Je, una uvimbe kwenye seli za mwili wako? Hii inaitwa cystinosis!

Hebu fikiria, nini kingetokea ikiwa asidi amino inayoitwa `(cystine)` (cysteine) itaanza kujikusanya ndani ya seli ndogo mwilini mwetu? Hiyo ndiyo hali inayoitwa `(Cystinosis). Hii ni hali ya nadra, lakini muhimu sana ya kijenetiki. Wakati `(cystine)` inajikusanya sana ndani ya seli, seli hizo zinaweza kuharibika. Kwa usahihi, `(cystine)` hii husababisha fuwele ndogo kuunda ndani ya seli, na zinapojikusanya, husababisha matatizo kwa viungo na tishu mbalimbali mwilini mwetu. Hebu tuzungumzie `(Cystinosis)` hii kwa undani na kwa urahisi, sawa?

Cystinosis ni nini? Hebu tuelewe haswa!

Kwa ufupi, cystinosis ni hali ya kijenetiki . Kinachotokea katika hili ni kwamba amino asidi `(cystine)` (cysteine) hujikusanya ndani ya seli zetu. Unajua, amino asidi ni muhimu sana kwa mwili wetu. Hata hivyo, ikiwa `(cystine)` hii ipo kwa wingi kwenye seli, inadhuru seli. Kutokana na `(cystine)` hii nyingi , fuwele ndogo kama vitu huunda ndani ya seli. Fuwele hizi hujikusanya polepole na kuanza kuharibu viungo na tishu mbalimbali mwilini mwetu.

Cystinosis mara nyingi huathiri figo na macho . Hata hivyo, inaweza pia kuharibu ubongo, misuli, ini, tezi dume, kongosho, na kwa wanaume, korodani.

Hili ni nadra sana, ikimaanisha kuwa huathiri takriban mtu mmoja kati ya watu elfu moja. Hata hivyo, ni ugonjwa mbaya sana, wa maisha yote . Hata hivyo, ukitambuliwa mapema na kutibiwa ipasavyo, kuendelea na kuzidi kwa ugonjwa kunaweza kudhibitiwa kwa kiasi kikubwa. Hata hivyo, watu wengi hatimaye hupata ugonjwa wa figo wa hatua ya mwisho na wanahitaji kupandikizwa figo.

Je, kuna aina tofauti za cystinosis?

Ndiyo, kuna aina tatu kuu za cystinosis. Aina hizi huainishwa kulingana na umri ambao dalili huonekana kwa mara ya kwanza (yaani wakati ugonjwa ulianza) na ukali wa dalili.

1. Nephropathic cystinosis (aina ya watoto wachanga)

Hii ndiyo aina ya kawaida zaidi . Takriban 95% ya watu wenye cystinosis wana aina hii. Pia ni aina kali zaidi . Pia huitwa cystinosis ya watoto wachanga.

Watoto wachanga walio na `(Nephropathic cystinosis)` hii hupata hali maalum inayoharibu figo . Inaitwa `(final Fanconi syndrome)`. Katika hali hii, madini na virutubisho vingine ambavyo mwili wetu unahitaji havifyonzwa vizuri ndani ya damu, lakini hutolewa kwenye mkojo. Hebu fikiria, wakati mwili wa mtoto mdogo unapopoteza vitu unavyohitaji kwa njia hii,Ukuaji wa mtoto hudumaa, mifupa huwa dhaifu, inaweza kuinama (hii pia huitwa "rickets"), na matatizo mengine mengi yanaweza kutokea.

Kwa kawaida, kufikia umri wa miaka miwili , fuwele za cystine huanza kuunda kwenye konea ya macho ya mtoto. Fuwele hizi hujilimbikiza, na baada ya muda, macho huwa nyeti kwa mwanga (photophobia). Hii inaweza kusababisha maumivu makali ya macho na usumbufu . Ni kama macho hubadilika kuwa bluu yanapowekwa kwenye mwanga wa jua.

Watoto walio na ugonjwa huu wa `(Nephropathic cystinosis)` hakika wanahitaji kupandikizwa figo. Ikiwa hawatatibiwa, figo zinaweza kukosa kufanya kazi kabisa kufikia umri wa miaka 10. Hata hivyo, ikiwa watatibiwa ipasavyo, watoto hawa wanaweza kuishi hadi watu wazima wakiwa na maisha bora.

2. Sistinosis ya kati (aina ya mwanzo wa ujana)

Hii pia huitwa cystinosis ya ujana au ujana. Dalili zake ni sawa na zile za cystinosis ya watoto wachanga, lakini dalili huonekana katika utoto wa mwisho au ujana . Dalili zinaweza kuwa ndogo au zinaweza kuwa kali zaidi baada ya muda.

Watu wenye aina hii ya cystinosis hatimaye watahitaji kupandikizwa figo. Ikiwa haitatibiwa, figo zinaweza kukosa kufanya kazi kabisa ndani ya miaka 15-25 .

3. Sistinosis isiyo ya nephropathic (aina inayoathiri macho pekee)

Hii pia huitwa cystinosis isiyo na madhara, au cystinosis ya macho. Aina hii huathiri macho pekee . Fuwele za cystine huunda kwenye konea ya jicho, na kusababisha hofu ya mwanga. Hata hivyo, watu wengi wenye aina hii hawana uharibifu wa figo au dalili zingine .

Umri ambao hali hii hugunduliwa (Non-nephropathy cystinosis) unaweza kutofautiana, kwani dalili si za kawaida sana. Hata hivyo, kwa kawaida huathiri watu wazima wa makamo.

Nani hupata cystinosis?

Cystinosis ni hali ya kijenetiki ambayo inaweza kumuathiri mtu yeyote . Ugonjwa huu hurithiwa katika mfumo wa autosomal recessive. Hii ina maana kwamba wazazi wote wawili lazima wabebe jeni iliyobadilishwa kwa ajili ya ugonjwa huo . Ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji wa jeni iliyobadilishwa (inamaanisha kuwa hawana dalili, lakini wana jeni), wana nafasi ya 25% (moja kati ya nne) ya kupata mtoto mwenye cystinosis.

Ugonjwa huu ni wa kawaida kiasi gani?

Cystinosis ni ugonjwa nadra sana . Kote duniani, huathiri mtu mmoja tu kati ya watoto 100,000 hadi 200,000 waliozaliwa.

Cystinosis huathirije mwili wetu?

Cystinosis ni ugonjwa ambao ni wa kundi la magonjwa yanayoitwa `(ugonjwa wa kuhifadhi lysosomal)`. Hebu fikiria, ndani ya seli zetu kuna organelles ndogo zinazoitwa `(lysosomes)` . Hizi ni kama mapipa ya takataka ya seli. Huvunja virutubisho kama vile wanga, protini, na mafuta. Baadhi ya protini hufanya kazi kama `(enzymes)` na husaidia mwili kunyonya virutubisho hivi. Baadhi ya protini hufanya kazi kama `(wasafirishaji)`. Yaani, wasafirishaji hawa huchukua mabaki ya `(cystine)` kutoka kwa vitu vilivyovunjwa kutoka kwa lysosomes.

Sasa, ukipoteza moja ya protini hizo za usafirishaji, `(cystine)` haiwezi kutoka kwenye lysosomes na kuanza kujikusanya ndani ya seli. Hapo ndipo `(cystine)` huunda makundi, ambayo huharibu viungo.

Dalili za cystinosis ni zipi?

Dalili na ukali wake hutofautiana kulingana na umri ambao ugonjwa huanza na wakati unapogunduliwa.

Dalili za nephropathic cystinosis (umbo la mtoto mchanga) kwa kawaida huanza kuonekana kati ya umri wa miezi 6 na 18 , figo zinapoharibika. Hizi ndizo dalili kuu:

• Kiu kupita kiasi (polydipsia).
• Kukojoa kupita kiasi (polyuria).
• Kukosekana kwa usawa wa elektroliti mwilini.
• Kutapika.
• Upungufu wa maji mwilini.
• Homa.

Dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• Kudhoofika kwa mifupa, rickets.
• Kushindwa kustawi.
• Kovu au mawingu kwenye konea ya macho.
• Usikivu kwa mwanga (photophobia).
• Uharibifu wa kuona.
• Ugumu wa kumeza (dysphagia).

Dalili za cystinosis ya kati (umbo la ujana) zinafanana na zile za umbo la mtoto mchanga. Hata hivyo, huanza kuonekana katika utoto wa mwisho au ujana. Pia, dalili zinaweza kuwa ndogo. Dalili zingine zinazoweza kuonekana katika umbo hili ni pamoja na:

• Uchovu, uchovu.
• Udhaifu wa misuli.
• Ugonjwa wa misuli `(myopathy)` (myopathy).
• Urefu mfupi.
• Kuchelewa kubalehe.
• Ugumba.

Cystinosis ya macho (cystinosis isiyo ya nephropathic) huathiri konea ya jicho pekee. Kwa kawaida, photophobia ndiyo dalili pekee . Hakuna dalili zinazohusiana na figo.

Ni sababu gani za cystinosis?

Hii ni kutokana na mabadiliko ya kijenetiki katika jeni inayoitwa CTNS.Jeni hili la `(CTNS)` huelekeza mwili wetu kutengeneza protini inayoitwa `(cystinosin)`. `(Cystinosin)` ni protini ya usafirishaji iliyotajwa hapo awali. Yaani, kazi yake ni kuchukua amino asidi `(cystine)` kutoka kwa lysosomes.

Kwa hivyo, kunapokuwa na mabadiliko katika jeni la `(CTNS)`, kuna kasoro katika protini ya `(cystinosin)`. Kisha, `(cystine)` haiwezi kutoka kwenye lysosomes na kuanza kujikusanya. Hapo ndipo cysts huunda na kuharibu seli katika viungo.

Imesemwa kwa muda mrefu kwamba hii hurithiwa katika "mfumo wa kufifia kwa autosomal". Hii ina maana kwamba wazazi wote wawili lazima wawe wabebaji wa jeni hili lililobadilishwa (hawana dalili) . Ni pale tu wazazi wote wawili watakaporithi jeni hili lililobadilishwa ndipo mtoto atapata ugonjwa huu.

Cystinosis hugunduliwaje?

Daktari wako atakuuliza kuhusu dalili zako na historia ya matibabu ya familia. Kisha atafanya uchunguzi wa kimwili na kuagiza vipimo kadhaa ili kugundua hali hiyo.

Ni vipimo gani vinavyofanywa kwa hili?

Daktari anaweza kufanya vipimo hivi:

• Kipimo cha damu: Sampuli ya damu yako huchukuliwa na kiwango cha cystine katika seli nyeupe za damu huchunguzwa.
• Upimaji wa kijenetiki: Mtaalamu wa kijenetiki ataangalia mabadiliko katika jeni lako (CTNS).
• Uchambuzi wa mkojo: Sampuli ya mkojo huchukuliwa na kuchunguzwa kwa madini, virutubisho, chumvi, na amino asidi nyingi.
• Uchunguzi wa macho: Daktari wa macho atatumia darubini maalum (taa iliyokatwa) kutafuta fuwele za cystine kwenye konea yako.

Ikiwa una mjamzito na mtu katika familia yako ana cystinosis, na wewe na mwenzi wako mmegundulika kuwa wabebaji, upimaji wa ujauzito, kama vile amniocentesis, unaweza kufanywa ili kubaini kama mtoto wako ana ugonjwa huo . Hii inahusisha kuchukua sampuli ya seli kutoka kwa maji ya amniotiki yanayomzunguka mtoto na kuangalia viwango vya cystine.

Kipimo kingine kinachoitwa ``chorionic villus sampling`` kinaweza pia kutumika. Hiki hupima seli zilizo kwenye plasenta.

Matibabu ya cystinosis ni yapi?

Dawa inayoitwa Cysteamine

Matibabu kuu ya cystinosis ni dawa inayoitwa cysteamine . Hii ni dawa inayopunguza uvimbe kwenye seli. Hii ina maana kwamba hupunguza viwango vya cystin kwenye seli zako.

Ikiwa dawa hii `(cysteamine)` itaanza kutumika mapema, uharibifu wa figo unaweza kudhibitiwa na kucheleweshwa kwa kiasi kikubwa.Dawa hii imesaidia kuchelewesha hitaji la kupandikizwa figo. Baadhi ya watoto wameweza kuchelewesha kupandikizwa figo hadi watu wazima. Pia, dawa hii huboresha ukuaji wa watoto wenye ugonjwa huo.

Kuna aina mbili za `(Cysteamine)`: `(Cystagon™)` na `(Procysbi™)` (haya ni majina ya chapa). `(Cystagon™)` inapaswa kuchukuliwa kila baada ya saa sita. `(Procysbi™)` (kwa wale walio na umri wa zaidi ya miaka 6) ina mipako maalum, kwa hivyo inaweza kuchukuliwa kila baada ya saa 12.

Dawa ya kawaida ya `(cysteamine)` haitibu fuwele za `(cystine)` kwenye konea ya jicho. Kwa hili, kuna aina mbili za matone ya jicho ya `(cysteamine)` yaliyoidhinishwa na Utawala wa Chakula na Dawa wa Marekani `(FDA): `(Cystaran™)` na `(Cystadrops™)`. Matone haya yanapaswa kutumika mara moja kwa saa ukiwa macho. Yanayeyusha fuwele kwenye konea na kupunguza unyeti kwa mwanga.

Matibabu mengine

Watoto walio na cystinosis wanaweza kuhitaji matibabu mengine, kulingana na dalili zao. Matibabu ya ugonjwa wa Fanconi ni pamoja na:

• Kunywa maji mengi na elektroliti (ili kuzuia upotevu mwingi wa maji mwilini).
• Dawa ya kudumisha usawa wa chumvi mwilini.
• Dawa ya kurekebisha kasoro katika ufyonzaji wa fosfeti na figo.

Matibabu mengine ya cystinosis ni pamoja na:

• Tiba ya homoni ya ukuaji.
• Ikiwa una kisukari kinachotegemea insulini, unahitaji insulini.
• Testosterone kwa wanaume walio na hypogonadism.
• Tiba ya usemi na lugha.
• Ushauri wa kijenetiki.

Baadhi ya watoto ambao wana shida kula wanaweza kuhitaji kulishwa kupitia mrija (mrija wa gastronomy). Mrija huu hutumika kutoa lishe bora na kutoa dawa.

Cystinosis ya macho, ambayo huathiri macho pekee, inaweza pia kutibiwa kwa njia zifuatazo:

• Kuepuka mwanga mkali.
• Kuvaa miwani ya jua.
• Kuweka macho yenye unyevunyevu.
• Mara chache sana, kupandikizwa kwa konea kunaweza kuhitajika.

Kupandikiza figo

Hata kwa kugundua na matibabu mapema, watu wenye ugonjwa wa figo na cystinosis ya kati hatimaye hupata hitilafu ya figo. Mwanzoni, daktari wako anaweza kutibu hitilafu ya figo kwa kutumia dialysis. Dialysis ni mashine inayochukua baadhi ya kazi zinazofanywa na figo zako. Huchuja uchafu kutoka kwa damu yako na husaidia kudumisha viwango sahihi vya kemikali fulani mwilini mwako. Hata hivyo, hitilafu ya figo haiwezi kurekebishwa, na hatimaye upandikizaji wa figo unahitajika .

Upandikizaji wa figo unafanikiwa sana kwa watu wenye cystinosis. Figo inayotolewa haikusanyiki cystine . Hata hivyo, cystine bado inaweza kujikusanya katika viungo vingine mwilini mwako. Kwa hivyo, itakubidi utumie dawa maisha yako yote .

Je, kuna madhara yoyote ya matibabu?

Dawa ya `(cysteamine)` ina harufu mbaya kidogo na ladha isiyopendeza . Kwa hivyo, baadhi ya watu wanaweza kupata kichefuchefu, kutapika, na kiungulia wanapotumia dawa hii. `(cysteamine)` inaweza pia kusababisha asidi nyingi ya tumbo kutolewa. Baadhi ya watu hutumia dawa kama `(vizuizi vya pampu ya protoni)` ili kupunguza asidi ya tumbo. Hii inaweza kupunguza dalili zao za utumbo. `(cysteamine)` inaweza pia kusababisha harufu mbaya ya pumzi `(halitosis)` na harufu mbaya ya pumzi.

Je, cystinosis inaweza kuzuiwa?

Cystinosis ni hali ya kijenetiki, kwa hivyo haiwezi kuzuiwa . Ikiwa una mjamzito au unapanga kupata mimba, unaweza kutaka kufikiria kupima kijenetiki ili kubaini kama mtoto wako yuko katika hatari ya kupata ugonjwa huo.

Je, matarajio ya mtu mwenye cystinosis ni yapi? / Anaweza kuishi kwa muda gani?

Wakati mmoja, ugonjwa wa nephropathic cystinosis ulikuwa ugonjwa mbaya kwa watoto wadogo. Lakini leo, kutokana na maendeleo ya dawa ya cysteamine na maendeleo ya upandikizaji wa figo, matarajio ya maisha ya watu wenye cystinosis yameongezwa hadi watu wazima . Baadhi ya watu wanaishi hadi kufikia umri wa zaidi ya miaka 50.

Kugundua mapema kwa cystinosis ni muhimu. Kwa matibabu sahihi, ugonjwa unaweza kudhibitiwa. Ikiwa hautatibiwa, watoto walio na cystinosis watakuwa na hitilafu ya figo watakapofikisha umri wa miaka 10. Hata kwa matibabu, watoto wengi watakuwa na hitilafu ya figo katika utoto au ujana. Hii itahitaji dialysis na hatimaye kupandikizwa figo.

Ukitumia cysteamine, unahitaji kuendelea kuitumia maisha yako yote . Utafiti umeonyesha kuwa inaweza kuzuia matatizo mengi ya baadaye ya cystinosis ambayo hayahusiani na figo.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka

Cystinosis ni hali ya kijenetiki ambayo inaweza kusababisha dalili mbalimbali. Ikiwa itagunduliwa mapema na kutibiwa haraka, kuendelea kwa ugonjwa kunaweza kudhibitiwa kwa kiasi kikubwa . Ugonjwa huu ambao hapo awali ulikuwa mbaya kwa watoto wadogo, sasa unaweza kutibiwa kwa dawa. Hata kwa dawa, watu wenye cystinosis hatimaye hupata hitilafu ya figo na kuhitaji kupandikizwa figo. Hata hivyo, watu wenye ugonjwa huo sasa wanaishi vizuri hadi watu wazima.

Ikiwa wewe au mtu unayemjua ana dalili hizi, ni muhimu sana kutafuta ushauri wa daktari mara moja.Usijali, lakini ni vizuri kwa kila mtu kujua mambo kama haya.

cystinosis , cystine, ugonjwa wa figo, ugonjwa wa kijenetiki, ugonjwa wa Fanconi, cysteamine, ugonjwa wa figo, ugonjwa wa kijenetiki, afya ya mtoto