Je, mtoto wako mchanga au mtoto mdogo hushtuka ghafla anaposikia sauti au mguso mdogo? Je, anakakamaa na kuhisi kama anagongwa na mwamba? Je, anahisi kukosa pumzi kidogo? Ikiwa umewahi kugundua kitu kama hiki, kinaweza kuwa hali inayoitwa hyperekplexia. Usijali, tutazungumzia kwa undani.
Hyperekplexia hii ni nini?
Kwa ufupi, Hyperekplexia ni hali nadra sana ya neva. Hii ni wakati misuli ya mtoto wako inakuwa ngumu kupita kiasi (kimatibabu huitwa "Hypertonia"). Kwa hivyo, wanapata shida kusogeza misuli yao vizuri.
Zaidi ya hayo, watoto hawa huonyesha mwitikio wa mshangao uliokithiri kwa vichocheo vya ghafla na visivyotarajiwa (kama vile kelele ya ghafla, mguso, au mwendo). Mshtuko huu unaweza kusababisha mwili kutikisika na macho kupepesa. Baada ya mshtuko huu, mwili wa mtoto unakuwa mgumu kwa muda, na hawawezi kusogea. Jambo hatari zaidi ni kwamba baadhi ya watoto wanaweza kuacha kupumua kwa wakati huu. Ikiwa hii itaendelea, inaweza kuwa hatari kwa maisha. Wakati mwingine hali hii inaweza kuhusishwa na Ugonjwa wa Kifo cha Watoto Wachanga Ghafla (SIDS).
Madaktari kwa kawaida huona hali hii kwa watoto wachanga, kabla au baada ya kuzaliwa. Hata hivyo, hali hii, inayoitwa hyperekplexia, inaweza kutokea kwa watoto na watu wazima pia.
Kuna majina mengine kadhaa kwa hali hii:
- Ugonjwa wa kuzaliwa na mtu mgumu (`(Ugonjwa wa kuzaliwa na mtu mgumu)`)
- Hyperekplexia ya kurithi (`(Hyepekplexia ya kurithi)`)
- Ugonjwa wa mshtuko
- Ugonjwa wa Startle (`(Ugonjwa wa Startle)`)
- Ugonjwa wa mtoto mgumu
Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?
Hili ni nadra sana. Hebu fikiria, hata katika nchi kama Amerika, hali hii huonekana kwa kiwango cha takriban mtu mmoja kati ya watu 40,000. Kwa hivyo hili ni jambo ambalo huonekana mara chache sana huko Sri Lanka pia.
Dalili za Hyperekplexia ni zipi?
Kuna aina mbili kuu za hali hii: Umbo kuu na Umbo Ndogo.
Hali kuu
Hii ni wakati ghafla, bila kutarajia, unaposhtuka kwa njia isiyo ya kawaida unapoguswa, kusogea, au sauti. Unaposhtuka, unaweza kuhisi kichwa chako kinainama nyuma, mwili wako unatetemeka na kufanya mienendo isiyo ya kawaida, au mwili wako unaganda na kuanguka chini kama jiwe.
Mtoto anapoenda kulala, anaweza kuwa na mienendo ya kutetemeka. Zaidi ya hayo, hypertonia ni ya kawaida sana miongoni mwa watoto walio na hali hii. Wanaweza pia kusonga polepole (inayoitwa hypokinesia) na wanaweza kuwa na ulemavu mdogo wa kiakili .
Dalili zingine zinazoweza kutokea kwa watoto wachanga, watoto, na watu wazima walio na hali hii kuu ya hyperekplexia ni pamoja na:
- Hyperreflexia (reflexes nyingi)
- Kupumua kwa muda mfupi (kupumua kwa muda mfupi)
- Mwendo usio imara (mwendo usio imara)
- Kupasuka kwa nyonga wakati wa kuzaliwa
- Hernia ya kinena.
Umbo dogo
Katika hali hii hafifu, watu wenye hyperekplexia kwa kawaida hupata mshtuko wa ghafla na usio wa kawaida. Dalili zingine zinaweza kuwa ndogo au hazipo kabisa. Kwa watoto wachanga, mshtuko unaweza kuongezeka wanapokuwa na homa . Kwa watoto na watu wazima, mshtuko unaweza kuongezeka kwa nguvu kutokana na msongo wa mawazo au wasiwasi .
Dalili za aina zote mbili kwa kawaida huanza wakati wa kuzaliwa, lakini kwa baadhi ya watu, huanza kuonekana baadaye maishani, iwe utotoni au utu uzima.
Kwa nini hyperekplexia hii hutokea?
Chanzo kikuu cha hili ni mabadiliko ya kijenetiki. Kwa kadiri ilivyogunduliwa, angalau jeni tano tofauti zinaweza kusababisha hyperekplexia hii. Jeni hizi ni:
- `ATAD1`
- `GLRA1`
- `GLRB`
- `GPHN`
- `SLC6A5`
Jeni hizi zina jukumu muhimu sana katika kutoa protini fulani katika seli zetu za neva (niuroni). Protini hizi hudhibiti jinsi seli za neva zinavyoitikia molekuli katika mwili wetu inayoitwa glycine. Glycine ni amino asidi, ambayo ni kizuizi cha protini. Glycine pia ni neurotransmitter. Hii ni kemikali inayotuma ishara kupitia mfumo wetu wa neva.
Kwa kawaida, glycine hudhibiti kusisimua kwa nyuzi za misuli. Hata hivyo, ikiwa kuna mabadiliko ya kijenetiki (mutation) katika mojawapo ya jeni zilizotajwa hapo juu, athari ya glycine kwenye mfumo wa neva hupungua. Kisha, seli za neva hutuma ujumbe kwa ubongo na misuli bila udhibiti. Hii ndiyo sababu misuli huanza kuguswa kupita kiasi, na dalili zingine za hyperekplexia huonekana.
Kuna njia mbili unazoweza kurithi hali hii, Hyperekplexia:
1. Kwa namna ya kutawala kwa autosomal.
2. Kwa njia ya kurudisha nyuma ya mwili.
Hizi ni masuala tata zaidi ya kijenetiki, kwa hivyo daktari wako anaweza kuelezea hili zaidi.
Je, ni matatizo gani ya hali hii?
Tayari tumetaja kwamba watoto wachanga wanapokuwa na hyperekplexia, miili yao inakuwa migumu na haiwezi kusogea kwa muda. Wakati wa ugumu huu, baadhi ya watoto wanaweza kuacha kupumua. Hii ni sababu kuu ya ugonjwa wa vifo vya watoto wachanga ghafla (SIDS). SIDS ndiyo sababu kuu ya vifo visivyoelezeka kwa watoto wachanga walio chini ya umri wa mwaka mmoja.
Mara chache sana, watoto walio na hyperekplexia wanaweza pia kupata kifafa (`(Kifafa)`), au kile tunachokiita kifafa cha kifafa.
Dalili za hyperekplexia kwa kawaida hupungua wanapofikisha umri wa mwaka mmoja. Hata hivyo, watoto na watu wazima walio na hali hii wanaweza kuendelea kuwa na vipindi vya kutetemeka kwa urahisi na ugumu. Hii inaweza kuwafanya waanguke mara kwa mara. Wanapozeeka, wanaweza kuwa na uwezo mdogo wa kuvumilia kelele kubwa na sehemu zenye msongamano. Watu wenye kifafa wanaweza kuwa na kifafa katika maisha yao yote.
Unawezaje kugundua hili?
Wakati wa kugundua hali ya Hyperekplexia, madaktari huzingatia dalili kuu tatu:
- Mwili mzima huwa mgumu mara tu baada ya kuzaliwa .
- Jibu la mshangao uliokithiri kwa kichocheo kisichotarajiwa.
- Baada ya kushtuka, mwili mzima unakuwa mgumu kwa muda mfupi.
Vipimo vya kawaida - vipimo vya damu, vipimo vya mkojo, skani za ubongo na EEG - vyote vinaonyesha matokeo ya kawaida. Hata hivyo, vipimo vya kijenetiki vinaweza kutambua mabadiliko matano ya kijenetiki yanayohusiana na hali hiyo.
Je, kuna matibabu ya Hyperekplexia?
Ndiyo, inaweza kutibiwa! Kwa watoto na watu wazima, matibabu kuu ya hyperekplexia ni dawa inayoitwa `(Clonazepam)`, ambayo hupunguza wasiwasi na kupunguza ugumu wa misuli. `(Clonazepam)` ni dawa ya kutuliza ambayo ni ya darasa la `(Benzodiazepine)`. Husaidia kupunguza dalili za hyperekplexia, hasa ugumu wa misuli. Madaktari kwa kawaida huagiza miligramu 0.01 hadi 0.1 kwa kila kilo ya uzito wa mwili kwa siku kwa watoto na miligramu 0.8 kwa siku kwa watu wazima.
Daktari wako anaweza kuagiza dawa zingine kadhaa kutibu hali hii. Kwa mfano:
- Kabamazepine (`(Kabamazepine)`)
- Phenobarbitoli (`(Phenobarbital)`)
- Fenitoini (`(Fenitoini)`)
- Diazepam (`(Diazepam)`)
- Valproate ya sodiamu (`(valproate ya sodiamu)`)
Matibabu mengine yanaweza kujumuisha tiba ya kimwili kwa matatizo ya kutembea na tiba ya utambuzi-tabia (CBT) ili kupunguza wasiwasi.
Je, wakati ujao utakuwaje katika hali hii? (Ubashiri)
Katika hali nyingi, dalili za hyperekplexia kwa watoto hupungua wanapokuwa na umri wa mwaka mmoja hivi. Hiyo ni habari ya kufariji sana. Hata hivyo, kwa watoto na watu wazima, athari za hali hii zinaweza kudumu maisha yote. Hata hivyo, kama ilivyotajwa hapo awali, kuna dawa zinazoweza kusaidia kudhibiti dalili.
Je, hili linaweza kuzuiwa?
Hyperekplexia ni hali ya kijenetiki, kwa hivyo haiwezi kuzuiwa. Ikiwa una wasiwasi au una shaka yoyote kuhusu kama mtoto wako atarithi hali hii, ni vyema kuzungumza na mshauri wa kijenetiki. Kisha unaweza kupata uelewa wazi kuhusu hili.
Ninawezaje kujitunza? / Ninawezaje kumtunza mtoto wangu?
Ikiwa wewe au mtoto wako ana hyperekplexia, ni muhimu kutumia dawa uliyopewa na daktari wako haswa na kwa wakati. Daktari wako atapendekeza chaguo bora za matibabu kwa hali yako. Dawa hizi zinapaswa kusaidia kudhibiti dalili zako.
Ni lini ninapaswa kumuona daktari?
Ikiwa mtoto wako mchanga ana hyperekplexia, daktari kwa kawaida ataigundua wakati wa kuzaliwa. Wakati mwingine inaweza kugunduliwa hata kabla ya kuzaliwa. Ikiwa hii itatokea, daktari wa mtoto wako ataanza matibabu mara moja.
Hata hivyo, ikiwa wewe au mtoto wako mtapata kifafa kisichoeleweka , ni muhimu kumuona daktari mara moja, kwani hali hii, inayoitwa hyperekplexia, inaweza pia kuwa chanzo cha kifafa.
Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?
Ikiwa wewe au mtoto wako ana hyperekplexia, ni vyema kumuuliza daktari wako maswali haya:
- Kwa nini hali hii ilitokea? (Sababu ya hii ni nini?)
- Unapendekeza chaguo gani la matibabu?
- Je, inawezekana kwa watoto wangu wa baadaye kupata hyperekplexia hii?
Hatimaye, mambo ya kukumbuka
Ni kawaida kuhisi huzuni na kushtuka unapogundua kuwa mtoto wako mchanga ana Hyperekplexia. Hakuna mtu anayetaka kuona mtoto wake akiteseka. Lakini ikiwa wewe au mtoto wako mnateseka na hali hii, kumbuka kwamba hamko peke yenu. Timu yako ya matibabu iko tayari kukusaidia kila wakati. Watakupa matibabu ili kusaidia kudhibiti dalili za hali hii.
Jambo muhimu zaidi ni kwamba, ikiwa mtoto wako ana Hyperekplexia,Kumbuka kwamba dalili hizi huenda zikapungua wanapofikisha umri wao wa kuzaliwa. Hiyo ni faraja kubwa, sivyo? Kwa hivyo, kabiliana na hali hii kwa ujasiri, ukifuata ushauri wa kimatibabu.
Hyperekplexia , mitetemo ya mtoto, mkazo wa misuli, magonjwa ya neva, magonjwa ya kijenetiki, watoto wachanga, SIDS, clonazepam
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න