Hakuna uchungu mkubwa kwa mama au baba kuliko kumtazama mtoto wao akizidi kuzorota mbele ya macho yao. Mtoto ambaye alikuwa akikimbia huku na huko na kucheza ghafla anaanza kutetemeka kwa hali kama ya kifafa, au anaona mawazo na ujifunzaji wake ukipungua polepole, ni vigumu kuelezea kwa maneno hofu na mshtuko unaohisi. Huo ni ugonjwa mbaya sana na nadra sana ambao tutazungumzia leo. Ugonjwa huu ni Ugonjwa wa Alpers, au `(Ugonjwa wa Alpers)`.
Kwa ufupi, Ugonjwa wa Alpers ni nini?
Ugonjwa wa Alpers ni ugonjwa adimu wa kijenetiki unaoathiri mitochondria, ambazo ni mitambo midogo ya umeme inayowezesha seli zetu. Fikiria kama kuna betri nyingi ndogo ndani ya kila seli mwilini mwetu, na betri hizo ndizo zinazozipa seli hizo nishati zinazohitaji kufanya kazi. Kinachotokea katika ugonjwa wa Alpers ni kwamba betri hizi, mitochondria, hazifanyi kazi vizuri.
Kupoteza nguvu huku huharibu viungo vitatu muhimu zaidi mwilini mwetu.
1. Ubongo: Ugonjwa wa akili unaweza kutokea kutokana na utendaji kazi wa ubongo usio imara, na kusababisha kupoteza kumbukumbu.
2. Ini: Utendaji kazi wa ini unaweza kusimama kabisa, na kusababisha ini kushindwa kufanya kazi.
3. Misuli: Kifafa kinaweza kutokea kutokana na shughuli isiyo ya kawaida ya umeme kwenye ubongo.
Dalili za ugonjwa huu kwa kawaida zinaweza kuonekana katika umri wowote, kuanzia mwezi mmoja hadi miaka 36. Hata hivyo, mara nyingi huonekana katika utoto, hasa kati ya umri wa miaka 2 na 4. Wakati mwingine, ugonjwa huu unaweza pia kuonekana katika umri mdogo, yaani, kati ya umri wa miaka 17 na 24. Kwa kusikitisha, hii ni hali mbaya sana, na mara nyingi huishia katika kifo.
Ugonjwa huu husababishwa na kasoro ya kijenetiki tunayorithi tangu kuzaliwa. Hii ina maana kwamba hata kama mtoto ana jeni za ugonjwa huu mwilini mwake wakati wa kuzaliwa, inaweza kuchukua wiki, miezi, au hata miaka kwa dalili kuonekana.
Ugonjwa wa Alpert unajulikana kwa majina mengine kadhaa:
- Ugonjwa wa Alpers-Huttenlocher
- Ugonjwa wa Alpers
- Polio ya watoto wachanga inayoendelea
Nani hupata ugonjwa huu? Je, ni wa kawaida kiasi gani?
Mtu yeyote anayerithi jeni yenye kasoro inayosababisha ugonjwa wa Alpers anaweza kupata ugonjwa huo. Unaathiri jinsia zote mbili kwa usawa, bila kujali jinsia.
Lakini usijali, huu ni ugonjwa nadra sana. Kiwango cha wastani cha maambukizi ni takriban 1 kati ya 100,000 . Pia inasemekana kuwa ni kawaida zaidi miongoni mwa watu wenye asili ya Kaskazini mwa Ulaya.
Kwa nini ugonjwa wa Alper hutokea? Chanzo chake ni nini?
Sababu kuu ya hili ni mabadiliko, au mabadiliko ya jeni, katika jeni inayoitwa `POLG1` katika miili yetu. Hili ni jambo linalopitishwa kutoka kizazi hadi kizazi.
Kwa ufupi, ni hivi. Ili kupata mtoto, unahitaji kupata jeni kutoka kwa mama yako na jeni kutoka kwa baba yako. Ili kupata ugonjwa wa Alpers, mtoto lazima arithi jeni lenye kasoro la `POLG1` kutoka kwa mama na baba. Hata kama wazazi wote wawili ni wabebaji wa jeni lenye kasoro, wanaweza wasiwe na dalili. Lakini ikiwa mtoto atarithi jeni zote mbili zenye kasoro kutoka kwa wote wawili, mtoto atapata ugonjwa wa Alpers.
Kama tulivyojadili hapo awali, kasoro hii katika jeni la `POLG1` husababisha DNA katika mitochondria, vituo vya nishati vya seli zetu, kutofanya kazi vizuri. Hii ndiyo sababu viungo vinavyohitaji nishati nyingi, kama vile ubongo, ini, na misuli, huathiriwa sana.
Baadhi ya watafiti wanaamini kwamba ikiwa sababu ya kimazingira, kama vile virusi, itaathiri mtu anayerithi jeni hizi zenye kasoro, inaweza pia kusababisha ugonjwa huo kukua.
Dalili za ugonjwa huu ni zipi?
Dalili za ugonjwa wa Alpert zinaweza kutofautiana baada ya muda. Zinaweza kugawanywa katika dalili za mapema na zile zinazoonekana kadri ugonjwa unavyoendelea.
Dalili ya kwanza ambayo kwa kawaida huonekana ni kifafa kisichoweza kubadilika, ambacho ni vigumu kudhibiti kwa matibabu.
Hebu tuelewe dalili hizi kwa uwazi zaidi kutoka kwenye jedwali lililo hapa chini.
| Aina ya dalili | Mambo ya kuona |
|---|---|
| Dalili kuu na za mwanzo kabisa |
|
| Dalili zingine za mapema | |
| Dalili zinazotokea kadri ugonjwa unavyoendelea |
Madaktari hugunduaje ugonjwa huu?
Kwa kawaida daktari wako atachunguza kwa makini dalili za mtoto wako, akizingatia hasa dalili kuu tatu tulizozijadili hapo awali : kupoteza kumbukumbu, ugonjwa wa ini, na kifafa .
Kwa kuongezea, vipimo vingine kadhaa hufanywa ili kuthibitisha utambuzi.
| Mtihani | Jinsi ya kufanya hivyo na nini cha kujua |
|---|---|
| Uchambuzi wa maji ya ubongo | Mfereji wa uti wa mgongo unahusisha kuingiza sindano ndogo sana kwenye sehemu ya chini ya mgongo wako na kuondoa kiasi kidogo cha umajimaji unaozunguka ubongo wako. Umajimaji huu hupimwa ili kuona kama kuna upungufu wowote katika kemikali fulani za ubongo. |
| Kipimo cha EEG `(Electroencephalography)` | Sahani ndogo za chuma (elektrodi) huunganishwa kwenye fuvu ili kupima shughuli za umeme za ubongo. Kipimo cha EEG kinaweza kuonyesha kwamba shughuli za ubongo za mtu mwenye ugonjwa wa Alpers hupungua. |
| Upimaji wa kijenetiki | Sampuli ya damu huchukuliwa na mfuatano wa jeni hupimwa. Hii inaweza kutambua kwa usahihi kama kuna mabadiliko katika jeni la `POLG1`. |
| Kichunguzi cha MRI `(Upigaji Picha wa Mwangwi wa Sumaku)` | Uchunguzi wa MRI wa ubongo unaweza kuonyesha ongezeko la madoa ya kijivu katika ubongo wa mtu aliye na ugonjwa wa Alpers. |
Je, kuna matibabu kwa hili?
Kwa kusikitisha, hakuna matibabu yoyote yaliyopatikana hadi sasa ili kuponya ugonjwa wa Alpert au kuzuia kuendelea kwa ugonjwa huo.
Hata hivyo, kuna aina mbalimbali za matibabu yanayoweza kusaidia kudhibiti dalili, kupunguza usumbufu, na kuboresha ubora wa maisha. Daktari wako anaweza kupendekeza matibabu kama vile:
- Dawa za kudhibiti hali ya kifafa: Dawa za kuzuia kifafa hutolewa ili kupunguza kutokea kwa kifafa.
- Kwa lishe na unywaji wa maji mwilini: Ikiwa unapata shida kumeza chakula, mrija (percutaneous endoscopic gastrostomy) unaweza kuingizwa tumboni mwako ili kutoa chakula na maji.
- Lishe: Protini kidogo, milo midogo ya mara kwa mara.
- Tiba ya kimwili: Mazoezi na matibabu ya kupunguza ugumu wa misuli na kuimarisha misuli.
- Tiba ya Kazini: Mafunzo ya kufanya kazi za kila siku kwa kujitegemea.
- Tiba ya usemi: Husaidia kwa matatizo ya usemi.
- Dawa za kutuliza maumivu na kutuliza misuli: Dawa hutolewa ili kupunguza maumivu na ugumu wa misuli.
- Usaidizi wa kupumua: Ikiwa shida ya kupumua itatokea, kupumua kunasaidiwa na mashine kama vile `CPAP` au `BiPAP®`, au ikiwa ni lazima, na `(tracheostomy).`
Pia, daktari wako atafanya vipimo mbalimbali vya damu (kama vile 'Kipimo kamili cha damu - CBC`, 'Kipimo cha utendaji kazi wa ini`) kila baada ya miezi michache ili kufuatilia hali ya mgonjwa na kurekebisha matibabu inavyohitajika.
Kama unamtunza mtoto mgonjwa...
Tunajua hii ni safari yenye changamoto kubwa. Kadri ugonjwa unavyoendelea, wewe na mtoto wako mnaweza kuhitaji usaidizi wa ziada. Kuna wataalamu na huduma nyingi zinazoweza kukusaidia katika safari hii.
- Wataalamu: Unaweza kutafuta msaada kutoka kwa wataalamu wa magonjwa ya utumbo, wataalamu wa lishe, na wataalamu wa magonjwa ya akili.
- Huduma ya Uuguzi Nyumbani: Katika hali ya ugonjwa mkali, wafanyakazi wa uuguzi waliofunzwa wanaweza kuitwa nyumbani kwako na kumtunza mtoto wako.
- Timu za utunzaji wa kupunguza maumivu: Timu hizi husaidia kutoa msaada na nguvu ya kiakili inayohitajika ili kumweka mtoto katika hali ya starehe na bila maumivu wakati wa hatua za mwisho za ugonjwa.
Kumbuka, hauko peke yako. Kuna vikundi vya usaidizi kwa wazazi wa watoto wenye ugonjwa wa Alpers na magonjwa mengine ya mitochondria. Unaweza kushiriki uzoefu, kushiriki rasilimali, na kupata ushauri unaohitaji.
Ugonjwa wa Alpert ni hali inayoendelea ambayo kwa kawaida hutokea kati ya miaka 4 na 10 baada ya dalili kuanza.
Ukijua kwamba jeni hili linaishi katika familia yako na unatarajia mtoto, ni muhimu sana kukutana na kuzungumza na mshauri wa kijenetiki. Watakupa ushauri na usaidizi unaohitaji.
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- Ugonjwa wa Alpers ni ugonjwa adimu sana na mkali wa kijenetiki unaoathiri mitochondria.
- Hii huathiri zaidi ubongo, ini, na misuli, na dalili kuu ni kifafa, kushindwa kwa ini, na kupoteza kumbukumbu.
- Ingawa hakuna tiba ya ugonjwa huo, kuna matibabu mengi yanayosaidia kudhibiti dalili na kutoa faraja kwa mgonjwa.
- Kwa kuwa hii ni hali ya kijenetiki, hakuna njia ya kupunguza hatari. Ikiwa kuna historia ya familia, ushauri nasaha wa kijenetiki ni muhimu sana.
- Kumtunza mtoto mgonjwa kama huyu ni kazi ngumu sana, kwa hivyo kupata msaada kutoka kwa madaktari, huduma za uuguzi, na vikundi vya usaidizi kutakusaidia.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako