Tänk dig att din lilla bebis ler, springer och leker. Du följer glatt varje steg i hans utveckling. Just när du tror att allt är bra, förändras hans gång plötsligt och han börjar falla ofta. Att se något sådant skulle skrämma vilken mamma eller pappa som helst, eller hur? Det här handlar om några familjer som aldrig gav upp hoppet trots att de hade gått igenom en så hjärtskärande upplevelse. Deras berättelser lär oss mycket.
"Wills" berättelse: Dagen då allt förändrades
Will är en väldigt busig, aktiv och utåtriktad liten pojke. Enligt hans mamma, Casey, inträffade varje milstolpe i hans utveckling precis i tid. När Will var ungefär två år gammal gick och lekte han bra, men utan någon uppenbar anledning började han falla ofta. En dag föll han plötsligt.
Från och med den dagen började Wills hälsa försämras snabbt. Efter många tester upptäckte läkarna slutligen att Will hade en mycket sällsynt sjukdom. Sjukdomen kallades "Leighs syndrom" .
Enkelt uttryckt har varje cell i vår kropp små kraftverk som kallas mitokondrier och som tillhandahåller energi. I denna sällsynta sjukdom som kallas Leighs syndrom fungerar inte dessa energigenererande centra korrekt på grund av en genetisk mutation. Will hade en mutation i en av dessa gener, kallad SURF1. Detta tillstånd tillhör en större grupp sjukdomar som kallas mitokondriella sjukdomar.
Casey minns den tiden med stora känslor. ”Det var en mycket svår tid i våra liv. Medan ett av mina barn inte kunde gå, lärde sig mitt andra barn att gå.” Tänk dig hur den mamman måste ha känt sig.
En kamp bortom föräldraskapet
När detta hände deras barn satt Casey och hennes man, Doug, inte bara stilla och tittade på. De började undersöka allt som fanns att veta om sjukdomen. Som Casey säger: "När man hör talas om en sällsynt sjukdom som denna känns det som att hela ens liv faller isär framför en... och sedan måste man lära sig allt som finns att veta om sitt barns sjukdom. Det är som att gå på läkarutbildningen och ta en helt ny kurs."
När de insåg hur lite information och resurser som fanns tillgängliga om sjukdomen, slog de sig samman med andra familjer med barn med samma tillstånd och startade "Cure Mito Foundation". Målet med denna stiftelse var att hjälpa till att hitta en behandling eller ett botemedel mot Leighs syndrom.
"En familj med ett barn med en sällsynt sjukdom, förutom att ta hand om barnet, är vi de främsta förespråkarna för dem, är sjuksköterskor på natten och samlar in miljontals dollar. Vi vet inte ens om dessa saker kommer att fungera. Men vi försöker." - Casey Wollaben
Se på de utmaningar som föräldrar som dessa står inför och den enorma roll de spelar.
| Utmaningar som föräldrar till ett barn med en sällsynt sjukdom står inför | De olika roller de spelar |
|---|---|
| Brist på korrekt information och resurser om sjukdomen. | Forskare: Att lära sig om sjukdomen på egen hand. |
| Höga ekonomiska kostnader för behandling och stödtjänster. | Insamling: Söker pengar till forskning. |
| Svår emotionell stress och social isolering. | Förespråkare: Förespråkare för barnets rättigheter och intressen. |
| Specialiserad sjukvård som behövs dygnet runt. | Sjuksköterska: Ger barnet medicinsk vård i hemmet. |
"Sophia" som förvandlade smärta till styrka
Berättelsen om en mamma vid namn Sophia Silber är också relaterad till detta. Hon sitter också i styrelsen för "Cure Mito"-stiftelsen. För sex år sedan gick hennes lilla dotter Miriam bort i "Leighs syndrom" några veckor efter födseln. Chocken av den plötsliga, oväntade döden var så stor att Sophia säger att händelsen delade deras liv i två delar: "före" och "efter". "Varje ord, varje minut av den tiden finns för alltid i våra hjärtan", säger hon.
Men hon slutade inte där. Hon använde sin professionella kunskap (analys av data från kliniska prövningar) för att skapa ett patientregister som skulle samla in information om patienter med denna sjukdom runt om i världen. Hon har frivilligt arbetat tusentals timmar för detta.
Varför är ett sådant här patientregister viktigt?
Tänk dig, eftersom dessa sjukdomar är så sällsynta kommer ingen enskild läkare att stöta på ett stort antal patienter som denna. Så den bästa informationen om hur sjukdomen utvecklas, dess förlopp och hur symtomen förändras ligger hos patienterna och deras familjer. När denna information samlas på ett ställe blir den en ovärderlig resurs för forskare som letar efter nya läkemedel. Det banar väg för nya behandlingar.
Hoppets arv
Låt oss gå tillbaka till Wills berättelse. Idag är Will 11 år gammal. Även om han inte kan gå, prata eller äta med munnen är hans tillstånd stabilt. Viktigast av allt är att hans mentala förmågor fortfarande är mycket goda. Hans mamma säger att han är mest intresserad av vetenskap. Under ett nyligen genomfört videosamtal log han och gav tummen upp för att bekräfta detta.
Cure Mito Foundation, som startades av Wills föräldrar, finansierar nu forskning om genterapi och läkemedelsåteranvändning för att se om andra befintliga läkemedel kan användas för att behandla sjukdomen.
Det betyder att det vi gör i Wills namn kan rädda livet på ytterligare ett barn med den här sjukdomen i framtiden. Det är det arv han lämnar efter sig. Dessa berättelser säger oss att oavsett hur svår situationen är, om vi går samman och arbetar med hopp, kan vi göra stor skillnad. Kampen som dessa föräldrar utkämpar för sitt barn skapar en framtid för tusentals andra barn.
Meddelande att ta med sig hem
- Att få diagnosen sällsynt sjukdom är inte slutet på livet. Kunskap, enighet och hopp är dina största styrkor.
- Om du märker några ovanliga, oförklarliga förändringar i ditt barns utveckling eller beteende, ignorera det inte. Sök omedelbart råd från en kvalificerad läkare.
- Vårt stöd och vår förståelse är mycket viktigt för familjer som lever med dessa tillstånd. Marginalisera dem inte, utan var deras styrka.
- Patienters och deras familjers erfarenheter och information är en ovärderlig resurs för forskning för att hitta nya behandlingar.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar