Låt oss lära oss om Laforas sjukdom. Har ditt barn dessa symtom?

Verkar ditt barn nervöst hela tiden? Eller har hen svårt att koncentrera sig på skolarbetet? Kanske har hen märkt en förändring i sitt tal eller beteende? Det här är saker vi ibland inte lägger så stor vikt vid, men de kan vara tecken på ett sällsynt tillstånd som kallas Laforas sjukdom. Så låt oss prata lite om det här idag, eller hur?

Vad är Laforas sjukdom?

Enkelt uttryckt är Laforas sjukdom en typ av epilepsi. Den kännetecknas av frekventa attacker (anfall) och en gradvis minskning av barnets förmåga att tänka, komma ihåg och förstå saker (kognitiv funktion). Du kan också höra en läkare kalla det "Laforas progressiva myoklonusepilepsi". Det är det fullständiga medicinska namnet för det.

Dessa symtom börjar vanligtvis i sen barndom, runt åtta års ålder eller i tidig vuxen ålder. Det sorgliga är att dessa symtom tenderar att förvärras med tiden. Även med behandling kan Laforas sjukdom orsaka livshotande komplikationer inom 10 år . Men med ny forskning och förbättrade behandlingar lever vissa barn längre än väntat. Så ge inte upp hoppet.

Påverkar denna Lafora-sjukdom många människor?

Ja, detta är en mycket sällsynt sjukdom . Studier som genomförts runt om i världen tyder på att ungefär fyra per miljon människor utvecklar denna sjukdom årligen. Denna siffra kan dock vara högre. Detta beror på att vissa personer inte diagnostiseras korrekt eller att sjukdomen inte rapporteras, så dessa siffror kan verka låga.

Vilka är symtomen på Laforas sjukdom?

Ett barn med Laforas sjukdom kan uppleva ett eller flera av följande symtom:

• Kramper: Detta är det huvudsakliga symptomet.
• Kognitiv nedgång: Barnet kanske inte kan förstå lektioner och kan ha svårt att lära sig nya saker.
• Talsvårigheter: Suddriga ord och långsammare talförmåga kan förekomma.
• Förlust av balans, såsom att vingla vid gång (balans- och koordinationsutmaningar): Specifikt kan det vara svårt att gå i en rak linje, såsom att göra misstag när man håller i saker.
• Muskelstelhet (spasticitet): Det blir svårt att böja eller räta ut lemmarna, och kroppen känns stel.
• Beteendeförändringar: Du kan bli mer envis än tidigare, eller så kan du bara bli arg.
• Humörsvängningar: Ibland kan depressionsliknande tillstånd uppstå, vilket innebär att man känner sig ledsen hela tiden, utan något intresse för någonting. Eller så kan man utveckla apati.
• Minnesförlust och tillstånd som demens: Du glömmer även de minsta saker, och med tiden kanske du inte ens kommer ihåg vem du är eller var du är.

Typer av anfall som ses vid Laforas sjukdom

Ditt barn kan ha olika typer av anfall med Laforas syndrom. Låt oss ta en titt på vad de är:

• Myokloniska anfall: Dessa är mycket snabba, plötsliga, ofrivilliga muskelryckningar. De kan vara korta, som en elektrisk stöt. Denna typ av anfall ses oftast vid Laforas sjukdom.
• Occipitala anfall: Detta kan orsaka plötslig synförlust eller hallucinationer.
• Tonisk-kloniska anfall: Detta är vad många kallar ett "anfall". Musklerna i kroppen blir stela och ryckiga.
• Absensanfall: Vid detta anfall slutar barnet plötsligt att göra något och stirrar bara ut i luften. De återfår medvetandet inom några sekunder.
• Komplexa partiella anfall: Detta kan också innebära en tom blick, planlös skakning av lemmarna eller att man gör samma sak om och om igen.
• Atoniska anfall: Det är när musklerna i kroppen plötsligt förlorar styrka, vilket får barnet att falla till marken.

Dessa anfall blir svårare allt eftersom sjukdomen fortskrider och blir vanligare. Även om läkare kan kontrollera dem i tidiga skeden blir det svårare med tiden.

Hur Lafora-symtom gradvis ökar

Symtomen på Laforas sjukdom förvärras med tiden. Detta kan vara från några månader till några år. Inledningsvis börjar dessa symtom som mindre irritationsmoment, men begränsar gradvis barnets förmåga att utföra dagliga uppgifter och interagera med andra.

Tänk dig att ungefär sex år efter att ha fått diagnosen Laforas sjukdom förlorar ungefär hälften av patienterna kontrollen över sina rörelser . Ditt barn kanske inte kan gå, prata eller sitta upp själv. Vid någon tidpunkt kan de behöva vård dygnet runt för att hålla sig bekväma. Det är tråkigt att höra, men det är viktigt att veta dessa saker.

När börjar symtomen på Lafora?

Symtom på Lafora börjar vanligtvis mellan 8 och 19 år. Det är vanligast mellan 14 och 16 år. Ibland kan dock sjukdomen drabba barn så unga som 5 år.

Vad är orsaken till denna Lafora-sjukdom?

Den främsta orsaken till Laforas sjukdom är en genetisk mutation.För att vara exakt orsakas sjukdomen av en mutation i generna "EPM2A" eller "EPM2B (NHLRC1)". Det går till så här: När ett barn blir till måste barnet få en kopia av denna muterade gen från både modern och fadern. I medicinska termer kallas detta för "autosomalt recessiv" nedärvning .

Dessa gener, kallade "EPM2A" eller "EPM2B", ansvarar för att korrekt bearbeta ett ämne som kallas glykogen , vilket lagrar energi i vår kropp. När dessa gener förändras blir instruktionerna för korrekt bearbetning av glykogen förvirrade. Det som händer då är att detta glykogen inte används korrekt, och små klumpar (kallade Laforakroppar) bildas. Dessa Laforakroppar deponeras i cellerna i vårt nervsystem, muskler, inre organ och vävnader. Då kan vårt nervsystem och andra organ där dessa Laforakroppar deponeras inte fungera korrekt. Det är orsaken till symtomen på Laforasjukdom. Förstår du?

Vem löper högre risk att utveckla Laforas sjukdom?

Vem som helst kan få Laforas sjukdom, men det är vanligare hos personer som bor i länder runt Medelhavsområdet (som Spanien, Frankrike och Italien), nordafrikanska länder, Indien och Pakistan .

Vilka är de möjliga komplikationerna av Laforas sjukdom?

Laforas sjukdom kan orsaka ett tillstånd som kallas "status epilepticus", vilket är ett tillstånd där anfallen fortsätter i mer än 15 minuter åt gången, eller när ett anfall upphör och följs av ett annat anfall innan medvetandet återfåts. Detta är en livshotande medicinsk nödsituation.

När Lafora-sjukdomen blir allvarlig ansamlas de Lafora-kroppar som jag nämnde tidigare i kroppen, vilket gör att barnets kroppsdelar inte fungerar som de ska, och ibland stoppar de dem helt. Detta är orsaken till den snabba döden av denna sjukdom.

Hur diagnostiseras Laforas sjukdom?

Vanligtvis, när ett barn börjar få ett anfall, kommer föräldrar eller vårdnadshavare att uppsöka en läkare. Läkaren kommer att utföra en fysisk undersökning, en neurologisk undersökning och fråga om ditt barns symtom och sjukdomshistoria.

Sedan kommer de att beställa flera tester för att ta reda på den verkliga orsaken till dessa symtom. Dessa tester kan inkludera:

• EEG (elektroencefalogram – EEG): Detta mäter hjärnans elektriska aktivitet.
• MR (magnetisk resonanstomografi - MR): Detta tar en detaljerad bild av hjärnan.
• Hudbiopsi: Ibland tas en liten bit hud och kontrolleras för Lafora-kroppar.
• Genetiskt test:Detta kommer att bekräfta om det finns några förändringar i generna jag nämnde tidigare.

På så sätt kan du behöva träffa flera läkare och göra flera tester för att korrekt diagnostisera ditt barns tillstånd. Men kom ihåg att alla tester är utformade för att utesluta andra tillstånd med liknande symtom och hjälpa dig att hitta rätt behandling för ditt barn.

Hur behandlas Laforas sjukdom?

Faktum är att det ännu inte finns något botemedel mot Laforas sjukdom . Nuvarande behandlingar syftar huvudsakligen till att kontrollera symtomen. Dessa kan inkludera:

• Antiepileptiska läkemedel för att kontrollera anfallets början.
• Speciellt vid myokloniska anfall kan läkemedel som valproinsyra, perampanel eller bensodiazepiner ges.
• Sjukgymnastik eller arbetsterapi kan hjälpa till att bibehålla muskelstyrkan så länge som möjligt.

Allt eftersom symtomen förvärras blir de svårare att kontrollera. Men det medicinska teamet som behandlar ditt barn kommer att göra allt de kan för att ditt barn ska känna sig så bekvämt som möjligt.

Vad är utsikterna för Lafora sjukdom?

Ärligt talat är utsikterna för Laforas sjukdom inte särskilt goda. Det vill säga att barnet kan dö snabbt av denna sjukdom. Som tidigare nämnts finns det ännu inget botemedel mot detta.

När ditt barn har fått diagnosen Laforas syndrom är det en bra idé att träffa en genetisk rådgivare . Han eller hon kan berätta mer om tillståndet, hur det påverkar ditt barn och ge dig råd om hur du ska ta hand om ditt barn och var du kan hitta stöd som passar din familj.

Många familjer tycker också att psykisk rådgivning är till stor hjälp. Eftersom Laforas sjukdom snabbt kan bli allvarlig är det mycket svårt för föräldrar att se sitt barn lida av symtom och se saker som tidigare fungerat bra gradvis försvinna. Detta kan ha stor inverkan på den psykiska hälsan . Därför är det mycket viktigt att ta hand om sig själv och sin familj under denna svåra tid.

Vad är den förväntade livslängden för någon med Laforas sjukdom?

Den genomsnittliga förväntade livslängden för ett barn med Laforas sjukdom är cirka 10 år efter att symtomen debuterat. Många barn överlever till ung vuxen ålder.

Kan Lafora-sjukdomen förebyggas?

Det finns inget känt sätt att förebygga Laforas sjukdom. Men om du planerar att bilda familj kan du prata med din läkare om genetiska tester för att ta reda på din risk att få ett barn med den ärftliga sjukdomen.

När ska jag ta mitt barn till en läkare?

För ditt barnOm du får ett anfall för första gången i ditt liv, ring akutmottagningen omedelbart. Det är mycket viktigt.

Berätta också för läkaren om ditt barn har något av följande:

• Om det sker några förändringar i beteende eller humör .
• Om du har problem med balans eller koordination när du går .
• Om det känns svårt att prata .
• Om du känner dig orolig hela tiden och har svårt att förstå skolarbete .

Vilka frågor ska jag ställa till mitt barns läkare?

Du kan ställa frågor som dessa:

• "Doktor, hur kan jag hjälpa mitt barn?"
• "Vilken typ av behandling rekommenderar du?"
• "Vilka andra symtom bör jag vara uppmärksam på?"
• "Hur kommer mitt barns livstid att se ut?"
• "Finns det några nya kliniska prövningar för denna sjukdom?"

Att se sitt barn få sitt första anfall, och sedan varje gång efter det, kan vara en skrämmande upplevelse. Du kan känna dig hjälplös, eller som om du bara väntar på att klockan ska ticka tills symtomen på Lafora tar över ditt barn. Lafora är ett mycket sorgligt tillstånd. Men du behöver inte gå igenom den här resan ensam. Det medicinska teamet som behandlar ditt barn finns där för att hjälpa dig. De kommer att försöka ge ditt barn allt det behöver och se till att det har det bekvämt.

Även ditt barns medicinska team kan hjälpa dig och resten av din familj under denna svåra tid. Det kan vara bra att prata med en psykolog eller gå med i en stödgrupp med andra som har gått igenom liknande upplevelser. Kom ihåg att nya och förbättrade behandlingar ofta innebär att vissa barn lever längre än de hade hoppats. Så ge aldrig upp hoppet.

Slutligt budskap att ta med sig hem

Laforas sjukdom är ett mycket utmanande och sällsynt tillstånd. Det är normalt att känna sig överväldigad och ledsen när man hör något sådant. Men det viktigaste är att veta att du inte är ensam. Det finns människor som kan ge den bästa medicinska vården för ditt barn och hjälpa dig och din familj att ta sig igenom denna svåra tid. Håll dig alltid informerad om ny forskning och nya behandlingar. Ha alltid hopp. Glöm inte heller att ta hand om din mentala hälsa under denna resa. Ju starkare du är, desto bättre kommer ditt barn att må.

` Laforasjukdom, Migrän, Krampanfall, Krampanfall, Genetiska sjukdomar, Barnsjukdomar, Neurologiska sjukdomar, EPM2A, EPM2B, Laforakroppar, Laforakroppar