Vad du behöver veta om behandling av Pompes sjukdom

Det är normalt att känna sig rädd och chockad när en läkare berättar att någon i din familj, särskilt ett litet barn, har Pompes sjukdom. Det är en sällsynt, genetisk sjukdom, så det är naturligt att vara orolig. Men låt mig säga dig, oroa dig inte. Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot denna sjukdom, finns det många effektiva behandlingar som kan hjälpa patienter att leva längre och med färre komplikationer.

Den huvudsakliga behandlingen för Pompes sjukdom är ERT (enzymsubstitutionsterapi).

Enkelt uttryckt orsakas Pompes sjukdom av brist på ett enzym som är viktigt för muskelcellerna i våra kroppar. När detta enzym saknas ackumuleras en typ av socker som kallas glykogen inuti cellerna, vilket skadar musklerna. Tänk dig det som om det finns små arbetare som arbetar i våra kroppar, och vi kallar dem enzymer. Vid Pompes sjukdom fungerar inte denna arbetare korrekt.

Enzymersättningsterapi (ERT) innebär att vi ger det saknade enzymet, eller arbetaren, från utsidan av kroppen. För detta ges ett läkemedel som innehåller ett syntetiskt enzym som kallas "alglukosidas alfa" till kroppen via en ven (IV-infusion). Denna behandling är den enda behandlingen som för närvarande är godkänd för Pompes sjukdom.

Utan ERT-behandling förtjockar spädbarn med Pompes sjukdom gradvis hjärtmuskeln, försvagar andra muskler i kroppen och dör inom det första levnadsåret. De förlorar också de muskler som behövs för att andas. Efter att ERT-behandlingen började förändrades denna situation helt. Spädbarnen som först fick ERT-behandling är nu i 20-årsåldern.

Varför är det så viktigt att påbörja behandling tidigt?

Detta är det viktigaste. ERT-behandling kan förhindra att sjukdomen förvärras, men den kan inte återställa de skador som redan har uppstått på musklerna. Det betyder att om behandlingen försenas kan du förlora förmågan att andas eller gå.

Läkare försöker starta behandling med ersättningsterapi under de första dagarna i livet , särskilt för spädbarn, efter att tillståndet har diagnostiserats. Även en liten fördröjning kan permanent hindra barnet från att gå.

För personer med sent debuterande Pompes sjukdom kommer läkaren regelbundet att kontrollera och övervaka symtomen för att fastställa den bästa tiden att påbörja behandling med ersättning.

Detta är inte en soloresa – stöd från ett team av experter

Även om ERT-behandling kan vara livräddande räcker det inte. För att ge bästa möjliga livskvalitet för någon med Pompes sjukdom behövs ett tvärvetenskapligt team av specialister. En klinisk genetiker är vanligtvis den primära personen som ansvarar för behandlingen.

Se tabellen nedan för vilka typer av specialister som kan behövas för detta och vilken typ av stöd de kommer att ge.

Andra behandlingar förutom ERT

Läkemedel som påverkar immunförsvaret

Vissa spädbarns kroppar känner igen denna externt administrerade enzymterapi (ERT) som "främmande" och börjar bilda antikroppar mot den. Detta kallas ett "CRIM-negativt" tillstånd. Om detta händer kommer ERT-behandlingen inte att fungera korrekt.

För att förhindra detta startar läkare en immuntoleransinduktionsbehandling (ITI) . Vid denna behandling ges, tillsammans med ERT-behandling, flera läkemedel som kontrollerar immunförsvaret.

• Rituximab
• Metotrexat
• Intravenöst immunglobulin (IVIG)

Det dessa läkemedel gör är att "lura" immunförsvaret att tro att ERT är något som tillhör kroppen. Då kommer kroppen inte att bekämpa ERT.

Sjukgymnastik och arbetsterapi

Eftersom muskelsvaghet är ett viktigt tecken på Pompes sjukdom är sjukgymnastik avgörande. Det kan hjälpa till att stärka musklerna och bibehålla kroppsfunktionen. Arbetsterapi kan också hjälpa till att utveckla de färdigheter som behövs för att utföra dagliga uppgifter självständigt.

Tal- och näringsterapi

Eftersom musklerna som behövs för att tugga och svälja mat kan vara svaga kan en logoped hjälpa till med sväljningsövningar. Ibland kan även en sond behövas för att ge barnet den näring som behövs. En näringsfysiolog kan ge nödvändig vägledning för detta.

Din roll är också mycket viktig.

När man lever med Pompes sjukdom är din insats som patient eller förälder mycket viktig.

Därför bör du samarbeta med din läkare för att förstå dina behov och ta ledningen i att få bästa möjliga behandling. Var aldrig rädd för att ställa frågor till din läkare om du har om denna sjukdom eller behandling.