Je, kuna yeyote katika familia yako aliye na dalili hizi? Hebu tuzungumzie kuhusu Ugonjwa wa Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Leo tutazungumzia kuhusu hali adimu lakini muhimu sana. Inaitwa Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, au ``BRRS'' kwa ufupi. Ni hali ya kijenetiki. Yaani, husababishwa na mabadiliko madogo katika jeni katika miili yetu. Hali hii huongeza hatari ya kupata uvimbe usio wa kawaida (``uvimbe'') katika sehemu mbalimbali za mwili. Usijali, hebu tuelewe hili kwa urahisi.

Ugonjwa wa Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) ni nini?

Kwa ufupi, `(BRRS)` ni hali ya kijenetiki . Ni ya kundi la magonjwa yanayoitwa `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`. Huenda pia umesikia kuhusu `(Cowden syndrome)`, ambayo pia iko katika kundi hili la `(PHTS)`.

Hali hii ya `(BRRS)` kwa kawaida husababishwa na mabadiliko, au mabadiliko ya jeni, katika jeni inayoitwa `(PTEN)` katika mwili wetu. Jeni hii ya `(PTEN)` hudhibiti ukuaji wa seli zetu, hasa uzalishaji wa protini zinazodhibiti ukuaji wa uvimbe. Kwa hivyo, kwa sababu jeni hii ya `(PTEN)` kwa mtu mwenye `(BRRS)` haifanyi kazi vizuri, seli zao zinaweza kukua bila kudhibitiwa. Hii huongeza hatari ya kupata hamartomas , pamoja na uvimbe mwingine wa saratani na usio wa saratani. Kwa kuongezea, hatari ya kupata aina kadhaa za saratani pia huongezeka.

Zaidi ya hayo, kunaweza kuwa na ongezeko la uzito wa kuzaliwa, ukubwa wa kichwa kikubwa kuliko wastani (macrocephaly), sehemu za siri za kiume, na ucheleweshaji mbalimbali wa ukuaji na kiakili.

Ni majina gani mengine yanayotumika kwa `(BRRS)`?

Hali hii inaitwa kwa majina mengine kadhaa. Huenda umesikia mojawapo ya majina haya:

• Ugonjwa wa Riley-Smith
• Ugonjwa wa Ruvalcaba-Myhre
• Ugonjwa wa Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Ugonjwa wa Bannayan-Zonana

Hali hii ya `(BRRS)` ni ya kawaida kiasi gani?

Ni vigumu kusema hasa jinsi hali hii ilivyo ya kawaida, kwa sababu dalili hutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu. Baadhi ya dalili ni ndogo sana. Hata hivyo, watafiti wengi wanaamini kwamba hii ni hali adimu sana .

Dalili za `(BRRS)` ni zipi?

Dalili za ugonjwa wa Bannayan-Riley-Ruvalcaba ni tofauti sana. Baadhi ya watu wanaweza kuwa na dalili hizi nyingi, huku wengine wakiwa na chache tu. Hebu tuangalie dalili kuu zinazoweza kuonekana:

• Kuwa na uzito na urefu wa kuzaliwa .
• Kichwa kikubwa kuliko kawaida (macrocephaly).
• Kuona madoa (makundu yenye rangi) katika eneo la uzazi la wavulana.
• Ukosefu wa sauti ya misuli (hypotonia). Hebu fikiria, unapomchukua mtoto, viungo huhisi vimelegea kidogo.
• Ukuzaji wa usemi na/au ujuzi wa mwendoUcheleweshaji wa maendeleo.
• Hii inaweza kuathiri takriban 50% ya watu wenye ulemavu wa akili (BRRS).
• Ugonjwa wa wigo wa tawahudi (`(Ugonjwa wa wigo wa tawahudi)`) - Imegundulika kuwa takriban 20% ya watoto walio na tawahudi wana mabadiliko katika jeni la `(PTEN)`.
• Udhaifu wa misuli .
• Hamartoma ni ukuaji usio wa kawaida wa seli na tishu kwenye utumbo usio wa saratani.
• Viungo vinavyonyumbulika sana .
• Kifafa kama kifafa (`(kifafa)`).
• Pectus excavatum - Hii ni hali ambapo katikati ya mfupa wa kifua huzama ndani.
• Scoliosis .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Kuweka giza kwenye ngozi kwenye mikunjo ya mwili na maeneo kama vile viwiko, shingo, n.k.
• Uvimbe wa mafuta (lipoma) unaokua chini ya ngozi.
• Vipu visivyo vya saratani vilivyoundwa na mafuta na mishipa ya damu (angiolipomas).
• Madoa kama alama za kuzaliwa (hemangiomas) yanayotokana na mkusanyiko wa mishipa ya damu ya ziada chini ya ngozi.

Kumbuka, si kila mtu ana sifa hizi zote. Baadhi ya watu wanaweza kuwa na chache tu.

Je, ni sababu gani za `(BRRS)`?

Kuna sababu mbili kuu kwa nini hali hii ya ``(BRRS)`` hutokea:

1. Mabadiliko katika jeni lako la `(PTEN)`. (Hii ndiyo sababu ya kawaida zaidi.)

2. Kufutwa kwa kiasi kikubwa kwa nyenzo za kijenetiki zinazojumuisha jeni lako lote au sehemu ya `(PTEN)`. (Hili hutokea katika takriban 10% ya visa.)

Kama tulivyojadili hapo awali, jeni lako la PTEN hutengeneza protini inayodhibiti ukuaji wa uvimbe. Ikiwa jeni hili halipo au halifanyi kazi vizuri, seli zako huanza kugawanyika bila kudhibitiwa. Hii husababisha hamartomas na uvimbe mwingine wa saratani na usio wa saratani.

Hata hivyo, wataalamu bado hawajui haswa jinsi mabadiliko ya jeni la PTEN yanavyosababisha dalili zingine za BRRS, kama vile macrocephaly (kichwa kikubwa), kasoro za misuli na mifupa, na ucheleweshaji wa ukuaji na kiakili.

Je, `(BRRS)` hupita kutoka kizazi hadi kizazi?

Ndiyo, wazazi wanaweza kuwarithisha watoto wao hali ya `(BRRS)`. Hii inaitwa `(autosomal dominant urithi )`. Kwa ufupi, ikiwa mzazi yeyote ana nakala moja ya jeni la `(PTEN)` lililobadilishwa, mtoto wao ana nafasi ya 50% ya kurithi hali hiyo.

Jinsi ya kutambua `(BRRS)`?

Ikiwa daktari atashuku kuwa unaweza kuwa na BRRS, huenda akaagiza kipimo cha kijenetiki kwa jeni la PTEN.Upimaji wa kijenetiki unapendekezwa. Hii inahusisha mchakato unaoitwa mpangilio wa jeni. Hii ina maana kwamba kila sehemu ya jeni huchunguzwa ili kuona kama kuna mabadiliko au mabadiliko yoyote.

Kipimo hiki cha `(PTEN)` ni sahihi sana. Ikiwa daktari wako atagundua mabadiliko ya jeni ya `(PTEN)`, anaweza kuthibitisha kwa uhakika wa 100% kwamba una `(BRRS)`. Hata hivyo, ni 60% tu ya watu wenye dalili za `(BRRS)` ndio wenye mabadiliko ya jeni yanayoweza kugunduliwa. Hii ina maana kwamba takriban 40% ya watu wenye dalili za `(BRRS)` wanaweza kuwa na matokeo ya kawaida ya kipimo. Ikiwa una nia ya kupimwa `(PTEN)`, zungumza na daktari wako.

`(BRRS)` inatibiwaje?

Hakuna matibabu maalum kwa ``(BRRS)''. Badala yake, matibabu ya ugonjwa wa Bannayan-Riley-Ruvalcaba yanahusisha kudhibiti dalili na ishara zako za kipekee .

Watu wenye BRRS wanapaswa kufanyiwa uchunguzi wa mara kwa mara wa aina mbalimbali za saratani, iwe wana dalili au la. Madaktari wanapendekeza kwamba watu ambao wamegunduliwa kuwa na mabadiliko ya jeni ya PTEN wanapaswa kufuata miongozo ya uchunguzi wa ugonjwa wa Cowden. Hii inajumuisha uchunguzi wa saratani hizi:

• Saratani ya matiti
• Saratani ya uterasi
• Saratani ya tezi
• Saratani ya figo

Ushauri nasaha wa kijenetiki unasaidia sana kwa watu wenye BRRS. Wanafamilia ambao hawaonyeshi dalili za BRRS wanapaswa pia kupimwa jeni la PTEN ili kubaini kama wanapaswa pia kufuata miongozo ya uchunguzi wa saratani .

Miongozo ya Uchunguzi kwa `(BRRS)`

Kuna miongozo maalum ya ufuatiliaji kwa kila aina ya saratani, ikiwa ni pamoja na wakati wa kuanza kupima. Sio saratani zote zinazoanza kupima wakati mmoja na utambuzi - inategemea umri wa mtu wakati wa utambuzi.

Kwa watu walio chini ya umri wa miaka 18 , madaktari wanaweza kupendekeza:

• Uchunguzi wa kila mwaka wa tezi dume kuanzia umri wa miaka 7.
• Uchunguzi wa kimwili wa kila mwaka pamoja na uchunguzi wa ngozi .
• Tathmini ya ukuaji wa neva .
• Kipimo cha hemoglobini cha kila mwaka kinahitajika ili kugundua hamartoma ya utumbo mapema.

Je, BRRS inaweza kuzuiwa?

Hapana, BRRS haiwezi kuzuiwa. Ni hali ya kijenetiki inayosababishwa na mabadiliko ya jeni. Watu wenye BRRS wanaweza kupata ushauri nasaha wa kijenetiki. Hii inaweza kuwasaidia kufanya maamuzi sahihi kuhusu huduma ya afya na kupata watoto.

Ninaweza kutarajia nini ikiwa nina `(BRRS)`?

Utabiri wa mtu mwenye BRRS hutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu. Baadhi ya watu wanaweza kuwa na dalili na dalili chache - wengine wanaweza kuwa na dalili chache au hawana dalili kabisa. Kuna chaguzi nyingi za usimamizi zinazopatikana kwa watu wenye BRRS ambazo zinaweza kusaidia kuboresha ubora wa maisha yao kwa ujumla. Mifano ni pamoja na tiba ya mwili na tiba ya usemi .

Kama ilivyotajwa hapo awali, watu wenye ``(BRRS)`` wanapaswa kuchunguzwa mara kwa mara kwa aina mbalimbali za saratani. Muulize daktari wako ni lini unapaswa kuanza kuchunguzwa na ni mara ngapi unapaswa kuwafanyia hivyo.

Ugonjwa wa Bannayan-Riley-Ruvalcaba na Umri wa Kuishi

Watafiti bado hawajabaini wastani wa matarajio ya maisha ya watu wenye BRRS. Kwa kweli, hakuna ushahidi unaoonyesha kwamba watu wenye BRRS wana matarajio ya maisha mafupi. Hata hivyo, watu wenye BRRS wako katika hatari kubwa ya kupata aina fulani za saratani wakiwa na umri mdogo. Kwa sababu hii, baadhi ya watu wanaweza kuwa na matarajio ya maisha mafupi kutokana na saratani.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari wangu?

Ikiwa wanafamilia wako wa karibu (kwa mfano, ndugu, wazazi, au watoto) wana `(BRRS)`, unapaswa kumuuliza daktari wako kuhusu upimaji wa kijenetiki wa `(PTEN)`. Upimaji wa `(PTEN)` unaweza kujua kama una mabadiliko ya jeni ya `(PTEN)` na kama unapaswa kuchunguzwa mara kwa mara kwa saratani fulani.

Ikiwa wewe au mtoto wako mmegunduliwa na BRRS, daktari wako atafanya kazi nanyi kudhibiti dalili zenu na kuboresha ubora wa maisha yenu. Pia watakuambia ni mara ngapi unapaswa kufanyiwa uchunguzi wa saratani.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

Ikiwa wewe au mpendwa wako amegunduliwa na BRRS, haya ni baadhi ya maswali unayoweza kumuuliza daktari wako:

• Je, kuna mabadiliko ya jeni ya `(PTEN)` yanayoweza kugunduliwa ndani yangu au mtoto wangu?
• Je, kuna dalili na ishara zozote zilizo wazi?
• Je, nifanye kipimo cha kijenetiki?
• Je, wanafamilia wangu wa karibu pia wanapaswa kupimwa vinasaba?
• Hii inaathiri vipi uzazi wa mpango?
• Unapendekeza matibabu au njia gani za usimamizi?
• Ni mara ngapi ninapaswa kupata vipimo vya saratani?

Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani

Ugonjwa wa Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) ni hali adimu ya kijenetiki inayosababishwa na mabadiliko katika jeni lako la PTEN. Dalili zinaweza kutofautiana sana, na zinaweza kuanzia ndogo hadi kali. Hakuna matibabu maalum kwa BRRS, lakini matibabu kuu ni kudhibiti dalili. Ni muhimu kwa watu wenye BRRS kufanyiwa uchunguzi wa mara kwa mara wa aina fulani za saratani, ikiwa ni pamoja na saratani ya matiti, uterasi, tezi dume, na figo.

Kuzungumza na mshauri au mfanyakazi wa kijamii kunaweza kusaidia sana katika kukabiliana na hisia zinazotokana na kupata utambuzi kama huu. Unaweza pia kujiunga na kikundi cha usaidizi cha ndani au mtandaoni ili kukutana na wengine ambao wamepitia uzoefu kama huo. Usijali, hauko peke yako. Kwa ushauri na usaidizi unaofaa wa kimatibabu, unaweza kudhibiti hali hii na kuishi maisha mazuri.

Ugonjwa wa Bannayan -Riley-Ruvalcaba, BRRS, jeni la PTEN, hamartoma, ugonjwa wa kijenetiki, hatari ya saratani, makrosefali, kuchelewa kwa ukuaji, ugonjwa wa kijenetiki, hatari ya saratani, kuchelewa kwa ukuaji