Tujifunze hasa kuhusu matatizo ya kijenetiki

Sote tunarithi vitu kutoka kwa wazazi wetu, sivyo? Vitu kama rangi ya ngozi, umbile la nywele, rangi ya macho. Hivi ni vitu tunavyopata kutoka kwa jeni za wazazi wetu. Lakini pamoja na mambo haya mazuri, baadhi ya magonjwa yanaweza pia kurithiwa kutoka kwa wazao wetu. Tunaita magonjwa kama hayo yanayotokana na jeni 'Matatizo ya Kijeni'. Ni muhimu sana kujua kuhusu hili, kwa sababu litatusaidia kufanya maamuzi kuhusu sisi wenyewe na mustakabali wa watoto wetu.

Ugonjwa wa kijenetiki ni nini hasa?

Ili kuelewa hili, hebu kwanza tuzungumzie kidogo kuhusu jeni na DNA. Hebu fikiria kwamba mwili wetu ni jengo kubwa. Kuna ramani kamili ya kujenga jengo hilo, kitabu kikubwa kinachojumuisha kila undani mdogo. Vile vile, ndani ya kila seli mwilini mwetu, kuna seti ya maagizo ambayo yana taarifa kuhusu jinsi seli hiyo inavyopaswa kufanya kazi, jinsi tunavyoonekana, na sifa zetu zote. Seti hii ya maagizo ndiyo tunayoiita DNA (asidi ya Deoksiribonyukilia) .

Tunaita 'jeni' sehemu za mnyororo huu mrefu wa DNA zinazotoa maelekezo maalum. Kwa mfano, kuna jeni inayoamua rangi ya macho yako, jeni inayoamua umbile la nywele zako, n.k.

Sasa, nini kitatokea ikiwa kuna mabadiliko, uharibifu, au hitilafu katika maagizo katika jeni hizi? Kisha huathiri utendaji kazi wa kawaida wa mwili. Mabadiliko hayo hatari katika jeni huitwa mabadiliko . Tunaita magonjwa yanayosababishwa na mabadiliko hayo au mabadiliko katika ukubwa wa miundo (kromosomu) zilizo na jeni zetu 'magonjwa ya kijenetiki'.

Ni aina gani kuu za magonjwa ya kijenetiki?

Magonjwa ya kijenetiki yanaweza kugawanywa katika aina kuu tatu. Uainishaji huu unategemea jinsi yanavyotokea.

Ni magonjwa gani ya kijenetiki yanayotokea mara nyingi zaidi?

Kuna maelfu ya magonjwa ya kijenetiki. Baadhi ni ya kawaida sana, mengine ni nadra sana. Hebu tuangalie baadhi ya magonjwa ya kawaida zaidi ambayo yanaangukia katika kategoria tatu tulizozijadili hapo awali.

Ni nini sababu za magonjwa ya kijenetiki?

Kama tulivyojadili hapo awali, chanzo kikuu ni mabadiliko katika jeni. Hebu tuelewe hili kwa urahisi zaidi.

Jeni zetu ni kama seti ya maagizo ya kufanya protini ambazo miili yetu inahitaji. Protini hizi hudhibiti karibu kila mchakato katika miili yetu. Wakati jeni ina mabadiliko, maagizo haya hupotea. Kisha mambo mawili yanaweza kutokea:

1. Ama protini zinazohitajika hazizalishwi kabisa.

2. Au kuna kasoro katika protini zinazozalishwa, kwa hivyo hazifanyi kazi vizuri.

Mambo haya yote mawili huvuruga michakato ya kawaida ya mwili na kusababisha magonjwa. Baadhi ya mabadiliko hurithiwa kutoka kizazi hadi kizazi. Lakini wakati mwingine, bila historia yoyote ya familia, mtu anaweza kupata mabadiliko mapya ya jeni wakati wa maisha yake. Kuna mambo kadhaa ya kimazingira (mutajeni) yanayoathiri hili.

• Kuathiriwa na kemikali: Vitu kama vile baadhi ya dawa za kuua wadudu na kemikali zinazotolewa kutoka viwandani.
• Mfiduo kwa mionzi: Mfiduo mwingi kwa mionzi kama vile miale ya X.
• Uvutaji Sigara: Kemikali katika tumbaku zinaweza kuharibu DNA.
• Mionzi hatari ya urujuanimno kutoka juani (mwangamizi wa UV): Hizi zinaweza kusababisha magonjwa kama vile saratani ya ngozi.

Dalili za magonjwa haya ni zipi?

Dalili za ugonjwa wa kijenetiki hutofautiana sana. Zinategemea jeni gani imeathiriwa, sehemu gani ya mwili imeathiriwa, na ukali wa ugonjwa huo. Baadhi ya dalili huonekana wakati wa kuzaliwa. Nyingine zinaweza kuonekana katika utoto, ujana, au hata utu uzima.

Hizi ni baadhi ya dalili za kawaida:

• Mabadiliko au matatizo ya kitabia.
• Ugumu wa kupumua.
• Upungufu wa utambuzi, kama vile kutokuwa na uwezo wa ubongo kuchakata taarifa kwa usahihi.
• Matatizo ya ukuaji, kama vile kuchelewa kwa usemi au ujuzi wa kijamii.
• Ugumu wa kumeza chakula au kutoweza kunyonya virutubisho vizuri.
• Matatizo yoyote katika viungo au uso, kama vile vidole vilivyopotea au mdomo na kaakaa vilivyopasuka.
• Ugumu wa kusonga kutokana na ugumu wa misuli au udhaifu.
• Matatizo ya neva kama vile kifafa au kiharusi.
• Kupungua kwa ukuaji wa mwili au kimo kifupi.
• Ulemavu wa kuona au kusikia.

Unawezaje kujua kama una ugonjwa wa kijenetiki?

Ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa wa kijenetiki na unashuku kuwa una ugonjwa huo, ni bora kumwona daktari na kutafuta ushauri nasaha wa kijenetiki . Upimaji wa kijenetiki mara nyingi unaweza kuthibitisha kama una mabadiliko ya kijenetiki yanayohusiana na ugonjwa fulani.

Kuna vipimo kadhaa vinavyoweza kufanywa na mtu anayeanzisha familia, au mama mjamzito.

Upimaji wa mtoa huduma

Huu ni kipimo cha damu. Kinaweza kubaini kama wewe au mwenzi wako mna jeni yenye kasoro kwa ajili ya ugonjwa wa kijenetiki bila kuonyesha dalili zozote (ni wabebaji). Kipimo hiki ni chaguo bora kwa mtu yeyote anayepanga kupata mtoto, hata kama hakuna historia ya familia ya ugonjwa huo.

Uchunguzi wa kabla ya kujifungua

Kipimo hiki kinaweza kubaini hatari ya mtoto tumboni kuwa na ugonjwa wa kawaida wa kromosomu kama vile Down syndrome kwa kuchunguza sampuli ya damu iliyochukuliwa kutoka kwa mama mjamzito.

Vipimo vya utambuzi wa kabla ya kujifungua

Hii inaweza kusaidia kubaini kwa usahihi zaidi kama mtoto ana ugonjwa wa kijenetiki. Kwa hili, kiasi kidogo cha maji ya amniotiki huchukuliwa na kupimwa. Kipimo hiki huitwa amniocentesis .

Uchunguzi wa watoto wachanga

Kipimo hiki hufanywa kwa sampuli ndogo ya damu iliyochukuliwa kutoka kisigino cha kila mtoto mchanga. Pia hufanywa mara kwa mara katika hospitali nchini Sri Lanka. Hii inaruhusu ugunduzi wa mapema wa baadhi ya magonjwa ya kijenetiki yanayoweza kutibika na humruhusu mtoto kupata matibabu yanayohitajika haraka iwezekanavyo.

Ni matibabu gani ya magonjwa ya kijenetiki?

Hili ndilo tunalotaka kujua sote. Lakini ukweli ni kwamba, magonjwa mengi ya kijenetiki hayawezi kuponywa kabisa. Lakini, usijali. Ingawa ugonjwa hauwezi kuponywa kabisa, kuna matibabu mengi ambayo yanaweza kusaidia kudhibiti dalili, kuzuia ugonjwa usizidi kuwa mbaya, na kurahisisha maisha.

Aina ya matibabu unayohitaji itategemea aina na ukali wa hali hiyo.

• Matibabu ya kimotherapi , kama vile dawa za kudhibiti dalili au kudhibiti ukuaji usio wa kawaida wa seli katika hali kama vile saratani.
• Ushauri nasaha wa lishe au virutubisho vya lishe ili kusaidia mwili wako kupata lishe inayohitaji.
• Tiba ya viungo, tiba ya kazi, au tiba ya usemi inaweza kuhitajika ili kudumisha uwezo wa juu zaidi.
• Utoaji wa damu ili kurejesha viwango vya seli za damu zenye afya.
• Upasuaji ili kurekebisha miundo isiyo ya kawaida au kutibu matatizo.
• Matibabu maalum kama vile tiba ya mionzi kwa saratani.
• Kupandikiza kiungo : Kubadilisha kiungo kisichofanya kazi vizuri na kiungo chenye afya.

Je, mustakabali wa mtu anayeishi na aina hii ya ugonjwa ukoje?

Ni vigumu kutoa jibu moja kwa swali hili, kwa sababu hutofautiana sana kutoka ugonjwa hadi ugonjwa. Mtoto mwenye magonjwa adimu sana na makali ya kuzaliwa nayo, kama vile anencephaly, anaweza kuishi siku chache tu.

Lakini hali kama vile mdomo uliopasuka hauathiri umri wa kuishi. Hata hivyo, bado wanaweza kuhitaji matibabu na utunzaji wa kitaalamu wa mara kwa mara ili kuishi maisha ya kawaida. Jambo muhimu ni kwamba, kwa ushauri na usimamizi sahihi wa kimatibabu, watu wengi wenye magonjwa ya kijenetiki wanaweza kuishi maisha yenye maana na mazuri.

Je, ugonjwa wa kijenetiki unaweza kuzuiwa?

Kuna mambo machache sana tunayoweza kufanya ili kuzuia magonjwa ya kijenetiki, kwa sababu yako kwenye DNA yetu. Hata hivyo, kupitia ushauri nasaha na upimaji wa kijenetiki, unaweza kujifunza kuhusu hatari yako. Unaweza pia kujua jinsi ilivyo uwezekano kwamba watoto wako watarithi magonjwa fulani. Maarifa haya yanaweza kukusaidia kufanya maamuzi muhimu, kama vile kupanga familia.