Har du problem med dina blodplättar? Låt oss lära oss om "May-Hegglin-anomali"!

Har du någonsin hört talas om namnet "May-Hegglin-anomali"? Förmodligen inte. För det här är ett ganska sällsynt tillstånd, det vill säga ett genetiskt tillstånd som ses mycket sällan. Men borde du inte bli rädd när du hör det här namnet? Idag ska vi prata om detta enkelt, på ett sätt som du kan förstå. För att vara medveten om detta kan vara mycket viktigt.

Vad är denna 'May-Hegglin-anomali'?

Enkelt uttryckt är May-Hegglin-anomali ett tillstånd som orsakas av en liten förändring i dina gener (en genetisk mutation). Detta gör att din kropp producerar blodplättar, vilka är små blodkroppar som vi kallar trombocyter, vilka är något större och producerar färre än de borde. Denna minskning av antalet blodplättar är medicinskt känd som trombocytopeni.

Nu kanske du undrar vad som händer med dessa blodplättar. Tänk dig att du har ett litet sår. Då hjälper dessa blodplättar till att stoppa blödningen. De bildar en blodpropp och stoppar blödningen. Så en person med "May-Hegglin-anomali", eftersom dessa blodplättar är onormalt stora och små i storlek, kan ibland få blåmärken eller blöda lättare än en normal person. Sådan blödning (det vill säga en "blödning") kan också öka efter en större operation.

Men här är något att tänka på: Många personer med detta tillstånd uppvisar inga symtom. Eller så orsakar det inga större problem. Men oavsett om du har symtom eller inte är det viktigt att veta att du har May-Hegglin-anomali. Då kan du och dina läkare vidta nödvändiga åtgärder för att skydda dig mot olyckor och blödningar.

Finns det tre huvudsakliga kännetecken som identifierar 'May-Hegglin-anomalin'?

Ja, det finns tre huvudsakliga saker som läkare letar efter för att korrekt kunna diagnostisera detta tillstånd. Det här är vad vi kallar "triaden". Det vill säga tre karakteristiska drag.

De är:

• Onormalt stora blodplättar: Vi kallar detta makrotrombocytopeni.
• Minskat antal blodplättar: Detta är tillståndet vi pratade om tidigare som kallas trombocytopeni.
• Du kan se små, stavformade strukturer som kallas Döhlekroppar inuti dina leukocyter, en typ av vita blodkroppar. Dessa Döhlekroppar är speciella.

Läkare kan skilja May-Hegglin-anomali från andra sjukdomar som påverkar blodplättar genom att leta efter dessa tre egenskaper.

Hur vanligt är detta tillstånd? Eller är det sällsynt?

May-Hegglin-anomali är ett mycket sällsynt tillstånd.Enligt medicinska forskningsrapporter finns det färre än 200 fall världen över. Tänk dig hur ovanligt det är! Eftersom det är så ovanligt är läkare ofta skeptiska till en början. Din läkare kan behöva utesluta flera andra tillstånd som kan påverka dina blodplättar innan han drar slutsatsen att du har May-Hegglin-anomali.

Vilka är symtomen på 'May-Hegglin-anomali'?

Som vi nämnde tidigare upplever de flesta med detta tillstånd inga större symtom. Detta beror på att de har tillräckligt med blodplättar i kroppen för att förhindra kraftig blödning. Men om du upplever symtom beror de till stor del på hur lågt ditt antal blodplättar är.

Dessa är de symtom som kan ses generellt:

• Blåmärken och lätt blödning. Blir blå även efter en liten bula, eller tar det ett tag att sluta blöda även från ett litet sår.
• Täta näsblod. Vissa kallar detta "(epistaxis)".
• Blödande tandkött. Detta kan hända när du borstar tänderna.
• För kvinnor, kraftig blödning under menstruation. Detta kallas även "(menorragi)".
• Röda, lila eller bruna fläckar på huden. Dessa kallas "purpura".
• Kraftig blödning efter operation, när tänder dras ut eller efter förlossning.

Det viktiga är att inte vara rädd för att anta att du har May-Hegglin-anomali bara för att du har ett eller två av dessa symtom. Dessa kan också orsakas av andra tillstånd. Så det är bäst att söka läkarhjälp.

Vad orsakar "May-Hegglin-anomali"?

May-Hegglin-anomali är ett genetiskt tillstånd som man ärver från en av sina föräldrar. Vi har en gen som heter "MYH9" i vår kropp. Här är en liten förändring som sker i denna "MYH9"-gen, det vill säga en "mutation", vilket är den främsta orsaken till detta. På grund av denna genmutation uppstår problem med hur blodplättar bildas. Det är därför de bildas i stora, onormala former. På grund av denna "MYH9"-genmutation minskar också antalet blodplättar. Det är därför man lätt kan få blåmärken och blöda.

Vi kallar nedärvningsmönstret för May-Hegglin-anomali för ett autosomalt dominant mönster. Det betyder att du bara behöver ha en kopia av den muterade MYH9-genen för att få tillståndet. Det betyder att om antingen din mor eller far har mutationen har du 50 % chans att ärva den.

Hur upptäcker man May-Hegglin-anomali?

Oftast upptäcks May-Hegglin-anomali av en slump under ett blodprov som tas av någon annan anledning. Läkare misstänker det när blodprovresultaten visar lågt eller högt antal blodplättar. Detta kan till exempel upptäckas även under ett rutinmässigt blodprov under graviditet.

Det finns flera tester som kan användas för att avgöra om du har May-Hegglin-anomali:

• Fullständigt blodstatus (CBC): Detta "(CBC)"-test kan kontrollera om ditt blodplättantal är lågt. I detta tillstånd kan blodplättantalet normalt ligga mellan 40 000 och 80 000 per mikroliter blod. Ibland kan det till och med vara normalt. Kom ihåg att vi normalt betraktar det som "lågt" om blodplättantalet är lägre än 150 000 per mikroliter blod.
• Perifert blodutstryk (PBS): Detta PBS-test kan kontrollera ditt blodplättantal. Det kontrollerar också förekomsten av de stavliknande strukturer som kallas Döhle-kroppar, som vi pratade om tidigare, i dina leukocyter.
• Genetiska tester: Detta test kan bekräfta om du har en mutation i din "MYH9"-gen.

Dessutom kommer din läkare att leta efter andra tecken på lågt antal blodplättar, såsom ökad blödningstid.

Hur behandlas May-Hegglin-anomali?

Faktum är att de flesta personer med May-Hegglin-anomali inte utvecklar tillräckligt allvarliga symtom för att kräva behandling. Det är en verklig lättnad, eller hur? Men om du måste opereras kan din läkare behöva vidta extra försiktighetsåtgärder för att förhindra kraftig blödning. Till exempel kan ett läkemedel som heter desmopressin ges intravenöst före operation för att minska risken för blödning, eller en trombocyttransfusion kan ges.

Om du blöder kraftigt, till exempel vid en olycka, kan du behöva en trombocyttransfusion för att återställa dina trombocytnivåer.

Om du är gravid behöver du definitivt ytterligare övervakning. De flesta kvinnor med May-Hegglin-anomali föder friska barn utan komplikationer. Men alla tillstånd som ökar risken för blödning är riskabelt under graviditeten. Därför kommer din förlossningsläkare och gynekolog att ge dig råd om vad du ska göra för att skydda dig själv och ditt ofödda barn. Det är mycket viktigt att följa dessa instruktioner.

Vad kan man förvänta sig när man lever med 'May-Hegglin-anomali'?

May-Hegglin-anomali är ett livslångt tillstånd. Det är sant.Men lyckligtvis orsakar detta inte någon större störning i deras dagliga liv för de flesta. Många med detta tillstånd har inga symtom, eller bara mycket milda symtom. Om ditt blodplättantal är lågt och du har problem, kommer din läkare att ge dig råd om sätt att kontrollera blödningen om du skadar dig. Så det finns inget att oroa sig för.

Kan "May-Hegglin-anomali" förhindras?

Faktum är att det inte finns något du kan göra för att förhindra May-Hegglin-anomali. Detta är en genetisk sjukdom. Men om du planerar att skaffa barn, särskilt om du eller din partner har sjukdomen, är det en bra idé att prata med en genetisk rådgivare. Om du eller din partner har May-Hegglin-anomali har ditt barn 50 % chans att ärva sjukdomen.

En genetisk rådgivare kan bedöma eventuella risker du har och ge dig råd om dina alternativ. Det kan vara till stor hjälp.

Hur tar jag hand om mig själv? (Självvård)

Om du upptäcker att du har May-Hegglin-anomali är en av de bästa sakerna du kan göra att prata med din läkare om hur du ska hantera tillståndet. Det är viktigt att vara medveten om dessa saker:

• Var försiktig med mediciner: Vissa mediciner kan påverka dina blodplättars funktion. Så ta reda på exakt vilka mediciner som är skadliga för dig, hur du undviker dem eller hur du tar dem i säkra doser. Använd inte någon medicin utan att rådfråga din läkare.
• Upprätthåll god munhygien: Att ta väl hand om din munhygien kan bidra till att förhindra blödande tandkött. Det är också en bra idé att besöka en tandläkare regelbundet.
• Var försiktig med aktiviteter som kan orsaka skador: Var mycket försiktig när du utövar sporter som kan orsaka skador (till exempel kontaktsporter). Du kan till och med behöva undvika dem. Prata även med din läkare om detta.
• Var medveten om riskerna under graviditeten: För att undvika problem under graviditeten på grund av "May-Hegglin-anomali", övervaka din hälsa och samarbeta nära med din förlossningsläkare och gynekolog.

Vad ska jag fråga min läkare?

Här är några frågor att ställa din läkare om du upptäcker att du har May-Hegglin-anomali:

• "Doktor, hur allvarlig är min trombocytbrist (trombocytopeni)?"
• "När bör jag vara orolig för att mitt blodplättantal sjunker?"
• "Vilka symtom bör jag särskilt vara uppmärksam på?"
• "Vilka förändringar behöver jag göra i mitt dagliga liv för att hantera detta tillstånd?"
• "Är det en bra idé för min partner och jag att få genetisk rådgivning?"

Var aldrig rädd för att ställa sådana här frågor. Det är väldigt viktigt att reda ut eventuella tvivel du kan ha.

Finns det andra sjukdomar associerade med `MYH9`-genen?

Ja, May-Hegglin-anomali är en grupp sjukdomar relaterade till MYH9-genen. Alla dessa sjukdomar orsakas av en mutation i MYH9-genen. Forskning har visat att, förutom May-Hegglin-anomali, orsakas tre andra tillstånd som orsakar onormala blodplättar och lågt antal blodplättar också av mutationer i MYH9-genen. De andra tre är:

• Epsteins syndrom
• Fechtners syndrom
• Sebastians syndrom

Eftersom alla dessa sjukdomar är så nära besläktade med varandra, och eftersom de alla har samma orsak, är det möjligt att dessa separata namn med tiden kommer att försvinna, och alla kommer att kollektivt kallas "MYH9-relaterade sjukdomar".

Så, vad är det viktigaste vi bör komma ihåg från den här berättelsen? (Meddelande att ta med sig hem)

May-Hegglin-anomali är ett tillstånd som innebär onormalt stora blodplättar och lågt antal blodplättar. Det betyder dock inte nödvändigtvis att du kommer att få stora problem. Med detta tillstånd beror mycket på hur lågt ditt antal blodplättar är. De flesta med detta tillstånd har tillräckligt med blodplättar för att förhindra allvarliga blödningar. Andra kan riskera att få kraftiga blödningar.

Därför är det viktigaste att prata med din läkare, förstå exakt vilka försiktighetsåtgärder du behöver vidta för att minska risken för blödning och agera därefter. Det viktigaste är att inte vara rädd, att vara informerad och att följa medicinska råd. God hälsa!

` May-Hegglin-anomali, blodplättar, trombocytopeni, MYH9-genen, blödning, genetiska sjukdomar, blodsjukdomar