Unachohitaji kujua kabla ya kupata mtoto: Uchunguzi wa Mbebaji kwa maneno rahisi

Je, wewe na mwenzi wako mnafikiria kupata mtoto? Au tayari mna mimba? Basi tutakachozungumzia leo kitakuwa muhimu sana kwenu. Wakati mwingine, hata kama tuna afya njema kabisa, tunaweza kuwa na mabadiliko yaliyofichwa katika miili yetu, yaani, katika jeni zetu, yanayohusiana na magonjwa fulani. Hapa ndipo tunaposemwa kuwa 'mbebaji' wa ugonjwa fulani. Leo tutazungumzia kuhusu 'uchunguzi wa mbebaji', ambao hufanywa ili kujua kama sisi ni wabebaji.

Kwa ufupi, inamaanisha nini kuwa 'mtoa huduma'?

Fikiria juu yake, kwa kila sifa katika miili yetu (k.m. rangi ya nywele, rangi ya macho), tuna nakala mbili za jeni. Moja tunaipata kutoka kwa mama yetu, nyingine kutoka kwa baba yetu. 'Mbebaji' ni mtu ambaye ana kasoro ndogo au mabadiliko (tofauti ya pathogenic) katika moja ya nakala mbili za jeni inayohusishwa na ugonjwa fulani.

Lakini, kwa sababu nakala nyingine ya jeni ni nzuri, 'hupunguza' utendaji kazi wa ile yenye kasoro. Kwa hivyo huonyeshi dalili zozote. Una afya njema. Lakini una uwezo wa kuwapitishia watoto wako jeni hili lenye kasoro. Hiyo ndiyo unaitwa 'mtoaji'.

Mara nyingi, vipimo hivi vya kubeba hutafuta magonjwa ambayo hurithiwa kwa njia ya 'autosomal recessive' . Hii ina maana kwamba ili mtoto apate ugonjwa huo, wazazi wote wawili lazima wawe wabebaji wa ugonjwa huo. Mara nyingi, hakuna anayejua kwamba ni mbebaji. Hii ni kwa sababu hakuna mtu katika familia anayeweza kuwa na ugonjwa huo.

Zaidi ya hayo, kuna kategoria ya magonjwa ya kijenetiki yanayoitwa hali za 'X-linked' . Haya hurithiwa kupitia kromosomu za ngono. Haya pia hupimwa na baadhi ya vipimo vya kubeba.

Uchunguzi huu wa mtoa huduma unafanywa lini? Kwa nini ni muhimu?

Wakati mzuri na unaofaa zaidi wa kufanya kipimo hiki ni kabla hata ya kupanga kupata mimba. Kwa njia hiyo, una muda wa kutosha wa kufanya maamuzi kuhusu mustakabali wako kulingana na matokeo, bila wasiwasi wowote na kwa amani ya akili.

Hebu fikiria, kama ungegundua kwamba nyote wawili mlikuwa wabebaji wa ugonjwa mmoja, mngeweza kufikiria chaguzi tofauti.

• Kumtengeneza mtoto kwa kutumia yai au mbegu za kiume za mtu mwingine (IVF kwa kutumia mayai ya wafadhili au mbegu za kiume).
• Upimaji wa kijenetiki kabla ya kupandikizwa huhusisha kupima jeni za kiinitete na kupandikiza kiinitete chenye afya pekee ndani ya uterasi.
• Kuasili mtoto.

Kama hukuweza kufanya kipimo hiki kabla ya kupata mimba, bado unaweza kufanya hivyo wakati wa trimester ya kwanza ya ujauzito wako. Hata hivyo, utakuwa na fursa ya kupanga ujauzito wako wa baadaye kulingana na matokeo na, ikiwa ni lazima, kufanya vipimo zaidi, kama vile amniocentesis, ili kuthibitisha hali ya mtoto.

Kipimo hiki huangalia magonjwa ya aina gani?

Upimaji wa vijidudu hutafuta magonjwa kadhaa ya kawaida ya kijenetiki. Baadhi yake ni:

• Fibrosisi ya uvimbe
• Ugonjwa wa seli mundu
• Thalassemia - Hii ni hali ya kawaida nchini Sri Lanka.
• Ugonjwa wa Tay-Sachs
• Ugonjwa wa Dhaifu X

Mbali na haya, sasa kuna vipimo vinavyoitwa 'Upimaji wa mpatanishi uliopanuliwa' ambavyo vinaweza kupima magonjwa mengine mengi kwa wakati mmoja. Ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa maalum wa kijenetiki, unaweza pia kufanya kipimo kinacholenga ugonjwa huo (Uchunguzi wa mpatanishi uliolengwa). Unaweza kujadili haya yote na daktari wako na kuamua.

Mtihani unafanywaje? Je, ni jambo kubwa?

Jaribio hili kwa kawaida hufanywa kwa kutumia mojawapo ya mbinu zifuatazo:

• Kipimo cha damu: Kiasi kidogo cha damu huchukuliwa kutoka kwenye mkono wako.
• Kipimo cha mate: Kiasi kidogo cha mate yako hukusanywa kwenye mrija.
• Kipimo cha tishu: Kitambaa kidogo hutumika kusugua ndani ya shavu lako .

Ikiwa sampuli inachukuliwa kutoka kwa mate au swab ya shavu, unaweza kushauriwa kuacha kula au kunywa kwa muda mfupi kabla ya kipimo. Zaidi ya hayo, hakuna maandalizi maalum yanayohitajika.

Matokeo yanasema nini? Tunaelewaje?

Sampuli yako hutumwa kwenye maabara maalum ya kijenetiki kwa ajili ya kupimwa. Inaweza kuchukua siku au wiki chache kwa matokeo kurudi.

Ikiwa matokeo ni 'Hasi'...

Hii ina maana kwamba kasoro za kijenetiki zinazohusiana na magonjwa uliyopimwa hazikupatikana ndani yako. Hii ina maana kwamba hatari ya watoto wako kupata magonjwa hayo ni ndogo sana. Lakini haiwezi kusemwa kwamba ni sifuri 100%, kwa sababu vipimo hivi huenda visiweze kubaini kasoro zote za kijenetiki. Lakini kujua kwamba hatari ni ndogo sana kunaweza kukupa hisia nzuri ya utulivu.

Ikiwa matokeo ni 'Chanya'...

Hii ina maana kwamba wewe ni msafirishaji wa ugonjwa mmoja au zaidi wa kijenetiki. Usijali unaposikia haya. Hii haimaanishi kwamba una ugonjwa. Bado una afya njema.

Lakini jambo muhimu zaidi la kufanya kwa wakati huu ni kumfanya mwenzako apimwe ugonjwa pia.

Vipi kama nyote wawili mna ugonjwa mmoja?

Hapa ndipo tunapohitaji kuzingatia. Ikiwa wewe na mwenzi wako nyote ni wabebaji wa ugonjwa mmoja wa autosomal recessive, hapa kuna uwezekano kwamba kila mtoto uliye naye ataathiriwa:

Ukishapata matokeo haya, daktari wako atakuelekeza kwa Mshauri wa Jeni , mtu mwenye mafunzo maalum na ujuzi katika magonjwa ya kijenetiki. Atakuelezea hali hiyo zaidi, atajibu maswali yako, na kujadili hatua zinazowezekana zinazofuata.

Je, kuna hatari zozote kwa jaribio hili?

Kimwili, hakuna hatari kubwa zaidi ya kuhisi maumivu kidogo yanayouma wakati wa kutoa damu.

Lakini pia unahitaji kufikiria upande wa kisaikolojia. Baadhi ya watu wanaweza kuhisi msongo wa mawazo na wasiwasi kidogo kuhusu kupimwa na kupata matokeo. Na mara chache sana, unaweza kugundua kuwa wewe si tu mtoa huduma, bali pia una aina ndogo sana ya ugonjwa. Kwa hivyo zungumza waziwazi kuhusu haya yote na daktari wako kabla ya kipimo. Ikiwa unajisikia vibaya kihisia, usisite kumwambia daktari wako kuhusu hilo.