Je, mara nyingi huwa na kutokwa na damu puani? Je, unapata madoa mekundu kwenye ngozi yako? Je, hii inaweza kuwa HHT (Heroditary Hemorrhagic Telangiectasia)?

Je, mara nyingi hutokwa na damu puani? Au una madoa madogo mekundu kwenye ngozi yako, hasa usoni, midomoni, na vidoleni? Labda mama yako, baba yako, au mtu mwingine katika familia yako amewahi kuwa na matatizo haya. Huenda tusizingatie mambo haya sana, tukisema, "Loo, hiyo ni kizazi chetu tu." Lakini, wakati mwingine kunaweza kuwa na sababu ya kimatibabu nyuma ya hili ambayo tunapaswa kuifahamu. Leo tunazungumzia hali adimu lakini muhimu sana ya kuifahamu. Hiyo ni HHT, au Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia .

Kwa ufupi, HHT ni nini?

HHT ni hali ya kijenetiki ambayo hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi. Inaathiri zaidi jinsi mishipa yetu ya damu, au mishipa ya damu, inavyoundwa. Fikiria mfumo wa mishipa ya damu katika mwili wetu kama mtandao wa barabara. Kuna mishipa, kama barabara kuu, na mishipa, kama barabara kubwa. Barabara ndogo, ndogo za pembeni zinazounganisha barabara hizi mbili kubwa huitwa kapilari.

Kinachotokea kwa mtu mwenye HHT ni kwamba miunganisho hii dhaifu inayoitwa kapilari haiumbiki ipasavyo. Badala yake, kuna miunganisho ya moja kwa moja, isiyo ya kawaida, na dhaifu kati ya mishipa na mishipa. Katika dawa, tunaita miunganisho hii isiyo na umbo Uharibifu wa Mishipa ya Damu (AVM) .

AVM hizi zinaweza kutokea katika kiungo chochote mwilini mwetu, kwa mfano kwenye pua, mapafu, utumbo, au hata ubongo. AVM ndogo sana inayotokea kwenye uso wa ngozi inaitwa Telangiectasia . Hizi ni madoa madogo mekundu yanayoonekana ndani ya ngozi yako, kama vile midomo. Mishipa hii dhaifu ya damu inaweza kupasuka kwa urahisi sana. Inapopasuka na kutokwa na damu, inaweza hata kusababisha hali mbaya, kulingana na mahali ilipo.

Ugonjwa huu huathiri takriban mtu mmoja kati ya watu 5,000 duniani kote. Lakini kwa sababu watu wengi hawajagunduliwa, inaaminika kwamba kunaweza kuwa na wagonjwa zaidi. Unaweza kutokea kwa watu wa umri wowote na rangi yoyote. Pia huitwa Osler-Weber-Rendu syndrome .

Dalili kuu za ugonjwa wa HHT ni zipi?

Dalili za HHT zinaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Inategemea ni wapi mishipa ya damu isiyo ya kawaida (AVM) tuliyozungumzia hapo awali iko mwilini. Baadhi ya watu wanaweza wasiwe na dalili zozote zinazoonekana. Lakini wengine wanaweza kupata dalili mbaya sana.

Hebu tuorodheshe dalili hizi katika jedwali lifuatalo.

Kwa nini HHT hutokea?

Hii ni kijenetiki kabisa.Husababishwa na kitu. Yaani, si ugonjwa wa kuambukiza. Ni kitu kinachorithiwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto. HHT ni ugonjwa unaosababishwa na jeni kubwa (ugonjwa unaotawala). Hiyo ina maana kwamba, ikiwa mmoja wa wazazi wako alikuwa na ugonjwa huu, una nafasi ya 50% ya kupata ugonjwa huu pia.

HHT husababishwa na mabadiliko katika jeni mbili (jeni la `ENG` na jeni la `ACVRL1`), na wanasayansi bado wanafanya utafiti kuhusu hili.

Ikiwa una HHT, ni muhimu sana kuzungumza na daktari wako kuhusu uwezekano kwamba watoto wako watarithi.

Je, HHT hugunduliwaje?

Daktari anaweza kushuku hili baada ya kusikia kuhusu dalili zako na historia ya familia. Ingawa upimaji wa kijenetiki unaweza kufanywa ili kuthibitisha utambuzi, utambuzi mara nyingi hufanywa kulingana na dalili.

Daktari wako atashuku kuwa una HHT ikiwa una angalau tatu kati ya zifuatazo:

• Kutokwa na damu puani mara kwa mara.
• Uwepo wa telangiectasias nyingi katika maeneo ya ngozi ambapo madoa hutokea kwa kawaida (uso, midomo, vidole).
• Kuwa na AVM au Telangiectasia katika kiungo ndani ya mwili (kama vile mapafu, ubongo, ini).
• Kuwa na mwanafamilia wa karibu (mama, baba, ndugu) mwenye HHT.

Vipimo vya kuthibitisha ugonjwa

Daktari wako anaweza kupendekeza ufanyiwe vipimo kadhaa, kama vile:

• Uchunguzi wa Ultrasound: Hii husaidia kuona kama kuna AVM kwenye ini.
• Kichanganuzi cha MRI (Upigaji Picha wa Mwangwi wa Sumaku): Muhimu sana, hasa kwa kuangalia AVM kwenye ubongo.
• Scan ya CT (Kompyuta ya Tomografia): Inaweza kupata picha zilizo wazi zaidi za viungo vya ndani vya mwili.
• Kipimo cha Viputo (Ekocardiogram): Huu ni kipimo maalum. Hutumika kubaini kama kuna AVM kwenye mapafu.

Matibabu ya HHT ni yapi?

Jambo la kwanza kukumbuka ni kwamba hakuna tiba ya HHT. Hata hivyo, kuna matibabu mengi yenye ufanisi ambayo yanaweza kusaidia kudhibiti dalili, kupunguza hatari ya matatizo makubwa, na kukusaidia kuishi maisha ya kawaida.

Wakati wa kutibu dalili zako za sasa, daktari wako pia ataangalia AVM zozote zilizofichwa ambazo huenda bado hazina dalili.

Hapa kuna baadhi ya mbinu za matibabu:

• Kwa kutokwa na damu puani mara kwa mara: Tumia marashi na dawa ya chumvi ili kuweka pua ikiwa na unyevu.
• Kwa Anemia: Mpe vidonge vya chuma badala ya chuma au, ikiwa ni lazima, mtie damu.
• Kusimamisha kutokwa na damu: Matibabu ya leza (`Ablation`) huharibu mishipa midogo ya damu inayovuja damu.
• Uundaji wa Emboli: Hii inahusisha kuziba mshipa wa damu unaosababisha AVM ambayo iko katika hatari ya kutokwa na damu au kupasuka kwa dutu maalum.
• Tiba ya upasuaji au mionzi: Hizi hutumika kuondoa au kupunguza baadhi ya AVM.
• Kuacha dawa fulani: Dawa kama vile aspirini zinazopunguza kuganda kwa damu zinaweza kuhitaji kusimamishwa kwa ushauri wa daktari.

Mambo ya kuzingatia unapoishi na HHT

Mtu mwenye HHT anaweza kuhitaji ufuatiliaji na matibabu ya kimatibabu maisha yake yote, lakini kwa matibabu sahihi, wagonjwa wa HHT wana matarajio ya kawaida ya maisha.

Ni nini kifanyike ili kuzuia kutokwa na damu puani?

• Zungumza na daktari wako na epuka dawa zinazoongeza damu (k.m. aspirini, NSAIDs).
• Weka pua yako ikiwa na unyevunyevu wakati wote. Kutumia kifaa cha kulainisha unyevu nyumbani, kutumia dawa za kupulizia puani zenye chumvi, na kupaka mafuta yaliyoagizwa na daktari wako ni muhimu sana.
• Weka shajara ili kuona kama vyakula au shughuli fulani huongeza hatari yako ya kutokwa na damu puani.

Ikiwa umegunduliwa na HHT, ni muhimu sana kuwashauri wengine wa familia yako pia kupimwa, kwa sababu kadiri ugonjwa unavyogunduliwa mapema, ndivyo matatizo makubwa zaidi yanaweza kuzuiwa.