Har du någonsin hört talas om detta "FISH-test" (Fluorescence in Situ Hybridization Test)? Kanske har din läkare bett dig eller någon du känner att göra detta test. Även om det kan låta lite komplicerat är det ett mycket viktigt test som kan upptäcka många saker inuti våra kroppar. Så idag ska vi prata om vad detta FISH-test är, vad det gör och hur det görs på ett enkelt sätt som du kan förstå.
Vad är detta FISH-test (Fluorescens in Situ-hybridisering)?
Enkelt uttryckt är FISH ett genetiskt test. Patologer, som är läkare som specialiserar sig på att diagnostisera sjukdomar , använder denna metod för att identifiera sjukdomar som orsakas av förändringar i de små saker som kallas kromosomer i våra kroppar. Ibland kan detta test också hjälpa till att identifiera genetiska förändringar som kan behandlas för sjukdomar som cancer.
Tänk på det så här: våra gener är som en instruktionsbok för våra kroppar. Den här instruktionsboken berättar för oss hur allt i våra kroppar fungerar. Dessa gener finns i strukturer som kallas kromosomer, vilka är som strängar. Så vad händer om några av orden i den här instruktionsboken, vårt DNA (deoxiribonukleinsyra) , raderas, eller om det finns för många ord, eller om vissa ord transponeras? Våra celler får fel instruktioner. På så sätt kan information gå förlorad (deletion), kopieras mer än nödvändigt (amplifiering) eller flyttas (translokation). Dessa förändringar kan förändra hur våra kroppar fungerar och orsaka sjukdomar som cancer.
Så, vad detta FISH-test gör är att det är som att använda färgade pennor för att "färglägga" specifika delar av kromosomer eller gener. Sedan kan dessa specialistläkare enkelt hitta de delar de behöver för att diagnostisera sjukdomar genom att titta på dem i mikroskop. När man tittar på den här färgen i mikroskop ser det ut som färgade ljus.
Vad kan man upptäcka med FISH-testet?
Då kanske du undrar vad exakt man kan hitta med detta FISH-test? De viktigaste sakerna är:
- Identifiera storskaliga genmutationer i cancer. Med hjälp av denna information kan läkare korrekt diagnostisera cancertypen och välja den bästa behandlingen för den.
- Kontrollera eventuella kromosomavvikelser innan ett barn föds (prenatalt) eller efter födseln. Detta hjälper till att upptäcka vissa genetiska tillstånd tidigt.
- In vitro-fertilisering (IVF) innebär att embryot testas för kromosomavvikelser innan det implanteras i moderns livmoder (preimplantationsgenetisk testning).
Hur fungerar detta FISH-test?
Okej, nu ska vi se vad den lilla hemligheten är med hur det här FISH-testet fungerar.
Jag har sagt tidigare att vårt DNA är som en stor instruktionsbok. Så det här FISH-testet är som att markera de viktigaste delarna av instruktionsboken med en speciell fluorescerande färg. Forskare skapar denna "färg", eller "prob", genom att fästa fluorescerande etiketter på själva DNA:t.
Vårt DNA består av två trådar som passar ihop, likt tänderna på en dragkedja. Det forskare gör är att först separera dessa två trådar med hjälp av en sond som de har tillverkat och DNA:t i det prov de vill testa. De tillverkar denna sond så att den matchar den DNA-sekvens de letar efter, det vill säga exakt den mening de letar efter i instruktionsmanualen.
Sedan blandar de dessa förberedda sonder med ett DNA-prov taget från en kroppsvävnad eller vätska (detta kallas målet). Om sonden sedan hittar en bit DNA som har frasen den letar efter, kommer den att fastna på den (hybridisera). Tack vare dessa glänsande etiketter kommer den biten DNA att glöda i en vacker färg. När patologen tittar på den med ett speciellt mikroskop kommer dessa glänsande fläckar att vara vackert synliga. Då kan hen förstå om den relevanta informationen finns där och hur mycket av den som finns där. Visst är det fantastiskt?
Genetiska förändringar som kan upptäckas med FISH-testning
Patologer kan använda detta FISH-test för att kontrollera celler för genmutationer som är kända för att orsaka sjukdomar som cancer. Det kan ibland hjälpa till att bekräfta eller förtydliga resultaten av ett karyotypningstest, vilket är ett test av kromosomerna . Här är några av de specifika förändringar som ett FISH-test kan hitta:
- Amplifiering: Detta är när det finns fler kopior av en gen än förväntat. Det är som att göra en fotokopia där du vill göra en fotokopia. Forskare kan använda FISH för att se hur många fler kopior av en gen det finns än förväntat.
- Translokationer/omarrangemang: Detta är när en del av en gen eller kromosom flyttas till en annan plats än den borde vara. Forskare kan använda tvåfärgade sonder för att upptäcka detta. I en normal gen borde de två färgerna på dessa sonder synas nära varandra. Men om platsen har ändrats kommer de två färgerna att synas långt ifrån varandra.
- Borttagningar: Precis som vid translokationer använder forskare mer än en sond för att hitta platser där information saknas i DNA. Vissa sonder fastnar på DNA:t i provet, men andra fastnar inte där de ska. Det är då de vet att viss information har gått förlorad (borttagen) på den platsen.
Sjukdomar som kan diagnostiseras med FISH-testet
Läkare kan använda FISH-testet för att upptäcka genetiska förändringar som kan hjälpa till att diagnostisera tillstånd som:
- Lymfom
- Akut myeloid leukemi, kronisk myeloid leukemi och andra typer av leukemi
- Multipelt myelom
- Blåscancer
- Gliom (en typ av hjärncancer)
- Mesoteliom (lungcancer)
- HER2-amplifiering (detta ses oftast vid bröstcancer, men kan även ses vid mag- och lungcancer)
- MET-amplifiering (detta ses oftast vid lung-, mag- och matstrupscancer)
- MYCN-amplifiering (vid en typ av cancer som kallas neuroblastom)
- Vid icke-småcellig lungcancer sker omarrangemang/fusioner av generna ALK, RET och ROS1. Dessa gener ALK, RET eller ROS1 kan kombineras med en annan gen och orsaka cancer.
Hur förbereder jag mig för ett FISH-test?
Hur du förbereder dig för ett FISH-test beror på vilken typ av prov din läkare tar från dig.
- För fosterundersökningar: Din läkare kommer att utföra ett särskilt test som kallas fostervattensprov .
- För preimplantationsgenetisk testning (PGD eller PGS): Ett litet cellprov från flera embryon tas för testning. Detta görs vanligtvis några dagar efter ägglossning.
- Om din läkare misstänker att du eller ditt barn har en sjukdom som orsakas av en kromosomavvikelse eller genmutation: Detta kan kontrolleras med ett enkelt blodprov .
- För att upptäcka cancer eller genetiska mutationer i cancerceller (molekylär testning): Du behöver genomgå en biopsi (tumör- eller benmärgsbiopsi) , vilket är ett vävnads- eller benmärgsprov.
- För att diagnostisera eller övervaka blåscancer: Ibland görs ett FISH-test på ett urinprov .
Av dessa tester är det vanligtvis bara en biopsi som kräver särskild förberedelse. Eftersom de flesta biopsier tas under narkos bör du följa din läkares instruktioner om hur du förbereder dig.
Hur utför patologer detta FISH-test?
För ett FISH-test följer patologen eller laboratorieteknikern dessa steg:
1. Skapa prob(er): I detta väljer de DNA-fragment som matchar den DNA-sekvens de letar efter. Sedan gör de små snitt i det DNA:t och lägger till fluorescerande märkningar.
2. Denaturering av proben och målet: Detta avser separationen av dubbelbindningarna mellan proben och det DNA-prov som testas.
3. Hybridisering: När prober blandas med ett DNA-prov taget från en kroppsvävnad eller vätska, fäster proberna vid de DNA-sekvenser de letar efter.
4.Kontroll av resultaten: De använder ett speciellt fluorescerande mikroskop för att se var etiketterna lyser i provet.
Patologen kommer sedan att rapportera dessa resultat till din läkare .
Vilka är resultaten av ett FISH-test?
Vilken typ av resultat du får från ett FISH-test beror på vilken typ av test du gör. Ett positivt FISH-test betyder att det finns en kromosomal eller genetisk avvikelse i cellerna i provet. Det är bäst att prata med din läkare om hur resultaten kommer att se ut och vad de betyder.
Vad händer om ett FISH-test är positivt?
Om ditt FISH-test är positivt kommer din läkare att förklara vad det betyder och vilka alternativ du har . Om testet gjordes för att hitta genetiska mutationer i en cancer kan det finnas riktade behandlingar som riktar sig mot den specifika mutationen. Så det är viktigt att prata med din läkare utan att få panik.
Hur lång tid tar det att få resultatet av ett FISH-test?
Det kan ta allt från en till fyra veckor att få resultatet av ett FISH-test. Din läkare kommer att berätta när du kan förvänta dig resultatet och hur du får reda på det.
När ska jag kontakta min läkare?
Om du har några frågor om testet eller resultaten du fått, tveka inte att prata med din läkare. De kommer att förklara allt för dig.
Slutligen, det viktigaste budskapet
Att vänta på resultaten av genetiska tester kan vara skrämmande, ångestfyllt och ibland till och med lite överväldigande. Du kanske väntar på ett svar. Detta FISH-test är en teknik som hjälper dig att hitta svaren, som en "markeringspenna" som hittar och färglägger den information du behöver .
Svaren du får kanske inte är vad du förväntade dig, men de kommer att hjälpa dig att förstå din situation och vilka alternativ du har. Utifrån det kan du och din läkare arbeta tillsammans för att utveckla den bästa planen för att gå vidare.
Kom ihåg att det är mycket viktigt att be din läkare om förtydligande om vad du tycker om testet, varför det görs och vad resultaten betyder.
` FISH-test, genetisk testning, kromosomer, DNA, cancer, genetiska mutationer, fosterdiagnostik
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar