Je, seli zako nyekundu za damu zimekuwa 'za mviringo' pia? Hebu tuzungumzie kuhusu spherocytosis ya kurithi!

Wakati mwingine mambo hutokea ndani ya miili yetu bila sisi hata kutambua. Je, wewe au mtu katika familia yako huhisi uchovu wakati wote? Labda ngozi yako inageuka manjano kidogo, au una shida kidogo ya kupumua? Hizi wakati mwingine zinaweza kuwa dalili za hali isiyo ya kawaida lakini muhimu inayoitwa Hereditary Spherocytosis , ambayo tutazungumzia leo. Kwa hivyo hebu tuone hii ni nini?

Je, Hereditary Spherocytosis ni nini?

Kwa ufupi, huu ni ugonjwa wa damu unaorithiwa . Kinachotokea ni kwamba seli zetu nyekundu za damu huharibika haraka kuliko kawaida. Hii husababisha hali inayoitwa anemia ya hemolytic .

Sasa tazama, tuna seli nyekundu za damu katika miili yetu. Hizi ni seli zinazobeba oksijeni mwilini kote. Kwa kawaida, seli hizi nyekundu za damu ni kama diski, zimepinda ndani pande zote mbili, na zinanyumbulika. Ni kama 'donati' ndogo, lakini hazina tundu katikati. Kwa sababu ya kunyumbulika huku, zinaweza kupenya hata kwenye mishipa midogo ya damu.

Lakini katika hali hii ya kurithi ya spherocytosis, kinachotokea ni kwamba umbo la seli hizi nyekundu za damu hubadilika. Hupoteza umbo la diski zao na kuwa kama mipira midogo, au duara . Tunaziita seli hizi duara spherocytes . Tatizo ni kwamba, spherocytes hizi hazinyumbuliki sana. Ni ngumu kidogo, kwa hivyo zinaposafiri kupitia mishipa ya damu, haswa zinapopita kwenye wengu, hukwama na kuvunjika kwa urahisi. Huondolewa kwenye damu haraka zaidi kuliko seli nyekundu za damu za kawaida.

Ni nani anayeathiriwa zaidi na hali hii?

Ugonjwa huu kwa kawaida huonekana mara nyingi kwa watu wenye asili ya Kaskazini mwa Ulaya au Amerika Kaskazini. Hata hivyo, unaweza kuathiri mtu yeyote duniani. Kulingana na data, madaktari wanakadiria kwamba kati ya mtu 1 kati ya 2,000 na 5,000 katika idadi ya watu duniani wanaweza kuwa na ugonjwa huu.

Kwa kawaida madaktari hugundua ugonjwa huu wakiwa wachanga au utotoni . Baadhi ya watoto huanza kuonyesha dalili kati ya umri wa miaka 3 na 8. Lakini cha kushangaza, baadhi ya watu hawaonyeshi dalili zozote hadi wafikie umri wa miaka 30 au 40. Wakati mwingine, mtoto mchanga anapoonyesha dalili za upungufu mkubwa wa damu ndani ya wiki moja baada ya kuzaliwa, madaktari hushuku ugonjwa huu na kufanya vipimo vya damu.

Je, spherocytosis ya urithi huathirije mwili wangu?

Mbali na upungufu wa damu uliotajwa hapo awali (anemia ya hemolytic), watu wengi wenye ugonjwa huu wanaweza kupata hali nyingine kadhaa:

• Splenomegali: Wengu wetu ni kama kichujio kinachosafisha damu. Huondoa seli nyekundu za damu zilizozeeka na zilizoharibika. Kwa hivyo, 'spherosaiti' hizo za duara hukwama zinapojaribu kupita kwenye mishipa midogo ya wengu. Idadi ya seli zilizokwama inapoongezeka, wengu huanza kuvimba.
• Homa ya manjano:Hii ni wakati ngozi yako, weupe wa macho yako (sklera), na utando wa mucous hugeuka manjano. Seli nyekundu za damu zinapoharibika haraka sana, dutu ya njano inayoitwa bilirubini hujikusanya katika damu yako. Homa ya manjano hutokea wakati kiwango cha bilirubini hii kinapoongezeka.
• Vijiwe vya nyongo: Ikiwa viwango vya bilirubini vinabaki juu, vijiwe vya nyongo vinaweza kuunda.

Je, ni dalili gani za upungufu wa damu unaosababishwa na kuvunjika kwa seli za damu?

Mbali na homa ya manjano na uvimbe wa wengu, kunaweza kuwa na dalili zingine kadhaa:

• Ugumu wa kupumua (kukosa pumzi): Hii hutokea wakati hakuna seli nyekundu za damu za kutosha kusafirisha oksijeni ambayo mwili unahitaji.
• Uchovu: Hisia ya uchovu mwingi ambayo inafanya iwe vigumu kufanya kazi za kila siku.
• Mapigo ya moyo ya haraka (tachycardia): Moyo huanza kupiga kwa kasi zaidi kuliko inavyopaswa. Hili linapotokea, moyo hauna muda wa kutosha kujaza damu, jambo ambalo hupunguza kiwango cha oksijeni mwilini kinachohitaji.
• Shinikizo la damu: Shinikizo la damu ambalo ni la chini kuliko ilivyotarajiwa.

Je, kila mtu hupitia hali hizi zote?

Hapana, hailingani. Madaktari huainisha hali hii, Hereditary Spherocytosis, katika makundi matatu (wakati mwingine kuna kundi la nne, wastani/ kali ), kulingana na asili ya dalili.

• Kidogo: Jamii hii inajumuisha 20% hadi 30% ya wagonjwa. Wana upungufu wa damu mwilini. Hata hivyo, dalili zingine hazionekani hadi wafikie umri wa miaka 30 au 40.
• Wastani: Kati ya 60% na 75% ya wagonjwa huangukia katika kundi hili. Hii inajumuisha watoto wachanga na watoto wadogo. Wanaweza kuwa na upungufu wa damu na homa ya manjano isiyo kali hadi wastani.
• Kali: Hii ndiyo aina kali zaidi. Takriban 5% ya wagonjwa huangukia katika kundi hili. Watoto wachanga huonyesha dalili za upungufu mkubwa wa damu ndani ya wiki moja baada ya kuzaliwa.

Sababu ya hili ni nini?

Kama jina linavyoonyesha, hii ni hali ya kurithi, ikimaanisha kuwa hupitishwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto . Sote tunapokea nakala za jeni kutoka kwa wazazi wetu. Ikiwa kuna mabadiliko yoyote, au mabadiliko, katika jeni hizi, yanaweza kupitishwa kwa watoto wetu. Katika spherocytosis ya kurithi, hali hiyo husababishwa na mabadiliko katika jeni tano . Jeni hizi huweka msimbo wa protini zinazounda ganda la nje la seli nyekundu za damu. (Ukali wa ugonjwa hutegemea aina ya mabadiliko.)

Takriban 75% ya watu wenye ugonjwa huo hurithi kwa njia ya autosomal dominant . Hii ina maana kwamba inachukua jeni moja tu iliyobadilishwa kutoka kwa mzazi mmoja kusababisha ugonjwa huo. Mtoto aliyezaliwa na mzazi mwenye jeni iliyobadilishwa ana nafasi ya 50% ya kurithi jeni hiyo.

Wengine hurithi ikiwa watarithi nakala moja ya jeni iliyobadilishwa kutoka kwa wazazi wote wawili. Hii inaitwa muundo wa autosomal recessive . Katika hali hii, wazazi ni wabebaji tu na kwa kawaida hawaonyeshi dalili.

Wabebaji wawili wa virusi wanapokuwa na watoto, kila mtoto ana nafasi ya 25% ya kupata ugonjwa huo, nafasi ya 50% ya kuwa mbebaji, na nafasi ya 25% ya kutoathiriwa.

Nini hutokea jeni hizi zinapobadilika?

Seli zetu zote zina utando wa seli . Hiki ndicho kinachotenganisha yaliyomo kwenye seli na mazingira ya nje na kuilinda. Utando wa seli nyekundu za damu umeundwa na utando mwembamba nje na saitoskeletoni ndani, iliyotengenezwa na protini zinazoziunganisha pamoja.

Seli nyekundu za damu zinahitaji kupinda, kupotosha, na kubadilisha umbo. Hivi ndivyo zinavyoweza kujipenyeza kupitia mishipa midogo ya damu na kupita kwenye wengu. Fikiria kama tunakunja shati laini ndani ya sanduku lililojaa sana. Utando wa seli nyekundu za damu unaweza kubadilisha umbo inapohitajika, huku ukidumisha umbo lake maalum la diski.

Katika spherocytosis ya kurithi, mabadiliko ya kijenetiki huathiri protini kwenye utando wa seli nyekundu za damu. Hii huvuruga uhusiano kati ya saitoskeletoni na utando wa nje. Kisha saitoskeletoni haiwezi kutoa usaidizi kwa utando wa nje. Matokeo yake, seli nyekundu za damu hubadilika kutoka umbo la diski zao zinazonyumbulika hadi kuwa "spherocytes" ngumu, za duara.

Madaktari hugunduaje ugonjwa huu?

Madaktari hugundua ugonjwa huu kwa kuangalia dalili zako, kuuliza kuhusu historia yako na ya kimatibabu ya familia yako, na kufanya vipimo kadhaa. Vipimo hivi vinaweza kujumuisha:

• Hesabu kamili ya damu (CBC): Hii hutoa taarifa kuhusu damu yako na afya kwa ujumla.
• Kipimo cha damu cha pembeni: Hii huangalia ukubwa na umbo la seli za damu. Inaweza pia kuangalia uwepo wa spherositi.
• Idadi ya reticulocytes: Hii huangalia kama uboho wako unazalisha seli nyekundu za damu zenye afya za kutosha.
• Kipimo cha moja kwa moja cha antiglobulini (Kipimo cha moja kwa moja cha antiglobulini - Coombs): Hii huangalia upungufu wa damu unaosababishwa na kinga mwilini.
• Kiwango cha Bilirubini: Kipimo cha damu kinachoangalia viwango vya juu vya bilirubini katika damu.
• Udhaifu wa seli nyekundu za damu: Hii hupima jinsi seli nyekundu za damu zinavyovunjika kwa urahisi.
• Umeme wa utando wa plasma: Huu ni mbinu maalum inayotumia uwanja wa umeme kutenganisha DNA, RNA, au protini kutoka kwa jeli au kimiminika. Inaangalia ni protini gani kwenye utando wa seli nyekundu ya damu iliyo na mabadiliko hayo.

Hii inatibiwaje?

Chaguzi za matibabu hutofautiana kulingana na dalili. Kwa mfano, mtoto mchanga mwenye upungufu mkubwa wa damu anaweza kupewa damu na/au dawa za kuchochea erythropoietin (ESA) mara tu hali hiyo inapogunduliwa. ESA ni dawa zinazochochea uzalishaji wa seli nyekundu za damu.

Chaguzi zingine za matibabu ni:

• Tiba ya mwanga: Tiba nyepesi inayotolewa kutibu homa ya manjano kwa watoto wachanga.
• Utiaji damu: Damu hutolewa kama matibabu ya upungufu wa damu.
• Splenectomy: Wengu huondolewa kwa upasuaji kama matibabu ya hali mbaya.
• Cholecystectomy: Upasuaji huu unafanywa kama matibabu ya mawe kwenye nyongo.
• Tiba ya chelation ya chuma: Kuongezewa damu mara kwa mara kunaweza kusababisha chuma cha ziada kujikusanya mwilini (hemochromatosis) . Tiba hii hutumika kuondoa chuma hiki cha ziada.

Je, spherocytosis ya kurithi inaweza kuzuiwa?

Ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa huu, yaani, ikiwa kuna historia ya kurithi, ni vigumu kuuzuia. Kwa sababu ni kitu kinachotokana na jeni. Lakini jambo muhimu zaidi kukumbuka ni kwamba kwa sababu tu mtu katika familia yako ana ugonjwa huu, haimaanishi kwamba wewe au watoto wako hakika mtapata ugonjwa huu.

Kwa mfano, ukirithi jeni iliyobadilishwa kutoka kwa mmoja wa wazazi wako, una nafasi ya 50% ya kupata ugonjwa huo. Ukirithi jeni iliyobadilishwa kutoka kwa wazazi wote wawili, una nafasi ya 25% ya kupata ugonjwa huo. Pia, kuna nafasi ya 50% kwamba utakuwa mchukuaji wa ugonjwa huo na usionyeshe dalili zozote.

Ikiwa una wasiwasi au wasiwasi wowote kuhusu hili, unaweza kuzungumza na daktari wako au wa mtoto wako kuhusu kupimwa spherocytosis ya urithi. Matokeo yatakusaidia kujua kama wewe au mtoto wako mmerithi mabadiliko ya kijenetiki. Kisha unaweza kupata wazo la nini cha kutarajia.

Daktari wako atakuelezea matokeo ya vipimo yanamaanisha nini, kama ugonjwa ni mdogo, wa wastani, au mkali, ni hali gani zinaweza kutokea katika siku zijazo, na dalili zake za awali ni zipi.

Nitegemee nini ikiwa mimi/mtoto wangu ana hali hii?

Watu wengi wenye ugonjwa wa kurithi wa spherocytosis wana ubashiri mzuri . Hata hivyo, si kila mtu ni sawa. Ubashiri wako au wa mtoto wako unategemea mambo kama vile ukali wa ugonjwa, kama una matatizo mengine ya kiafya, na afya yako kwa ujumla.

Mtoto wangu ana ugonjwa wa kurithi wa spherocytosis. Ninawezaje kumtunza?

Ziara za ufuatiliaji wa mara kwa mara kwa watoto wenye ugonjwa huuHii ni kwa ajili ya kufuatilia afya yake kwa ujumla na kuangalia dalili mpya, kama vile upungufu wa damu au mawe kwenye nyongo. Ikiwa mtoto wako anahitaji kuongezewa damu mara kwa mara, madaktari wanaweza kupendekeza chanjo dhidi ya virusi vya hepatitis B. Wanaweza pia kukushauri kuhusu hatua unazoweza kuchukua ili kumlinda mtoto wako kutokana na maambukizi ya virusi, kama vile parvovirus B19 , ambayo inaweza kusababisha matatizo makubwa ya kiafya ghafla.

Spherocytosis ya kurithi ni ugonjwa wa damu unaorithiwa nadra ambao unahitaji huduma ya matibabu ya maisha yote . Madaktari wanaweza kutibu magonjwa ambayo wakati mwingine ni makubwa yanayosababishwa na ugonjwa huo. Hata hivyo, hakuna tiba ya ugonjwa huu wa damu.

Hatimaye, lazima niseme... (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Kuishi na ugonjwa sugu, au kumtunza mtu aliye nao, si rahisi kila wakati. Na inaweza kuwa vigumu zaidi unapoishi na hali ambayo watu wengi hawajui au wamesikia kuihusu. Ikiwa wewe au mtoto wako mna ugonjwa wa kurithi wa spherocytosis, mnaweza kuhisi mmelemewa, mkiwa peke yenu, na hamna mtu wa kumgeukia kwa msaada.

Usijali. Zungumza na daktari wako. Watafanya kila wawezalo kukusaidia wewe na mtoto wako. Watafurahi kujibu maswali yako. Kumbuka, hauko peke yako katika safari hii. Unaweza kupata usaidizi na taarifa unazohitaji.

Natumaini taarifa hii itakuwa muhimu kwako. Endelea kuwa na afya njema!

` Spherocytosis ya kurithi, seli nyekundu za damu, upungufu wa damu, wengu, magonjwa ya kurithi, jeni, magonjwa ya damu, homa ya manjano, mawe ya nyongo