Je, mtoto wako mdogo ana matatizo zaidi ya moja ya kiafya? Labda umegundua tatizo la moyo, magonjwa ya mara kwa mara, au ucheleweshaji wa ukuaji. Matatizo mengi haya yanayoonekana hayahusiani yanaweza kuwa na sababu moja. Hilo ni tatizo moja la kijenetiki ambalo tutazungumzia leo. Linaitwa DiGeorge Syndrome.
Kwa ufupi, DiGeorge Syndrome ni nini?
Huu ni ugonjwa wa kijenetiki . Miili yetu imeundwa na seli. Kila seli ina kitu kinachoitwa kromosomu. Fikiria hizi kama vitabu vikubwa vinavyoandika jinsi kila kitu katika mwili wetu kinavyotengenezwa. Kwa hivyo, hali hii hutokea wakati kipande kidogo, kama ukurasa, cha kitabu hiki kinachoitwa kromosomu 22 kinakosekana. Kwa usahihi, hii pia inaitwa dalili ya kufuta 22q11.2 . Hiyo ina maana kwamba sehemu inayoitwa 11.2 kwenye mkono mrefu inayoitwa 'q' ya kromosomu 22 haipo.
Kipande hiki kidogo cha jeni kinapokosekana, huathiri ukuaji na utendaji kazi wa sehemu kadhaa za mwili wa mtoto. Baadhi ya watoto huathiriwa kidogo sana , huku wengine wakiathiriwa zaidi kidogo. Kinatofautiana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine. Ingawa hakuna tiba kamili ya hili, tunaweza kudhibiti dalili na kumsaidia mtoto kuishi maisha mazuri.
Ni dalili gani zinazoonekana katika hali hii?
Sio watoto wote wenye hali hii ni sawa. Baadhi ya watoto wanaweza wasionyeshe dalili zozote. Wengine wanaweza kuonyesha dalili zinazoathiri sehemu kadhaa za mwili. Hebu tuangalie matatizo makuu yanayoonekana.
| Mfumo wa mwili umeathiriwa | Dalili zinazoweza kuonekana |
|---|---|
| Matatizo ya Moyo |
|
| Mfumo wa kinga (Upungufu wa Kinga) | |
| Sifa Tofauti za Uso | |
| Ukuzaji na ujifunzaji wa ubongo (Masuala ya Utambuzi) | |
| Ishara na Dalili Nyingine |
|
Kwa nini hili hutokea kwa mtoto? Sababu ni nini?
Kama tulivyojadili hapo awali, hii husababishwa na kupotea kwa kipande kidogo cha kromosomu 22. Kuna sababu mbili kuu zinazosababisha hili kutokea.
1. Tukio la nasibu: Hili ndilo la kawaida zaidi (9 kati ya 10) . Mtoto anapotungwa mimba, yaani, mara ya kwanza yai la mama na mbegu za baba zinapoungana, kipande hiki cha kromosomu kinaweza kupotea kwa bahati mbaya. Hili ni jambo linalotokea nasibu.
2. Imerithiwa kutoka kwa wazazi: Nadra sana (karibu 1 kati ya 10)Mtoto anaweza kurithi hali hii kutoka kwa mama au baba aliye nayo. Inarithiwa kwa njia ya "autosomal dominant". Hii ina maana kwamba hata kama mmoja wa wazazi ana hali hiyo, mtoto anaweza kuipata.
Jambo muhimu zaidi ni hili. Mara nyingi, hili ni tukio la nasibu, kwa hivyo usijisikie vibaya, ukifikiri ni kwa sababu ya chochote ulichofanya au ambacho hukufanya wakati wa ujauzito wako. Hili si kosa lako hata kidogo.
Madaktari wanapataje hili?
Wakati mwingine, vipimo vya ujauzito vinaweza kutoa dalili kuhusu hali hiyo. Kwa mfano, inaweza kugunduliwa wakati wa uchunguzi wa ultrasound kabla ya kujifungua au kipimo maalum kama vile amniocentesis.
Hata hivyo, mara nyingi, hii hugunduliwa tu baada ya mtoto kuzaliwa. Daktari anapomchunguza mtoto, anaweza kushuku hili kwa kuona vipengele maalum kwenye uso na masikio ya mtoto. Kisha, vipimo kadhaa hufanywa ili kuthibitisha tuhuma.
Majaribio ya hili
- Echocardiogram: Kipimo cha kuangalia utendaji kazi na muundo wa moyo.
- Vipimo vya damu: Hizi ni pamoja na kuangalia kiwango cha kalsiamu katika damu, kufanya hesabu kamili ya damu (CBC) na kuangalia hesabu ya seli nyeupe za damu.
- X-ray ya kifua: Angalia ukubwa wa tezi ya thymus.
- Ultrasound ya figo
- Vipimo maalum vinavyohusiana na kinga: Kwa mfano, `Kinga dhidi ya Virusi vya UKIMWI` na `Sayometriki ya Mtiririko`.
- Upimaji wa kijenetiki: Hiki ndicho kinachothibitisha haswa kama kipande cha kromosomu 22 hakipo.
Hii inatibiwaje?
Kasoro ya kijenetiki inayosababisha hali hii haiwezi kuondolewa. Hata hivyo, dalili na matatizo yanayotokana nayo yanaweza kutibiwa kwa mafanikio makubwa . Hili si jambo linaloweza kufanywa na daktari mmoja tu. Timu ya wataalamu katika nyanja mbalimbali hufanya kazi pamoja kumtibu mtoto.
Mbinu za matibabu hutofautiana kulingana na dalili za mtoto.
- Antibiotiki hutolewa kwa maambukizi ya mara kwa mara.
- Ikiwa kiwango cha kalsiamu katika damu ni cha chini , virutubisho vya kalsiamu hutolewa.
- Matatizo ya kusikia hutibiwa kwa kutumia mirija ya masikio au vifaa vya kusaidia kusikia.
- Tiba ya usemi, kimwili na kikazi hutibu ucheleweshaji wa kuzungumza, kutembea na shughuli zingine.
- Tiba mbadala ya homoni hutumika kutibu matatizo ya homoni.
- Upasuaji unaweza kuhitajika kwa matatizo ya moyo au kaakaa lililopasuka.
- Watoto wenye ulemavu wa kujifunza hupelekwa kwenye programu maalum za elimu shuleni.
Unapaswa kumpeleka mtoto wako kwa daktari lini?
Mara nyingi, daktari hugundua hali hii wakati wa kuzaliwa au wakati wa uchunguzi wa kawaida wakati wa utoto. Hata hivyo, ikiwa unashuku kuwa mtoto wako ana dalili zozote kati ya hizo ambazo tumezungumzia, zungumza na daktari wako mara moja.
Hasa, ikiwa mtoto wako ana shida yoyote ya kupumua, mpeleke katika Idara ya Dharura ya hospitali iliyo karibu (ETU) mara moja.
Kama mzazi, unaweza kuhisi huzuni sana na kulemewa unapogundua kuwa mtoto wako ana hali ya kijenetiki kama vile DiGeorge Syndrome. Hilo ni jambo la kawaida. Lakini kumbuka, kwa matibabu na usaidizi sahihi, watoto hawa wanaweza kuishi maisha ya furaha na yenye shughuli nyingi. Isipokuwa hali zinazohatarisha maisha kama vile matatizo makubwa ya moyo, watoto wengi wanaweza kuishi maisha ya kawaida.
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- Ugonjwa wa DiGeorge ni hali ya kijenetiki inayosababishwa na kupotea kwa sehemu ndogo ya kromosomu 22.
- Hili mara nyingi ni jambo la nasibu. Sio kosa lako.
- Dalili hutofautiana sana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine. Baadhi zinaweza kuwa na athari ndogo sana, huku zingine zinaweza kupata magonjwa makubwa kama vile ugonjwa wa moyo.
- Ingawa hakuna tiba maalum ya hili, kutibu dalili kunaweza kumsaidia mtoto kuishi maisha yenye afya na shughuli nyingi.
- Usaidizi wa timu ya madaktari bingwa ni muhimu kwa hili. Zungumza na daktari wako waziwazi kuhusu hili.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako