Du har säkert hört talas om "anemi" eller "anemi", eller hur? Enkelt uttryckt är det när vår kropp inte producerar tillräckligt med röda blodkroppar eller när de röda blodkropparna vi har inte fungerar som de ska. Röda blodkroppar är de viktigaste syrebärarna i hela kroppen. Så när de är låga kan vi känna oss trötta och slöa hela tiden. Dessa röda blodkroppar produceras i benmärgen, en mjuk, svampig vävnad inuti våra ben. Diamant-svartfansanemi (DBA) är en speciell typ av anemi som uppstår när benmärgen inte kan producera tillräckligt med röda blodkroppar.
Vad orsakar diamant-svartfansanemi (DBA)?
Diamant-svartfansanemi, ibland kallad "förvärvad ren rödcellsaplasi", diagnostiseras vanligtvis av läkare innan ett barn är ett år gammalt. Den främsta orsaken till detta är förändringar, eller mutationer, i gener som är kroppens byggstenar.
Kom ihåg att denna genetiska defekt ibland kan ärvas från antingen modern eller fadern. Men det är inte alltid fallet. Vissa barns gener kan också förändras spontant utan anledning. Majoriteten av barn med DBA har detta tillstånd på grund av en ny genetisk mutation. Därför finns det som föräldrar ingen anledning att oroa sig i onödan för detta. Även om en specifik genetisk orsak har hittats för nästan hälften av DBA-patienterna, har man för vissa personer ännu inte hittat någon specifik orsak till detta tillstånd.
Vilka är symtomen på DBA?
Barn med diabetisk anemi kan också uppleva många av de vanliga symtomen vid andra typer av anemi. Det vill säga,
- Konstant trötthet
- Blek hud
- Känsla av svaghet
Utöver dessa vanliga drag kan vissa barn som föds med diabetisk bipolar sjukdom ha specifika yttre drag i ansiktet och på kroppen. Låt oss ta en titt på vad de är.
| Kroppsdel | Synliga funktioner |
|---|---|
| Huvud | Har ett mindre huvud än normalt. |
| Ansikte | Ökat avstånd mellan ögonen och en platt näsa. |
| Öron | Två små öron som är lägre ansatta än normalt. |
| Käke | Att ha en liten underkäke. |
| Hals | En kort, simhudsförsedd hals. |
| Axlar | Små skulderblad. |
| Händer | Ovanligt formade tummar. |
| Mun | Att ha en gomspalt eller läppspalt. |
Dessutom kan DBA orsaka njurproblem , hjärtfel och ögonproblem som grå starr och glaukom . Pojkar kan också utveckla en fosterskada som kallas hypospadi, vilket innebär att urinöppningen inte är vid penisspetsen.
Hur identifierar man denna sjukdom korrekt?
Din läkare kan göra flera tester för att avgöra om ditt barn har diabetiska bihåleinflammation (DBA). Barn med DBA har lågt antal röda blodkroppar, men normalt antal vita blodkroppar och blodplättar.
Det viktigaste är att inte få panik när du ser dessa symtom, utan att uppsöka en kvalificerad läkare så snart som möjligt. Han kommer att utföra nödvändiga tester och ge dig den mest korrekta informationen.
Detta är några av de viktigaste tester som läkaren utför.
| Testa | Vad letar den efter? |
|---|---|
| Fullständigt blodstatus (CBC) | Många saker mäts i blodet, såsom antalet röda blodkroppar, vita blodkroppar, blodplättar, det syretransporterande proteinet hemoglobin och volymen av röda blodkroppar (hematokrit) . |
| Retikulocytantal | Detta mäter antalet omogna, eller nybildade, röda blodkroppar. Detta kan avgöra om benmärgen producerar röda blodkroppar korrekt. |
| Kontroll av eADA-nivå | Omkring 80 % av personer med erytrocytadenosin-deaminas (DBA) har förhöjda nivåer av ett enzym som kallas erytrocytadenosin-deaminas (eADA) . Det är detta som detta test letar efter. |
| Fosterhemoglobinnivåer | Detta är den typ av hemoglobin som spädbarn har i livmodern. Det bör minska efter födseln. Barn med DBA kan dock fortfarande ha höga nivåer när de blir äldre. |
| Benmärgsaspiration och biopsi | En liten mängd celler och vätska tas från benmärgen med hjälp av en nål och testas. Barn med diabetiska bipolar sjukdom (DBA) har väldigt få friska röda blodkroppar i benmärgen. |
| Genetiska tester | Detta testar för gener relaterade till DBA eller andra anemier som ärvs från föräldrar. |
Vilka andra komplikationer kan uppstå på grund av DBA?
Personer med diabetisk leukemi (DBA) löper en något högre risk att utveckla vissa sjukdomar och tillstånd. Dessa inkluderar cancer i blodet och benmärgen (akut myeloisk leukemi), skelettcancer (osteosarkom) och andra sjukdomar där benmärgen inte kan producera friska blodkroppar (myelodysplastiskt syndrom). Men oroa dig inte för detta. Läkare övervakar detta ständigt, så att du kan vidta nödvändiga medicinska åtgärder vid rätt tidpunkt.
Vilka behandlingar finns det för detta?
Detta är den viktigaste och mest tröstande delen. Barn som diagnostiserats med diabetisk nervsjukdom (DBA) kan leva långa och framgångsrika liv med medicinsk behandling. Vissa barn går in i fullständig remission, vilket innebär att symtomen försvinner under en tid.
De två huvudsakliga behandlingarna som används är kortikosteroidläkemedel och blodtransfusioner.
- Kortikosteroidläkemedel: Läkemedel som (Prednison) stimulerar benmärgen och hjälper den att producera fler röda blodkroppar.
- Blodtransfusion: Detta är ett bra alternativ om steroidmediciner inte är effektiva, eller om anemin är allvarlig. Detta innebär att barnet får blod eller röda blodkroppar från en frisk donator.
- Benmärgs-/stamcellstransplantation: Detta är den enda botande behandlingen för DBA. Det är dock lite riskabelt. Dessutom kan det ibland vara svårt att hitta en matchande donator.
Det är viktigt att diskutera alla dessa behandlingsalternativ, deras för- och nackdelar, mycket tydligt med din läkare och välja vad som är bäst för ditt barn.
Meddelande att ta med sig hem
- Diamant-Blackfan-anemi (DBA) är ett sällsynt genetiskt tillstånd hos barn där benmärgen inte kan producera tillräckligt med röda blodkroppar.
- Tillsammans med vanliga symtom som frekvent trötthet och blekhet kan denna sjukdom också orsaka vissa specifika yttre drag i ansiktet och kroppen.
- En läkare kan korrekt diagnostisera denna sjukdom genom blodprover och en benmärgsundersökning.
- Behandlingar som steroidmediciner och blodtransfusioner kan hjälpa barn att leva långa och hälsosamma liv. Benmärgstransplantation är den enda botande behandlingen.
- Om du har den minsta misstanke om att ditt barn har dessa symtom, få inte panik och kontakta en barnläkare omedelbart. Snabb diagnos och behandling är mycket viktigt.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar