Känner du till detta sällsynta tillstånd i ditt lilla hjärta? (Lungatresi)

Det finns inget mer glädjefyllt än att se ett nyfött barn. Men ibland, när den lilla börjar gråta medan han suger mjölk, och när hen plötsligt blir blå, blir alla mammor och pappor rädda. Idag ska vi prata om ett sällsynt men allvarligt hjärtsjukdomstillstånd som förekommer vid födseln och som uppvisar sådana symtom. Inom medicinen kallar vi detta pulmonell atresi . Få inte panik när du hör detta namn. Med de avancerade behandlingar som finns tillgängliga idag kan detta tillstånd framgångsrikt behandlas. Låt oss förstå detta helt enkelt från början.

Enkelt uttryckt, vad är pulmonell atresi?

För att förstå detta, låt oss först komma ihåg hur vårt hjärta fungerar. Vårt hjärta har fyra huvudkammare. Den nedre kammaren till höger (höger kammare) pumpar syrefattigt, orent blod till lungorna för att ta upp syre. Det huvudsakliga blodkärlet som transporterar detta blod till lungorna är lungartären.

Tänk dig att det finns en grindliknande del mellan hjärtats högra kammare och lungartären. Vi kallar detta lungklaffen. Denna klaff öppnas och stängs för att skicka blod till lungorna.

Pulmonell atresi är ett tillstånd där lungklaffen inte utvecklas ordentligt medan barnet växer i livmodern. Ibland kan denna klaff vara helt täckt av ett tjockt membran. Det innebär att den huvudsakliga vägen för blodflödet från höger kammare till lungorna är helt blockerad.

"Alternativa vägar" i hjärtat och varianter av denna sjukdom

När denna huvudväg är blockerad måste lungorna på något sätt få lite blod för att överleva. Som tur är fungerar vissa "tillfälliga" vägar i hjärtat under graviditeten som en livräddare vid denna tidpunkt.

• Foramen ovale: Ett litet hål mellan hjärtats två övre kammare. Detta gör att syrefattigt blod kan flöda från höger sida till vänster.
• Ductus Arteriosus: En liten förbindelse mellan huvudartären som transporterar blod till kroppen (aorta) och artären som transporterar blod till lungorna (lungartären). Genom denna strömmar en liten mängd blod från kroppen tillbaka till lungorna.

Det är normalt att dessa tillfälliga passager stängs inom några dagar efter födseln. Ett barn med pulmonell atresi kan dock bara överleva så länge dessa passager förblir öppna. Därför, så snart barnet är fött, kommer läkare att ge barnet medicin för att hålla dessa passager (särskilt ductus arteriosus) öppna.

Vi kan se tillståndet vid pulmonell atresi på två huvudsakliga sätt.

1. Pulmonell atresi med intakt kammarseptum (IVS): Här är väggen mellan hjärtats två nedre kammare (septum) komplett. Det finns inga hål. Men på grund av detta har höger kammare ingen plats att pumpa blod, och den utvecklas ofta inte ordentligt och är liten.

2. Pulmonell atresi med ventrikulär septumdefekt (VSD): Här finns det, förutom att pulmonalisklaffen är blockerad, ett hål i väggen mellan hjärtats två nedre kammare (ventrikulär septumdefekt - VSD). Detta hål gör att blod kan flöda från den högra kammaren till den vänstra, så den högra kammaren kan vara något större än normalt.

Behandlingsmetoder bestäms utifrån vilken av dessa två typer barnet har.

Vilka symptom kan föräldrar leta efter?

Dessa symtom uppträder vanligtvis inom de första timmarna eller dagarna efter att barnet är fött. Även om läkarna är mycket uppmärksamma på detta på sjukhuset är det viktigt att du är medveten om detta när du kommer hem.

Varför hände detta mitt barn? Vilka är riskfaktorerna?

Den här frågan dyker upp hos alla föräldrar. "Har jag gjort något fel?" kanske du undrar. För det första är den exakta orsaken till detta ännu inte känd. Det är inte ditt fel. Det orsakas av en funktionsstörning i en mycket komplex process som uppstår när barnets hjärta bildas under de första 8 veckorna av graviditeten.

Emellertid har flera faktorer identifierats som något ökar sannolikheten, eller risken, för att detta tillstånd uppstår.

• Genetiska faktorer: Risken är något högre om någon i familjen (mor, far) har en medfödd hjärtsjukdom. Det kan också vara förknippat med vissa genetiska tillstånd, såsom DiGeorges syndrom.
• Moderns hälsa under graviditeten: Modern hade okontrollerad diabetes under graviditeten.
• Vissa läkemedel som tas under graviditet: Användning av vissa läkemedel kan ha negativa effekter på fostret (teratogena). Därför rekommenderas det att inte ta några läkemedel under graviditet utan att rådfråga en läkare.
• Rökning: Moderns rökning under eller före graviditeten.
• Moderns ålder: Risken för dessa typer av fosterskador kan öka något i takt med att moderns ålder ökar.

Hur upptäcker läkare detta?

Med dagens teknik kan detta tillstånd ibland diagnostiseras innan barnet är fött, det vill säga under graviditeten .

• Under graviditeten: Om en rutinmässig ultraljudsundersökning visar några avvikelser i ditt barns hjärta kan din läkare remittera dig till en speciell undersökning som kallas fosterekokardiografi . Detta gör att du kan se ditt barns hjärtas struktur och funktion mycket tydligt.

Om läkaren hör ett onormalt hjärtmumsljud eller ser blå missfärgning (cyanos) efter att barnet är fött, kommer de att utföra flera tester för att bekräfta detta tillstånd.

• Pulsoximetri: Detta är ett mycket enkelt och smärtfritt test. En liten klämmaliknande anordning fästs på barnets stortå och mäter syrehalten i blodet. Om syrehalten är låg är det ett tecken på ett hjärtproblem.
• Röntgen av lungorna: En röntgen av lungorna kan ge en ungefärlig uppfattning om storleken, formen och blodflödet till lungorna.
• Elektrokardiogram (EKG/EKG): Ett test som registrerar hjärtats elektriska aktivitet. Detta kan kontrollera eventuell stress på hjärtmuskeln och eventuella förändringar i hjärtrytmen.
• Ekokardiogram (eller ultraljudsundersökning): Detta är det viktigaste och mest specifika testet. Det liknar ett ultraljud. Det kan tydligt se allt i hjärtat, inklusive kammare, klaffar, blodkärl och hur blodet flyter. Pulmonell atresi diagnostiseras mest exakt med detta test.

Vilka behandlingar finns det för barnet?

Även om detta tillstånd inte kan botas helt, kan kirurgi och andra behandlingar avsevärt förbättra blodflödet i barnets hjärta, vilket gör att barnet kan leva ett normalt liv. Behandlingsplanen varierar från barn till barn.

Steg ett: Stabilisera barnet

Så snart barnet är fött är det första målet att hålla det livräddande blodkärlet som kallas Ductus Arteriosus öppet och förhindra att det stängs.

• Läkemedel: Ett läkemedel som kallas alprostadil ges kontinuerligt via en ven (IV). Detta förhindrar att det tillfälliga blodkärlet stängs. Detta skapar en ytterligare väg för blodet att flöda till lungorna.
• Andra metoder: Ibland använder kardiologer ett mycket tunt rör (kateter) som går genom ett blodkärl i benet till hjärtat och placerar en liten nätliknande bit (stent) inuti Ductus Arteriosus för att hålla den öppen.

Steg två: Kirurgiskt ingrepp

Ofta måste ett spädbarn med pulmonell atresi genomgå en serie operationer under de första levnadsåren. Dessa operationer kan inte göras på en gång, utan utförs i etapper allt eftersom barnet växer.

De tre kirurgiska ingrepp som vanligtvis utförs är:

1. BTT-shunt (första operationen – under de första veckorna): Detta innebär att en liten artificiell slang (shunt) kopplas mellan en gren av ett huvudblodkärl som transporterar blod till kroppen och det kärl som transporterar blod till lungorna. Detta ger en stabil blodtillförsel till lungorna.

2.Glenn-proceduren (andra operationen - cirka 4-8 månader): När barnet är lite äldre tas den tidigare placerade shunten bort. Sedan ansluts det syrefattiga blodet som kommer från överkroppen direkt till lungartären. Detta minskar belastningen på hjärtat avsevärt.

3. Fontan-proceduren (tredje och sista operationen - runt 2-4 års ålder): Vid denna operation ansluts det syrefattiga blodet från underkroppen också direkt till lungartären. Efter denna operation går allt syrefattigt blod från kroppen direkt till lungorna, istället för att gå till höger sida av hjärtat.

Efter dessa operationer måste barnet stanna på sjukhuset, på intensivvårdsavdelningen (IVA), i en eller två veckor.

Hur är livet efter operationen?

Efter denna serie operationer kommer barnet att kunna gå till skolan och leka normalt. Detta är dock ett tillstånd som kräver livslång medicinsk övervakning.

• Regelbundna läkarkontroller: Du bör gå på regelbundna uppföljningsbesök hos en kardiolog. Du kommer att behöva genomgå tester som ultraljud och EKG minst en gång om året.
• Komplikationer: Med tiden finns det risk för komplikationer som arytmi, leverproblem och hjärtsvikt. Det är därför regelbundna kontroller är viktiga.
• Skydda mot infektioner: Dessa barn löper ökad risk att utveckla endokardit, en infektion i hjärtslemhinnan. Därför bör du fråga din läkare om du behöver ta antibiotika för att förhindra infektion före vissa medicinska ingrepp, såsom tandutdragningar.
• Aktiviteter: Du bör prata med din läkare och bestämma vilka övningar och sporter ditt barn kan och inte kan göra.

Ord kan inte beskriva den smärta, rädsla och chock du känner när du får veta att ditt barn har detta tillstånd. Men kom ihåg att du inte är ensam. Ett stort team av skickliga läkare och sjuksköterskor är dedikerade till att ge ditt barn bästa möjliga vård. Prata med din läkare om eventuella frågor eller funderingar du kan ha.