Dyskeratosis Congenita ni nini? Je, mtoto wako ana dalili hizi? Tuzungumze!

Je, umegundua mabadiliko yoyote yasiyo ya kawaida katika ngozi ya mtoto wako, kucha, au ndani ya mdomo wake? Wakati mwingine haya yanaweza kuonekana kuwa ya kawaida, lakini kunaweza kuwa na hali adimu ya kijenetiki nyuma yake. Mojawapo ya hali kama hizo ni Dyskeratosis Congenita , wakati mwingine hufupishwa kama (DC) au (DKC). Hii inaweza kusikika kuwa ngumu kidogo, lakini hebu tuifanye iwe rahisi na rahisi kueleweka.

Dyskeratosis Congenita ni nini hasa?

Kwa ufupi, dyskeratosis congenita ni ugonjwa wa nadra sana wa kijenetiki. Unaweza kuathiri sehemu nyingi za mwili wa mtoto wako. Mara nyingi, dalili za kwanza huonekana kwenye ngozi, kucha, na ndani ya mdomo kabla ya mtoto kufikisha umri wa miaka 10. Kwa baadhi ya watoto, ishara ya kwanza ya hali hiyo inaweza kuwa kitu kama kushindwa kwa uboho. Hii wakati mwingine inaweza kusababisha matatizo makubwa, kama vile saratani, utotoni, ujana, au utu uzima.

Hali hii, inayoitwa dyskeratosis congenita, ni ya kundi kubwa la matatizo ya biolojia ya telomere . Fikiria kama kofia ndogo za plastiki mwishoni mwa kamba zetu za viatu. Hizi ziko kwenye ncha za kromosomu zetu - miundo iliyo na jeni zetu (DNA). Telomere hizi hulinda jeni zetu. Ndio zinazoweka viungo na tishu zetu katika mwili wetu kukua na kufanya kazi vizuri. Lakini kwa mtoto aliye na dyskeratosis congenita, telomere hizi ni fupi kuliko zinavyopaswa kuwa. Ndiyo maana matatizo mbalimbali hutokea.

Kuna matatizo mengine kadhaa ya telomere kama haya:

• Ugonjwa wa Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Ugonjwa wa Revesz (RS)
• Coats plus syndrome

Dalili za dyskeratosis congenita ni zipi?

Watafiti walitambua kwanza sifa kuu tatu kwa watoto walio na "classic dyskeratosis congenita" (classic DC):

1. Kasoro za rangi ya ngozi: Ngozi kwenye shingo ya mtoto, kifua cha juu, na mikono inaweza kuonekana katika muundo wa wavu au kama kamba. Ngozi iliyoathiriwa inaweza kuwa nyepesi au nyeusi kuliko rangi ya kawaida ya ngozi ya mtoto.

2. Upungufu au upotevu wa kucha: Unaweza kugundua matuta au nyufa kwenye kucha na/au kucha za miguu. Zinaweza kuchubuka, kukua polepole, au kuwa fupi kuliko kawaida. Wakati mwingine, kucha zako zinaweza kuwa fupi kuliko kawaida, au zinaweza kutoweka kabisa. Mabadiliko haya yanaweza kuathiri baadhi ya kucha tu, huku zingine zikibaki za kawaida.

3. Leukoplakia: Madoa meupe nene yanaweza kuonekana kwenye ulimi wa mtoto au ndani ya mashavu.

Madaktari huita dalili hizi tatu "utatu wa mucocutaneous.""Muco" inarejelea utando wa mdomo, na "ngozi" inarejelea ngozi. Hata hivyo, dyskeratosis congenita ni hali ngumu sana ambayo huathiri kila mtoto kwa njia tofauti kidogo.

Kwa mfano, baadhi ya watoto wanaweza kupata hitilafu ya uboho kabla ya dalili hizi tatu kuonekana. Madaktari wanaweza kugundua dyskeratosis congenita wanapofanya vipimo ili kubaini chanzo cha hitilafu ya uboho.

Watoto wengine wanaweza kuwa na dalili nyingi tofauti ambazo hazionekani kuwa na uhusiano, lakini ni baada ya vipimo tu ndipo madaktari hugundua kuwa dyskeratosis congenita ndiyo chanzo.

Dalili zingine zinazowezekana:

• Matatizo yanayohusiana na mifupa: Osteoporosis (kukonda kwa mifupa), kuvunjika kwa mifupa, na necrosis ya avascular ya mifupa kwenye viuno na mabega.
• Saratani: Leukemia, saratani ya ngozi, saratani ya seli ya squamous ya kichwa/shingo.
• Matatizo ya usawa na uratibu: Ugumu wa vitu kama vile kutembea (ataxia).
• Kupungua kwa uzalishaji wa homoni za ngono (hypogonadism).
• Kudhoofika kwa mfumo wa kinga (upungufu wa kinga mwilini).
• Matatizo ya meno: Kuoza kwa meno kupita kiasi, meno kulegea.
• Ucheleweshaji wa ukuaji au ulemavu.
• Kupungua kwa umio: Hii inaweza kusababisha ugumu wa kumeza, kutapika, na kuongezeka uzito.
• Jasho kupita kiasi.
• Kupoteza nywele au kuota kijivu mapema.
• Ugonjwa wa ini.
• Magonjwa ya mapafu.
• Urefu mfupi .
• Kichwa kidogo `(mikrosefali)` .
• Kupungua kwa urethra .
• Macho yenye maji na maambukizi ya kope.

Ni nini husababisha dyskeratosis congenita?

Dyskeratosis congenita husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki . Hasa, kama nilivyosema hapo awali, huathiri jeni zinazodhibiti utendaji kazi wa telomere za mtoto wako.

Telomere zisipofanya kazi vizuri, baadhi ya seli mwilini mwa mtoto haziwezi kufanya kazi vizuri. Hii inaweza kusababisha upungufu wa seli za damu, utendaji kazi mbaya wa viungo, na matatizo mengine.

Je, hili ni jambo linalotokana na vizazi?

Ndiyo, dyskeratosis congenita inaweza kurithishwa kutoka kizazi hadi kizazi. Mtoto anaweza kurithi kutoka kwa mzazi mmoja au wote wawili. Hata hivyo, inawezekana pia kwa mtoto kuipata kwa mara ya kwanza, hata kama hakuna mtu katika familia ambaye amewahi kuwa na hali hiyo hapo awali.

Ni jeni gani zinazohusika katika dyskeratosis congenita?

Hapa kuna baadhi ya jeni ambazo watafiti huzihusisha zaidi na matatizo ya dyskeratosis congenita na biolojia ya telomere:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

Je, ni matatizo gani yanayowezekana ya dyskeratosis congenita?

Hali hii inaweza kusababisha matatizo mbalimbali, baadhi yake ni:

• Kushindwa kwa uboho: Hili ndilo tatizo la kawaida zaidi. Kwa kawaida hutokea kabla ya umri wa miaka 30.
• Fibrosisi ya mapafu
• Ugonjwa wa Myelodysplastic (MDS) (tatizo la uzalishaji wa seli za damu kwenye uboho)
• Leukemia ya papo hapo ya myeloidi (AML) (aina ya saratani ya damu)
• Saratani ya kichwa na shingo
• Saratani ya ngozi
• Fibrosisi ya ini

Dyskeratosis congenita hugunduliwa katika umri gani?

Mara nyingi, ugonjwa huu hugunduliwa wakati wa utoto au ujana, kwa sababu hapo ndipo dalili za kwanza zinaonekana. Hata hivyo, baadhi ya watu wanaweza wasionyeshe dalili hadi watu wazima, na wanaweza hata wasigunduliwe kuwa na ugonjwa huo.

Madaktari hugunduaje hali hii?

Madaktari hufanya yafuatayo ili kugundua dyskeratosis congenita:

• Utaulizwa kuhusu dalili za mtoto wako.
• Historia ya matibabu ya mtoto na familia inapitiwa upya.
• Kufanya uchunguzi wa kimwili.
• Vipimo maalum vinaagizwa.

Madaktari hutafuta dalili zinazojulikana za ugonjwa huo (kama vile mabadiliko ya ngozi, mabadiliko ya kucha, madoa meupe mdomoni) na kisha hutumia matokeo ya vipimo kuthibitisha kama dyskeratosis congenita ndiyo chanzo cha dalili hizo.

Vipimo vya Dyskeratosis Congenita (DKC)

Daktari wako anaweza kuagiza vipimo kadhaa kwa mtoto wako. Baadhi vitasaidia moja kwa moja na utambuzi, huku vingine vikiweza kufichua dalili za ziada ambazo zinaweza kuathiri afya na mpango wa matibabu wa mtoto wako.

Vipimo viwili vikuu vya kugundua dyskeratosis congenita ni:

• Saitometri ya mtiririko: Hii hupima urefu wa telomere za mtoto wako. Matokeo ya kipimo hutoa urefu wa telomere na asilimia. Asilimia hii inaonyesha jinsi urefu wa telomere za mtoto wako unavyolinganishwa na urefu wa telomere za watoto wengine wa umri wao.
• Upimaji wa kijenetiki: Huu huangalia mabadiliko ya kijenetiki yanayohusiana na dyskeratosis congenita.

Mara nyingi, sampuli ya damu huchukuliwa kwa ajili ya vipimo hivi. Katika visa maalum, sampuli zingine za tishu, kama vile kipande kidogo cha ngozi (biopsy ya ngozi), zinaweza pia kuchukuliwa.

Majaribio ya ziada

Vipimo vingine ambavyo mtoto wako anaweza kuhitaji:

• Uchunguzi wa meno
• Endoscopy (ukaguzi wa viungo vya ndani kwa kutumia bomba lenye kamera)
• Uchunguzi wa macho
• Kipimo cha ngozi
• Uchunguzi wa uboho
• Vipimo vya upigaji picha ili kuchunguza sehemu mbalimbali za mwili (kama vile ubongo, moyo, mapafu, ini, mifupa)
• Vipimo vya utendaji kazi wa mapafu
• Vipimo vya utendaji kazi wa mfumo wa kinga
• Upimaji wa kisaikolojia wa neva

Je, dyskeratosis congenita inatibiwaje?

Madaktari hupanga matibabu kulingana na mahitaji ya mtoto wako. Hakuna mpango wa matibabu unaowafaa wote kwa kila mtoto, kwani hali hii huathiri kila mtoto tofauti.

Baadhi ya matibabu yanayopatikana ni pamoja na:

• Utiaji damu: Ili kutoa seli nyekundu za damu na chembe chembe za damu zenye afya.
• Tiba ya Androjeni: Inaweza kusaidia kudumisha idadi nzuri ya seli za damu na inaweza kuongeza muda wa telomere.
• Kupandikiza seli shina: Kushindwa kwa uboho, MDS, au leukemia kunaweza kuponywa. Hata hivyo, hii inafanywa tu katika hali fulani, wakati faida zinazidi hatari.

Timu ya matibabu ya mtoto wako itazungumza nawe kuhusu chaguzi za matibabu zinazopatikana kwako. Matibabu ya sasa hayawezi kuponya kabisa dyskeratosis congenita au kubadilisha kabisa urefu wa telomere. Badala yake, matibabu yanalenga kudhibiti dalili au matatizo maalum ya ugonjwa huo. Watafiti wanafanya kazi kwa bidii kupata matibabu mapya ambayo yanaweza kuwasaidia watoto na watu wazima walio na hali hii.

Ni madaktari wa aina gani watakaomtibu mtoto wangu?

Matibabu hupangwa na timu ya madaktari wa taaluma mbalimbali. Mtoto wako anaweza kuwa na "nyumba ya matibabu" au daktari wa huduma ya msingi ambaye anafanya kazi kwa karibu nawe na anashirikiana na madaktari wengine.

Timu ya utunzaji wa mtoto wako inaweza kujumuisha madaktari wa watoto wa jumla, pamoja na wataalamu wa watoto kama vile:

• Madaktari wa Meno
• Madaktari wa ngozi
• Wataalamu wa Endokrini
• Madaktari wa magonjwa ya njia ya utumbo
• Wataalamu wa magonjwa ya damu/oncolojia
• Wataalamu wa kinga mwilini
• Wataalamu wa neva
• Wataalamu wa macho `(Madaktari wa macho)`
• Wataalamu wa masikio, pua na koo (Mataalamu wa magonjwa ya macho)
• Madaktari wa mapafu
• Wanajenetiki

Ikiwa mtoto wangu ana dyskeratosis congenita, nitarajie nini?

Ni vigumu kusema haswa mustakabali wa mtoto wako utakuwaje, au kitakachotokea katika siku zijazo. Dyskeratosis congenita inaweza kupunguza maisha ya mtoto. Lakini ni vigumu kusema kwa kiasi gani.

Kuna mambo mengi yasiyoeleweka kuhusu dyskeratosis congenita. Timu ya matibabu ya mtoto wako itakupa taarifa nyingi iwezekanavyo, na itaelezea ni mara ngapi mtoto wako atahitaji vipimo na miadi ya daktari.

Ni nini chanzo cha kawaida cha vifo katika dyskeratosis congenita?

Sababu ya kawaida ya vifo miongoni mwa watu wenye dyskeratosis congenita ni kushindwa kufanya kazi kwa uboho , ambayo husababisha maambukizi makali na kutokwa na damu kutokana na ukosefu wa seli za damu zenye afya.

Sababu nyingine za kawaida za vifo ni pamoja na ugonjwa wa mapafu na saratani.

Je, dyskeratosis congenita inaweza kuzuiwa?

Kwa sasa hakuna njia inayojulikana ya kuzuia hali hii ya kijenetiki. Ikiwa wewe au mtu katika familia yako ana dyskeratosis congenita, ni vyema kuzungumza na mshauri wa kijenetiki . Wanaweza kukusaidia kuelewa uwezekano kwamba watoto wako watarithi hali hiyo.

Ninaweza kufanya nini ili kumtunza mtoto wangu?

Kugundua kwamba mtoto wako ana dyskeratosis congenita kunaweza kuwa jambo gumu sana. Hata hivyo, kuna mambo mengi unayoweza kufanya ili kusaidia afya ya mtoto wako na kupunguza hatari ya matatizo.

Watu wenye dyskeratosis congenita wako katika hatari kubwa ya kupata saratani na magonjwa fulani ya mapafu. Mambo ya kimazingira kama vile kuathiriwa na jua na uvutaji sigara huongeza hatari hii. Unaweza kumsaidia mtoto wako kwa kumtia moyo:

• Tumia mafuta ya kujikinga na jua na vifaa vya kujikinga (kama vile kofia na nguo za mikono mirefu) unapotoka nje.
• Punguza muda wako kwenye jua moja kwa moja.
• Epuka kabisa bidhaa zote za tumbaku.
• Punguza au acha kabisa kunywa pombe.

Timu ya matibabu ya mtoto wako itatoa ushauri kulingana na mahitaji ya mtoto wako. Wanaweza pia kupendekeza vikundi vya ushauri nasaha au usaidizi. Kwa mfano, kuna mashirika mengi yanayowasaidia watu wenye magonjwa adimu. Timu ya Telomere ni kundi la watu wenye dyskeratosis congenita na matatizo mengine ya kibiolojia ya telomere.

Ni lini ninapaswa kutafuta msaada wa kimatibabu kwa mtoto wangu?

Mtoto wako atakuwa na miadi mingi ya daktari. Timu yao ya matibabu itakuambia haswa ni madaktari gani wa kuwaona na mara ngapi.

Ziara hizi za daktari ni muhimu sana. Zinawaruhusu madaktari kufuatilia hali ya mtoto wako na kurekebisha matibabu inavyohitajika. Baadhi ya matatizo ya dyskeratosis congenita huenda yasionekane kila wakati nyumbani. Mambo kama vile kupungua kwa msongamano wa mifupa na dalili za mapema za saratani yanaweza kugunduliwa tu kupitia vipimo.

Madaktari wanaweza pia kukufundisha jinsi ya kujichunguza nyumbani kwa mambo kama saratani ya ngozi na saratani ya mdomo. Hizi si mbadala wa kumuona daktari. Hata hivyo, ni njia muhimu ya kutambua baadhi ya dalili mapema na kumpatia mtoto wako matibabu haraka.

Ni maswali gani ninayopaswa kuuliza timu ya matibabu ya mtoto wangu?

Baada ya kugunduliwa na dyskeratosis congenita, maswali haya yanaweza kukusaidia kujifunza zaidi:

• Dalili za mtoto wangu ni zipi?
• Je, ni matatizo gani yanayowezekana?
• Unapendekeza matibabu gani?
• Je, ni faida na hatari gani za matibabu haya?
• Je, unaweza kupendekeza kikundi cha usaidizi au rasilimali nyingine?
• Ninawezaje kuelezea hali hii kwa mtoto wangu?
• Je, vipimo vya kijenetiki vinapendekezwa kwangu au kwa wanafamilia wengine?

Inaweza kuwa na manufaa kuwauliza watoto wakubwa na watoto wadogo maswali haya:

• Ninawezaje kumsaidia mtoto wangu kuchukua jukumu la huduma yake ya afya kwa njia inayofaa umri wake?
• Tunapaswa kujiandaa vipi na lini kuhamisha mtoto wangu kutoka kwa madaktari wa watoto hadi kwa watu wazima?

Hebu tujifunze zaidi kidogo kuhusu telomere ni nini.

Sawa, tulizungumzia kidogo kuhusu telomere hapo awali. Hizi ni mfuatano unaojirudia wa DNA mwishoni mwa kila kromosomu ya mtoto wako. Kila jeni la mtoto wako liko kati ya telomere hizi mbili. Madaktari wanazilinganisha na kofia za plastiki kwenye ncha za kamba za viatu. Kama vile kofia hizo hulinda kamba za viatu kutokana na kuchakaa, telomere hulinda jeni za mtoto wako.

Kromosomu hupatikana katika karibu kila seli katika mwili wa mtoto. Seli hizo hujirudia zenyewe kila mara. Hilo ndilo linalofanya viungo na tishu za mtoto zifanye kazi vizuri.

Kila wakati seli inapogawanyika, hutoa nakala za kromosomu zake. Kila wakati hii inapotokea, telomere kwenye kromosomu hufupishwa kidogo. Hii ni kawaida. Kimeng'enya kinachoitwa telomerase huingia na kurekebisha telomere hizo hadi urefu mzuri ili seli iweze kuendelea kugawanyika. Ikiwa telomere zitakuwa fupi sana, seli huacha kugawanyika.

Katika dyskeratosis congenita, mabadiliko ya kijenetiki husababisha telomere kuwa fupi kupita kiasi. Hii inaweza kutokea kwa njia mbalimbali. Kwa mfano, mabadiliko ya kijenetiki yanaweza kuingilia uzalishaji wa telomeresi. Au telomeresi inaweza kushindwa kufikia telomere. Kwa hivyo, telomere za mtoto wako huwa fupi na hazitakua tena.

Telomere katika seli zinapokuwa fupi sana, seli hiyo huacha kujinakili yenyewe. Kadri seli nyingi zinavyoacha kugawanyika, viungo na tishu mbalimbali katika mwili wa mtoto hupoteza kile wanachohitaji ili kufanya kazi vizuri. Hivi ndivyo telomere fupi husababisha dalili na matatizo ya dyskeratosis congenita.

Je, hii ni sawa na ugonjwa wa Zinsser-Cole-Engman?

Ndiyo, ugonjwa wa Zinser-Cole-Engman na dyskeratosis congenita ni majina mawili ya hali hiyo hiyo. Watafiti waliogundua hali hiyo mwaka wa 1906 waliiita ugonjwa wa Zinser-Cole-Engman. Lakini leo, watu wengi huiita dyskeratosis congenita.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Maarifa ni nguvu. Lakini wakati mwingine, hata ukiwa na maarifa yote duniani, bado unaweza kuhisi huna msaada. Unapogundua kuwa mtoto wako ana dyskeratosis congenita, una maswali mengi. Inaweza kuwa sawa hata kama wewe mwenyewe una hali hiyo - kwa sababu hali za kijenetiki zinazopitishwa kupitia familia haziathiri kila mtu kwa njia sawa.

Madaktari wa mtoto wako wanaweza kukusaidia kuelewa hali na mahitaji ya mtoto wako. Wao ndio chanzo bora cha taarifa kuhusu jinsi hali hiyo inavyoathiri mwili wa mtoto wako. Pia, kumbuka kwamba kuna jamii nzima ya watu wenye magonjwa adimu ambao wako tayari kukusaidia. Wanaweza kukupa ushauri kutokana na uzoefu wao. Pia wanathamini unachosema. Kujua kwamba hauko peke yako kunaweza kukusaidia kusonga mbele.

Dyskeratosis congenita, magonjwa ya kijenetiki, telomere, uboho, dalili za ngozi, mabadiliko ya kucha, hatari ya saratani