Vem är en genetiker? Låt oss lära oss om detta.

Tänk dig att flera familjemedlemmar har haft cancer, eller att du planerar att skaffa barn och är orolig för en ärftlig sjukdom... Kanske ser du någon försening i ditt barns utveckling. Idag ska vi prata om en specialist som kan hjälpa oss att besvara många frågor som dyker upp i en tid som denna. Det är en genetiker, eller som vi säger på engelska, en genetiker.

Enkelt uttryckt, vem är en genetiker?

En genetiker, eller medicinsk eller klinisk genetiker, är en läkare som har studerat sambandet mellan våra gener och vår hälsa på djupet och har specialiserad kunskap inom det.

Tänk på vår kropp som en stor byggnad. Våra gener är den ritning som används för att bygga den byggnaden. Små förändringar i denna ritning (vi kallar dem mutationer ) kan påverka hur vår kropp fungerar, det vill säga vår hälsa. Så vad en genetiker gör är, likt en bra detektiv, att studera vår genetiska ritning och ta reda på om det finns en orsak till en viss sjukdom.

Dessa specialister hjälper till att diagnostisera och behandla genetiska sjukdomar som drabbar människor i alla åldrar, från graviditet till vuxen ålder. Förutom att arbeta direkt med patienter är många av dem också involverade i forskning som fördjupar vår kunskap om genetiska sjukdomar.

I vilka situationer behöver vi träffa en genetiker?

Det finns många anledningar till varför du kanske vill träffa en genetiker. Låt oss titta på några av de vanligaste.

Om du får diagnosen en genetisk sjukdom

Om din läkare diagnostiserar dig med en genetisk sjukdom kan hen remittera dig till en genetiker. Det betyder att det finns förändringar, eller mutationer, i dina gener. Dessa mutationer kan förekomma vid födseln eller utvecklas senare i livet.

En genetiker kan hjälpa dig att identifiera de genetiska faktorer som bidrar till ditt tillstånd. De kan också hjälpa dig att förstå risken för att dina barn eller andra familjemedlemmar utvecklar tillståndet. De kan också ge rekommendationer till andra läkare som behandlar dig för att hjälpa dig att bibehålla din hälsa så bra som möjligt.

Om någon i din familj har en ärftlig sjukdom

Om du har cancer i din familj kan din läkare remittera dig till en genetiker. Denna specialist kan bedöma din risk att utveckla sjukdomen och hjälpa dig att utveckla en plan för att hantera den. Till exempel kan de rekommendera screening för att upptäcka tecken på cancer så tidigt som möjligt. De kan också rekommendera genetiska tester för att lära sig mer om din risk.

Om ditt barn har en genetisk sjukdom

Genetiker arbetar med både vuxna och barn. Vissa är specialiserade på pediatrik. Om ditt barn diagnostiseras med en fosterskada eller ett tillstånd som autism kan du behöva träffa en genetiker. Läkaren kommer att förklara ditt barns tillstånd, behandlingsalternativ och prognos för dig och din familj.

Om du planerar familj eller är gravid

När du planerar en familj kan din förlossningsläkare remittera dig till en genetiker. Detta är särskilt viktigt om du har en genetisk sjukdom eller är över 35 år. En genetiker kan hjälpa till att avgöra risken för att ditt barn ärver en genetisk sjukdom eller föds med ett tillstånd som Downs syndrom . Du kan också träffa en genetiker för att diskutera resultaten av tester du har gjort under graviditeten.

Om du har en mycket sällsynt sjukdom

Genetiker diagnostiserar och behandlar både vanliga och mycket sällsynta genetiska sjukdomar. Vissa tillstånd är så sällsynta att en genetiker kan vara den enda läkaren som vet exakt vad de är och kan hjälpa dig.

Vad är skillnaden mellan en genetiker och en genetisk rådgivare?

Många blandar ihop dessa två. En genetiker och en genetisk rådgivare är båda experter på genetik, men det finns en skillnad i deras utbildning och kvalifikationer. Låt oss förstå det tydligt.

Vem är en pediatrisk genetiker?

Detta avser en läkare som specialiserar sig på att diagnostisera och behandla genetiska sjukdomar, särskilt hos spädbarn och barn . De ger utbildning och stöd till familjer. Till exempel kan de:

• Vi kommer att förklara ditt barns tillstånd på ett enkelt språk som du kan förstå.
• Innebörden av testrapporterna kommer att förklaras för dig.
• Detta förklarar möjligheten att detta genetiska tillstånd kan påverka andra familjemedlemmar eller framtida barn.

Du kan behöva samarbeta med en barngenetiker om ditt barn föds med något av följande tillstånd:

• Medfödd hjärtsjukdom
• Ett kromosomalt genetiskt syndrom, såsom Downs syndrom
• En ärftlig sjukdom såsom cystisk fibros eller sicklecellanemi

Dessa läkare har avslutad forskarutbildning inom både pediatrik och medicinsk genetik.

Det är normalt att känna sig lite nervös och orolig när du träffar en genetiker för första gången. Men kom ihåg att det är samma personer som pratar med patienter och familjer varje dag och lyssnar på deras frågor. De finns där för att hjälpa dig att förstå vad som händer i din kropp eller din närståendes kropp. Ibland kommer de att ge dig goda nyheter. Ibland kommer de att ge dig dåliga nyheter. De är dock redo att stödja dig varje steg på vägen med den kunskap, de resurser och den vänlighet du behöver. Så var inte rädd för att prata med din läkare och remittera dig till en genetiker om det behövs.