Är du rädd för FISH-testet? Låt oss lära oss om detta genetiska test (Fluorescens in Situ-hybridisering - FISH-test) på ett enkelt sätt.

Har din läkare sagt åt dig eller någon i din familj att göra ett "FISH-test"? Kände du dig lite rädd eller nervös när du hörde namnet? Tänkte du "Vad är det här för konstigt test?"? Det är väldigt normalt att känna så. Men det finns ingen anledning att oroa sig. Det är inte så komplicerat som du tror, ​​och det är inte något att vara rädd för. Idag ska vi prata om vad detta FISH-test är, vad det letar efter och hur det görs, väldigt enkelt, på vårt språk.

Först och främst, vad är detta FISH-test?

Enkelt uttryckt är FISH ett specialiserat laboratorietest som letar efter förändringar eller fel i generna och kromosomerna inuti kroppens celler. Det är som att undersöka kroppens genetiska karta.

För att förstå detta lite bättre, låt oss föreställa oss vår kropp som ett stort bibliotek.

• Kromosomer: Kromosomer är som bokhyllorna i det där biblioteket. Varje mänsklig cell har 23 par av dessa bokhyllor.
• Gener: De där böckerna på hyllorna är gener. De här böckerna innehåller alla instruktioner som våra kroppar behöver för att fungera. Inte bara vår hårfärg, ögonfärg, längd, utan varje funktion i vår kropp styrs av informationen i dessa böcker som kallas gener.
• DNA: Bokstäverna och orden som är skrivna i dessa böcker är DNA. Det vill säga, den kompletta uppsättningen instruktioner som vår kropp behöver finns i DNA.

Tänk dig nu att några av böckerna (gener) i det här biblioteket har sidor som saknas (borttagning), några har lagts till (amplifiering), eller att en bok som borde stå på en hylla har flyttats till en annan hylla (translokation). Vad skulle hända om det hände? Instruktionerna kroppen får skulle vara felaktiga. Det är på grund av sådana felaktiga instruktioner som sjukdomar som cancer och andra genetiska sjukdomar uppstår.

Hur fungerar detta FISH-test?

Även om metodiken är lite vetenskaplig, ska jag förklara den för dig med ett mycket enkelt exempel.

Tänk dig att du behöver hitta en specifik mening i en stor bok. Vad gör du? Du hittar meningen och markerar den med en färgad överstrykningspenna. Då är det lätt att hitta den igen.

Det här är vad som händer i ett FISH-test. I labbet tillverkar forskare bitar av DNA som matchar den specifika delen av genen de vill leta efter i ditt cellprov. Dessa kallas "sonder". Sedan fäster de fluorescerande etiketter på dessa tillverkade DNA-bitar. De är som överstrykningspennor.

Därefter tar de ett cellprov (som blod eller vävnad) och lägger till dessa färgmärkta "sonder" i det. Sedan händer något fantastiskt. "Sonden" hittar den exakta platsen för genen som matchar den och hybridiserar till den.

Sedan, när en patolog tittar på det med ett speciellt mikroskop (fluorescerande mikroskop), lyser "sonderna" som är fästa vid det gensegmentet som färgade ljus, som stjärnor som lyser i mörkret.

• I en normal cell: Den förväntade mängden färgat ljus är synlig på rätt platser.
• I en onormal cell: Du kan se fler färger än förväntat (amplifiering), eller du kanske inte ser en färg som du vill se (deletion), eller du kan se två färger som borde vara tillsammans men är långt ifrån varandra (translokation).

Det är genom att titta på det glödande ljusmönstret som läkare kan säga exakt vilka förändringar som finns i dina gener.

Vilka är de viktigaste sakerna som FISH-testet letar efter?

FISH-testet utförs huvudsakligen av flera anledningar. Låt oss ta en titt på de genetiska förändringar det kan upptäcka och de sjukdomar som är förknippade med dem.

Vilka sjukdomar kan identifieras genom dessa förändringar?

FISH-testet är mycket viktigt för att diagnostisera olika sjukdomar, särskilt cancer, och planera behandling.

• Typer av cancer:
• Bröstcancer: Leta specifikt efter amplifiering av genen (HER2). Om det finns en sådan amplifiering kan specifika behandlingar ges som är specifikt riktade mot den genen.
• Leukemi: Identifiera typerna av akut och kronisk leukemi.
• Lymfom
• Benmärgscancer (multipel myelom)
• Lung-, mag- och urinblåsecancer
• Genetiska tillstånd prenatala och postnatala: Testa ett barn före eller efter födseln för att se om de har kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom.
• In vitro-fertilisering (IVF): Denna metod används också för att testa embryon för kromosomavvikelser innan de överförs genom in vitro-fertilisering (IVF).

Hur ska jag förbereda mig för FISH-testet?

Hur du förbereder dig för detta test beror på vilket prov du tar. Det finns olika typer av prover som kan tas för detta ändamål.

• Blodprov: Om din läkare misstänker att du eller ditt barn har en genetisk sjukdom kan detta test göras genom att ta en liten mängd blod som vanligt. Detta kräver ingen särskild förberedelse.
• Fosterundersökning: Om barnets gener testas under graviditeten kommer läkaren att utföra ett test som kallas "fostervattensprov", vilket innebär att man tar en liten mängd fostervätska från moderns livmoder.
• Biopsi: Om man misstänker cancer tas en liten bit vävnad från tumören eller benmärgen för analys (en benmärgsbiopsi). Innan en biopsi kommer din läkare att ge dig instruktioner om hur du ska förbereda dig för den, eftersom anestesi krävs.
• Urinprov: Ett urinprov används ibland för att diagnostisera eller övervaka blåscancer.

Vad händer efter att jag mottagit testrapporten?

Det kan vanligtvis ta mellan en och fyra veckor att få resultatet av ett FISH-test. Din läkare kommer att informera dig om denna tid i förväg.

Resultatet är 'positivt'.Om det står det betyder det att det finns någon genetisk eller kromosomal avvikelse i ditt cellprov.

Det är normalt att känna sig rädd och orolig när man ser ett sådant här resultat. Men kom ihåg att det här resultatet är en möjlighet att få en tydligare förståelse för ditt tillstånd. Och baserat på denna information kommer din läkare att kunna besluta om den mest lämpliga och riktade behandlingen för dig.

Om detta test till exempel upptäcker en genetisk mutation i en cancerform, kan riktad behandling ges för att rikta in sig på den mutationen, vilket resulterar i färre biverkningar och mer framgångsrika resultat.

Därför, istället för att oroa dig för resultaten och oroa dig ensam, prata noggrant med din läkare och förstå tydligt vad det innebär och vilka steg du behöver vidta härnäst.