Yote Kuhusu Choroideremia: ugonjwa adimu unaosababisha upotevu wa kuona taratibu

Je, unahisi pia kama kuona kwako kunazidi kuwa mbaya usiku? Au kuona kwako kwa pembeni, yaani, kuona kwako kwa pande, kunazidi kuwa mbaya polepole? Wakati mwingine hatuzingatii sana mambo haya, lakini yanaweza kuwa ishara ya hali mbaya ya msingi. Leo tutazungumzia kuhusu ugonjwa adimu, lakini muhimu sana kujua, ambao unaweza kupoteza kuona polepole na hata kusababisha upofu. Huu unaitwa choroideremia.

Koroideremia hii ni nini?

Kwa ufupi, koroideremia ni ugonjwa wa macho usio wa kawaida, unaorithiwa ambao hupitishwa kupitia jeni. Husababisha kuona katika macho yote mawili kuzorota polepole, na hatimaye kusababisha upofu. Ugonjwa huu mara nyingi huathiri wanaume kwa ukali zaidi.

Huenda umesikia kuhusu ugonjwa mwingine wa macho unaoitwa `(Retinitis Pigmentosa).` Pia husababisha retina kudhoofika polepole. Cha kushangaza, dalili na baadhi ya matokeo ya vipimo vya magonjwa yote mawili, `(Choroidemia)` na `(Retinitis Pigmentosa), vinaweza kufanana. Kwa hivyo, njia bora ya kujua haswa ni ugonjwa gani kati ya haya mawili ulionao ni kupata `(kipimo cha kijenetiki).`

Ni nini kinachotokea ndani ya jicho? Hii inaathirije maono?

Macho yetu ni kama kamera za ajabu. Ndani ya jicho, kuna sehemu inayoitwa retina . Hapa ndipo seli maalum zinazoitwa seli za photoreceptor zinapatikana ambazo zinaweza kugundua mwanga. Seli hizi huchukua mwanga unaoingia kwenye jicho na kuubadilisha kuwa ishara za umeme. Ishara hizi hutumwa kwenye ubongo kupitia neva ya macho . Ubongo hutumia ishara hizi kuunda picha tunazoziona.

Sasa, nyuma ya retina hii, kati ya kifuniko cheupe cha nje cha kinga cha jicho (sclera) na retina, kuna safu inayoitwa koroid . Koroid hii ndipo retina inapopata lishe yake, yaani, ina mishipa ya damu inayoipatia damu. Fikiria kama kutoa maji na lishe kwa mmea.

Katika koroideremia, mishipa ya damu kwenye koroid huharibika. Kisha, retina haipokei damu ya kutosha, kwa hivyo pia huanza kuharibika. Hii huathiri hasa uwezo wetu wa kuona wa pembeni .

Je, ugonjwa wa Choroideremia ni wa kawaida kiasi gani?

Huu ni ugonjwa nadra sana. Kwa ufupi, inakadiriwa kuwa ni mtu mmoja tu kati ya 100,000 au mtu mmoja kati ya 50,000 hupata ugonjwa huu . Hii ina maana kwamba hata katika nchi yetu, kunaweza kuwa na idadi ndogo sana ya watu wenye ugonjwa huu.

Dalili za ugonjwa huu ni zipi? Angalia kama una hizi pia.

Dalili za koroideremia hazionekani ghafla. Hukua polepole. Hapa kuna baadhi ya dalili kuu:

• Upofu wa usiku (upofu wa usiku) ni mojawapo ya dalili za kwanza. Wakati mwingine dalili hii inaweza kuonekana kwa watoto walio chini ya umri wa miaka 10. Hebu fikiria, hata mahali penye mwanga hafifu ambapo wengine wanaweza kuona vizuri, watu hawa hawawezi kuona vizuri.
• Maono dhaifu ya pembeni. Hii ina maana kwamba unapoangalia mbele moja kwa moja, huwezi kuona vitu pembeni. Inaweza kuhisi kama unatazama kupitia handaki.
• Kupungua kwa uwezo wa kuona. Uwezo wa kuona vitu waziwazi na kwa kasi hupungua. Huenda ikawa vigumu kusoma herufi na kutofautisha vitu vilivyo mbali.
• Kutoweza kutambua rangi ipasavyo. Jinsi rangi zinavyoonekana kunaweza kubadilika. Baadhi ya rangi zinaweza hata kuwa vigumu kuzitambua.
• Hatua kwa hatua, uwezo wa kuona pembeni hupotea kabisa, na kusababisha upofu. Mwanzoni, uwezo wa kuona pembeni hupungua, baada ya muda ni uwezo wa kuona katikati pekee unaobaki, na hatimaye, uwezo wa kuona kamili unaweza kupotea.

Muhimu: Ikiwa una dalili moja au zaidi kati ya hizi, usidhani kwamba ni koroideremia. Hata hivyo, ni muhimu sana kumwona mtaalamu wa macho mara moja kwa uchunguzi.

Kwa nini Choroideremia hutokea? Je, ni urithi?

Ndiyo, kama tulivyosema hapo awali, Choroideremia ni ugonjwa wa kijenetiki. Kwa usahihi, ni ugonjwa wa kijenetiki unaohusishwa na X.

Sote tuna vitu vinavyoitwa kromosomu ndani ya seli zetu. Kromosomu hizi zina jeni zetu. Wanawake wana kromosomu mbili za X (XX). Wanaume wana kromosomu moja ya X na kromosomu moja ya Y (XY).

Jeni yenye kasoro inayosababisha koroideremia iko kwenye kromosomu X.

Sasa, hata kama mwanamke ana kromosomu moja ya X yenye jeni hii yenye kasoro, ikiwa kromosomu nyingine ya X ni nzuri, huenda isiwe na athari kubwa. Kwa hivyo, wanawake walio na jeni hii yenye kasoro ('wabebaji') kwa kawaida hawateseka sana kutokana na koroideremia kama wanaume. Hata hivyo, wanaweza pia kupata dalili kama vile upofu wa usiku wanapozeeka. Hata hivyo, upofu kamili ni nadra sana.

Hata hivyo, wanaume wana kromosomu X moja tu. Kwa hivyo, ikiwa wana jeni hii yenye kasoro kwenye kromosomu X hiyo, wana uwezekano mkubwa wa kupata koroideremia.

Mwanaume mwenye ugonjwa huu huwaambukiza binti zake kromosomu yake ya X yenye kasoro. Binti hao kisha huwa wabebaji wa ugonjwa huo. Binti hao wenye kasoro wana nafasi ya 50% (moja kati ya mbili) ya kuwaambukiza watoto wao kromosomu ya X yenye kasoro.

Je, ugonjwa wa Choroideremia hugunduliwaje? Ni vipimo gani hufanywa?

Ikiwa una dalili zozote zilizotajwa hapo juu, hakika unapaswa kumwona mtaalamu wa macho. Atachunguza macho yako vizuri. Mbali na uchunguzi wa macho wa kawaida, unaweza kuombwa kufanya vipimo maalum, kama vile:

• Electroretinogramu (ERG): Kipimo hiki hupima jinsi retina yako inavyoitikia mwanga. Ingawa inaweza kuonekana kama kipimo kigumu, kwa kweli si chungu sana. Elektrodi ndogo huwekwa usoni mwako, karibu na macho yako, na kwenye kichwa chako cha kichwa. Kisha, waya mwembamba sana (labda lenzi) huwekwa moja kwa moja kwenye jicho lako, juu kidogo ya kope lako la chini. Kisha chumba hutiwa giza na taa tofauti huangaziwa machoni mwako ili kuona jinsi seli kwenye retina yako zinavyofanya kazi. Hii inaweza kutoa taarifa muhimu kuhusu jinsi retina yako inavyofanya kazi.
• Tomografia ya Uwiano wa Macho (OCT): Huu pia ni kipimo kisicho na maumivu, kisichovamia. Ni kama skanisho la ndani ya jicho lako. Inatumia miale maalum ya mwanga kupiga picha za sehemu mtambuka za ndani ya jicho lako, hasa retina na koroidi. Hii inaweza kuonyesha wazi unene wa tabaka hizi na uharibifu wowote ambao zinaweza kuwa zimesababisha.
• Angiografia ya Fluorescein: Katika jaribio hili, rangi maalum huingizwa kwenye mshipa ulio mkononi mwako. Rangi inapopita kwenye mishipa ya damu iliyoko jichoni mwako, kamera maalum hupiga picha za ndani ya jicho lako. Hii inaweza kusaidia kuona hali ya mishipa ya damu kwenye koroid na retina, kama vile ikiwa imeharibika au inavuja damu.
• Upimaji wa kijenetiki: Hii ndiyo njia ya kuaminika zaidi ya kutofautisha kati ya Choroideremia na magonjwa mengine yenye dalili zinazofanana, kama vile Retinitis Pigmentosa. Hii inahusisha kuchukua sampuli ya damu yako, nywele, ngozi, tishu, au wakati mwingine maji ya amniotiki kutoka kwa mtoto wako tumboni, na kupima jeni zilizomo. Hii inaweza kusaidia kubaini kama una mabadiliko katika jeni yanayosababisha Choroideremia.

Je, kuna matibabu ya Choroideremia?

Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya koroideremia. Hii inaweza kukufanya uhisi huzuni, lakini hiyo ni kawaida.

Hata hivyo, hiyo haimaanishi kwamba hatuwezi kufanya chochote. Ingawa ugonjwa hauwezi kuponywa, tunaweza kutibu matatizo mengine yanayosababishwa na ugonjwa huo. Kwa mfano:

• Mikakati ya kuona chini: Kadri kuona kunavyopungua polepole, kuna vifaa mbalimbali vinavyoweza kusaidia katika kazi za kila siku. Mifano ni pamoja na miwani ya kukuza, vifaa maalum vya taa, na saa za kuongea.
• Ushauri nasaha kwa afya ya akili:Kuishi na ugonjwa kama huo usiotibika kunaweza kuwa changamoto ya kiakili, kwa hivyo ni muhimu sana kutafuta msaada kutoka kwa mtaalamu wa magonjwa ya akili au mshauri.
• Ushauri nasaha wa kijenetiki: Kwa kuwa huu ni ugonjwa wa kijenetiki, ushauri nasaha wa kijenetiki ni muhimu sana kuwafanya wanafamilia wengine wafahamu hili na kuelewa jinsi linavyoweza kuathiri vizazi vijavyo.

Mtu mwenye Choroideremia ana mustakabali wa aina gani?

Kwa kawaida, mtu mwenye koroideremia atapoteza uwezo wake wa kuona pembeni baada ya muda. Hatimaye, ni uwezo wa kuona katikati pekee unaoweza kubaki. Baada ya hapo, baadhi ya watu wanaweza kuwa vipofu kabisa. Hii inaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Baadhi ya watu hupoteza uwezo wao wa kuona baada ya muda, huku wengine wakipoteza uwezo wao wa kuona baada ya muda.

Usikate tamaa na hili. Sayansi ya kimatibabu inasonga mbele siku hadi siku. Utafiti mpya na matibabu mapya yanatafutwa kila mara.

Ninawezaje kujitunza?

Hata kama umegunduliwa na ugonjwa wa koroideremia, kuna mambo unayoweza kufanya ili kujitunza vizuri. Kudumisha mtindo mzuri wa maisha ni muhimu sana, hata ukiwa na hali hii.

• Kula lishe bora. Kula mboga mboga zaidi, matunda, na nyama zisizo na mafuta mengi. Punguza chumvi nyingi, sukari, na mafuta yasiyo na afya iwezekanavyo.
• Fanya mazoezi ya kutosha. Hata kitu rahisi kama kutembea kila siku ni kizuri.
• Ukivuta sigara, acha. Uvutaji sigara si mbaya kwa macho yako tu, bali pia kwa mwili wako wote.
• Mwone daktari wako wa macho mara kwa mara ili kuchunguzwa macho yako. Kwa njia hiyo, unaweza kujifunza kuhusu hali ya hali yako na matibabu mapya.
• Pata usingizi wa kutosha.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Ukiona mabadiliko yoyote katika uwezo wako wa kuona, kama vile kupungua kwa uwezo wa kuona usiku, kupungua kwa uwezo wa kuona pembeni, au kuona bila kuona vizuri, mwone daktari mara moja. Hasa ukipata mabadiliko ya ghafla katika uwezo wako wa kuona au maumivu ya macho, hii inaweza kuwa dharura ya kimatibabu.

Pia, ikiwa unaona ni vigumu kufanya shughuli zako za kila siku, zungumza na daktari wako kuhusu hilo pia. Inaweza kuwa wazo nzuri kuuliza kama unastahili kushiriki katika mambo kama majaribio ya tiba ya jeni .

Kuna tofauti gani kati ya Choroideremia na Gyrate Atrophy ya Choroid na Retina?

Magonjwa haya yote mawili ni magonjwa ya kijenetiki. Dalili zinaweza kufanana. Hata hivyo, kuna tofauti dhahiri kati ya hayo mawili.

• Muundo wa Urithi: Choroideremia ni ugonjwa unaohusishwa na X. Hii ina maana kwamba hurithiwa kupitia kromosomu ya X. Gyrate Atrophy ya Choroid na Retina ni ugonjwa unaosababishwa na autosomal recessive . Hii ina maana kwamba ili kupata ugonjwa huo, mtoto lazima arithi jeni yenye kasoro kutoka kwa mama na baba.
• Jeni iliyobadilishwa: Mabadiliko ya jeni yanayosababisha magonjwa yote mawili pia ni tofauti.

Mambo muhimu zaidi tunayohitaji kujifunza kutokana na hili (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Ni kweli kwamba koroideremia ni ugonjwa adimu usiotibika ambao unaweza kusababisha upotevu wa kuona na hata upofu polepole. Ni kawaida kuwa na hisia mchanganyiko unapogundua kuwa una ugonjwa kama huo.

Lakini kumbuka, hauko peke yako. Dumisha uhusiano mzuri na timu yako ya matibabu. Wapo kukusaidia. Utafiti unaendelea ili kupata matibabu na tiba za koroideremia, pamoja na magonjwa mengine ya kijenetiki. Na, tayari kuna rasilimali na huduma zinazoweza kukusaidia kwa mahitaji yako. Kukubali msaada wa wengine kunaweza kurahisisha maisha yako kidogo.

Daima uwe na matumaini. Kwa maendeleo ya sayansi ya matibabu, matibabu mapya yanaweza kuibuka katika siku zijazo.

` Koroideremia, ugonjwa wa macho, upotevu wa kuona, ugonjwa wa kijenetiki, upofu wa usiku, retina, koroidi, X-linked, upimaji wa kijenetiki, upofu