Je, unafahamu kuhusu Ugonjwa wa Cowden? Hebu tuzungumzie kwa urahisi!

Je, umeona uvimbe mdogo usio wa kawaida ukijitokeza mwilini mwako? Au labda umesikia kwamba mtu katika familia yako amepata saratani akiwa na umri mdogo sana. Wakati mwingine kuna hali nadra ya kijenetiki nyuma ya mambo haya. Mojawapo ya hali kama hiyo ni Cowden Syndrome. Je, tuzungumzie hili kwa undani zaidi leo?

Ugonjwa wa Cowden ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Cowden ni hali adimu ya kijenetiki ambayo hupitishwa kupitia jeni zetu. Watu wenye hali hii wana uwezekano mkubwa wa kupata ukuaji usio wa saratani, unaofanana na uvimbe. Hata hivyo, wako katika hatari kubwa kidogo ya kupata aina fulani za saratani.

Je, hii ni ya kawaida kiasi gani?

Sio kweli. Hali hii, inayoitwa Cowden Syndrome, ni nadra sana . Kulingana na wataalamu wa matibabu, huathiri takriban mtu mmoja kati ya watu laki mbili. Hata hivyo, wakati mwingine dalili zake hazijulikani vizuri, kwa hivyo zinaweza kutogunduliwa.

Kwa hivyo, Cowden Syndrome ni saratani?

Hapana, ugonjwa wa Cowden si saratani. Hata hivyo, watu wenye hali hii wana uwezekano mkubwa wa kupata aina fulani za saratani , na wanaweza pia kupata katika umri mdogo kuliko kawaida (mwanzo wa mapema) . 'Mwanzo wa mapema' unamaanisha kwamba ugonjwa hujitokeza katika umri mdogo kuliko kawaida. Kwa mfano, mwanamke mwenye ugonjwa wa Cowden anaweza kupata saratani ya matiti kabla ya umri wa miaka 40. Saratani ya matiti kwa kawaida haionekani kabla ya umri wa miaka 60. Kuna aina nyingine za saratani ambazo zinaweza kuhusishwa na hali hii:

• Saratani ya endometriamu (saratani ya uterasi)
• Saratani ya tezi (hasa aina inayoitwa 'saratani ya tezi ya folikuli')
• Saratani ya utumbo mpana
• Saratani ya figo
• Melanoma, saratani ya ngozi

Kuna tofauti gani kati ya Cowden Syndrome na PTEN hamartoma tumor syndrome?

Hili ni suala la kina kidogo, lakini nitaliweka rahisi. `PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)` ni kundi la dalili za kurithi zinazosababishwa na mabadiliko (mabadiliko) katika jeni la `PTEN`. Takriban mtu mmoja kati ya wanne walio na ugonjwa wa Cowden wamepatikana kuwa na mabadiliko haya katika jeni la `PTEN`.

Hata hivyo, kwa sababu dalili za zote mbili zinafanana sana, ikiwa una ugonjwa wa Cowden au hali inayofanana, daktari wako atakutendea kana kwamba una PHTS. Hii ni kwa sababu uchunguzi wa mapema na wa mara kwa mara wa saratani ni muhimu katika zote mbili.

Dalili za Ugonjwa wa Cowden ni zipi?

Dalili za hali hii mara nyingi huanza kuonekana mwilini katika miaka ya 20. Baadhi ya watu hugundua tu kwamba wana ugonjwa wa Cowden wanapotafuta ushauri wa daktari, ama kwa sababu ya uvimbe unaoitwa hamartomas au kwa sababu ya saratani inayojitokeza katika umri mdogo.

Hamartomas (inayotamkwa 'ha-ma-to-mas') ni sifa ya kawaida na maarufu ya ugonjwa wa Cowden. Ni vimelea visivyo vya saratani, vinavyofanana na uvimbe. Vinaweza kutokea popote mwilini, ndani na nje. Mara nyingi hupatikana shingoni, usoni, na kichwani.

Kuna dalili zingine:

• Kuwa na kichwa kikubwa kuliko kawaida (macrocephaly) .
• Vipu vidogo na laini kwenye ngozi (trichilemmomas).
• Vipu vilivyo wazi kama malengelenge kwenye nyayo za miguu, viganja, na migongo ya mikono (acral keratosis).
• Vijidudu kama vidonda kwenye ulimi, fizi, nyuma ya koo, na tonsils (`oral papillomatosis`).

Lakini ni muhimu kukumbuka hili: Kwa sababu tu una baadhi ya dalili hizi haimaanishi kuwa una ugonjwa wa Cowden. Madaktari kwa kawaida hushuku hali hiyo ikiwa una mchanganyiko wa dalili hizi mahususi .

Ni nini husababisha ugonjwa wa Cowden?

Ugonjwa wa Cowden husababishwa na mabadiliko fulani ya kijenetiki ambayo hurithi. Kwa ufupi, jeni hudhibiti jinsi seli katika mwili wetu zinavyokua, kugawanyika, na kufa. Katika ugonjwa wa Cowden, kutokana na kasoro katika jeni hizi, seli zisizo za kawaida hukua bila kudhibitiwa na huendelea wakati zinapaswa. Hatimaye, seli hizi huungana pamoja na kuunda uvimbe usio wa saratani unaoitwa hamartomas.

Wanasayansi bado wanafanya utafiti kuhusu mabadiliko ya kijenetiki yanayoongeza hatari ya saratani hii, jeni zinazohusiana na ugonjwa wa Cowden. Baadhi ya watu wenye ugonjwa wa Cowden hawana mabadiliko katika jeni la `PTEN`. Katika idadi ndogo ya watu, mabadiliko yamepatikana katika jeni zingine, kama vile `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` na `SEC23B`. Kwa hivyo, watafiti wa kimatibabu wanaendelea kuchunguza hili.

Je, hili hupitishwaje kupitia vizazi?

Watu wenye ugonjwa wa Cowden hurithi hali hiyo katika "mfumo unaotawala wa autosomal." Hii ina maana kwamba urithi jeni la kawaida kutoka kwa mmoja wa wazazi wako wa kibaolojia na jeni lililobadilishwa kutoka kwa mzazi mwingine. Hii ina maana kwamba kila mtoto ana nafasi ya 50% ya kurithi jeni lililobadilishwa.

Je, ni sababu gani za hatari za ugonjwa wa Cowden?

Kisababishi kikuu pekee cha hatari kilichotambuliwa hadi sasa ni historia ya familia . Hii ina maana kwamba ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa wa Cowden, una nafasi kubwa ya kuupata pia.

Je, ni matatizo gani yanayoweza kutokea kutokana na hali hii?

Ikiwa una ugonjwa wa Cowden, uko katika hatari kubwa ya kupata aina fulani za saratani. Pia, unaweza kupata saratani katika umri mdogo , au zaidi ya aina moja ya saratani wakati wa maisha yako.Inaweza kutokea kwa nyakati tofauti, kwa hivyo ni muhimu kuzungumza na daktari wako kuhusu ni lini na mara ngapi unapaswa kufanyiwa uchunguzi wa saratani.

Madaktari hugunduaje ugonjwa wa Cowden?

Ugonjwa wa Cowden ni ugonjwa tata wenye dalili nyingi na hali zinazohusiana. Hata kama una dalili moja au zaidi kati ya hizi, haimaanishi kwamba una ugonjwa wa Cowden.

Ili kugundua ugonjwa wa Cowden, madaktari hulinganisha hali yako na vigezo vya utambuzi vilivyotengenezwa na madaktari ambao ni wataalamu wa magonjwa ya saratani yaliyorithiwa. Katika mchakato huu, hali yako inalinganishwa na vigezo vikuu na vigezo vidogo . Unagunduliwa na ugonjwa wa Cowden ikiwa una mchanganyiko maalum wa vigezo hivi.

Madaktari wanaweza kushuku kuwa una ugonjwa wa Cowden ikiwa:

• Mbali na `macrocephaly` (kichwa kikubwa), kuna vigezo vitatu vikuu .
• Kuwa na kigezo kimoja kikubwa au vigezo vitatu vidogo .
• Kuwa na vigezo vinne vidogo .
• Mmoja wa jamaa zako ana ugonjwa wa Cowden au hali inayohusiana kama vile ugonjwa wa Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Vigezo vya Ugonjwa wa Cowden

Hapa kuna baadhi ya vigezo vikuu na vidogo ambavyo madaktari huzingatia:

Vigezo vikuu:

• Saratani ya matiti
• Saratani ya endometriamu
• Saratani ya tezi ya folikoli
• Kuwa na hamartomas nyingi katika njia ya utumbo (GI)
• Macrocephaly - (mzunguko wa kichwa unaozidi thamani fulani)
• Uwepo wa madoa meusi (makusuli yenye rangi) kwenye uume wa glans
• Kipande cha ngozi kinapochukuliwa na kuchunguzwa (kupimwa kwa biopsy), huonyesha dalili za 'trichilemmoma'
• Kuwa na ngozi nene sana (palmoplantar keratosis) kwenye mikono na miguu
• Kuwa na vijidudu vingi kama chunusi (`papillomatosis`) ndani ya mdomo (mucosal ya mdomo)
• Wingi wa matuta yanayofanana na vipele (`papules`) kwenye ngozi ya uso (`uso wa ngozi`)

Vigezo vidogo:

• Saratani ya utumbo mpana
• Acanthosis ya glycogen ya umio (hii ni hali maalum inayotokea kwenye umio)
• Ugonjwa wa wigo wa tawahudi
• Ulemavu wa kujifunza
• Saratani ya tezi ya papilari
• Matatizo ya tezi (k.m. goiter, adenomas)
• Saratani ya figo
• Vivimbe vya mafuta (`Lipomas`)
• Kuwa na 'hamartoma' moja katika mfumo wa usagaji chakula
• Mafuta yaliyorundikana kwenye korodani (`Korodani lipomatosis`)

Ikiwa daktari wako anafikiri unaweza kuwa na ugonjwa wa Cowden, atakuuliza kuhusu historia ya familia yako na pia anaweza kuagiza upimaji wa kijenetiki ili kuona kama una mabadiliko ya kijenetiki.

Unapaswa kufanya nini ikiwa unafikiri una hali hii?

Ikiwa una dalili hizi, ni muhimu kumwona mtaalamu wa kijenetiki kwa ushauri . Kisha wanaweza kuamua kama unahitaji kufanya mambo kama vile upimaji wa jeni wa PTEN. Pia wanaweza kukuelekeza kwa mshauri wa kijenetiki . Mshauri wa kijenetiki anaweza kukusaidia kuelewa jinsi hali za kijenetiki kama vile mabadiliko ya PTEN zinavyoweza kukuathiri. Pia wanaweza kuelezea matokeo ya upimaji wa kijenetiki na uchunguzi gani wa saratani unaoweza kuhitaji ikiwa una PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Kwa sababu Cowden syndrome ni hali adimu, ni wazo nzuri kupata timu au kituo kinachobobea katika PHTS na Cowden syndrome.

Madaktari hutibu vipi ugonjwa wa Cowden?

Ugonjwa wa Cowden ni hali inayohusishwa na hali mbalimbali, ikiwa ni pamoja na matatizo ya ngozi na saratani. Mara nyingi, watu hugundua kuwa wana ugonjwa wa Cowden wanapotibiwa kwa hali nyingine inayohusiana na ugonjwa huo.

Hata hivyo, ni muhimu kwa watu wenye ugonjwa wa Cowden, lakini ambao hawana saratani kwa sasa , kufanya uchunguzi wa saratani mara kwa mara na mapema . Hapa kuna mifano michache:

• Kwa saratani ya matiti: Mammogramu za kila mwaka kuanzia umri wa miaka 30. Skani za sumaku za mwangwi (MRI) zinaweza pia kupendekezwa kwa wale walio na matiti mazito.
• Kwa saratani ya tezi dume: Ultrasound ya tezi dume kila mwaka kuanzia umri wa miaka 7. Hata hivyo, ikiwa una dalili (k.m., kinundu cha tezi dume, ugumu wa kumeza), huenda ukahitaji kufanya vipimo hivi mapema.

Vile vile, daktari wako anaweza pia kupendekeza uchunguzi wa aina nyingine za saratani (k.m., saratani ya uterasi, figo, utumbo mpana) kwa vipindi vya kawaida, kulingana na hali yako binafsi.

Unapaswa kutarajia nini unapoishi na hali hii?

Ikiwa una ugonjwa wa Cowden, mshauri wako wa kijenetiki atakusaidia kuelewa matokeo ya upimaji wako wa kijenetiki. Ikiwa upimaji wako wa kijenetiki utaonyesha kuwa una ugonjwa wa uvimbe wa PTEN hamartoma (PHTS), pia wataelezea ni vipimo gani vya saratani unavyohitaji. Unaweza kuwa na umri mdogo kuliko mtu wa kawaida .Huenda ukalazimika kuanza kupata vipimo hivi vya saratani. Hata hivyo, kwa kupata vipimo hivi mara kwa mara, unaweza kupata saratani kabla hata ya kuwa na dalili.

Je, matarajio ya maisha ya watu wenye Cowden Syndrome ni yapi?

Muda wa kuishi na ugonjwa wa Cowden unategemea hali yako binafsi. Kwa mfano, ukigunduliwa na saratani ya matiti ukiwa mdogo na imeenea, muda wako wa kuishi unaweza kuwa mfupi kuliko mtu aliyegunduliwa na saratani mapema na kutibiwa. Hata hivyo, kupata uchunguzi wa saratani unaopendekezwa kunaweza kukusaidia kuzuia saratani isiendelee, au angalau kuipata katika hatua za mwanzo inapoweza kutibiwa.

Ninawezaje kujitunza? / Unajitunzaje?

Ikiwa una ugonjwa wa Cowden, ni muhimu kufanya uchunguzi wa saratani mara kwa mara ambao unaweza kugundua saratani kabla ya kuwa na dalili. Muulize daktari wako ikiwa kuna dalili zozote maalum unazopaswa kuzingatia ambazo zinaweza kuwa saratani. Ikiwa una ugonjwa wa Cowden, muulize mshauri wako wa kijenetiki ikiwa wanafamilia wengine wanapaswa pia kupimwa kijenetiki.

Je, nimwone daktari? / Je, unapaswa kumwona daktari?

Ndiyo, kabisa. Ugonjwa wa Cowden, hasa ikiwa umegunduliwa na "germline PTEN mutation" au "PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)," unahusishwa na aina nyingi za saratani. Timu yako ya matibabu itafuatilia kwa karibu afya yako kwa ujumla na matokeo ya vipimo vya saratani vya kawaida.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu? / Ni maswali gani unapaswa kumuuliza daktari wako?

Ni vyema kuuliza maswali kama haya unapomwona daktari wako:

• "Nimepata aina moja ya saratani kutokana na hali hii. Je, inawezekana kwangu kupata aina nyingine za saratani?"
• "Vipimo vya kijenetiki vinaonyesha kuwa nina jeni la 'PTEN' lililobadilishwa. Je, familia yangu yote inapaswa kupimwa jeni hili?"
• "Je, hali hii inaweza kuathiri watoto nitakaowazaa katika siku zijazo?"
• "Nina ugonjwa wa Cowden, lakini sina mabadiliko ya `PTEN`. Kwa hivyo ni mabadiliko gani mengine ya kijenetiki ambayo yanaweza kusababisha hili?"
• "Vipimo vya kijenetiki vinaonyesha kuwa nina jeni iliyobadilika ambayo husababisha ugonjwa wa Cowden. Je, hilo hakika litasababisha saratani?"

Ugonjwa wa Cowden ni ugonjwa adimu, wa kurithi ambao ni vigumu kuutambua. Ni vyema kumwona mtaalamu wa kijenetiki ili kujua kwa uhakika kama una ugonjwa wa uvimbe wa PTEN hamartoma (PHTS). Madaktari wako wanaweza kupanga mpango wa matibabu unaolingana na hali yako. Wakati mwingine, ikiwa vipimo vya kijenetiki havikupata mabadiliko ya PTEN, huenda ukahitaji kufanya vipimo kadhaa tofauti ili kuondoa hali zingine. Mshauri wako wa kijenetiki atakuongoza kuhusu la kufanya baadaye.

Inaweza kuwa wazo la kutisha kujua kwamba kuna kitu kibaya na mwili wako, lakini hujui ni nini au la kufanya kuhusu hilo. Ukigundua kuwa una ugonjwa wa Cowden, itabidi uishi na ufahamu kwamba unaweza kupata aina mbalimbali za saratani kwa maisha yako yote. Ingawa unajua kwamba kuna vipimo vinavyoweza kugundua saratani kabla ya dalili kuonekana, wazo hilo linaweza kuwa la kutisha sana. Ukiwa na hali hii, timu yako ya matibabu itakuwa ikifuatilia afya yako na matokeo ya vipimo kila mara. Watachukua hatua za haraka kutibu saratani kabla haijaenea. Kwa hivyo, ni muhimu kuwa jasiri, kufuata ushauri wa daktari wako, na kupata uchunguzi wa mara kwa mara.

Kwa muhtasari wa yote (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Sawa, kwa hivyo hebu tuangalie baadhi ya mambo muhimu zaidi unayohitaji kukumbuka kutokana na yale tuliyozungumzia:

• Ugonjwa wa Cowden ni hali adimu ya kijenetiki ambayo husababisha uvimbe usio wa saratani (hamartoma) mwilini, pamoja na hatari kubwa ya kupata aina fulani za saratani (hasa saratani ya matiti, tezi dume, na uterasi).
• Hii si saratani ya moja kwa moja, lakini ni muhimu sana kufanya uchunguzi wa mara kwa mara kutokana na hatari ya kupata saratani .
• Dalili hutofautiana. Zile kuu ni kichwa kikubwa (macrocephaly) na uvimbe maalum kwenye ngozi na mdomo. Dalili hizi pekee hazionyeshi uwepo wa ugonjwa, na utambuzi hufanywa kulingana na vigezo vya kimatibabu.
• Hali hii mara nyingi huhusishwa na mabadiliko katika jeni `PTEN`. Upimaji wa kijenetiki na ushauri nasaha wa kijenetiki ni muhimu sana katika hili.
• Matibabu huzingatia zaidi ugunduzi wa mapema na matibabu ya saratani . Kwa hivyo, pata vipimo (mammogram, ultrasound, n.k.) vilivyopendekezwa na daktari wako kwa wakati.
• Ikiwa una shaka yoyote kuhusu hali hii, au ikiwa mtu katika familia yako ana dalili hizi, usisite kumuona daktari na kutafuta ushauri. Ni muhimu sana kuarifiwa na kuchukua hatua mapema.

Kumbuka, kuishi na hali hii kunaweza kuwa changamoto, lakini kwa usimamizi na usaidizi unaofaa wa kimatibabu, unaweza kuidhibiti. Hauko peke yako.

Ugonjwa wa Cowden , Magonjwa ya Kijeni, Hatari ya Saratani, Jeni la PTEN, Uvimbe wa Ngozi, Hematoma, Magonjwa ya Urithi, Upimaji wa Saratani