Je, tunaweza kugundua matatizo ya kijenetiki katika mtoto tumboni mapema? Hebu tuzungumzie (Sampling ya Chorionic Villus - CVS)!

Ikiwa wewe ni mama mtarajiwa, labda una wasiwasi sana kuhusu mtoto aliye tumboni mwako, sivyo? Ni kawaida kujiuliza kama ana afya njema na kama ana matatizo yoyote. Wakati kama huo, kipimo maalum kinachoitwa ``Chorionic Villus Sampling`` au ``CVS`` kinapatikana ambacho husaidia kugundua baadhi ya hali za kijenetiki au matatizo ya kuzaliwa nayo kwa mtoto. Je, tuzungumzie hili kwa undani zaidi?

Kwa ufupi, jaribio hili la `CVS` ni jaribio ambalo linaweza kufanywa mapema sana katika ujauzito, kati ya wiki 10 na 13. Linahusisha kuchukua sampuli ndogo sana ya seli kutoka kwenye kondo la nyuma, linaloitwa `Chorionic villi`, na kuzichunguza. Kwa kuwa seli hizi za `Chorionic villi` huzalishwa na yai lililorutubishwa, taarifa zao za kijenetiki kwa kawaida huwa sawa na taarifa za kijenetiki za mtoto. Kwa hivyo, seli hizi hutumwa kwenye maabara na kuchanganuliwa ili kuona kama mtoto ana matatizo yoyote ya kijenetiki. Hii inaweza hata kubaini jinsia ya mtoto.

Kwa nini jaribio hili la CVS linafanywa? Linapendekezwa kwa ajili ya nani?

Sasa unaweza kuwa unajiuliza, je, kila mtu anahitaji kufanya kipimo hiki cha 'CVS'? Sio kweli. Sio sehemu ya lazima ya utunzaji wako wa ujauzito. Madaktari wanapendekeza kipimo hiki kwa watu walio na sababu fulani za hatari, au ikiwa uchunguzi mwingine wa ujauzito usio wa uvamizi au skani za ultrasound unaonyesha kasoro zozote. Hata hivyo, uamuzi wa kufanya kipimo hiki au la ni juu yako . Unaweza kujadili faida na hasara za hiki na daktari wako na kufanya uamuzi wako.

Madaktari wanaweza kupendekeza kipimo cha CVS katika kesi zifuatazo:

• Ikiwa una mtoto wa awali mwenye tatizo la kijenetiki.
• Ikiwa una umri wa miaka 35 au zaidi unapokuwa na mtoto.
• Ikiwa skanisho la awali au kipimo kingine kimeonyesha kuwa mtoto yuko katika hatari kubwa ya kupata ugonjwa wa kijenetiki.
• Ikiwa wewe, mwenzi wako, au mtu yeyote katika familia yako ana ugonjwa wa kijenetiki (au ana historia ya hali kama hiyo).

Ni lini ni sawa kuruka jaribio la CVS?

Hata hivyo, katika baadhi ya matukio, madaktari wanaweza kukushauri usifanye kipimo hiki. Hebu tuone ni lini.

• Ikiwa umewahi kutokwa na damu ukeni wakati wa ujauzito wako.
• Ikiwa una maambukizi, kwa mfano maambukizi ya zinaa (STI).

Ni hali gani zinaweza kugunduliwa na CVS?

Ni nini hasa kinachoweza kugunduliwa kwa kutumia kipimo hiki cha `CVS`? Hii husaidia sana kutambua baadhi ya magonjwa ya kijenetiki, hasa matatizo ya kromosomu. Je, unajua kwamba kromosomu ni vitu vyenye `DNA` na umbo la kijenetiki la mtoto. Kwa hivyo, kipimo hiki kinaweza kuangalia kama kuna kromosomu nyingi sana, chache sana, au kama kuna mabadiliko makubwa katika muundo wa kromosomu. Ni kwa sababu ya mabadiliko hayo ya kromosomu ndipo baadhi ya matatizo ya kuzaliwa nayo na matatizo mengine ya kiafya hutokea.

Kwa kutoa mifano michache:

• Down syndrome au Trisomy 21
• Fibrosisi ya uvimbe
• Ugonjwa wa seli mundu
• Ugonjwa wa Tay-Sachs
• Trisomy 18 au ugonjwa wa Edward
• Trisomia 13 au Ugonjwa wa Patau

Je, kuna mambo ambayo jaribio la CVS haliwezi kugundua?

Ndiyo, jambo moja la kukumbuka. Kipimo hiki cha `CVS` hakiwezi kugundua kasoro zote za kuzaliwa . Kwa mfano, vitu kama `kasoro za mirija ya neva (NTDs)`, ambazo ni matatizo katika uti wa mgongo au ubongo wa mtoto, haviwezi kugunduliwa kwa kipimo hiki. Je, umesikia kuhusu `(Mgongo wa Spina bifida)`? Hayo ndiyo mambo. Kuna vipimo vingine vya kugundua hali kama hizo, kwa mfano, `(Kipimo cha Alpha-fetoprotein (AFP)` ni kizuri, na `(Amniocentesis)` ni kizuri.

Pia, baadhi ya kasoro za kimuundo katika mwili wa mtoto, kama vile matatizo ya moyo, mdomo uliopasuka, au kaakaa lililopasuka, haziwezi kugunduliwa kwa kutumia kipimo hiki cha `CVS`. Hizi kwa kawaida zinaweza kugunduliwa kwa kutumia skani ya `Ultrasound`, ambayo kwa kawaida hufanywa kati ya wiki 18 na 20 za ujauzito.

Ni nini kinachotokea kabla ya jaribio la CVS?

Sawa, tuseme umeamua kufanya kipimo cha CVS. Nini kitatokea kabla ya hapo? Kwa kawaida utaelekezwa kwa ushauri nasaha wa kijenetiki na mshauri wa kijenetiki au mtaalamu wa dawa za mama na mtoto mchanga. Mshauri huyu atakuelezea hatari na faida za kipimo hicho. Zaidi ya hayo, uchunguzi wa ultrasound utafanywa ili kuona ni wiki ngapi hasa una mimba. Hii itasaidia kubaini wakati mzuri wa kufanya kipimo cha CVS.

Kipimo cha CVS kinafanywaje? Je, kinauma?

Swali ambalo watu wengi huwa nalo ni kama kipimo cha CVS kinauma. Sio chungu sana, lakini unaweza kuhisi usumbufu kidogo. Kuna njia mbili ambazo madaktari hufanya kipimo hiki:

1. Kupitia uke (Njia ya Trans-cervical)

Kinachotokea katika hili ni kwamba, kifaa kinachoitwa `(Speculum)` huingizwa kwenye uke wako. Ni kifaa chembamba chenye umbo la mdomo wa bata, huenda umeona hili ikiwa umefanyiwa `(kipimo cha Pap)`. Hii hutumika kupanua kuta za uke kidogo, na daktari huingiza mrija mwembamba wa plastiki kupitia `(Cervix)`. Kisha, chini ya mwongozo wa skani ya `(Ultrasound)`, mrija hutumwa mahali ambapo `(Placenta)` iko, na kutoka hapo, sampuli ya seli ya `(Chorionic villi)` huchukuliwa.

2. Kupitia tumbo (njia ya trans-tumbo)

Katika utaratibu huu, unaoongozwa na skani ya ultrasound, daktari huingiza sindano nyembamba kupitia ngozi ya tumbo lako ndani ya plasenta na kuchukua sampuli ya seli. Katika utaratibu huu wa transabdominal, unaweza kupewa ganzi ya ndani ili kupunguza usumbufu.

Njia zote mbili huchukua chini ya dakika 30 kukamilisha jaribio.

Nini kitatokea baada ya mtihani wa CVS?

Unaweza kwenda nyumbani mara tu baada ya kipimo cha CVS. Ni bora kupumzika kwa saa chache baada ya kurudi nyumbani. Watu wengi wanaweza kuendelea na shughuli za kawaida siku inayofuata. Hata hivyo, daktari wako anaweza kukuomba uepuke shughuli za ngono, mazoezi, au shughuli zenye nguvu kwa siku mbili hadi tatu .

Je, ninahitaji kufanya jaribio la CVS mara ya pili?

Wakati mwingine, jaribio la pili la CVS linaweza kuhitajika. Hili ni nadra sana. Hii ina maana kwamba ikiwa jaribio la kwanza halikusanyi seli za kutosha, huenda ukahitaji kufanya hivyo mara ya pili ili kupata idadi inayohitajika ya seli.

Pia, ikiwa unazaa mapacha, na kila mtoto ana kondo la nyuma tofauti, basi huenda ukahitaji kufanya vipimo viwili vya CVS kwa kila mtoto.

Je, ni hatari na madhara gani ya kipimo cha CVS?

Baada ya kipimo, unaweza kuhisi msuli mdogo tumboni mwako. Madoa kwenye uke pia ni ya kawaida. Ikiwa kipimo kilifanyika kupitia tumbo, unaweza kuhisi maumivu kidogo ya msuli tumboni mwako.

Kipimo cha CVS kwa ujumla ni salama, lakini si bila hatari fulani . Ni muhimu kujadili hatari hizi na daktari wako na kuzielewa. Hebu tuangalie hatari hizo ni zipi:

• Kuharibika kwa mimba: Hatari ya kuharibika kwa mimba kutokana na kipimo cha CVS ni chini ya 1 kati ya 100, au chini ya 1% . Hiyo ni asilimia ndogo sana.
• Maambukizi: Kama ilivyo kwa utaratibu wowote wa kimatibabu, kuna uwezekano mdogo sana wa kuambukizwa.
• Ulemavu wa Viungo: Mara chache sana, hasa ikiwa kipimo cha CVS kinafanywa kabla ya wiki 10 za ujauzito, kuna uwezekano kwamba mtoto atazaliwa na ulemavu wa viungo. Ndiyo maana ni muhimu kufanya hivi kwa wakati.
• Kutokwa na damu: Ingawa kutokwa na damu kidogo ni kawaida, katika hali nadra, kunaweza kuwa na kutokwa na damu nyingi ukeni baada ya CVS.
• Kioevu cha amniotiki kinachovuja:Wakati mwingine, maji mengi ya amniotiki (maji yanayomzunguka mtoto) yanaweza kuvuja, jambo ambalo linaweza kusababisha matatizo wakati wa ujauzito.
• Unyeti wa Rh: Hii hutokea wakati aina ya damu yako ni Rh-hasi na mtoto wako ambaye hajazaliwa ni Rh-chanya, na aina mbili za damu zinachanganyika. Hata hivyo, kuna matibabu ya hili.

Je, ni faida gani za upimaji wa CVS?

Faida kubwa ya kipimo hiki cha `CVS` ni kwamba unaweza kujua matokeo ya vipimo vya kijenetiki mapema katika ujauzito . Kujua taarifa hii mapema hukuruhusu kufanya maamuzi ya kiafya haraka zaidi.

Kwa mfano, unaweza kujiandaa mapema kwa ajili ya utunzaji wowote maalum ambao mtoto wako anaweza kuhitaji baada ya kuzaliwa. Au, taarifa hii inaweza kuwa muhimu wakati wa kuamua kama utaendelea na ujauzito au la.

Faida nyingine muhimu ni kwamba jaribio hili la `CVS` lina usahihi wa takriban 99% . Hii ina maana kwamba unaweza kuamini matokeo ya jaribio hili.

Inachukua muda gani kupata matokeo ya kipimo cha CVS?

Daktari huchukua sampuli ya `(Chorionic villi)` na kuituma kwenye maabara. Wataalamu wa huko hukuza seli katika kioevu maalum na kuzijaribu kwa siku chache. Kwa kawaida unaweza kupata matokeo ya awali ndani ya siku chache. Hata hivyo, baadhi ya hali huchukua muda mrefu zaidi kupima. Inaweza kuchukua hadi siku 10 au wiki mbili kwa matokeo haya kurudi. Mshauri wako wa kijenetiki atawasiliana nawe na matokeo ya mwisho na kuzungumza nawe kuyahusu. Ikiwa ni lazima, wanaweza pia kujadili vipimo zaidi unavyohitaji kufanya.

Je, kipimo cha CVS ni sahihi kiasi gani?

Kama nilivyosema hapo awali, kipimo cha CVS kina usahihi wa takriban 99% . Hata hivyo, kipimo hiki hakiwezi kubaini kwa usahihi ukali wa hali ya kijenetiki.

Pia, wakati mwingine matokeo ya kipimo yanaweza kuwa maalum kwa kondo la nyuma. Hiyo ni kusema, hali isiyo ya kawaida iko kwenye kondo la nyuma pekee na haiathiri mtoto tumboni. Hii hutokea tu katika 1% hadi 2% ya visa vyote.

Nini cha kufanya ikiwa matokeo ya kipimo cha CVS ni chanya?

Ikiwa matokeo ya kipimo cha CVS yanaonyesha kuwa mtoto wako ambaye hajazaliwa ana tatizo la kijenetiki, unaweza kuzungumza na mshauri wako, mwenzi wako, na daktari wako ili kuamua la kufanya baadaye. Daktari wako au mshauri wa kijenetiki anaweza kukusaidia kuelewa maana halisi ya matokeo ya kipimo cha CVS. Kisha unaweza kufanya maamuzi bora kuhusu kusonga mbele.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari baada ya kipimo cha CVS?

Ukipata maumivu yoyote ya tumbo, maumivu ya tumbo, au kutokwa na damu ambayo hayaondoki au kuongezeka baada ya CVS, mwone daktari wako mara moja. Unapaswa pia kumwambia daktari wako ikiwa una dalili zifuatazo:

• Ukihisi kama maji ya amniotiki yanavuja (inaweza kuhisi kama unakojoa kidogo).
• Ukihisi kama unapata mafua na homa.
• Ikiwa una mikazo pamoja na maumivu ya tumbo.
• Ikiwa una homa.

Kuna tofauti gani kati ya kipimo cha CVS na kipimo cha Amniocentesis?

Swali lingine ambalo watu wengi hujiuliza ni tofauti gani kati ya kipimo cha `CVS` na kipimo cha `(Amniocentesis)`. Vyote hivi ni vipimo vinavyoangalia hali za kijenetiki za mtoto tumboni. Hata hivyo, kuna tofauti kadhaa kati ya hivyo viwili:

• Wakati: Vipimo hivi viwili hufanywa kwa nyakati tofauti wakati wa ujauzito. CVS hufanywa mapema katika ujauzito (kati ya wiki 10 na 12), kwa hivyo unaweza kujua mapema kama mtoto wako ana ugonjwa wa kijenetiki. Amniocentesis hufanywa karibu wiki 16 za ujauzito.
• Hali Zinazoweza Kugunduliwa: Amniocentesis inaweza kugundua hali kama vile kasoro za mirija ya neva (NTDs) na spina bifida. CVS haiwezi kugundua hali hizi.
• Hatari ya kuharibika kwa mimba: Hatari ya kuharibika kwa mimba wakati wa kipimo cha ``Amniocentesis'' ni kidogo chini kuliko ``CVS''.
• Kutopatana kwa Rh: Kutopatana kwa Rh kunaweza kupimwa kupitia amniocentesis.
• Uthibitisho: Mara chache sana, kipimo cha amniocentesis kinaweza kufanywa ili kuthibitisha matokeo ya kipimo cha CVS.

Daktari wako anaweza kujadili mambo yanayokuhatarisha na kupendekeza ufanye jaribio moja, zote mbili, au hakuna hata moja kati ya haya.

Ni maswali gani ninayopaswa kumuuliza daktari kuhusu kipimo cha CVS?

Ikiwa una mjamzito, ni muhimu sana kumuuliza daktari wako maswali kama haya:

• "Je, ninahitaji kupimwa kabla ya kujifungua wakati wa ujauzito?"
• "Je, mtoto wangu yuko katika hatari kubwa ya kupata tatizo la kromosomu au tatizo lingine la kijenetiki?"
• "Je, kipimo cha `CVS` au kipimo cha `(Amniocentesis)` ni bora kwangu?"
• "Je, kuna hatari gani ya kuharibika kwa mimba nikifanya kipimo hiki?"
• "Ni masuala gani ninayopaswa kujua baada ya jaribio la `CVS`?"
• "Ninaweza kujifunza nini hasa kutokana na matokeo ya jaribio la `CVS`?"

Mambo muhimu zaidi ya kukumbuka

Sampuli ya Vidonda vya Chorionic (CVS) ni kipimo kinachoangalia matatizo fulani ya kijenetiki kwa mtoto wako. Sio kipimo cha lazima . Ukiamua kufanya hivyo, kwa kawaida hufanywa kati ya wiki 10 na 13 za ujauzito. Kipimo ni salama na matokeo yake ni sahihi, lakini kuna hatari kadhaa. Matokeo ya kipimo cha CVS yanaweza kukusaidia kufanya maamuzi muhimu ya kiafya. Ikiwa uko katika hatari kubwa ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa kijenetiki, zungumza na daktari wako. Watakusaidia kuamua ikiwa kipimo cha CVS kinakufaa.

Kipimo cha CVS , vipimo vya ujauzito, magonjwa ya kijenetiki, kondo la nyuma, kasoro za kuzaliwa, (Sampuli ya Vidonda vya Chorionic), (Utambuzi wa Kabla ya Kuzaliwa)