Vad skulle hända om blodproppar bildades inuti de små blodkärlen i dina njurar och blockerade blodflödet till dem? Det är skrämmande att tänka på, eller hur? Det är precis det vi pratar om idag. Detta kallas atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom, eller aHUS förkortat. Även om det inte kan botas kan det hanteras väl med rätt behandling. Så låt oss lära oss mer om det.
Vad är skillnaden mellan atypisk och typisk HUS?
Du kanske har hört talas om ett tillstånd som kallas HUS. Vi kallar det "Typisk HUS". Det orsakas vanligtvis av en bakteriell infektion som E. coli, vilket orsakar diarré. Men tillståndet vi pratar om idag, aHUS, är annorlunda.
Detta tillstånd, kallat aHUS, kan förekomma i alla åldrar. Hos små barn drabbar det både pojkar och flickor lika mycket. Men när de blir äldre är det mer sannolikt att kvinnor utvecklar sjukdomen. Detta beror på att graviditet kan vara en viktig utlösande faktor för sjukdomen. Det är så sällsynt att vissa studier tyder på att endast två av en miljon människor har sjukdomen.
Varför utvecklas aHUS?
Enkelt uttryckt har många som utvecklar aHUS en genetisk förändring, eller genmutation, i kroppen. Tänk på det som att det finns en "knapp" i kroppen som kan orsaka denna sjukdom. Men att bara ha den knappen påslagen orsakar inte automatiskt sjukdomen. Den behöver något externt för att "aktiveras". Vi kallar dessa "triggers".
De viktigaste triggarna kan vara:
- Graviditet
- Vissa infektionstillstånd
- Kräftan
- Vissa mediciner
- En organtransplantation
- Vissa långvariga medicinska tillstånd (såsom systemisk skleros eller malign hypertoni)
Överraskande nog har läkare hos ungefär hälften av patienterna med aHUS ingen genetisk mutation som de kan hitta. Vi kallar sådana fall "idiopatisk", vilket betyder att orsaken är okänd. Forskare tror att tillståndet orsakas av en ännu inte identifierad genetisk mutation.
Vilka är symtomen?
aHUS-symtom uppträder vanligtvis plötsligt efter att en utlösande faktor har inträffat. Utbrott kan vara milda eller svåra. I milda fall påverkas njurarna inte särskilt mycket, men i svåra fall kan de leda till njursvikt .
Symtom som du kan uppleva i tidiga stadier:
- Kroppsvärk och extrem trötthet
- Känner mig allmänt dålig
Detta är en progressiv sjukdom. Det innebär att symtomen förvärras med tiden, särskilt om den inte diagnostiseras tidigt. aHUS drabbar främst dina njurar. Men även andra organ, såsom hjärna, lever, lungor och hjärta, kan påverkas av blockeringar i blodkärlen.
| Viktiga punkter att beakta för diagnos | Tester och vad de letar efter |
|---|---|
| 3 tecken som läkaren letar efter | 1. Hemolytisk anemi: Röda blodkroppar förstörs snabbare än de produceras. 2. Minskat antal blodplättar: Minskat antal celler som hjälper blodet att koagulera. 3. Njurproblem: Nedsatt njurfunktion. |
| Tester |
|
Hur diagnostiserar man sjukdomen?
Om ingen i din familj har haft sjukdomen tidigare kan det vara lite svårt att diagnostisera aHUS. Vanligtvis är en nefrolog eller hematolog den bästa personen att veta om detta. De kommer att vara särskilt uppmärksamma på de faktorer som nämns i tabellen ovan och remittera dig till nödvändiga tester.
Vilka behandlingsalternativ finns det?
Lyckligtvis finns det två godkända läkemedel för aHUS.
- `Eculizumab (Soliris)`
- Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)
Båda dessa tillhör en klass av läkemedel som kallas "monoklonala antikroppar". Enkelt uttryckt är dessa artificiellt framställda proteiner som fungerar som kroppens naturliga antikroppar. De kontrollerar en del av kroppens immunförsvar och stoppar blodkoagulering.
Ett läkemedel som heter "Eculizumab" kan öka antalet blodplättar och röda blodkroppar i blodet. Om behandlingen påbörjas så snart som möjligt kan detta läkemedel till och med reversera en del av skadorna på njurarna.
Båda dessa läkemedel ges genom injektion. De kan orsaka mindre biverkningar, såsom huvudvärk, influensaliknande symtom, magbesvär och värk i kroppen. Viktigast av allt är att det finns en risk för allvarliga infektioner, såsom hjärnhinneinflammation (meningokocksjukdom), när man tar dessa läkemedel. Så din läkare kommer att råda dig att ta en injektion mot det, och kan också ge dig antibiotika för att förhindra infektionen.
Utöver dessa läkemedel kan även plasmaterapi användas. Detta innebär att patienten får plasma (den flytande delen av blodet) taget från en frisk person (plasmainfusion) eller att patientens plasma tas och ersätts med frisk plasma (plasmautbyte).
Om njurarna inte svarar på någon av dessa behandlingar är det sista alternativet njurdialys eller njurtransplantation .
Möjliga komplikationer och nödsituationer
Förutom njursvikt kan aHUS orsaka andra komplikationer.
| Möjliga komplikationer av aHUS | |
|---|---|
| |
| När man ska omedelbart åka till sjukhusets akutmottagning (ETU) | |
| |
Att leva med denna sjukdom och psykisk hälsa
Det är normalt att känna sig deprimerad och orolig när man lever med en långvarig sjukdom som denna. Det är inte ditt fel. Därför är det viktigt att ta hand om din psykiska hälsa såväl som din fysiska hälsa .
- Be ditt medicinska team om hjälp: Läkare, sjuksköterskor och socialarbetare kan vägleda dig till platser där du kan få det psykologiska stöd du behöver.
- Träffa en kurator: Att prata med en legitimerad kurator kan hjälpa till att lindra din börda och bygga upp den mentala styrka du behöver för att hantera den här situationen.
- Ta hand om dig själv: Se till att du sover tillräckligt. Hitta sätt att minska stress. Ät en njurvänlig kost. Träna så mycket som möjligt. Dessa saker kan ha stor inverkan på ditt allmänna välbefinnande.
- Prata med dina nära och kära: Att prata om detta med familj och vänner kommer att ge dig stor lättnad.
Meddelande att ta med sig hem
- aHUS är ett sällsynt men allvarligt tillstånd som orsakas av en genetisk orsak och en extern utlösande faktor såsom graviditet och infektion.
- Detta inträffar främst när blodproppar bildas i de små blodkärlen i njurarna och andra organ.
- Anemi, lågt antal blodplättar och nedsatt njurfunktion är de viktigaste symtomen.
- Även om denna sjukdom inte kan botas helt, kan den med tidig diagnos och korrekt behandling kontrolleras väl, komplikationer förebyggas och ett normalt liv levas.
- Om du har dessa symtom eller är osäker på något, kontakta omedelbart din läkare för råd.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar