Je, unaona mabadiliko yoyote katika uso au masikio ya mtoto wako? Je, inaweza kuwa ni Ugonjwa wa Goldenhar?

Tunapomtazama mtoto mchanga, tunajisikia furaha na kupendwa sana, sivyo? Lakini fikiria, wakati mwingine, ingawa ni nadra sana, baadhi ya watoto huja katika ulimwengu huu wakiwa na tofauti ndogo ndogo zinazopatikana tangu kuzaliwa. Hivi ndivyo, hasa usoni, masikioni, machoni, au mgongoni, hali ambayo tutazungumzia leo inaitwa Goldenhar Syndrome. Usiogope utakaposikia jina hili, tutazungumzia kila kitu kwa njia rahisi ambayo unaweza kuelewa.

Ugonjwa wa Goldenhar ni nini?

Kwa ufupi, Ugonjwa wa Goldenhar ni ugonjwa adimu wa kuzaliwa nao . "Kuzaliwa nao" inamaanisha kwamba hali hiyo ipo wakati wa kuzaliwa. Imeainishwa kama hali ya kichwa na uso. Hii ina maana kwamba husababisha kasoro katika umbo au ukuaji wa uso au kichwa cha mtoto wako. Hasa, Ugonjwa wa Goldenhar unaweza kuathiri uti wa mgongo, masikio, na macho ya mtoto wako.

Mara nyingi, watu wenye Ugonjwa wa Goldenhar huwa na mifupa na misuli isiyokua vizuri upande mmoja wa uso (pia huitwa hemifacial microsomia). Wakati mwingine pande zote mbili zinaweza kuathiriwa. Baadhi ya watoto pia wana mdomo uliopasuka au kaakaa lililopasuka.

Inaitwa Goldenhar kwa heshima ya mtafiti aliyegundua hali hiyo kwa mara ya kwanza mwaka wa 1952, Maurice Goldenhar. Jina lingine la kimatibabu ni "oculo-auriculo-vertebral dysplasia." Jina hilo linasikika kuwa refu kidogo, sivyo? Hebu tuichanganue, sivyo?

• Oculo inamaanisha kuhusiana na macho.
• Auriculo inamaanisha kuhusiana na sikio.
• Mgongo unarejelea uti wa mgongo.
• Dysplasia ni ukuaji usio wa kawaida wa sehemu ya mwili.

Sasa unaelewa maana ya jina hili, sivyo?

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?

Ugonjwa wa Goldenhar kwa kweli ni hali adimu sana . Wataalamu wanasema huathiri takriban mtoto mmoja kati ya watoto wachanga 3,500 hadi 25,000. Pia inasemekana kuwa ni kawaida kidogo kwa wavulana kuliko wasichana.

Je, ni sababu gani za ugonjwa wa Goldenhar?

Swali ambalo watu wengi wanalo ni "Kwa nini hii hutokea?" Kwa kweli, wataalamu bado hawajalielewa .Chanzo halisi cha Ugonjwa wa Goldenhar hakijulikani. Inaaminika kuwa husababishwa na mabadiliko katika kromosomu, lakini chanzo chake si wazi kila wakati. Katika asilimia ndogo sana, takriban 1% - 2% ya visa, hali hiyo inaweza kurithiwa kutoka kwa mzazi mmoja au wote wawili.

Utafiti fulani umeonyesha kuwa hatari ya mtoto kupata Ugonjwa wa Goldenhar inaweza kuongezeka kidogo ikiwa mama ana hali fulani au anatumia dawa fulani wakati wa ujauzito. Kwa mfano:

• Kisukari cha ujauzito.
• Baadhi ya dawa zinazotumika kwa chunusi, hasa zile zenye asidi ya retinoki, kama vile isotretinoin (Accutane®).

Kwa hivyo, ikiwa una mjamzito, ni muhimu sana kufuata maagizo ya daktari wako haswa.

Dalili za hili ni zipi?

Dalili za Ugonjwa wa Goldenhar zinaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Hata hivyo, moja ya dalili za kawaida ni kwamba upande mmoja wa uso haukua vizuri . Hii pia huitwa `hemifacial microsomia`, kama tulivyosema hapo awali. Hii inaweza kusababisha taya, mashavu, na macho upande mmoja wa uso kuwa madogo na yasiyokua vizuri kuliko upande mwingine. Kwa mfano, shavu moja linaweza kuwa tambarare kuliko lingine, au kidevu kinaweza kuwa kidogo upande mmoja.

Vipengele vingine vinavyoonekana ni:

• Matatizo ya sikio: Baadhi ya watu wanaweza kuwa na sikio moja ambalo ni dogo sana (linaloitwa `microtia`). Wengine wanaweza kuwa na sikio moja halipo kabisa (linaloitwa `anotia`). Hii inaweza kusababisha upotevu wa kusikia.
• Huathiri pande zote mbili za uso: Takriban theluthi moja ya watoto walio na Ugonjwa wa Goldenhar hupata ukuaji huu wa kudumaa pande zote mbili za uso.
• Matatizo na viungo vingine: Matatizo yanaweza pia kutokea kwenye figo, moyo, mapafu, au mifupa ya uti wa mgongo (vertebrae).
• Ulemavu wa kiakili: Takriban 15% ya watu wanaweza kuwa na kiwango fulani cha ulemavu wa kiakili. Hii ina maana ugumu wa kujifunza, uwezo mdogo wa kuelewa, n.k.

Mbali na hili, dalili zingine zinaweza kuonekana:

• Kuwa na mdomo uliopasuka au kaakaa lililopasuka.
• Kasoro za moyo za kuzaliwa nazo.
• Wakati mwingine uvimbe mdogo (dermoid cysts) unaweza kutokea kwenye jicho.
• Kupoteza kusikia.
• Mkusanyiko wa maji ndani ya fuvu (Hydrocephalus).
• Apnea ya usingizi inayozuia.
• Kupotea kwa kope au tishu nyingine kwenye jicho (coloboma) na kusababisha upotevu wa kuona.
• Scoliosis.
• Matatizo ya usemi.
• Macho yaliyopinda (`Strabismus`).

Kumbuka, si kila mtu atakayepata dalili hizi zote. Baadhi ya watu wanaweza kuwa na chache tu, na ukali wake unaweza kutofautiana.

Unajuaje kama una Ugonjwa wa Goldenhar?

Mara nyingi, madaktari wanaweza kugundua Ugonjwa wa Goldenhar baada ya mtoto kuzaliwa kulingana na dalili za nje, kama vile mabadiliko katika uso na masikio.

Hata hivyo, ili kuthibitisha zaidi na kuona kama kuna matatizo mengine ya ndani, daktari anaweza kufanya vipimo vichache zaidi. Baadhi ya hivi ni pamoja na:

• Vipimo vya CT: Hizi zinaweza kugundua mabadiliko katika miundo ndani ya sikio ambayo yanaweza kusababisha upotevu wa kusikia.
• Echocardiogram (kipimo cha mwangwi) au elektrocardiogram (EKG): Vipimo hivi vinaweza kuangalia jinsi moyo unavyofanya kazi. Kama tulivyojadili hapo awali, ugonjwa wa moyo wakati mwingine unaweza kutokea.
• Uchunguzi wa macho: Vipimo hivi hufanywa ili kuangalia kasoro ndani ya jicho.
• Ultrasound na X-ray: Hizi zinaweza kuangalia mabadiliko katika fuvu, uti wa mgongo, mapafu, au figo.
• Upimaji wa kijenetiki: Vipimo hivi husaidia kuondoa hali zingine za kijenetiki ambazo zinaweza kusababisha dalili zinazofanana.
• Uchunguzi wa usingizi: Hizi hufanywa ili kuangalia kama kuna apnea ya usingizi inayozuia.

Je, hili linaweza kutambuliwa kabla ya mtoto kuzaliwa?

Hili ni nadra sana. Hata hivyo, wakati mwingine, wakati wa uchunguzi wa ultrasound kabla ya kujifungua, madaktari wanaweza kugundua mabadiliko katika taya, masikio, au mdomo wa kijusi. Ikiwa hii itatokea, wanaweza kulipa kipaumbele zaidi.

Ni matibabu gani ya hili?

Matibabu ya Ugonjwa wa Goldenhar hutofautiana kulingana na dalili . Sio kila mtu hutendewa kwa njia sawa. Baadhi ya watoto huenda wasihitaji matibabu maalum ikiwa dalili zao ni ndogo sana. Hata hivyo, matibabu hupangwa kwa msaada wa wataalamu mbalimbali, inapohitajika.

Hapa kuna baadhi ya chaguzi za matibabu:

• Usaidizi wa kulisha: Baadhi ya watoto wanaweza kuwa na ugumu wa kunyonya. Katika hali kama hizo, chupa maalum au ulishaji wa nasogastric (NG) zinaweza kuhitajika.
• Kuboresha uwezo wa kuona: Unaweza kutumia miwani au kufanyiwa upasuaji ili kuboresha uwezo wako wa kuona.
• Vifaa vya Kusaidia Kusikia: Kusikia kunaweza kuboreshwa kwa kutumia vifaa vya kusaidia kusikia au vipandikizi vya kusikia vilivyowekwa kwenye mfupa.
• Tiba ya usemi:Hii ni muhimu sana kwa kukuza ujuzi wa lugha na mawasiliano.
• Upasuaji: Upasuaji unaweza kufanywa ili kurekebisha ugonjwa wa moyo, mdomo uliopasuka au kaakaa, apnea ya usingizi, masikio madogo (microtia), au ulemavu wa uti wa mgongo.

Yote haya yanafanywa ili kuboresha ubora wa maisha ya mtoto iwezekanavyo. Kwa hivyo, ni muhimu sana kufuata ushauri unaotolewa na daktari.

Je, mabadiliko ya uso yanaweza kurekebishwa?

Ndiyo, hili ni tatizo kwa wazazi wengi. Upasuaji wa vipodozi unaweza kufanywa ili kufanya sura za uso ziwe zenye ulinganifu zaidi. Watoto wengi wenye Ugonjwa wa Goldenhar hufanyiwa upasuaji ili kubadilisha mwonekano wa taya, mashavu, masikio, au paji la uso. Hii kwa kawaida hufanywa mtoto anapokuwa mkubwa kidogo, katika umri unaofaa.

Je, Ugonjwa wa Goldenhar unaweza kuzuiwa?

Kama tulivyojadili hapo awali, hakuna njia ya uhakika ya kuzuia hali hii kwa sababu chanzo halisi bado hakijajulikana . Hata hivyo, ni muhimu kufuata ushauri wote wa daktari wako wakati wa ujauzito. Hasa, usitumie dawa zenye asidi ya retinoki (kama vile baadhi ya dawa za chunusi) bila ushauri wa daktari wako. Pia ni muhimu kula lishe bora.

Ikiwa mtu katika familia yako amewahi kuwa na Ugonjwa wa Goldenhar, ni vyema kupata ushauri nasaha wa kijenetiki. Kisha, ikiwa unapanga kupata mtoto, unaweza kuelewa hatari ya mtoto huyo kupata hali hii.

Maisha yatakuwaje katika hali hii?

Hili linaweza kusikika kama jambo la kutisha kidogo kwako. Hata hivyo, ingawa mustakabali wa watu wanaoishi na Ugonjwa wa Goldenhar hutofautiana, watu wengi hupata matokeo mazuri . Kwa matibabu sahihi, watoto wenye hali hii kwa kawaida wanaweza kuishi maisha ya kawaida. Wanaweza kujifunza, kucheza, na kushiriki katika jamii.

Ni mambo gani unayotaka kumuuliza daktari?

Unapogundua kuwa mtoto wako ana hali hii, unaweza kuwa na maswali mengi. Wakati huo, usiogope kumuuliza daktari wako mambo haya:

• "Daktari/Binti, ni dalili gani kuu za Ugonjwa wa Goldenhar?"
• "Ni vipimo gani ninavyohitaji kufanya ili kuhakikisha mtoto wangu ana hii?"
• "Ni chaguzi gani za matibabu kwa hili? Ni nini bora kwa mtoto wangu?"
• "Ni sehemu gani za kuaminika za kujifunza zaidi kuhusu hali hii?"
• "Je, kuna mashirika au vikundi vya wazazi vinavyowasaidia watoto na familia katika hali kama hii?"

Kuuliza maswali haya kutakusaidia kuelewa vyema hali hiyo na kumpa mtoto wako kilicho bora zaidi.

Je, Ugonjwa wa Goldenhar ni ulemavu?

Ndiyo, wakati mwingine hiiUlemavu unaweza kuchukuliwa kuwa ulemavu. Kwa mfano, ikiwa kuna ulemavu wa kusikia au kuona, unaweza kuwa ulemavu. Vile vile, ikiwa kuna ulemavu wa kiakili, mtu huyo anaweza kuhitaji usaidizi zaidi ili kufanya kazi za kila siku na kujifunza. Kwa hivyo, ni jukumu letu kama jamii kuwapa vifaa na usaidizi unaohitajika.

Ni hali gani zingine zenye dalili zinazofanana?

Kuna hali zingine kadhaa ambazo zina dalili zinazofanana na Goldenhar Syndrome. Kwa hivyo, ni muhimu sana kupata utambuzi sahihi. Baadhi ya hali hizi ni:

• Ugonjwa wa Branchio-oto-figo `(ugonjwa wa Branchioootorenal (BOR))`
• Chama cha CHARGE
• Ugonjwa wa Townes-Brocks
• Ugonjwa wa Treacher Collins
• Chama cha VACTERL

Ingawa hii inaweza kuonekana kuwa ngumu kidogo, madaktari huzingatia haya yote wanapofanya uchunguzi.

Tunachohitaji kukumbuka kutokana na kile tulichokizungumzia!

Ugonjwa wa Goldenhar ni hali adimu ambayo hutokea wakati wa kuzaliwa. Huathiri zaidi umbo la uso wa mtoto, kichwa, na wakati mwingine viungo vya ndani. Madaktari wanaweza kurekebisha baadhi ya kasoro za uso au uti wa mgongo wakati wa utoto kwa upasuaji.

Jambo muhimu ni kwamba baadhi ya watoto huenda wasihitaji matibabu maalum ikiwa dalili zao ni ndogo. Na, katika hali nyingi, watu wenye Ugonjwa wa Goldenhar wanaishi maisha ya furaha na yenye kuridhisha kwa matibabu na usaidizi unaohitajika.

Ukifikiri mtoto wako ana dalili zozote kati ya hizi, usihofu, lakini mwone daktari mara moja kwa ushauri. Utambuzi wa mapema na matibabu sahihi vinaweza kumpa mtoto wako mustakabali bora.

Ugonjwa wa Goldenhar , hali ya kuzaliwa nayo, kasoro ya kuzaliwa, kichwa cha kichwa, microsomia ya hemifacial, dysplasia ya oculo-auriculo-vertebral, afya ya mtoto