Je, tutapata magonjwa pia kutoka kwa kizazi chetu? (Autosomal Dominant & Recessive Inheritance) Kwa urahisi

Huenda wewe pia umeambiwa nyumbani, "Macho haya ni kama ya mama yangu," "Nywele zangu ni kama za baba yangu," au "Hasira hii ni kama ya babu yangu." Kwa kweli, tunapata vitu vingi kutoka kwa wazazi wetu, kama vile mwonekano wetu, urefu, rangi ya ngozi, na umbile la nywele. Tunaita hii urithi. Lakini je, unajua kwamba baadhi ya magonjwa na hali za kiafya zinaweza kurithiwa kutoka kizazi hadi kizazi? Leo, hebu tuzungumzie urithi huu wa kijenetiki ni nini na jinsi magonjwa yanavyopitishwa kutoka kizazi hadi kizazi.

Kwanza, hebu tuelewe hadithi hii ya urithi wa kijenetiki.

Ili kuelewa hili, tunahitaji kuzungumzia baadhi ya mambo ya msingi kuhusu miili yetu. Fikiria miili yetu kama maktaba kubwa.

• Kromosomu: Vitabu katika maktaba hii vinaitwa kromosomu. Kuna vitabu 46 kati ya hivi katika kila seli ya mwanadamu. Kati ya hivi, 23 vinarithiwa kutoka kwa mama na vingine 23 vinarithiwa kutoka kwa baba.
• Jeni: Jeni ni mapishi yaliyoandikwa ndani ya vitabu hivyo. Mapishi moja yanakueleza rangi ya nywele utakayokuwa nayo, mengine yanakueleza rangi ya macho utakayokuwa nayo, mengine yanakueleza urefu utakaokuwa nao... Kuna maelfu ya mapishi kama haya.
• DNA: Herufi zinazoandika mapishi huitwa DNA. Herufi hizi zinazoitwa DNA huungana ili kuunda jeni, na jeni huungana ili kuunda kromosomu.

Kwa hivyo, kwa kuwa unapata kromosomu 23 kila moja kutoka kwa mama yako na baba yako, unapata nakala mbili za kila jeni. Moja kutoka kwa mama yako, moja kutoka kwa baba yako. Jeni hizi huamua kila kitu mwilini mwako.

Sasa, neno 'Autosomal' linamaanisha nini? Kati ya kromosomu 46 katika miili yetu, mbili huamua jinsia yetu. Zinaitwa kromosomu za ngono (X na Y). Kromosomu 44 zilizobaki (jozi 22) zimehesabiwa. Autosomal ina maana kwamba jeni fulani iko kwenye mojawapo ya kromosomu hizi 22 zilizohesabiwa.

Njia mbili kuu za kurithi magonjwa (Autosomal Dominant & Recessive)

Jeni lililobadilishwa linalosababisha ugonjwa hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi kwa njia kuu mbili. Hebu tuangalie njia hizi mbili ili kuzifanya ziwe rahisi kuelewa.

Autosomal Dominant: Jeni moja, nguvu zaidi!

Kwa ufupi, Dominant inamaanisha 'mtawala' au 'nguvu'. Katika mfumo huu, jeni iliyobadilishwa inayosababisha ugonjwa huo ni kali sana. Kwa hivyo, hata kama mtoto atarithi jeni hiyo kutoka kwa mzazi mmoja tu, inatosha kwa mtoto kupata ugonjwa huo.

Kwa hivyo, ikiwa mtu katika familia ana ugonjwa wa Autosomal Dominant, huonekana wazi kutoka kizazi hadi kizazi. Ikiwa mama au baba ana ugonjwa huo, kila mtoto ana hatari ya 50%.

Mifano ya magonjwa yanayorithiwa kwa njia ya kutawala autosomal:

• Ugonjwa wa Huntington: Ugonjwa ambao seli za neva katika ubongo hufa polepole.
• Ugonjwa wa Marfan: Hali inayoathiri tishu zinazounganisha mwili, na kusababisha mwili mrefu na mwembamba, miguu mirefu, na vidole.
• Achondroplasia: Sababu kuu ya udogo wa umbo.

Autosomal Recessive: Inahitaji jeni mbili, inaweza kufichwa!

Recessive inamaanisha 'kimya' au 'msingi'. Katika hali hii, jeni iliyobadilishwa inayosababisha ugonjwa si imara sana. Ili iwe na athari, jeni lazima irithiwe kutoka kwa mama na baba. Ni tu ikiwa jeni zote mbili zitaunganishwa ndipo mtoto atapata ugonjwa huo.

Hebu fikiria, wazazi wote wawili wana afya njema. Lakini wote wanaweza kuwa "wabebaji" wa jeni hili lililobadilika. Hiyo ina maana kwamba wana jeni lenye afya na jeni linalosababisha ugonjwa huo. Lakini kwa sababu jeni lenye afya ndilo linalotawala, hawaonyeshi dalili zozote. Ni kama kuweka tone la rangi ya bluu kwenye ndoo ya rangi nyeupe. Rangi haitabadilika sana.

Lakini wazazi wawili wabebaji kama hawa wanapopata mtoto, haya ndiyo yanayoweza kutokea:

• Kuna uwezekano wa 25% kwamba mtoto atapokea jeni zenye afya kutoka kwa mama na baba na kuwa na afya njema kabisa.
• Kuna uwezekano wa 50% kwamba mtoto atakuwa na dalili za ugonjwa, kama wazazi.
• Kuna uwezekano wa 25% kwamba mtoto atarithi jeni linalosababisha ugonjwa kutoka kwa mama na baba na kupata hali hiyo.

Kwa hivyo, hata kama hakuna mtu katika familia aliye na ugonjwa huo, mtoto anaweza kupata ugonjwa ghafla. Hii ni kwa sababu wazazi ndio wabebaji bila kujua.

Mifano ya magonjwa yanayorithiwa kwa njia ya kupindukia kwa autosomal:

• Cystic fibrosis: Ugonjwa unaoathiri mapafu na mfumo wa usagaji chakula kutokana na unene wa kamasi (kamasi kama maji) mwilini.
• Ugonjwa wa seli mundu: Upungufu wa damu unaosababishwa na mabadiliko katika umbo la seli nyekundu za damu.
• Ugonjwa wa Tay-Sachs: Ugonjwa mbaya unaoharibu seli za neva kwenye ubongo na uti wa mgongo.

Mabadiliko ya jeni hutokeaje?

Wakati mwingine, seli zetu zinapogawanyika, makosa madogo hutokea katika kunakili DNA. Ni kama barua inayozunguka wakati wa kunakili kitabu. Tunaita mabadiliko haya ya kijenetiki. Haya si mabaya kila wakati, na baadhi yake hayana athari yoyote. Lakini baadhi ya mabadiliko yanaweza kubadilisha jinsi jeni linavyofanya kazi na kusababisha magonjwa.

Kuna aina kadhaa kuu za ulemavu:

• Ubadilishaji: Kubadilisha herufi moja katika msimbo wa DNA na nyingine.
• Kuingiza: Kuongezwa kwa herufi ya ziada kwenye msimbo wa DNA.
• Kufuta: Kuondolewa kwa herufi kutoka kwa msimbo wa DNA.

Hata mabadiliko haya madogo yanaweza kubadilisha kabisa utendaji kazi wa protini inayozalishwa na jeni na kusababisha magonjwa.

Unapaswa kufanya nini ikiwa una shaka kuhusu hili?

Ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa wa kijenetiki, au ikiwa wewe ni wanandoa mnapanga kupata mtoto na mnahisi hatarini, jambo bora zaidi unaloweza kufanya ni kuzungumza na daktari wako kuhusu ugonjwa huo.

Siku hizi, kuna huduma kama vile upimaji wa vinasaba na ushauri nasaha wa vinasaba.

• Vipimo vya kijenetiki:Hizi zinaweza kutambua mabadiliko yoyote katika jeni, kromosomu, au protini zako. Vipimo hivi husaidia kubaini kama una jeni iliyobadilika ambayo husababisha ugonjwa, au kama wewe ni mtoa huduma.
• Ushauri nasaha wa kijenetiki: Mshauri wa kijenetiki anaweza kukusaidia kuelewa matokeo haya ya vipimo, kuzungumzia hatari kwa familia yako, na kupanga kwa ajili ya siku zijazo.

Je, tunaweza kudumisha afya ya DNA yetu?

Ingawa hatuwezi kubadilisha jeni tunazorithi kutoka kwa wazazi wetu, kuna mambo kadhaa tunayoweza kufanya ili kupunguza uharibifu wa DNA yetu katika maisha yetu yote na kudumisha afya yake.

• Kula lishe bora. Vyakula vyenye virutubisho husaidia kuweka seli zetu zikiwa na afya njema.
• Fanya mazoezi mara kwa mara. Mazoezi huboresha afya ya mwili kwa ujumla.
• Epuka kuvuta sigara kabisa. Kemikali zilizo kwenye tumbaku zinaweza kuharibu DNA moja kwa moja.
• Punguza matumizi ya pombe. Unywaji pombe kupita kiasi pia una madhara kwa seli.
• Tafuta uchunguzi na ushauri wa kimatibabu kwa wakati unaofaa. Ni muhimu sana kutambua tatizo lolote mapema.

Mambo haya yanaweza kudumisha afya yetu kwa ujumla.