Ugonjwa wa Charcot-Marie-Tooth (CMT) ni nini? Hebu tuzungumzie kwa ufupi!

Je, wakati mwingine unahisi kama viungo vyako vimekufa ganzi kidogo, au misuli yako ni dhaifu kidogo? Labda miguu yako huchanganyikiwa unapotembea, au unahisi kama kuna mabadiliko kidogo katika umbo la miguu yako? Mojawapo ya sababu za mambo haya ni Ugonjwa wa Meno wa Charcot-Marie-Tooth (CMT) , ambao tutazungumzia leo. Jina hili linaweza kusikika kuwa la ajabu kidogo, lakini ni muhimu sana kujua kulihusu.

Kwa hivyo, hii Shako-Marie-Tooth (CMT) ni nini?

Kwa ufupi, CMT ni hali inayoathiri neva zinazodhibiti misuli ya miili yetu. Husababishwa zaidi na mabadiliko ya kijenetiki. Hii ina maana kwamba unaweza kurithi jeni hii kutoka kwa mama yako, baba yako, au wote wawili.

CMT ni mojawapo ya magonjwa ya neva ya pembeni yanayoenea zaidi. "Neva za pembeni" hurejelea neva zote zinazotoka kwenye ubongo wetu na uti wa mgongo (yaani, mfumo mkuu wa neva). Neva hizi ni kama barabara zinazoongoza kutoka miji mikuu ya nchi yetu hadi maeneo ya mbali. Neva hizi ndizo hubeba hisia hadi kwenye viungo, vidole, na misuli yetu.

Ni nani anayeathiriwa zaidi na ugonjwa huu?

Hali hii inayoitwa CMT inaweza kuathiri watu wa rangi au kabila lolote. Inawaathiri wanaume na wanawake kwa usawa. Hata hivyo, inachukuliwa kuwa ugonjwa adimu sana duniani kote. Utafiti unaonyesha kwamba karibu watu milioni moja duniani kote wanaugua hali hii.

CMT huathiri vipi miili yetu?

Ili kuelewa hili, kwanza tunahitaji kujua kidogo kuhusu seli zetu za neva, au niuroni . Niuroni ni kama wajumbe wadogo wanaobeba taarifa kuzunguka miili yetu.

Zaidi kidogo kuhusu niuroni

Kila niuroni ina sehemu kuu kadhaa:

• Mwili wa seli: Hii ni kama kitovu kikuu cha udhibiti wa niuroni.
• Aksoni: Hii ni sehemu ndefu, inayofanana na mkono inayoenea kutoka kwenye mwili wa seli. Ifikirie kama waya wa umeme. Hapa ndipo mawimbi ya umeme husafiri. Mwishoni mwa aksoni kuna miundo midogo inayofanana na vidole inayoitwa sinepsi . Sinapsi hizi hubadilisha mawimbi ya umeme kuwa mawimbi ya kemikali na kupitisha taarifa kwa niuroni zingine zilizo karibu.
• Dendriti: Hizi ni miundo midogo, inayofanana na matawi inayotoka kwenye mwili wa seli. Zinaitwa hivyo kwa sababu zinafanana na matawi ya mti. Dendriti hizi hupokea ishara za kemikali kutoka kwa niuroni zingine.
• Myelini: Hii ni ala ya mafuta inayolinda ambayo huzunguka aksoni za niuroni nyingi. Ni kama kifuniko cha plastiki kinachozunguka waya wa umeme. Ala hii ya myelini huruhusu mawimbi kusafiri kupitia aksoni haraka.

Sasa, katika ugonjwa wa CMT, niuroni hizi huharibiwa kwa njia mbili kuu.

1. Kupoteza kwa Mielini:CMT wakati mwingine inaweza kuharibu ala hii ya mielini. Au mielini inaweza isiundwe vizuri hapo awali. Hata hivyo, hii hupunguza kasi ya kasi ambayo ishara za neva husafiri. Ni kama waya yenye kifuniko cha plastiki kilichovunjika kinachovuja mkondo.

2. Matatizo ya Aksoni: Wakati aksoni zinapoanza kupungua au kudhoofika kutokana na CMT, nguvu ya ishara zinazopita kwenye niuroni hiyo hupungua.

Katika baadhi ya aina za CMT, kasi ya ishara za neva hupunguzwa kidogo tu, lakini hiyo inatosha kusababisha dalili. Lakini ni vigumu kusema kwa uhakika kama tatizo liko kwenye mielini au aksoni. Wataalamu huziita aina hizi "za kati".

Sio niuroni zote katika miili yetu zenye urefu au ukubwa sawa. Niuroni ndefu zaidi zinazopita kwenye uti wa mgongo wetu hadi miguuni na miguuni ndizo zinazoathiriwa kwanza katika CMT . Mikono na mikono pia inaweza kuathiriwa, lakini kwa kawaida hii haifanyiki mapema katika ugonjwa.

Dalili za ugonjwa wa CMT ni zipi?

Dalili za CMT kwa kawaida huanza katika ujana, karibu na umri wa miaka kumi au kumi na mbili . Hata hivyo, zinaweza kuanza mapema, katika utoto, au katika umri wa kati. Dalili huonekana polepole, na kuongezeka polepole baada ya muda.

Kuna aina mbili kuu za dalili katika CMT, kulingana na ishara za neva zinazoathiriwa. Ishara hizi huitwa motor na sensory .

• Ishara za mwendo: Hizi ni ishara zinazotoka kwenye ubongo wetu hadi kwenye misuli yetu. Ishara hizi huambia misuli yetu "kusogea hapa na pale." Kwa hivyo, kunapokuwa na tatizo la upitishaji wa ishara hizi za mwendo, hatuwezi kudhibiti misuli yetu ipasavyo. Hasa katika viungo vyetu.
• Udhaifu wa misuli.
• Labda hali kama vile kupooza .
• Kudhoofika kwa misuli ni kupungua kwa tishu za misuli .
• Kupungua au kupotea kwa reflexes.
• Ulemavu wa vidole vya miguu, kwa mfano, hali inayoitwa vidole vya miguu vya nyundo .
• Kushuka kwa mguu , kumaanisha kutoweza kuinua nyayo za mguu na kusababisha kuanguka chini, au upinde wa mguu kwenda juu sana.
• Safari za mara kwa mara na kuanguka kutokana na mabadiliko ya mifumo ya kutembea ( matatizo ya kutembea ).
• Kuvimba kwa kifundo cha mguu mara kwa mara.
• Ugumu wa kupumua (hii kwa kawaida huonekana tu katika hali mbaya).

• Ishara za hisia: Hizi ni ishara zinazoenda kwenye ubongo kutoka sehemu tofauti za mwili wetu. Ishara hizi huambia ubongo, "Hii inahisi hivi." Kwa hivyo, kunapokuwa na tatizo na ishara hizi za hisia, tunapata mabadiliko katika hisia katika miguu yetu ya chini, miguu, na mikono.
• Kuhisi ganzi au kuwashwa .
• Kupoteza hisia ya joto au maumivu katika miguu ya chini, miguu, au viganja.
• Hisia kama kitu kinatambaa kwenye miguu yangu.
• Maumivu sugu .
• Kupungua au kupoteza hisia katika hisia zingine, hasa kuona na kusikia (hizi si za kawaida sana, huonekana tu katika aina fulani za CMT).

Ni nini husababisha CMT?

Kila seli ya neva mwilini mwetu ina kitu kinachoitwa DNA . DNA hii ni kama kitabu cha maelekezo. Ni DNA hii ambayo huzipa seli maagizo ya kufanya kazi zao ipasavyo. Mabadiliko ya kijenetiki ni kama kosa katika herufi katika kitabu hiki cha maelekezo ya DNA. Seli zetu hufuata maagizo katika DNA hii haswa. Kwa hivyo, kwa sababu ya mabadiliko hayo, seli huanza kufanya kazi vibaya. Hivi ndivyo CMT inavyokua.

CMT inaweza kusababishwa na mabadiliko katika jeni moja au mabadiliko katika jeni nyingi. Watafiti sasa wamegundua mabadiliko kadhaa ya kijenetiki yanayosababisha aina tofauti za CMT.

Kuna njia mbili kuu za kupata mabadiliko ya DNA:

• Urithi: Unapata mabadiliko haya ya DNA kutoka kwa mama yako, baba yako, au wote wawili.
• Hisia za ghafla: Mabadiliko haya hutokea unapokua kama kijusi tumboni mwa mama yako. Wakati mwingine haya huitwa mabadiliko ya "de novo", ambayo humaanisha "mpya."

Je, kuna aina tofauti za CMT?

Ndiyo, kuna aina saba kuu za CMT. Hata hivyo, CMT aina ya 1 (CMT1) na CMT aina ya 2 (CMT2) ndizo zinazopatikana zaidi. Aina zingine ni nadra sana.

• Aina ya CMT 1 (CMT1): Aina hii huathiri mielini, kwa hivyo ishara husafiri polepole. Dalili kwa kawaida huonekana kati ya umri wa miaka 10 na 40. Hata hivyo, baadhi ya watu wanaweza kubaki bila dalili kwa miongo kadhaa. Hii ndiyo aina ya kawaida ya CMT. Ni mara mbili ya kawaida kuliko CMT2.
• CMT2: Aina hii huathiri aksoni. Ishara za neva ni dhaifu na zinaweza kusafiri polepole kidogo. Takriban theluthi moja ya wagonjwa wa CMT huangukia katika aina hii.

Mbali na hili, kuna aina zingine za CMT:

• CMT3 (pia huitwa ugonjwa wa Dejerine-Sottas ).
• CMT X-linked (CMTX).
• CMT ya Kati Inayotawala (CMTDI).
• CMT ya kati inayorudi nyuma (CMTRI).

Je, huu ni ugonjwa unaoambukiza?

Hapana, CMT si ugonjwa unaoambukiza. Hauwezi kusambazwa kutoka kwa mtu mmoja hadi mwingine.

Ugonjwa wa CMT hugunduliwaje kwa usahihi?

Ili kujua hasa aina gani ya CMT uliyonayo na jinsi ilivyo kali, daktari kwa kawaida hulazimika kutumia njia kadhaa, ikiwa ni pamoja na uchunguzi wa kimwili na wa neva ., vipimo vya maabara, vipimo vya picha, na vipimo vingine vya uchunguzi. Daktari pia atauliza kuhusu historia ya matibabu ya familia yako, dalili zako, na taarifa za mtindo wa maisha.

Ni aina gani ya majaribio hufanywa kwa hili?

Ikiwa unashuku kuwa una CMT, kuna uwezekano mkubwa wa kufanya vipimo hivi:

• Electromyogram (EMG) , haswa vipimo vya upitishaji wa neva , hupima jinsi neva zako zinavyofanya ishara haraka na kwa nguvu.
• Upimaji wa kijenetiki: Hii inaweza kugundua kama kuna mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha CMT.
• Kutobolewa kwa mguso wa uti wa mgongo/lumbar: Hii hutumika kuchunguza maji ya ubongo. Hii haifanyiki kwa kila mtu.
• Upigaji Picha wa Mwangwi wa Sumaku (MRI) .
• Uchunguzi wa Ultrasound .
• Vipimo vinavyoweza kutokea: Hii husaidia kuona kama kuna aina ndogo za CMT, hasa zile zinazoathiri kusikia na kuona.
• Biopsy ya neva: Hii haifanyiki mara nyingi sana. Inahusisha kuchukua kipande kidogo cha tishu kutoka kwa neva na kukichunguza.

Matibabu ya CMT ni yapi? Je, inaweza kuponywa kabisa?

Kwa kweli, kwa sasa hakuna njia ya kuponya kabisa CMT au kutibu ugonjwa huo moja kwa moja . Hata hivyo, dalili na athari zinazosababishwa na ugonjwa huu kwa kawaida zinaweza kutibiwa.

Ni aina gani ya dawa/matibabu inayotumika?

Matibabu yanayotumika sana kwa CMT ni:

• Tiba ya viungo na tiba ya kazi: Hizi zinaweza kukusaidia kuimarisha misuli yako, kuboresha usawa wako, na kurahisisha kazi za kila siku.
• Vifaa vya kusaidia kutembea kama vile vishikio vya miguu , vifaa vya kutembea , na viti vya magurudumu .
• Viatu maalum vinavyoweza kubadilika kulingana na mabadiliko katika umbo la miguu.
• Upasuaji ili kurekebisha mabadiliko katika umbo la mikono, miguu, nyonga, au mgongo.
• Dawa za baadhi ya dalili, hasa maumivu sugu.

Kuna matibabu mengine yanayopatikana kwa CMT, lakini hutofautiana kulingana na aina maalum ya ugonjwa. Daktari wako anaweza kukushauri vyema kuhusu matibabu yatakayokufaa zaidi, kwani yanaweza kurekebisha taarifa kulingana na hali na mahitaji yako mahususi.

Daktari wako pia atakuambia zaidi kuhusu madhara na matatizo yanayoweza kutokea kwa matibabu tofauti, na itachukua muda gani kupona na kurudi kwenye maisha ya kawaida.

Unaweza kutarajia nini unapoishi na CMT? Je, wakati ujao una nini?

Kwa ujumla, CMT si hali hatari sana.Lakini baadhi ya aina ndogo za ugonjwa huu zinaweza kutishia maisha. Watu wengi wenye CMT wana matatizo ya kutembea, kusogea, au kupata hisia fulani. Lakini mara chache hizi hufupisha maisha yao. Kwa vifaa maalum vya usaidizi, hasa vishikio vya miguu na vifundo vya miguu au viatu, watu wengi wenye CMT wanaweza kuishi maisha ya kawaida na kuishi maisha ya furaha na yenye kuridhisha.

Kumbuka, unaweza kuishi maisha mazuri hata ukiwa na CMT. Unachohitaji ni ushauri na usaidizi sahihi wa kimatibabu.

Katika aina kali za ugonjwa, jambo hatari zaidi ni kudhoofika kwa misuli inayodhibiti kupumua na kumeza. Hii inaweza kusababisha kushindwa kupumua , nimonia, na hata hali zinazohatarisha maisha. Hali hizi mbaya zina uwezekano mkubwa wa kutokea ikiwa dalili za CMT zinaanza mapema maishani, hasa utotoni.

CMT hudumu kwa muda gani?

CMT ni hali ya kudumu, ya maisha yote . Unazaliwa nayo, lakini watu wengi hawapati dalili hadi wawe watu wazima. Kwa sasa hakuna tiba yake, na haiponi yenyewe.

Je, kuna njia ya kuzuia CMT isiendelee?

Ugonjwa wa Shaklo-Marie-Tooth ni kitu unachorithi au kitu kinachotokea bila kutarajia. Kwa hivyo, hakuna njia ya kukizuia au kupunguza hatari ya kuupata .

Ingawa CMT haiwezi kuzuiwa, upimaji wa vinasaba na ushauri nasaha unaweza kukusaidia kujua kama watoto wako wako katika hatari ya kupata ugonjwa huo. Daktari wako au mshauri wa vinasaba anaweza kukuambia zaidi kuhusu hili.

Nini kitatokea ikiwa mtu mwenye CMT atashika mimba?

Watu wengi wenye CMT wanaweza kupata watoto. Hata hivyo, matatizo mengine yanaweza kutokea au yanaweza kutokea zaidi. Wanawake wengi wajawazito wenye CMT wanaweza kuhitaji huduma ya ziada wakati wa ujauzito au kujifungua. Pia wana hatari kubwa zaidi ya kutokwa na damu baada ya kujifungua.

Daktari wako atakuambia zaidi kuhusu kama hili linakuhusu na unachoweza kufanya. Wanaweza kukuelekeza kwa wataalamu, hasa madaktari wa tiba ya mama na mtoto ambaye ni mtaalamu wa mimba tata.

Ninawezaje kujitunza na kudhibiti dalili zangu?

Ikiwa una CMT, daktari wako ndiye chanzo bora cha taarifa kuhusu unachoweza na unachopaswa kufanya ili kujitunza na kudhibiti hali hii. Anaweza kufuatilia maendeleo ya hali yako na kupendekeza matibabu au mikakati ya kukusaidia.

Kwa kawaida, unapaswa kufanya mambo haya:

• Mwone daktari wako kama inavyopendekezwa. Hii ni muhimu sana kwa sababu daktari wako anaweza kuona jinsi hali yako inavyoendelea na jinsi inavyokuathiri. Huenda wakaweza kubadilisha mpango wako wa matibabu au kutoa mapendekezo kuhusu mambo ambayo yanaweza kukusaidia.
• Fuata mpango wako wa matibabu haswa. Hii ina maana ya kutumia dawa zako na kutumia vifaa vyako vya matibabu kama ilivyoagizwa na daktari wako. Hizi ni muhimu sana, kwani zinaweza kukusaidia kupata nafuu kutokana na dalili zako au kupunguza kasi ya baadhi ya dalili kuzidi kuwa mbaya.
• Epuka dawa za kulevya au vitu vyenye madhara kwa mfumo wa neva (vitu vyenye sumu ya neva). Hizi ni vitu vyenye hatari kubwa ya kuharibu mfumo wako wa neva. Daktari wako labda atakuambia upunguze au uache kabisa kunywa pombe. Kwa sababu kunywa pombe kupita kiasi kunaweza pia kuharibu mfumo wa neva.

Unapaswa kumuona daktari lini? Matibabu ya dharura yanahitajika lini?

Daktari wako atapanga ziara za ufuatiliaji mara kwa mara ili kufuatilia hali na dalili zako. Pia, ukigundua mabadiliko yoyote katika dalili zako, hasa ikiwa yanaingilia shughuli zako za kawaida, unapaswa kumuona daktari wako.

Unapaswa kwenda hospitalini (ETU) kwa matibabu ya dharura lini?

Watu wengi wenye CMT hawahitaji matibabu ya dharura, isipokuwa wana ugumu wa kudhibiti misuli yao ya miguu na kuanguka. Ukianguka, unapaswa kutafuta matibabu ikiwa kuna hatari yoyote ya kuumia kichwani , shingoni, au mgongoni . Hii ni kwa sababu CMT inaweza kusababisha matatizo makubwa ikiwa sehemu yoyote ya mfumo wako mkuu wa neva itaharibika.

Maswali machache zaidi madogo...

Je, ugonjwa wa Shaklo-Marie-Tooth ni aina moja ya ugonjwa kama ugonjwa wa Multiple Sclerosis (MS)?

Hapana. Ugonjwa wa sclerosis nyingi (MS) ni hali ambayo sheath ya mielini inayozunguka niuroni kwenye ubongo na uti wa mgongo huvimba. Baadhi ya aina za CMT zina dalili zinazofanana, lakini mbali na hayo, hizo mbili ni hali tofauti sana.

Je, CMT ni ugonjwa wa kinga mwilini?

Hapana, CMT si ugonjwa wa kinga mwilini. Hata hivyo, mabadiliko fulani katika jeni la PMP22, ambalo mara nyingi husababisha CMT, yanaweza kuongeza hatari ya kupata magonjwa fulani ya kinga mwilini.

Je, ugonjwa wa CMT huathiri ubongo?

Kwa ujumla, CMT haiathiri ubongo moja kwa moja . CMT huathiri zaidi niuroni ndefu na nyuzi za neva. Hizi hupatikana kwenye uti wa mgongo na neva za pembeni, si kwenye ubongo. Baadhi ya aina ndogo za CMT zinaweza kusababisha mabadiliko madogo katika muundo wa ubongo, lakini wataalamu bado hawajagundua kuwa hii ina athari kubwa na ya kutia wasiwasi kwenye utendaji kazi wa ubongo.

Mambo muhimu zaidi ya kukumbuka kutokana na yale tuliyojadili (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Ugonjwa wa Chaucer-Marie-Tooth (CMT) ni kundi la hali zinazoathiri mfumo wako wa neva wa pembeni, mtandao wa neva unaounganisha ubongo wako na uti wa mgongo. Hali hii huathiri zaidi uwezo wako wa kudhibiti mwendo wa misuli na jinsi unavyohisi na kuona ulimwengu unaokuzunguka. Watu wengi wenye hali hii wanahitaji vifaa au vifaa vya usaidizi. Baadhi wanahitaji upasuaji au vitu kama tiba ya viungo au tiba ya kazi.

Hata hivyo, CMT kwa kawaida si hali hatari au inayohatarisha maisha. Watu wengi wenye CMT huishi maisha ya kawaida, na wanaishi maisha ya furaha na yenye kuridhisha. Jambo muhimu ni kukumbuka kwamba hauko peke yako na kwamba unaweza kupata msaada wa kuishi kwa mafanikio na hali hii. Ikiwa una maswali au wasiwasi wowote kuhusu hili, hakikisha unazungumza na daktari.

Shako -Marie-Tooth, CMT, Magonjwa ya neva, Magonjwa ya kijenetiki, Udhaifu wa misuli, Neuropathy ya pembeni, Niuroni