Låt oss vara medvetna om Krabbes sjukdom, en sällsynt neurologisk sjukdom hos barn.

Det är svårt att sätta ord på den sorg och ångest en mamma eller pappa känner när deras lilla blir sjuk, eller hur? Särskilt när det är ett sällsynt och till synes komplicerat tillstånd är bördan ännu större. Idag ska vi prata om ett sådant sällsynt men viktigt tillstånd. Detta kallas Krabbes sjukdom. Vissa kallar det också globoidcellig leukodystrofi. Även om namnet kan verka lite långt, låt oss hålla det enkelt.

Vad är Krabbes sjukdom?

Enkelt uttryckt är Krabbes sjukdom en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet. Den uttalas "kra-bah".

Denna sjukdom tillhör en grupp sjukdomar som kallas leukodystrofier. Vid dessa sjukdomar förloras det skyddande höljet som kallas myelin i vårt nervsystem (detta kallas demyelinisering). Tänk på nervcellerna i vår kropp som elektriska ledningar. Det finns ett skyddande hölje runt dessa ledningar, som en plastmantel ovanpå tråden. Det är det som kallas myelin. Denna myelinskida är det som gör att nervsignaler kan färdas snabbt och korrekt. Vid Krabbes sjukdom är denna myelinskida skadad.

Vid denna sjukdom kan man också se en onormal celltyp i hjärnan som kallas globoida celler. Dessa är stora celler som vanligtvis har mer än en cellkärna.

När myelinskidan förstörs börjar hjärncellerna dö. Detta orsakar gradvis problem som försämrar nervsystemets funktion. Till exempel:

• intellektuell funktionsnedsättning
• Förlamning
• Hörselnedsättning eller dövhet

Krabbes sjukdom är ett degenerativt tillstånd som gradvis förvärras med tiden. Det sorgliga är att det ofta slutar med döden.

Sjukdomen är uppkallad efter Knud Krabbe, en dansk neurolog.

Vem drabbas mest av Krabbes sjukdom?

Ungefär 90 % av personer med Krabbes sjukdom börjar utveckla symtom mellan 1 och 7 månaders ålder. Detta kallas den infantila formen av Krabbes sjukdom. Ibland kan sjukdomen debutera efter 18 månaders ålder, under tonåren eller vuxenlivet. Detta kallas den sena debutformen av Krabbes sjukdom.

Det viktigaste är att Krabbes sjukdom är en sjukdom som ärvs från föräldrar till barn genom gener.

Hur vanlig är denna sjukdom?

Krabbes sjukdom är generellt sett en mycket sällsynt sjukdom. Frekvensen av dess förekomst varierar dock i olika delar av världen. Enligt forskare kan sjukdomen förekomma hos ungefär ett av 100 000 levande födda barn i Europa och ett av 250 000 levande födda barn i USA.

Sjukdomen är dock vanligare i vissa isolerade samhällen i Israel, med en incidens på cirka 6 per 1 000 personer.

Vilka är symtomen på Krabbes sjukdom?

Svårighetsgraden av symtomen på Krabbes sjukdom beror på vid vilken ålder symtomen debuterar. Den infantila formen av Krabbes sjukdom förvärras snabbt och är vanligtvis dödlig före 2 års ålder. Den sena formen av Krabbes sjukdom är relativt mildare och den förväntade livslängden är längre.

Symtom på infantil Krabbe-sjukdom

Symtomen på Krabbes sjukdom i spädbarnsåldern kan identifieras i tre huvudstadier:

Steg 1:

Ett spädbarn med Krabbes sjukdom växer och utvecklas vanligtvis bra tills de är 4 till 6 månader gamla. Det är då symtomen börjar. Dessa inkluderar:

• Frekvent rastlöshet, irritabilitet
• Kräkningar
• Svårigheter att dricka mjölk
• Misslyckande med att blomstra
• Frekvent feber utan tecken på infektion
• Muskelsvaghet

Ett spädbarn med Krabbes sjukdom kan vara överkänsligt för beröring, ljud och ljus. När en sådan stimulans kommer kan kroppen uppleva en stelnande känsla (toniska spasmer). Tänk dig att ett spädbarn kommer att skrämma till och stelna till vid minsta ljud.

Steg 2:

I det andra steget kan du se symtom som:

• Synförändringar
• Optisk atrofi - Detta innebär försvagning av synnerven.
• Onormal hållning – Spänning i musklerna i nacke, bål och ben kan leda till en hållning som böjer sig bakåt från nacken till hälarna (opistotonisk hållning). Det är som att böja sig bakåt som en båge.
• Krampliknande tillstånd
• Långsam mental och fysisk utveckling
• Oförmågan att göra saker som man tidigare lärt sig (t.ex. le, hålla huvudet högt) igen.

Steg 3:

I det tredje steget uppträder dessa symtom:

• Fullständig synförlust (blindhet)
• Fullständig hörselförlust (dövhet)
• En onormal kroppshållning – en hållning där armar och ben är raka, fingrarna pekar nedåt och huvud och nacke är bakåtdragna (decerebrat hållning)
• Minskad förmåga att röra sig.

Att läsa dessa detaljer kan göra dig ledsen och rädd. Men att veta dessa saker är mycket viktigt för tidig diagnos och för att få den hjälp du behöver.

Symtom på sen debut av Krabbe-sjukdom

Sen infantil Krabbes sjukdom börjar mellan 13 och 36 månaders ålder. Symtomen uppträder gradvis enligt följande:

• Irritabilitet
• Synförändringar
• Onormal gång
• Anfall
• Apneiska episoder
• Instabilitet i kroppstemperaturen

I detta fall är den genomsnittliga dödsåldern cirka sex år.

Symtom på juvenil Krabbes sjukdom är:

• Synförändringar
• Skakningar
• Gångavvikelser
• Oförmåga att kontrollera rörelser som önskat och gradvis muskelstelhet
• Uppmärksamhetsstörning/hyperaktivitetsstörning (ADHD)

Hastigheten med vilken denna typ av Krabbes sjukdom förvärras varierar, men döden orsakas vanligtvis inom 10 år efter diagnos.

Symtom på sent insjuknande Krabbes sjukdom :

• Brännande känsla i händer och fötter
• Förändringar i humör och beteende
• Vacklande vid gång, förlust av balans (ataxi)
• Muskelstelhet (spasticitet)
• Synförändringar och blindhet
• Konvulsion
• Hörselnedsättning och dövhet

Många som utvecklar Krabbes sjukdom i vuxen ålder blir mentalt och fysiskt svaga.

Vad orsakar Krabbes sjukdom?

Krabbes sjukdom är en sjukdom som ärvs från föräldrar till barn genom en gen. Den ärvs autosomalt recessivt. Det betyder att båda kopiorna av genen i var och en av barnets celler måste ha mutationer. En person med denna sjukdom har en kopia av den muterade genen i var och en av sina föräldrar. Föräldrarna uppvisar dock vanligtvis inga symtom. De är bara bärare av sjukdomen.

Krabbes sjukdom orsakas av mutationer i genen GALC. Detta resulterar i att kroppen inte producerar ett enzym som kallas galaktocerebrosidas. Detta enzym är viktigt för att vår kropp ska kunna metabolisera en förening som kallas galaktocerebrosid. Denna galaktocerebrosid är en viktig del av myelin (det skyddande höljet runt nerverna).

När detta viktiga enzym går förlorat bryts myelinskidan i hela centrala nervsystemet ner (demyelinisering). Detta är vad som orsakar de neurologiska symtomen vid Krabbes sjukdom.

Hur diagnostiseras Krabbes sjukdom?

I vissa stater i USA ingår ett test för Krabbes sjukdom i den rutinmässiga screeningen för nyfödda. Detta är ett blodprov.

Ett annat viktigt sätt att diagnostisera Krabbes sjukdom är genom bilddiagnostiska undersökningar. I synnerhet kan en MR-undersökning (magnetisk resonanstomografi) upptäcka förändringar i ett barns hjärna som tyder på Krabbes sjukdom. En MR-undersökning är mycket användbar för att upptäcka hjärnskador vid Krabbes sjukdom. Dessa tester kan också hjälpa till att diagnostisera sjukdomen i barndomen och vuxen ålder.

Om ditt barn får diagnosen Krabbes sjukdom, kontrollera omfattningen av deras hörsel- och synnedsättning.En hörselbedömning och en synundersökning kommer sannolikt att krävas. Detta kommer att hjälpa till att avgöra vilken typ av hörapparater och synhjälpmedel ditt barn kan behöva.

Om ditt barn diagnostiseras med Krabbes sjukdom kommer din läkare sannolikt att rekommendera att du och din partner genomgår genetisk rådgivning och testning för att bedöma er risk att få ytterligare ett barn. De kan också rekommendera att andra familjemedlemmar testas för att se om de är bärare av den onormala genen.

Vilken behandling finns det för Krabbes sjukdom?

Tyvärr finns det fortfarande inget permanent botemedel mot Krabbes sjukdom. Och den slutar oftast med döden.

Det finns dock en behandling som kan kontrollera utvecklingen av Krabbes sjukdom: en hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT).

En stamcellstransplantation ersätter ohälsosamma celler i kroppen med friska celler. Hematopoetiska stamceller är omogna celler som kan utvecklas till alla typer av blodkroppar, inklusive vita blodkroppar, röda blodkroppar och blodplättar.

Vid HSCT transplanteras blodstamceller från en frisk donator till ett barn med Krabbes sjukdom. Detta bidrar till att ge barnet friska celler och god GALC-enzymfunktion i hjärnan. HSCT är dock mest effektivt när det ges innan symtom uppstår.

Forskare fortsätter att försöka hitta bättre behandlingar för Krabbes sjukdom. Eftersom det för närvarande inte finns något botemedel och sjukdomen förvärras med tiden är den huvudsakliga behandlingen stödjande vård . Detta kan inkludera:

• Muskelavslappnande medel för muskelspänningar
• Antikonvulsiva läkemedel för att kontrollera anfall
• Sjukgymnastik för att öka rörligheten
• Arbetsterapi för äldre barn och vuxna
• Om det är svårt att svälja, sondmatning

Vad är prognosen för Krabbes sjukdom?

Prognosen för Krabbes sjukdom är dålig. Den slutar vanligtvis med döden. Överlevnadstiden varierar dock beroende på åldern då symtomen debuterar.

Den genomsnittliga förväntade livslängden för barn med Krabbes sjukdom i spädbarnsåldern är cirka 13 månader. De flesta barn med sen debut av sjukdomen dör inom två år efter symtomdebut.

Progressionshastigheten och livslängden för Krabbes sjukdom, som börjar i barndomen och vuxen ålder, varierar.

Dödsfall från Krabbes sjukdom inträffar vanligtvis på grund av andningssvikt orsakad av muskelsvaghet eller infektion orsakad av att mat/vätska kommer in i lungorna (aspiration).

Kan Krabbes sjukdom förebyggas?

Eftersom Krabbes sjukdom är en ärftlig sjukdom finns det inget vi kan göra för att förebygga den.

Men om du är orolig för risken att ärva Krabbes sjukdom eller andra genetiska sjukdomar innan du försöker få barn, prata med en vårdgivare om genetisk rådgivning.

När ska mitt barn med Krabbes sjukdom uppsöka läkare?

Ditt barn kommer att behöva träffa sitt vårdteam regelbundet för att övervaka sina symtom, övervaka deras framsteg och justera sin stödjande vårdplan efter behov. Om ditt barn utvecklar några nya symtom, kontakta din läkare omedelbart.

Krabbes sjukdom är en sällsynt, ärftlig neurologisk sjukdom. Det kan vara en chock och en börda att få veta att ditt barn har Krabbes sjukdom. Men kom ihåg att du inte är ensam. Det finns resurser som kan hjälpa och utbilda dig och din familj om detta. Att ha ett medicinskt team som är kunnigt om denna sjukdom är avgörande för att ge ditt barn bästa möjliga vård.

Sammanfattning (meddelande att ta med sig hem)

Här är några enkla saker att komma ihåg om Krabbes sjukdom:

• Krabbes sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som skadar nervsystemet.
• Detta förstör det skyddande höljet som kallas myelin som omger nervcellerna.
• Sjukdomens svårighetsgrad och livslängd varierar beroende på vid vilken ålder symtomen börjar (spädbarn, barn, vuxna). Den är svårast under spädbarnsåldern.
• Det finns för närvarande inget botemedel, men det finns stödjande behandlingar för att kontrollera symtom och förbättra livskvaliteten. HSCT (hematopoetisk stamcellstransplantation) innan symtom uppstår kan ibland kontrollera försämringen av sjukdomen.
• Detta är en genetisk sjukdom och kan inte förebyggas. Genetisk rådgivning kan dock hjälpa dig att bli medveten om din risk.
• Om ditt barn har dessa symtom är det mycket viktigt att omedelbart söka läkarvård.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Kom ihåg att det är bäst att söka lämplig medicinsk rådgivning för alla hälsoproblem.

Krabbes sjukdom, globoidcellsleukodystrofi, myelin, demyelinisering, genetiska sjukdomar, neurologiska sjukdomar, barnsjukdomar