Je, mtoto wako ana dalili hizi? Hebu tuzungumzie kuhusu Fragile X Syndrome (FXS)

Huenda umegundua kuwa mtoto wako mdogo anapitia ucheleweshaji wa ukuaji au baadhi ya mitindo yake ya tabia ni ya ajabu kidogo. Labda amechelewa kuzungumza, au hataki kushirikiana na watoto wengine. Wakati mwingine, nyuma ya mambo haya, kunaweza kuwa na hali inayoitwa Fragile X Syndrome (FXS). Usiogope unaposikia jina hili. Hebu tuzungumzie kwa undani zaidi leo, kwa njia rahisi sana, sawa?

Ugonjwa wa Fragile X ni nini?

Kwa ufupi, Fragile X Syndrome ni hali ya kijenetiki ambayo hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi . Inaweza kusababisha mtoto kuwa na mabadiliko fulani ya kimwili, matatizo ya kitabia, na matatizo mengine mbalimbali ya kiafya. Kwa mfano:

• Ucheleweshaji wa ukuaji kwa mtoto.
• Ulemavu wa kiakili.
• Ulemavu wa kujifunza.
• Wasiwasi wa mara kwa mara.
• Ugumu wa kuzingatia na shughuli nyingi kupita kiasi, hali inayojulikana kama ugonjwa wa upungufu wa umakini/kuongezeka kwa shughuli (ADHD).
• Inaweza hata kuonyesha dalili za ugonjwa wa wigo wa tawahudi.

Inaitwa "Fragile X" kwa sababu kromosomu ya X inapoangaliwa kwa darubini, sehemu yake moja inaonekana "imevunjika" au "tete." Jina lingine ni ugonjwa wa Martin-Bell. Huu ni mojawapo ya matatizo ya kiakili na ukuaji yanayorithiwa mara nyingi zaidi.

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?

Watafiti hawana uhakika hasa ni watu wangapi duniani wana Fragile X Syndrome, lakini wanakadiria kwamba karibu msichana mmoja kati ya 11,000 na mvulana mmoja kati ya 7,000 wanaweza kuwa na hali hiyo.

Dalili za Fragile X Syndrome ni zipi?

Ugonjwa wa Dhaifu X unaweza kuathiri akili ya mtoto wako, afya ya akili, mwonekano wa kimwili, na tabia. Hebu tuangalie ni dalili zipi za kawaida katika kila eneo.

Matatizo yanayohusiana na akili

• Ulemavu wa kujifunza: Inaweza kuwa vigumu kujifunza na kukumbuka mambo mapya.
• Kupungua kwa IQ: Kadri watu wanavyozeeka, alama zao za IQ zinaweza kupungua kidogo.
• Hatua za ukuaji zilizochelewa utotoni: Kwa mfano, wanaweza kuchelewa kuliko watoto wengine kuanza kutembea, kuzungumza, na kula peke yao.
• Upungufu wa mawasiliano yasiyo ya maneno: Hii ina maana kwamba inaweza kuwa vigumu kuelezea mawazo kwa kutumia ishara, sura za uso, na ishara zingine zisizo za maneno.
• Matatizo ya kuelewa na kuzungumza lugha:Karibu na umri wa miaka miwili, unaweza kugundua kuwa mtoto wako ana matatizo fulani ya kuzungumza na kuelewa maneno.
• Ugumu wa kutatua matatizo ya hisabati.

Hakikisha unaangalia ukuaji wa mtoto wako kwa ucheleweshaji wowote kati ya haya. Ni muhimu kuzungumza na daktari wako kuhusu hatua muhimu za ukuaji zinazofaa kwa kila umri na jinsi ya kuzitathmini ipasavyo.

Matatizo ya afya ya akili

• Wasiwasi wa mara kwa mara.
• Hali kama vile mfadhaiko .
• Haja kubwa ya kurudia au kufikiria kuhusu mambo fulani (tabia za kulazimisha kupita kiasi).

Sifa za kimwili

Dalili hizi hazitokei kwa kila mtu, lakini baadhi ya dalili za kawaida ni:

• Uso mrefu na mwembamba.
• Paji la uso kubwa.
• Jambo kubwa.
• Masikio makubwa.
• Macho yaliyopindana (strabismus).
• Vidole kuwa na unyumbufu mwingi, au "viungo viwili".
• Miguu tambarare.
• Korodani za wavulana huongezeka baada ya kubalehe.
• Kaakaa lenye upinde mrefu.
• Ukosefu wa nguvu ya misuli (hypotonia), ambayo ina maana kwamba mwili unaweza kuhisi umelegea kidogo.

Matatizo ya kitabia ni yapi?

Ugonjwa wa Dhaifu X unaweza kusababisha matatizo mbalimbali ya kitabia kwa mtoto. Kwa mfano:

• Ugumu wa kuzingatia na shughuli nyingi kupita kiasi (ADHD).
• Wasiwasi wa kijamii na haya. Hebu fikiria, unapoenda kwenye sherehe nyumbani kwa jamaa, unajitenga na watu wengine na unadharau mtu anapozungumza.
• Tabia za kurudiarudia kama vile kupiga makofi au kuuma kwa mkono.
• Kusitasita kutazamana machoni.
• Matatizo ya hisia - Hii ina maana kwamba unaweza kuwa na hisia kali kwa vitu kama vile maeneo yenye watu wengi, mtu anayegusa mwili wako, kelele, vyakula fulani, na vitambaa. Wakati mwingine unaweza kushtushwa na hata sauti ndogo zaidi, au unaweza kusema huwezi kula vyakula fulani.
• Ugumu kuelewa hisia za watu wengine na ishara za kijamii.

Ni nini husababisha Fragile X Syndrome?

Hii ni kutokana na mabadiliko ya kijenetiki katika jeni `FMR1` iliyoko kwenye kromosomu yetu ya X. Jeni hili la `FMR1` huelekeza mwili wetu kutengeneza protini inayoitwa `FMRP`. Protini hii ya `FMRP` ni muhimu sana kwa ajili ya ukuzaji wa miunganisho `(synapses)` kati ya seli za neva. Ni kupitia `synapses` hizi ndipo msukumo wa neva `(mishiko ya neva)` husafiri.

Kutokana na mabadiliko katika jeni la FMR1, sehemu ya DNA inayoitwa CGG triplet repeat inakuwa ndefu zaidi kuliko kawaida. Kwa kawaida, sehemu hii hurudia takriban mara 5 hadi 40, lakini kwa watu walio na Fragile X Syndrome, hurudia zaidi ya mara 200 .Hii husababisha jeni la `FMR1` "kunyamazishwa", kumaanisha kuwa haliwezi kutengeneza protini ya `FMRP` ipasavyo. Hii huathiri mfumo wa neva wa mtoto na husababisha dalili za Fragile X Syndrome.

Hii hupitishwaje kutoka kizazi hadi kizazi? (Mfumo wa Urithi)

Ugonjwa wa Fragile X hurithiwa katika muundo unaotawala unaounganishwa na X. Hii ina maana kwamba jeni iliyobadilika inayosababisha ugonjwa huo iko kwenye kromosomu ya X. Ni "inayotawala" kwa sababu hata kuwa na nakala moja ya jeni iliyobadilika inatosha kusababisha ugonjwa huo.

Ugonjwa wa Fragile X ni wa kawaida zaidi kwa wavulana na una dalili kali zaidi kwa sababu wana kromosomu moja tu ya X. Wasichana wana kromosomu mbili za X. Kwa hivyo, hata kama kromosomu moja ya X ina mabadiliko, kromosomu nyingine ya X yenye afya inaweza isionyeshe dalili na inaweza kuwa mtoa huduma pekee. Hata hivyo, wavulana walio na Fragile X huwa na dalili kila wakati.

Je, kuna hatari zingine za kiafya kwa wabebaji wa Fragile X?

Ndiyo, ni muhimu sana. Ikiwa mtoto wako ana Fragile X Syndrome, unapaswa kumwambia daktari wako kuhusu hilo. Kwa sababu unaweza kuwa mtoa huduma, unaweza kuwa na hatari kubwa za kiafya, kama vile:

• Kukoma hedhi hutokea kabla ya umri wa miaka 40.
• Magonjwa yanayohusiana na kumbukumbu kama vile shida ya akili.
• Shinikizo la damu.
• Msongo wa mawazo.
• Wasiwasi.
• Kipandauso.
• Kupungua kwa utendaji kazi wa tezi ya tezi (Hypothyroidism).
• Maumivu sugu.
• Apnea ya usingizi.

Je, ni matatizo gani yanayoweza kutokea kutokana na Fragile X Syndrome?

Wakati mwingine watu wenye Fragile X Syndrome wanaweza kupata matatizo mengine ya kiafya. Katika utafiti mmoja, wazazi waliripoti kwamba watoto wao pia walikuwa na:

• Kifafa.
• Matatizo ya Usingizi. Utafiti mwingine uligundua kuwa watoto 4 kati ya 10 wenye Fragile X na ugonjwa wa wigo wa tawahudi walikuwa na matatizo ya usingizi, ikilinganishwa na watoto 3 kati ya 10 wenye Fragile X pekee.
• Uchokozi au kuwashwa. Watoto walio na Fragile X, hasa wale walio na ugonjwa wa wigo wa tawahudi, wana uwezekano mkubwa wa kuwa wakali.
• Tabia za kujiumiza.
• Unene kupita kiasi.

Ugonjwa wa Fragile X hugunduliwaje?

Ili kugundua Fragile X Syndrome, sampuli ya DNA kutoka kwa damu ya mtoto wako au tishu nyingine huchukuliwa.Daktari atachukua sampuli na kuituma kwenye maabara. Huko, wataangalia kama mtoto ana mabadiliko yaliyotajwa hapo awali kwenye jeni la `FMR1`.

Ikiwa una mjamzito na unashuku kuwa mtoto wako anaweza kuwa na Fragile X Syndrome, unaweza kukutana na mshauri wa kijenetiki na kufanya vipimo vya ujauzito kama vile:

• Amniocentesis: Hii inahusisha kuchukua sampuli ya maji ya amniotiki kwenye uterasi na kuipima.
• Uchukuaji sampuli wa vilu vya chorionic: Hii inahusisha kuchukua sampuli ya seli kutoka kwenye kondo la nyuma na kuzijaribu.

Ugonjwa huu hugunduliwa katika umri gani?

Wavulana wengi hugunduliwa wakiwa na umri wa miezi 35-37 . Wasichana wanaweza kugunduliwa baadaye kidogo, wakiwa na umri wa miezi 42. Hata hivyo, unaweza kugundua dalili fulani mapema kama miezi 12.

Ni maswali gani ambayo daktari anaweza kuuliza ili kusaidia kugundua ugonjwa?

Kabla daktari wa mtoto wako au mshauri wa kijenetiki hajaagiza kipimo cha Fragile X Syndrome, wanaweza kukuuliza maswali kama haya:

• Umegundua dalili gani kwa mtoto wako?
• Mtoto wako anajifunzaje mambo mapya?
• Je, mtoto wako ana aibu?
• Je, mtoto wako ana matatizo ya usingizi?
• Je, mtoto wako huwa na wasiwasi kila wakati?
• Je, mtoto wako huepuka kuwasiliana machoni?
• Je, mtoto wako ana sifa zozote zisizo za kawaida mwilini mwake?
• Ustadi wa kuzungumza wa mtoto wako ukoje?

Je, Ugonjwa wa Fragile X unaweza kugunduliwa katika utu uzima?

Ingawa Ugonjwa wa Fragile X kwa kawaida hugunduliwa utotoni, kuna magonjwa mengine mawili katika familia ya Fragile X ambayo huathiri watu wazima. Ni:

• Ugonjwa wa kutetemeka/ataxia unaohusishwa na X dhaifu (FXTAS): Dalili ni pamoja na matatizo ya usawa, kushikana mikono, kutokuwa na utulivu wa hisia, kupoteza kumbukumbu, matatizo ya kufikiri, na ganzi katika viungo.
• Ukosefu wa kutosha wa ovari unaohusishwa na X (FXPOI): Dalili ni pamoja na kupungua kwa uwezo wa kuzaa, ugumu wa kushika mimba, hedhi isiyo ya kawaida au kutokuwepo kwa hedhi, na kukoma hedhi kabla ya wakati.

Ikiwa una dalili kama hizi, ni bora kuzungumza na daktari.

Ugonjwa wa Fragile X hutibiwaje?

Hakuna tiba maalum ya Fragile X Syndrome.Hata hivyo, dalili za hali hii zinaweza kutibiwa. Daktari wa mtoto wako anaweza kuagiza dawa mbalimbali. Hapa kuna mifano kadhaa, iliyoainishwa kulingana na dalili:

• Kifafa au hali isiyo thabiti ya kihisia:
• Lithiamu kaboneti
• Gabapentini (Neurontin®)
• Kwa ADHD:
• Methylphenidate (Ritalin®, Concerta®) na dextroamphetamine (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxine (Effexor®) na nefazodone (Serzone®)
• Kwa ugonjwa wa kulazimishwa kupita kiasi (OCD):
• Fluoxetine (Prozac®)
• Sertraline (Zoloft®) na citalopram (Celexa®)
• Kwa matatizo ya usingizi:
• Trazodoni (Desyrel®)
• Melatonin

Hii ni orodha ndogo tu ya dawa ambazo daktari wako anaweza kuagiza. Hakikisha unajadili madhara na matatizo yanayoweza kutokea kutokana na kila dawa na daktari wako.

Mbali na dawa, daktari mara nyingi anapendekeza tiba ya kisaikolojia , ambayo ni aina ya tiba inayomsaidia mtoto kuishi na hali hiyo na kudhibiti tabia yake.

Je, mustakabali wa watu wenye Fragile X Syndrome ukoje?

Baadhi ya watu wenye Fragile X Syndrome wanaweza kuishi kwa kujitegemea. Uchunguzi unaonyesha kwamba takriban wasichana 4 kati ya 10 na mvulana 1 kati ya 10 wenye Fragile X hukua na kuwa huru sana. Wasichana wana uwezekano mkubwa wa:

• Kusoma vitabu vyenye mawazo mapya na maneno mapya.
• Kuzungumza sentensi ngumu.
• Akizungumza kwa mwendo wa kawaida.

Ugonjwa wa Fragile X kwa kawaida huwa mbaya zaidi kwa wavulana. Takriban wasichana 8 kati ya 20 wenye Fragile X hawahitaji msaada wa kazi za kila siku. Lakini ni mvulana 1 tu kati ya 20 wanaohitaji msaada. Ingawa wasichana wengi huhitimu kutoka shule ya upili, wavulana wengi hawahitaji msaada. Takriban nusu ya wanawake wenye Fragile X hufanya kazi wakati wote, lakini ni wavulana 2 kati ya 10 pekee wanaohitaji msaada.

Je, mtoto wangu anaweza kwenda shule ya chekechea/ya watoto?

Ndiyo, lakini mtoto wako anaweza kuhitaji malazi maalum katika kituo cha kulelea watoto au shuleni. Baadhi ya sehemu za siku ya shule na darasani zinaweza kuhitaji kurekebishwa ili kuendana na mahitaji yake. Mwalimu wa mtoto wako anaweza kufanya marekebisho fulani katika mazingira na mtaala.

Mabadiliko yanayohusiana na mazingira:

• Kuweka uchafuzi wa kelele katika kiwango cha chini.
• Kuweka mwanga wa asili unapatikana.
• Kuepuka maeneo yenye watu wengi.

Mabadiliko yanayohusiana na mtaala:

• Kutumia vifaa vya kuona kama vile michoro, kurasa za kuchorea, na picha.
• Kuwasaidia watoto kujifunza kwa kutumia vifaa wanavyoviona kuwa vya kuvutia sana .
• Kumwongoza mtoto kufanya kazi katika vikundi vidogo .

Hakikisha unaijulisha shule kwamba mtoto wako ana Fragile X Syndrome. Zungumza na mwalimu kuhusu mahitaji yake maalum. Unaweza pia kutaka kumwona mwanasaikolojia wa shule na/au mshauri. Wanafanya kazi na watoto zaidi ya umri wa miaka 3. Wataalamu wengine ambao unaweza kutaka kuwasiliana nao ni pamoja na:

• Wataalamu wa tiba ya kazini
• Wataalamu wa tabia
• Wataalamu wa magonjwa ya lugha ya usemi
• Wafanyakazi wa kijamii

Waulize shule yako na watoa huduma za afya kwa maelezo zaidi kuhusu hili.

Ugonjwa wa Fragile X hudumu kwa muda gani? Je, matarajio ya maisha ni yapi?

Ugonjwa wa Fragile X ni hali ya maisha yote. Hakuna tiba maalum ya ugonjwa huo.

Hata hivyo, hakuna dalili zozote za Fragile X Syndrome zinazohatarisha maisha. Kwa hivyo, matarajio ya maisha ya watu hawa ni sawa na ya mtu wa kawaida.

Je, Ugonjwa wa Fragile X unaweza kuzuiwa?

Hapana, Fragile X Syndrome ni hali ya kijenetiki na haiwezi kuzuiwa. Ikiwa unapanga kupata mimba, au tayari una mimba, inafaa kuzungumza na mshauri wa kijenetiki kuhusu hatari ya mtoto wako kurithi hali hii.

Maisha yakoje na Fragile X Syndrome?

Ugonjwa wa Fragile X hauathiri kila mtoto kwa njia ile ile. Timu ya matibabu ya mtoto wako inaweza kukupa wazo bora la jinsi itakavyoathiri mtoto wako na familia yako. Ingawa baadhi ya vipengele vya hali hiyo vinaweza kuwa vigumu, pia kuna vipengele vingi chanya. Kwa mfano, watafiti wamewaona watu wenye Fragile X:

• Inasaidia.
• Aina.
• Kufikiria kuhusu wengine.
• Kirafiki.
• Inaweza kuigwa vizuri.
• Kumbukumbu ya kuona na kumbukumbu ya muda mrefu ni nzuri.
• Ninapenda utani na naona ni wa kuchekesha.

Ninawezaje kumsaidia rafiki/mwanafamilia mwenye Fragile X Syndrome?

Kuwa na taarifa iwezekanavyo. Tafuta vikundi vya usaidizi na rasilimali za jamii zinazoweza kukusaidia wewe na wao. Programu za stadi za maisha zinaweza kuwa sahihi. Baadhi hutoa mwongozo kuhusu mambo kama:

• Shughuli za kijamii.
• Ngono.
• Burudani.
• Elimu.
• Kazi.

Ni muhimu sana kumtetea mtoto wako ili kuhakikisha kwamba anapata huduma anayohitaji na ana maisha bora zaidi.

Ni lini ninapaswa kumpeleka mtoto wangu kwa daktari?

Mpeleke mtoto wako kwa daktari wa watoto mara tu unapoona dalili za Fragile X Syndrome. Usikawie, kwa sababu uingiliaji kati wa mapema ni muhimu sana.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari?

Hapa kuna maswali ambayo unaweza kumuuliza daktari wako unapozungumzia utambuzi wako:

• Je, mtoto wangu anapaswa kumuona mtaalamu?
• Ni aina gani ya wataalamu wa tiba wanaopaswa kumuona mtoto wangu?
• Ugonjwa wa Fragile X ni mbaya kiasi gani?
• Ni dawa gani inayofaa kwa mtoto wangu?
• Ninawezaje kumsaidia mtoto wangu?
• Ni chaguzi gani za kuingilia kati mapema?
• Tunawezaje kumsaidia mtoto wangu kama familia?

Utambuzi wa Fragile X Syndrome unaweza kuwa mgumu kwako na kwa mtoto wako. Ni mwanzo wa mabadiliko na marekebisho mengi. Mambo kama vile tiba, dawa, na malazi ya shule sasa ni sehemu ya maisha ya mtoto wako. Unapomsaidia mtoto wako, usisahau mahitaji yako mwenyewe. Kumbuka, kuwa na mtoto wako na Fragile X Syndrome kunamaanisha pia uko katika hatari kubwa ya kupata magonjwa mengine kadhaa ya kiafya, kama vile mfadhaiko na kipandauso.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka

Kwa hivyo, tumezungumzia mengi kuhusu Fragile X Syndrome leo. Hapa kuna mambo muhimu ya kukumbuka:

• Hii ni hali ya kijenetiki , ikimaanisha kuwa imerithiwa.
• Hii ni ya maisha yote , lakini dalili zinaweza kudhibitiwa.
• Utambuzi wa mapema, matibabu ya mapema, na kuanzishwa kwa huduma muhimu za matibabu ni muhimu sana kwa ukuaji wa mtoto.
• Kama mtoto, unahitaji usaidizi. Ni vigumu kukabiliana na mambo haya peke yako.
• Ingawa kuna changamoto katika hali hii, watoto hawa pia wana mambo na uwezo mwingi mzuri.

Natumaini taarifa hii itakuwa na manufaa kwako. Ikiwa una maswali zaidi, tafadhali jisikie huru kuzungumza na daktari wako.

` ugonjwa dhaifu wa x, fxs, ugonjwa wa kijenetiki, ucheleweshaji wa ukuaji, ulemavu wa kiakili, afya ya mtoto, ulemavu wa kujifunza