Svarar din kropp inte ordentligt på bisköldkörtelhormonet? Låt oss prata om detta konstiga tillstånd (pseudohypoparatyreoidism)!

Känner du ibland att något i din kropp inte fungerar som det ska? Det finns några konstiga sjukdomar vars namn kan vara lite skrämmande. En sådan sjukdom som man hör mindre ofta om, men som är viktig att känna till, är pseudohypoparatyreoidism (PHP). Även om namnet kan verka lite långt, låt oss hålla det enkelt.

Vad är pseudohypoparatyreoidism?

Enkelt uttryckt är detta en sällsynt genetisk sjukdom . Vi har små körtlar i våra kroppar som kallas bisköldkörtlar. Dessa producerar ett hormon som kallas bisköldkörtelhormon (PTH). Detta PTH-hormon är mycket viktigt för våra kroppar. Eftersom detta hormon hjälper till att upprätthålla rätt nivåer av kalcium, fosfor och D-vitamin i vårt blod.

Vet du vad som händer med en person med pseudohypoparatyreoidism (PHP)? Även om deras bisköldkörtlar producerar PTH-hormon normalt, reagerar inte cellerna i kroppen på det ordentligt, vilket innebär att de inte kan "känna igen" det. Det är som om någon pratar med dig men du inte kan höra dem. Vi kallar detta resistens mot bisköldkörtelhormon .

Vad händer som ett resultat? Kalciumnivåerna i blodet minskar, medan fosfornivåerna ökar. Denna obalans kan orsaka muskelryckningar, domningar, kramper och tandproblem.

Det är viktigt att notera att detta tillstånd, som kallas PHP, skiljer sig från ett tillstånd som kallas hypoparatyreoidism. Personer med hypoparatyreoidism producerar inte tillräckligt med PTH-hormon från början. Vid PHP produceras hormonet dock, men kroppen använder det inte.

Vilka är de viktigaste typerna av PHP?

Det finns flera huvudtyper av denna PHP-status. Låt oss se vad de är.

PHP-1-typ

Detta är den vanligaste typen av PHP . Förutom den tidigare nämnda PTH-hormonresistensen kan vissa förändringar i skelettet ses. Till exempel:

• Ansiktets rundhet
• Minskad längd (kortväxt)
• Nacksmärta
• Frakturer i händer och fötter

Läkare kallar denna kombination av symtom för Albright Hereditary Osteodystrophy (AHO) . Personer med PHP-1 har tillståndet på grund av en variant av en gen som kallas "GNAS" som de ärver från en av sina föräldrar.

PPHP (Pseudopseudohypoparatyreoidism)

Detta är en begränsad form av PHP-1. Personer med PPHP (pseudopseudohypoparatyreoidism) kan ha de fysiska egenskaper som ses vid AHO (såsom ett runt ansikte och kortväxthet), men de har inte PTH-hormonresistens . Detta innebär att deras kalcium- och fosfornivåer är normala.

PHP-2-typ

Personer med PHP-2 har PTH-hormonresistens, vilket innebär att de har lågt kalcium och högt fosfor. Men de har inte de fysiska egenskaperna (som ett runt ansikte och kortväxthet) som ses vid AHO. Forskare har ännu inte listat ut exakt vilken genetisk defekt som orsakar denna typ av PHP-2.

Vilka är symtomen på PHP?

Symtomen på PHP kan variera från person till person . Det betyder att inte alla upplever samma symtom. Några vanliga symtom inkluderar:

• Muskelspasmer
• Frekventa muskelkramper : En känsla som att man drar i ett ben.
• Domningar eller stickningar i armar och ben
• Anfall
• Försenad tandsprickning
• Försvagning av tandemaljen
• Lågt blodtryck
• Skört hår och naglar
• Ångest
• Depression

Personer med PHP-1 kan uppleva ytterligare symtom som åtföljer den tidigare nämnda Albright hereditära osteodystrofi (AHO) -tillståndet. Vissa personer med PHP kan också uppleva dessa symtom:

• Ansiktets rundhet
• Kortväxthet (kortväxthet)
• Nacksmärta
• Ben i händer och fötter : Knogarna, särskilt de på fjärde och femte fingret, kan verka inåtvända.
• Fetma : Det betyder att vara överviktig.
• Synnedsättningar : saker som grå starr, dimsyn och ljuskänslighet.
• Beniga knölar under huden
• Utvecklingsförseningar : Vissa barn kan uppleva vissa utvecklingsförseningar.

Vilka är orsakerna till PHP?

Den främsta orsaken till denna sjukdom är variationer i våra gener, särskilt i genen som kallas "GNAS" . Vissa människor ärver den från sina föräldrar . Det betyder att den är ärftlig. Men ibland kan detta tillstånd uppstå utan någon familjehistoria och ingen orsak kan hittas.

PHP diagnostiseras vanligtvis i spädbarnsåldern eller tidig barndom , men det kan ibland uppstå i vuxen ålder.

Vilka komplikationer kan uppstå på grund av PHP?

Om du har PHP är det mer sannolikt att du har andra endokrina sjukdomar . Dessa hormonrelaterade problem kan orsaka symtom som låg energi och låg sexlust.

Vissa personer med PHP löper högre risk att utveckla tillstånd som:

• ParkinsonismVisar symtom som liknar Parkinsons sjukdom.
• Svårigheter med finmotorik : Detta innebär svårigheter med finmotoriska uppgifter som att knäppa eller skriva.
• Karpaltunnelsyndrom : Speciellt för personer med PHP-1. Detta är ett tillstånd där en nerv i handleden komprimeras, vilket orsakar domningar och smärta i handen.
• Spinal stenos
• Sömnapné : Särskilt hos barn.

Hur diagnostiserar läkare PHP?

Om du misstänker att du har PHP kommer din läkare först att göra en fysisk undersökning . De kommer också att fråga om din familjehistoria . De kan sedan göra flera andra tester för att bekräfta diagnosen. Dessa inkluderar:

• Blodprov : Mäter hormonnivåer, särskilt kalcium-, fosfor- och PTH-nivåer.
• Urinprov : Kontrollera nivåerna av kalcium och fosfor i urinen.
• Genetisk testning : Kontrollera om det finns förändringar i `GNAS`-genen.
• Elektrokardiogram (EKG) : Kontrollerar om det finns avvikelser i hjärtslaget.
• Handröntgen : Kontrollera brutna ben och andra förändringar.
• CT-skanning (CT - datortomografi) : För att se om det finns några förändringar i hjärnan.

Det är baserat på informationen som erhållits från dessa tester som läkaren kan bekräfta PHP-statusen korrekt.

Hur behandlas PHP?

Det finns inget botemedel mot detta tillstånd ännu . Men oroa dig inte. Med rätt behandling och hantering kan du kontrollera dina symtom och leva ett normalt liv.

Huvudmålet med behandlingen är att upprätthålla rätt nivåer av kalcium och fosfor i blodet . Att upprätthålla dessa nivåer kan minska symtomen avsevärt. Detta är en livslång behandling .

Behandlingsalternativ kan inkludera:

• Kalcium- och D-vitamintillskott : i tablett- eller flytande form.
• Kalcitriolkapslar : Detta är ett läkemedel som ökar mängden kalcium i kroppen.
• Kalcitriolinjektion
• Tillväxthormon- eller sköldkörtelhormonersättningsterapi : vid behov.
• Kost med högt kalcium- och lågt fosforinnehåll : Enligt rekommendationer från en nutritionist.

Det viktigaste är att noggrant följa läkares rekommendationer och testa sig i tid.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har PHP är det viktigt att du regelbundet besöker din läkare för att kontrollera dina kalcium- och fosfornivåer . Denna regelbundna övervakning hjälper till att hålla allt under kontroll.

Om du upplever allvarliga symtom som plötsliga andningssvårigheter, svåra muskelryckningar eller kramper , kontakta omedelbart närmaste sjukhusakut eller ring 1990.

Vad kan man förvänta sig i PHP-situationen?

Om du har PHP bör du fortsätta att samarbeta med din husläkare . Eftersom PHP kan påverka många olika delar av kroppen kan du behöva träffa flera specialister för att hantera dina specifika symtom. Ditt medicinska team kan inkludera:

• Endokrinologer : Specialister på hormoner.
• Ortopedkirurger : För benrelaterade problem.
• Barnläkare : Om det är ett barn.
• Neurologer : För problem relaterade till nervsystemet.
• Sjukgymnaster
• Arbetsterapeuter
• Näringsexperter
• Tandläkare
• Genetiker
• Specialister på smärtbehandling

Du kommer troligtvis att behöva ta dessa kosttillskott resten av ditt liv .

Utvecklings- och intellektuella förmågor kan variera avsevärt beroende på sjukdomens typ och svårighetsgrad. I de flesta fall har dock personer med PHP en normal förväntad livslängd jämfört med personer utan PHP . Din läkare kan berätta vad du kan förvänta dig baserat på ditt tillstånd.

Eftersom PHP är ett sällsynt tillstånd kan det vara svårt att hitta andra som har samma tillstånd som du . Det kan också kännas ensamt ibland. Om du eller ditt barn får diagnosen PHP, prata med din läkare om stödgrupper och utbildningsresurser . Dessa kan hjälpa dig att hitta sätt att förbättra dina symtom och din allmänna livskvalitet.

Meddelande att ta med sig hem

Okej, så låt oss ta en titt på några saker att komma ihåg om pseudohypoparatyreoidism (PHP) som vi har pratat om.

• PHP är ett sällsynt genetiskt tillstånd där kroppen inte reagerar ordentligt på bisköldkörtelhormon (PTH).
• Detta gör att kalcium i blodet minskar och fosfor ökar.
• Det finns flera huvudtyper : PHP-1, PHP-2 och PHP-3.Ja. PHP-1 kan orsaka förändringar i skelettet som kallas AHO.
• Olika symtom kan uppstå, såsom muskelryckningar, domningar, kramper, tandproblem, kortväxthet och ett runt ansikte .
• Den främsta orsaken är en mutation i `GNAS`-genen .
• Även om det inte finns något fullständigt botemedel kan symtomen kontrolleras med livslång behandling (kalcium, D-vitamin, specialkost).
• Regelbundna läkarkontroller och stöd från specialistläkare är avgörande.
• De flesta människor kan leva ett normalt liv .
• Hjälp från stödgrupper är mycket viktigt för att hålla sig mentalt stark.

Glöm inte att du inte är ensam. Även om detta är ett sällsynt tillstånd kan det hanteras väl med rätt medicinsk rådgivning och stöd. Kom ihåg att läkare, familj och vänner finns där för dig när du behöver styrka.

` Pseudohypoparatyreoidism, PHP, bisköldkörtelhormon, kalcium, fosfor, genetiska sjukdomar, AHO