Je, mtoto wako anaonekana mfupi kuliko wengine? Hebu tujifunze kuhusu hypochondroplasia hii!

Wazazi, je, wakati mwingine mnahisi kwamba mtoto wenu mdogo ni mfupi kidogo kuliko watoto wengine wa rika moja? Au, mnahisi kwamba hata mtoto wenu anapokua, yeye si mrefu kama inavyotarajiwa? Ni kawaida kuhisi hofu na wasiwasi kidogo mambo kama haya yanapokuja akilini. Leo tutazungumzia jambo ambalo linaweza kusababisha hali hii, lakini halizungumzwi mara nyingi.

Sawa, hypochondroplasia hii ni nini?

Kwa ufupi, hypochondroplasia ni hali inayoathiri ukuaji wa mifupa yetu, yaani, mfumo wa mifupa. Madaktari huita hali hii skeletal dysplasia . Hasa, huathiri kitu kinachoitwa cartilage . Kumbuka, cartilage ni tishu laini inayounganisha ambayo inalinda mifupa yetu kutokana na kusuguana tunaposogea. Kama vile masikioni na puani mwetu. Kinachotokea katika hali hii ni kwamba cartilage katika mifupa mirefu ya mikono na miguu haibadiliki kuwa mfupa ipasavyo. Tunaita mchakato huu ossification . Kwa hivyo, wakati hii haifanyiki ipasavyo, viungo huwa vifupi kidogo, ndiyo maana inaitwa hali inayosababisha 'ufupi wa miguu mifupi'.

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?

Ni vigumu kusema hasa ni watu wangapi hupata hypochondroplasia. Hata hivyo, tafiti zinaonyesha kwamba inaweza kutokea kwa njia sawa na achondroplasia , ambayo ni hali mbaya zaidi kidogo. Inakadiriwa kuwa hali hiyo huathiri kati ya mtoto mmoja kati ya 15,000 na mmoja kati ya watoto wachanga 40,000 duniani kote. Hiyo ina maana kwamba si jambo la kawaida sana, lakini pia si kwamba halipo.

Dalili za hili ni zipi?

Kuna dalili kadhaa za kimwili zinazoweza kusaidia kutambua hypochondroplasia. Hata hivyo, dalili hizi si sawa kwa kila mtu na zinaweza kutofautiana kutoka mtu hadi mtu. Hapa kuna baadhi ya dalili:

• Urefu mfupi: Mfupi kuliko watoto wengine wa umri sawa.
• Kichwa kikubwa kiasi: Kichwa kinaweza kuonekana kikubwa kidogo ikilinganishwa na sehemu nyingine ya mwili.
• Mikono na miguu mifupi: Mikono na mapaja ya juu hasa huonekana mifupi.
• Mikono na miguu mipana: Mikono na nyayo zinaweza kuwa pana zaidi.
• Kutoweza kunyoosha mkono kikamilifu kwenye kiwiko: Mwendo wa kiwiko unaweza kuwa mdogo kiasi.
• Miguu iliyoinama: Miguu inaweza kuonekana kama imeinama nje kwenye magoti.
• Mkunjo wa chini wa mgongo (lordosis): Mgongo wa chini unaweza kuwa umepinda sana ndani.

Kwa kawaida, upungufu huu wa urefu huonekana wazi mtoto anapokuwa mdogo, kati ya umri wa miaka miwili na mitatu na anapoanza shule. Urefu wa wastani wa mwanaume mzima mwenye hypochondroplasia ni takriban sentimita 138 hadi 165 (inchi 54-65). Kwa mwanamke, ni takriban sentimita 128 hadi 151 (inchi 50-59).

Maumivu katika viungo vya mikono na miguu yanaweza kutokea katika maisha yote, hasa baada ya mazoezi.

Ingawa hii ni nadra sana, chini ya 10% ya watu walio na hypochondroplasia wanaweza kupata matatizo madogo ya kujifunza na changamoto za kiakili kuanzia utotoni hadi utu uzima. Hata hivyo, ni muhimu kukumbuka kwamba katika hali nyingi, hali hii haiathiri akili .

Dalili hizi huonekana lini?

Mara nyingi, ufupi huu hauonekani wazi mtoto anapokuwa mdogo . Mara nyingi huja kuzingatiwa mtoto anapokuwa mkubwa kidogo na kupita hatua muhimu za ukuaji, ikimaanisha kuwa hawaendelei kukua kama watoto wengine, au wakati hawana tena 'msukumo wa ukuaji' wa ghafla wa urefu katika umri mdogo.

Sababu ya hili ni nini?

Sababu kuu ya hypochondroplasia ni mabadiliko ya kijenetiki . Mara nyingi, husababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa jeni la FGFR3. Jeni hili la FGFR3 husaidia kutoa protini ambayo ni muhimu kwa ukuaji na matengenezo ya mifupa yetu. Hii ni muhimu sana kwa mchakato wa ossification, ambayo ni wakati gegedu inageuka kuwa mfupa. Kwa hivyo, wakati kuna mabadiliko katika jeni hili la FGFR3, protini hiyo inakuwa na shughuli nyingi na haiwezi kusaidia mifupa kukua na kukua vizuri.

Hali hii inaweza kupitishwa kupitia vizazi. Hii inaitwa muundo unaotawala wa autosomal . Kwa ufupi, ikiwa mzazi mmoja ana mabadiliko haya ya kijenetiki, kuna uwezekano wa 50% kwamba mtoto wake atayarithi. Hata hivyo, mara nyingi, mabadiliko haya katika jeni la FGFR3 hutokea bila mpangilio (de novo) . Hii ina maana kwamba mabadiliko ya jeni yanaweza kutokea kwa mara ya kwanza, hata kama hakuna mtu katika familia ambaye amewahi kuwa na hali hiyo hapo awali.

Katika visa vichache sana, hypochondroplasia inaweza kutokea bila mabadiliko yoyote katika jeni la FGFR3. Katika visa hivi, inadhaniwa kwamba inaweza kusababishwa na mabadiliko katika jeni lingine ambalo bado halijatambuliwa.

Hali hii inaathiri nani?

Hypochondroplasia ni hali ambayo inaweza kumuathiri mtoto yeyote . Kama ilivyotajwa hapo awali, mabadiliko ya kijenetiki yanaweza kurithiwa kutoka kwa wazazi, au yanaweza kutokea bila mpangilio. Mabadiliko haya ya kijenetiki hayasababishwi na kitu ambacho mama alifanya wakati wa ujauzito. Hutokea bila kutarajia.

Unatambuaje hili?

Daktari hugundua hypochondroplasia baada ya mtoto kuzaliwa. Hii ni kwa sababu skani za ultrasound zinazofanywa wakati wa ujauzito zinaweza kufichuaDalili za hali hii si dhahiri kila wakati. Hata hivyo, ikiwa mama ana hypochondroplasia na mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha hali hiyo yanajulikana, hali hiyo inaweza kugunduliwa wakati wa ujauzito kupitia kipimo cha CVS (chorionic villus sampling) au kipimo cha amniocentesis .

Baada ya mtoto kuzaliwa, daktari atafanya uchunguzi wa kimwili wa mtoto. Wanaweza pia kufanya vipimo vya kijenetiki ili kupata jeni halisi linalosababisha dalili hizo.

Ni vipimo gani hufanywa ili kuthibitisha hili?

Daktari anaweza kupendekeza vipimo kadhaa ili kuthibitisha utambuzi wa hypochondroplasia. Hizi ni pamoja na:

• X-ray: Kuona jinsi ukuaji wa mfupa unavyoendelea.
• Upimaji wa kijenetiki: Ili kubaini tofauti za kijenetiki zinazosababisha dalili.
• Vipimo vya MRI (upigaji picha wa mwangwi wa sumaku) au CT (upigaji picha wa tomografia iliyokadiriwa): Angalia mikunjo ya uti wa mgongo na mgandamizo wa neva.

Ni matibabu gani ya hili?

Matibabu ya hypochondroplasia yanalenga kudhibiti dalili zinazoweza kusababisha matatizo, kama vile ukuaji usio wa kawaida wa mfupa. Matibabu si sawa kwa kila mtu na hutofautiana kutoka mtu hadi mtu. Hivi ndivyo unavyoweza kufanya kama matibabu:

• Upasuaji wa uti wa mgongo: Wakati mwingine, ikiwa kuna mshipa uliobanwa kwenye sehemu ya chini ya mgongo, kama vile stenosis ya lumbar , upasuaji kama vile laminectomy na decompression unaweza kufanywa.
• Tiba ya kimwili: Kuboresha uhamaji na aina mbalimbali za mwendo.
• Matibabu ya homoni ya ukuaji: Hii inaweza kutolewa kwa baadhi ya watoto ili kuwasaidia kukua warefu.
• Dawa za maumivu ya viungo: Dawa za kupunguza maumivu kwenye viungo.

Baadhi ya familia na watoto walio na hypochondroplasia wanaweza kuona kuwa ni muhimu sana kujiunga na vikundi vya usaidizi . Ni njia nzuri ya kuzungumza na wengine ambao wamepitia hali kama hiyo ya mtoto wao. Vikundi hivi vinaweza pia kutoa taarifa muhimu na elimu kuhusu ajira, haki za ulemavu, na malezi.

Ikiwa mtoto wangu ana hypochondroplasia, nitarajie nini?

Hypochondroplasia ni hali ya maisha yote ambayo haiwezi kuponywa kabisa . Hata hivyo, haiathiri maisha ya mtoto , na wanaweza kuishi maisha ya kawaida.

Dalili za mtoto wako mara nyingi huonekana wazi akiwa mdogo (ikimaanisha kuwa hana 'msukumo wa ukuaji' wa ghafla wa urefu). Hii ina maana kwamba ni mfupi kuliko wengine wa umri wake.

Ni kawaida kupata maumivu madogo katika maeneo kama magoti, viwiko, na vifundo vya miguu baada ya kufanya mazoezi. Hata katika utu uzima, usumbufu na maumivu ya viungo yanaweza kutokea baada ya muda.

Daktari wa mtoto wako atafuatilia ukuaji wa mtoto wako mara kwa mara na kupendekeza matibabu ya kudhibiti dalili zinapojitokeza.

Ninawezaje kupunguza hatari ya mtoto wangu kupata hypochondroplasia?

Kwa kuwa hypochondroplasia ni matokeo ya mabadiliko ya kijenetiki yasiyotarajiwa, hakuna njia ya kuzuia hali hii isipokuwa wanandoa wafanyiwe kitu kama vile upimaji wa kijenetiki kabla ya kupandikizwa kwa vipandikizi .

Hata hivyo, ukivuta sigara au unaathiriwa na kemikali wakati wa ujauzito, hatari ya kupata mtoto mwenye tatizo la kijenetiki inaweza kuongezeka. Hii ni dhana potofu ya kawaida.

Ikiwa unapanga kupata mtoto, ni vyema kuzungumza na daktari wako kuhusu hatari ya kupata mtoto mwenye tatizo la kijenetiki.

Ninapaswa kuonana na daktari saa ngapi?

Ikiwa mtoto wako amegunduliwa na hypochondroplasia, na ikiwa dalili ni kali sana kiasi kwamba mtoto hawezi kufanya shughuli za kila siku, au ikiwa kuna maumivu makali, haswa mikononi na miguuni, hakika unapaswa kumuona daktari.

Pia, ikiwa mtoto wako hajagunduliwa na hypochondroplasia, lakini anakosa hatua muhimu za ukuaji kwa umri wake - kwa mfano, kutokuwa na 'msukumo wa ukuaji' - mjulishe daktari wako.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

Unaweza kumuuliza daktari maswali kama:

• Je, niko katika hatari ya kupata mtoto mwingine mwenye hypochondroplasia?
• Je, mtoto wangu anahitaji matibabu?
• Je, mtoto wangu anahitaji upasuaji?
• Je, kuna madhara yoyote ya matibabu?
• Je, unaweza kupendekeza kikundi cha usaidizi?

Kuna tofauti gani kati ya Hypochondroplasia na Achondroplasia?

Hypochondroplasia na achondroplasia zote ni hali za kijenetiki zinazosababishwa na jeni la FGFR3 . Zote mbili huathiri ukuaji na urefu wa mfupa wa mtu. Hata hivyo, hypochondroplasia ni aina nyepesi ya achondroplasia . Hii ina maana kwamba dalili si kali sana.

Watoto walio na hypochondroplasia kwa kawaida hawakosi shughuli za kila siku za utotoni kwa sababu ya hali yao. Watoto wengi ni wafupi tu kuliko wenzao na hawana dalili zozote kubwa zinazohatarisha maisha. Hata hivyo, wanapoenda shuleni, wanaweza kuwa katika hatari ya kunyanyaswa na watoto wengine. Kwa hivyo, ni muhimu kuwasaidia na, ikiwa ni lazima, kuzungumza na mshauri wa afya ya akili . Ni kawaida kwa familia zenye mtoto aliye na hypochondroplasia kupata vikundi vya usaidizi ambapo wanaweza kuungana na wengine na kujifunza kutokana na uzoefu wao.

Ikiwa unatarajia mtoto na unataka kuelewa hatari ya kupata mtoto mwenye tatizo la kijenetiki, muone daktari wako ili kuzungumzia kuhusu upimaji wa kijenetiki.

Kwa hivyo, ni mambo gani muhimu zaidi tunayopaswa kuchukua kutoka kwa hadithi hii?

Hypochondroplasia ni hali ya kijenetiki inayoathiri urefu wa mtoto, lakini si hali ya maisha yote. Mtoto anaweza kuishi maisha ya kawaida.

• Hii mara nyingi husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki yasiyotarajiwa, kwa hivyo usidhani ni kwa sababu ya jambo ulilofanya ukiwa mzazi.
• Dalili ni ndogo, jambo kuu ni ufupi wa kimo. Akili kwa kawaida haiathiriwi.
• Dalili zinaweza kudhibitiwa kwa ushauri na matibabu sahihi ya kimatibabu ikiwa ni lazima.
• Ni muhimu sana kumpenda na kumsaidia mtoto wako, na kutafuta usaidizi kutoka kwa vikundi vya usaidizi inapobidi. Hii itawasaidia kujenga kujiamini vizuri.
• Ikiwa una maswali zaidi kuhusu hili, usisite kuzungumza na daktari wa familia yako . Atakupa mwongozo sahihi.

Hypochondroplasia , urefu wa mtoto, kimo kifupi, magonjwa ya kijenetiki, ukuaji wa mfupa, jeni la FGFR3, gegedu