Fanconi Anemia ni nini? Hebu tuzungumzie hali hii adimu kwa maneno rahisi.

Je, mtoto wako anahisi amechoka na amechoka kila wakati? Je, anaonekana mweupe? Au kuna mabadiliko yoyote ya kimwili yanayotokea tangu kuzaliwa? Labda sababu ya mambo haya ni hali adimu inayoitwa Fanconi Anemia. Usiogope unaposikia jina hili, kwa sababu ni hali ambayo watu wengi hawajaisikia, ni ngumu kidogo, na pia ni nadra sana. Kwa hivyo leo tutazungumzia hili, ni nini, dalili zake ni zipi, na je, kuna matibabu, yote kwa njia rahisi sana ambayo unaweza kuelewa.

Sawa, hebu kwanza tuone Fanconi anemia (FA) ni nini?

Kwa ufupi, Fanconi Anemia (FA) ni hali adimu ya kijenetiki ambayo huathiri hasa uboho katika miili yetu.

Sasa unaweza kuwa unajiuliza uboho huu ni nini. Tunauita sehemu laini, yenye sponji ndani ya mifupa mikubwa ya mwili wetu uboho. Ni kama kiwanda cha damu katika mwili wetu. Aina tatu kuu za seli za damu ambazo mwili wetu unahitaji , seli nyekundu za damu, seli nyeupe za damu, na chembe chembe za damu, huzalishwa kutoka kwa uboho huu.

Hata hivyo, uboho wa mtu mwenye FA hauwezi kutengeneza seli hizi za damu ipasavyo. Ni kama uzalishaji wa kiwanda unavurugika. Matokeo yake, seli za damu zenye afya hazizalishwi kwa wingi wa kutosha. Hali hii inaweza kusababisha matatizo mbalimbali ya kiafya. Pia, FA inaweza kuathiri sio uboho tu, bali pia sehemu nyingine nyingi za mwili.

Je, FA huathirije mwili?

Jinsi hali hii inavyoathiri kila mtu inaweza kutofautiana, lakini kwa ujumla, kuna athari kuu kadhaa.

• Kasoro za kimwili: Takriban 75% ya watoto waliozaliwa na FA, au watatu kati ya wanne, wana aina fulani ya kasoro za kimwili. Hizi zinaweza kuathiri mwonekano na viungo vya ndani.
• Kushindwa kwa Uboho: Takriban 90% ya watu wenye FA hupata kushindwa kwa uboho. Hii ina maana kwamba uboho hauwezi kutengeneza seli za damu zenye afya za kutosha. Hii inaweza kusababisha matatizo mengine ya damu, kama vile anemia ya aplastic na myelodysplastic syndrome (MDS) . MDS inachukuliwa kuwa pre-leukemia.
• Kuongezeka kwa hatari ya kupata saratani: Kati ya 10% na 30% ya watu wenye FA wana hatari kubwa ya kupata aina fulani za saratani, kama vile leukemia. Saratani hizi zinaweza pia kutokea katika umri mdogo kuliko mtu wa kawaida.

Je, anemia ya Fanconi ni saratani?

Hili ni swali ambalo watu wengi wanalo. Jibu rahisi ni, hapana . FA si saratani. Ni ugonjwa wa kijenetiki.

Hata hivyo, kwa sababu uwezo wa mwili wa kutengeneza seli zilizoharibika umepungua kwa watu wenye FA, wako katika hatari kubwa ya kupata saratani kuliko wengine. Hasa, wana uwezekano mkubwa wa kupata saratani kama vile leukemia ya papo hapo ya myeloid , saratani ya ngozi, na saratani ya kichwa na shingo.

Dalili za ugonjwa huu ni zipi?

Dalili za FA hutofautiana sana. Baadhi ya watu wana dalili zinazoonekana wakati wa kuzaliwa, huku wengine wakishindwa kupata dalili zozote kwa miaka mingi. Hebu tuzigawanye dalili hizi katika makundi kadhaa.

1. Dalili za Anemia

Dalili hizi huonekana wakati seli nyekundu za damu mwilini zinapopungua.

• Uchovu wa kila mara: Kuhisi uchovu na uchovu mwingi kiasi kwamba huwezi hata kufanya kazi za kawaida.
• Ngozi iliyopauka: Ngozi inaonekana kuwa nyeupe kutokana na ukosefu wa damu mwilini.
• Upungufu wa pumzi: Kuhisi upungufu wa pumzi hata baada ya kutembea kidogo.
• Kuhisi kama moyo wako unapiga kwa kasi.
• Maumivu ya kichwa ya mara kwa mara.

2. Dalili za Kushindwa kwa Uboho

Hii husababisha dalili kutokana na kupungua kwa seli nyekundu za damu, seli nyeupe za damu, na chembe chembe za damu.

• Maambukizi ya mara kwa mara: Kutokana na kupungua kwa seli nyeupe za damu, mfumo wa kinga ya mwili hudhoofika, na kusababisha maambukizi ya mara kwa mara ya bakteria na fangasi.
• Kutokwa na damu kwa urahisi: Idadi ndogo ya chembe chembe za damu huharibu kuganda kwa damu. Hii inaweza kusababisha kutokwa na damu kutoka kwenye fizi na pua, michubuko na michubuko, na kutokwa na damu ambayo haizuii hata majeraha madogo.

3. Dalili za saratani ambazo zinaweza kuhusishwa na FA

• MDS na AML: Hali hizi zinaweza kusababisha uchovu mwingi, kutokwa na damu kwa urahisi na michubuko, weupe, ugumu wa kupumua, na maambukizi makali.
• Saratani ya seli ya squamous: Vidonda vikali au vidonda visivyopona kwenye ngozi.

4. Sifa zinazohusiana na mabadiliko ya kimwili

Sifa hizi mara nyingi huonekana wakati wa kuzaliwa. Sio kila mtu ana sifa hizi zote, lakini anaweza kuwa na moja au zaidi.

Kwa nini hii inatokea? Sababu ni nini?

Sababu ya hili ni kasoro katika jeni zetu. Fikiria miili yetu kama jengo lililojengwa kulingana na mpango tata. Mpango huo ni jeni zetu. Kuna takriban jeni 20 zinazohusiana na FA. Kazi kuu ya jeni hizi ni kulinda na kutengeneza seli za mwili wetu, hasa DNA, kutokana na uharibifu wa kila siku.

Mtu mwenye FA ana mabadiliko katika jeni hizi. Kwa hivyo, mchakato wa kurekebisha uharibifu haufanyiki ipasavyo.

• Kwa sababu hiiUharibifu mwingine kwa DNA hujikusanya na seli huanza kugawanyika isivyo kawaida au kufa.
• Mabadiliko ya kimwili na kupungua kwa idadi ya seli za damu hutokea seli zinapokufa isivyo kawaida.
• Saratani kama vile leukemia hutokea seli zinapoanza kukua isivyo kawaida.

Hili ni jambo ambalo hurithiwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto. Wazazi wawili wenye jeni yenye kasoro wana nafasi ya 25% (mmoja kati ya wanne) ya kupata mtoto mwenye FA.

Madaktari hugunduaje ugonjwa huu?

Mara nyingi, FA hushukiwa wakati dalili zingine (kwa mfano, upungufu wa damu, maambukizi ya mara kwa mara) zinapochunguzwa, badala ya kugunduliwa moja kwa moja. Hapo ndipo vipimo maalum hufanywa kwa hali hii.

Hapa kuna baadhi ya majaribio ambayo hufanywa kwa kawaida:

Pia kuna vipimo maalum vya kijenetiki vinavyotumika kuthibitisha ugonjwa huu:

• Kipimo cha Kuvunjika kwa Kromosomu: Hiki ndicho kipimo kikuu cha kugundua FA. Katika kipimo hiki, kemikali huongezwa kwenye seli za damu na kromosomu katika seli hizo hupimwa ili kuona jinsi zinavyovunjika kwa urahisi. Kromosomu katika seli za mtu mwenye FA huvunjika zaidi kuliko mtu wa kawaida.
• Uchunguzi wa Kijeni: Kipimo hiki kinafanywa ili kubaini kasoro maalum ya kijenetiki inayosababisha FA.

Je, ninaweza kujua kama mtoto wangu ana tatizo hili wakati wa ujauzito?

Ndiyo. Ikiwa kuna historia ya familia ya FA, mtoto wako anaweza kupimwa ugonjwa huo wakati wa ujauzito. Hii inaweza kufanywa kwa kutumia vipimo kama vile amniocentesis au sampuli ya chorionic villus . Unaweza kuzungumza na daktari wako kuhusu hili na kujua zaidi.

Ni matibabu gani ya hili?

Hakuna tiba ya FA bado. Hata hivyo, kuna matibabu madhubuti ya kudhibiti dalili na matatizo yanayotokana nayo. Mpango wa matibabu huamuliwa na umri wa mgonjwa, aina ya dalili, na afya yake kwa ujumla.

Mambo ya kujua kuhusu kuishi na FA

Mtu mwenye FA au mzazi wa mtoto aliye nayo lazima awe macho kila wakati.

• Hatari ya saratani:Watu wenye FA wako katika hatari zaidi ya kupata saratani kama vile tumbaku, kwa hivyo uvutaji sigara na moshi wa mtu mwingine unapaswa kuepukwa kabisa .
• Kulinda ngozi yako: Kwa sababu ya hatari kubwa ya saratani ya ngozi, ni muhimu sana kufunika ngozi yako vizuri na kutumia mafuta ya kuzuia jua unapotoka nje kwenye jua.
• Kuwa mwangalifu na majeraha: Kwa sababu ya hatari kubwa ya kutokwa na damu, unahitaji kuwa mwangalifu zaidi wakati wa shughuli zinazoweza kusababisha jeraha.
• Uchunguzi wa kimatibabu wa mara kwa mara: Hata baada ya upandikizaji wa uboho uliofanikiwa, hatari ya saratani bado ipo, kwa hivyo ni muhimu kuwa na uchunguzi wa kimatibabu unaoendelea na ufuatiliaji katika maisha yako yote. Kuwa mwangalifu kuhusu mabadiliko yoyote mwilini mwako (michubuko isiyo ya kawaida, kutokwa na damu, uchovu) na umjulishe daktari wako mara moja ikiwa utagundua yoyote.

Kuishi na hali hii kunaweza kuwa changamoto, lakini timu yako ya matibabu itakupa mwongozo na usaidizi unaohitaji. Kwa hivyo usiogope kuzungumza na daktari wako kuhusu wasiwasi wowote unaoweza kuwa nao.