Apert Syndrome ni nini? Je, mtoto wako ana dalili hizi? Tuzungumze!

Je, umegundua vipengele vyovyote visivyo vya kawaida katika umbo la kichwa cha mtoto wako mchanga, uso, au viungo? Wakati mwingine, kama wazazi, tunapata wasiwasi kidogo tunapoona mambo haya, sivyo? Ni jambo la kawaida sana. Leo, tutazungumzia kuhusu ugonjwa wa Apert , hali adimu ambayo inaweza kuathiri watoto wanaozaliwa na baadhi ya mabadiliko haya ya kimwili. Usijali, hebu tueleze kila kitu kwa maneno rahisi.

Ugonjwa wa Apert ni nini hasa?

Kwa ufupi, Apert syndrome ni hali adimu ambapo viungo kati ya mifupa ya fuvu la mtoto wako, au kile tunachokiita 'mishono', huunganishwa pamoja kabla ya kuweza kukua . Madaktari huita hii craniosynostosis . Mishono inapofungwa haraka sana, fuvu halina nafasi ya kutosha kupanuka kadri ubongo wa mtoto unavyokua. Hii inaweza kusababisha mabadiliko si tu kwa umbo la fuvu, bali pia kwa vitu kama mifupa ya uso, vidole, na vidole vya miguu.

Fikiria kama mti mdogo unaokua kutoka kwenye shimo ardhini, na hauwezi kukua kwa uhuru. Hii ni hali ya kijenetiki , ikimaanisha inasababishwa na mabadiliko ya jeni. Wakati mwingine inaweza kurithiwa kama sifa ya 'autosomal dominant' . Hii ina maana kwamba ikiwa mzazi mmoja ana mabadiliko ya kijenetiki, kuna uwezekano wa 50% kwamba mtoto wao pia atakuwa na hali hiyo.

Nani anaathiriwa na Apert Syndrome?

Ugonjwa wa Apert ni hali nadra sana. Mara nyingi husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki ambayo hutokea mapema katika ujauzito. Mabadiliko haya yanaweza kurithiwa kutoka kwa wazazi au yanaweza kutokea de novo. Jambo muhimu ni kuelewa kwamba hili si jambo ambalo mama alifanya wakati wa ujauzito, na si jambo linalomtokea. Kwa hivyo usijilaumu.

Je, hii ni ya kawaida kiasi gani?

Hili ni nadra sana. Kulingana na takwimu, ni mtoto mmoja tu kati ya kila watoto 65,000 wanaozaliwa ana ugonjwa wa Apert. Kwa hivyo unaweza kuona jinsi hali hii ilivyo nadra.

Je, ni dalili gani za mtoto mwenye Apert Syndrome?

Kwa sababu suture kwenye fuvu la mtoto hufunga mapema, hali inayoitwa craniosynostosis, mtoto anaweza kuwa na sifa fulani tofauti. Sifa hizi zinaweza kutofautiana kidogo kutoka kwa mtoto mmoja hadi mwingine. Sifa kuu zinazoweza kuonekana ni:

• Fuvu:
• Kichwa cha mtoto kinaweza kuonekana kirefu kuliko kawaida, kikiwa na ncha iliyochongoka (hii inaitwa akrosefali) .
• Sehemu ya nyuma ya kichwa inaweza kuwa tambarare.
• Paji la uso linaweza kuonekana juu au pana.
• 'Doa laini' au 'follicle' kichwani mwa mtoto inaweza kuchelewa kufungwa.
• Macho:
• Macho yanaweza kuwa mbali zaidi usoni kuliko kawaida.
• Macho yanaweza kuonekana yamevimba au yameinama chini.
• Uso:
• Pua inaweza kuwa tambarare au kama mdomo.
• Huenda kuna kaakaa lililopasuka .
• Uso unaweza kuonekana usio na ulinganifu pande zote mbili.
• Mikono na miguu:
• Vidole vinaweza kuwa vifupi na kidole kikubwa cha mguu kinaweza kuwa kipana.
• Vidole au vidole vya miguu vinaweza kuunganishwa pamoja au kuunganishwa na ngozi (hii inaitwa syndactyly) , kama utando wa kuogelea.

Kumbuka, si kila mtoto atakuwa na dalili hizi zote. Daktari ndiye anayeweza kutambua dalili hizi kwa usahihi na kufanya utambuzi.

Je, Apert Syndrome huathirije mwili wa mtoto mwingine?

Hali hii si tu husababisha mabadiliko katika mwonekano wa mtoto, lakini pia inaweza kuathiri viungo vingine mwilini.

• Ubongo: Fuvu linapofunga haraka, shinikizo linaweza kujikusanya kwenye ubongo. Hii inaweza kuathiri ujuzi wa mtoto wa kujifunza na kufikiri ( ukuaji wa utambuzi ). Ulemavu mdogo hadi wa wastani wa kiakili unaweza pia kutokea.
• Masikio: Mara nyingi, mifupa ya pande zote mbili za kichwa cha mtoto ndiyo ya kwanza kufunga. Hii inaweza kuathiri jinsi masikio yanavyokua, na kusababisha maambukizi ya sikio mara kwa mara au kupoteza uwezo wa kusikia.
• Macho: Matatizo ya kuona yanaweza kutokea kutokana na macho yanayojitokeza, yaliyoinama, au yaliyofifia.
• Mapafu: Kulingana na ukali wa hali hiyo, umbo la pua linaweza kusababisha matatizo ya kupumua au kukosa hewa wakati wa kulala ( kukosa hewa kutokana na kuziba kwa njia ya hewa wakati wa kulala).
• Ngozi: Ngozi ya mtoto wako inaweza kutoa mafuta zaidi, ambayo inaweza kusababisha chunusi kali. Unaweza pia kugundua jasho kubwa ( hyperhidrosis ) na upotezaji wa nywele katika baadhi ya maeneo (kwa mfano, chini ya nyusi).
• Meno: Mtoto anapoanza kutoa meno, hakuna nafasi ya kutosha mdomoni na meno yanaweza kuwa mengi kupita kiasi. Hii inaweza kusababisha matatizo ya meno. Baadhi ya meno yanaweza kukosa na kunaweza kuwa na kasoro katika enamel ya meno.

Ni nini husababisha Apert Syndrome?

Sababu kuu ya hii ni FGFR2 (kipokezi cha ukuaji wa nyuzi-2).Mabadiliko katika jeni inayoitwa kipengele cha ukuaji wa fibroblast. Jeni hili kwa kiasi kikubwa linawajibika kwa ukuaji wa mfumo wa mifupa ya mwili wetu. Jeni hili linapobadilishwa, vipokezi hivi haviwasiliani ipasavyo na ishara zinazoitwa 'vigezo vya ukuaji wa fibroblast'. Matokeo yake, viungo (mishono) kati ya mifupa hufunga haraka wakati wa hatua ya kiinitete. Ingawa suture hizi hufunga haraka, ubongo wa mtoto huendelea kukua. Kisha mifupa ya fuvu, hasa mifupa ya paji la uso na pande za kichwa, huunda kwa njia isiyo ya kawaida. Uundaji usio wa kawaida wa mifupa hii ndio husababisha ulemavu mbalimbali mwilini.

Ugonjwa wa Apert hugunduliwaje?

Mara nyingi, hali hii hugunduliwa baada ya mtoto kuzaliwa. Hata hivyo, wakati mwingine inaweza kugunduliwa mapema wakati wa ujauzito, kwa kuangalia ukuaji wa mfupa wa mtoto kwa kutumia ultrasound ya 2D au 3D kabla ya kujifungua au skani ya MRI .

Baada ya mtoto kuzaliwa, daktari atafanya uchunguzi kamili wa kimwili ili kuangalia kama kuna kasoro zozote katika mwili wa mtoto. Kisha, vipimo vya picha , kama vile CT scan au MRI , vitafanywa ili kuthibitisha kasoro hizi za kuzaliwa nazo.

Daktari pia atapendekeza upimaji wa kijenetiki . Hii itaangalia mabadiliko katika jeni la FGFR2 lililotajwa hapo awali. Hii itathibitisha zaidi utambuzi. Uchunguzi wote wa kawaida wa watoto wachanga utafanywa kwa mtoto huyu. Hasa, kwa kuwa hali hii inaweza kusababisha upotevu wa kusikia, tahadhari maalum italipwa kwa kipimo cha kusikia .

Ugonjwa wa Apert hutibiwaje?

Chaguzi za matibabu hutegemea ukali wa hali ya mtoto wako. Mara nyingi, upasuaji ndio matibabu kuu ya kupunguza dalili.

• Ikiwa kuna dalili za matatizo yanayoathiri fuvu au ubongo (craniosynostosis au hydrocephalus - mkusanyiko wa maji kwenye ubongo): Kati ya miezi miwili na minne baada ya kuzaliwa, upasuaji unaweza kufanywa ili kuondoa maji ambayo yamekusanyika kwenye ubongo na kuweka mrija mdogo ( shunt ) ili kupunguza shinikizo.
• Upasuaji wa kujenga upya au kurekebisha:
• Upasuaji wa kurekebisha macho.
• Upasuaji wa ujenzi wa mifupa ya taya ( osteotomy ).
• Upasuaji wa plastiki ya kidevu ( genioplasty ).
• Upasuaji wa plastiki wa pua ( rhinoplasty ).
• Upasuaji wa kutenganisha vidole na vidole vya miguu vilivyounganishwa pamoja.
• Upasuaji ili kurekebisha umbo la fuvu ( cranioplasty ).

Je, kuna matibabu mengine ya kupunguza madhara?

Ndiyo, kabisa. Mtoto wako anaweza kufikia uwezo wake kamili ikiwa utaanza matibabu yanayohitajika haraka iwezekanavyo, kama ilivyopendekezwa na daktari wako. Matibabu kama haya ni pamoja na:

• Vifaa vya kusaidia kusikia ikiwa una tatizo la kusikia.
• Ikiwa una shida ya kupumua kutokana na kizuizi cha njia ya hewa, unaweza kuhitaji mashine ya kupumulia au matibabu mengine .
• Miadi iliyopangwa na wataalamu mbalimbali wa tiba. Kwa mfano, tiba ya viungo , tiba ya kazi, na tiba ya usemi .
• Kutunza mdomo na meno ya mtoto kwa njia maalum.
• Tathmini ya mara kwa mara ya maono kutokana na matatizo ya macho.

Je, Apert Syndrome inaweza kuponywa kabisa?

Kwa bahati mbaya, kwa sasa hakuna tiba ya ugonjwa wa Apert. Hata hivyo, upasuaji unaweza kupunguza dalili kwa kiasi kikubwa na kumsaidia mtoto kuishi maisha ya kawaida.

Je, kuna chochote ninachoweza kufanya ili kupunguza hatari ya mtoto wangu kupata Apert Syndrome?

Kwa sababu ugonjwa wa Apert ni ugonjwa wa kijenetiki, hakuna kitu ambacho wazazi wanaweza kufanya ili kuzuia kutokea wakati wa ujauzito. Hata hivyo, ikiwa unapanga kupata mtoto, unaweza kumuona daktari kwa ushauri nasaha wa kijenetiki ili kuona kama uko katika hatari ya kupitisha hali hiyo kwa mtoto wako. Ushauri nasaha wa kijenetiki unaweza kukusaidia kuelewa uwezekano wa kupata mtoto mwenye hali hiyo katika siku zijazo na kutoa msaada kwa wazazi wapya.

Ninapaswa kutarajia nini ikiwa mtoto wangu ana Apert Syndrome?

Ugonjwa wa Apert ni ugonjwa wa maisha yote na hakuna tiba. Mtoto mara nyingi huhitaji upasuaji ili kupunguza shinikizo kwenye ubongo wakati wa kuzaliwa, ikifuatiwa na upasuaji kadhaa wa kujenga upya. Ufuatiliaji wa karibu na wataalamu mbalimbali ni muhimu.

Hata hivyo, kwa upasuaji na matibabu yanayoendelea, watoto waliozaliwa na ugonjwa wa Apert wanaweza kuishi maisha ya kawaida. Wanapaswa kuwasiliana mara kwa mara na daktari wao ili kujadili matatizo yoyote wanayoweza kuwa nayo wanapokua. Kadri mtoto wako anavyokua, wanapaswa kuchunguzwa macho, meno, na kusikia mara kwa mara. Wakati mwingine, upasuaji zaidi unaweza kuhitajika kutibu dalili zinazoendelea.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari wangu?

Ukiona dalili zozote kati ya hizi kwa mtoto wako, mwone daktari mara moja:

• Ikiwa una shida kupumua .
• Ikiwa una maambukizi ya sikio mara kwa mara au unapata shida kusikiliza amri rahisi.
• Inafaa kwa umriIkiwa hatua muhimu za maendeleo hazijafikiwa.
• Ikiwa eneo la upasuaji limeambukizwa (nyekundu, kuvimba, kama usaha).

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

Jadili maswali au wasiwasi wowote ulio nao na daktari wako. Kwa mfano, unaweza kuuliza maswali kama:

• Unapendekeza matibabu gani kwa utambuzi wa mtoto wangu?
• Je, kuna hatari gani za upasuaji?
• Je, umbo la kichwa cha mtoto wangu huathiri ujifunzaji wake?
• Nikiwa na mtoto mwingine, je, kuna uwezekano kwamba mtoto huyo pia atapatwa na ugonjwa wa Apert?

Ni hali gani zingine zinazofanana na Apert Syndrome?

Baadhi ya dalili za ugonjwa wa Apert zinaweza kufanana na hali zingine zinazosababishwa na kuungana kwa haraka kwa mifupa ya fuvu wakati wa ukuaji wa fetasi (craniosynostosis). Baadhi ya hali hizi ni pamoja na:

• Ugonjwa wa Carpenter: Sawa na ugonjwa wa Apert, hii ni hali ambayo fuvu la mtoto huchanganyikana mapema, na kusababisha matatizo ya fuvu. Inaweza pia kusababisha syndactyly (vidole na vidole vya miguu vilivyounganishwa pamoja). Tofauti ni kwamba ugonjwa wa Carpenter hutokea wakati wazazi wote wawili hupitisha jeni kwa mtoto (autosomal recessive).
• Ugonjwa wa Crouzon: Hii pia husababisha matatizo ya uso kutokana na fuvu la mtoto kuungana haraka sana.
• Ugonjwa wa Pfeiffer: Katika hali hii, pamoja na matatizo ya fuvu na usoni, vidole vikubwa vya miguu na vidole vikubwa vya miguu vinaweza kuwa vipana kuliko vidole vingine vya miguu na vinaweza kupindika kutoka kwa vidole vingine vya miguu.
• Ugonjwa wa Saethre-Chotzen: Hii ni hali ambapo mifupa ya fuvu huunganishwa pamoja mapema, na kusababisha sura za uso zisizo sawa na zisizo na ulinganifu.

Kuna tofauti gani kati ya Apert Syndrome na Crouzon Syndrome?

Ugonjwa wa Apert na ugonjwa wa Crouzon vina sifa zinazofanana. Vyote viwili husababishwa na kufungwa mapema kwa viungo vya fuvu wakati wa ukuaji wa fetasi. Katika hali zote mbili, fuvu linaweza kuwa na umbo lisilo la kawaida, na uso unaweza kuonekana umezama katika (upungufu wa uso wa kati). Hata hivyo, tofauti kuu ni kwamba katika ugonjwa wa Apert, sehemu zingine za mwili huathiriwa pamoja na fuvu, haswa syndactyly, ambayo ni hali ambayo vidole na vidole vya miguu vimeunganishwa pamoja. Katika ugonjwa wa Crouzon, umbo la fuvu huathiriwa zaidi.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Ugonjwa wa Apert ni hali ya kijenetiki ambayo inaweza kusababisha mabadiliko katika mwonekano wa mtoto na baadhi ya utendaji kazi wa mwili wake. Ingawa hakuna tiba, upasuaji na matibabu mbalimbali yanaweza kusaidia kudhibiti dalili na kumsaidia mtoto kuishi maisha ya kawaida na kamili iwezekanavyo.

Ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa wa Apert na unatarajia mtoto, ni muhimu sana kutafuta ushauri nasaha wa kijenetiki . Hii itakupa taarifa na mwongozo unaohitaji.

Jambo muhimu zaidi ni kujua kwamba hauko peke yako. Unaweza kupata msaada kutoka kwa madaktari, washauri, na wazazi wa watoto wenye hali kama hiyo. Usiogope kuzungumza na daktari wako kuhusu kila kitu kilicho akilini mwako.

Ugonjwa wa Apert , Ugonjwa wa Apert, Magonjwa ya Kijeni, Ulemavu wa Fuvu, Ulemavu wa Viungo, Afya ya Mtoto, Craniosynostosis