Je, mtoto wako mdogo hapandi uzito kama inavyotarajiwa? Au huwa amechoka na ana usingizi kila wakati? Wakati mwingine, nyuma ya mambo haya, kunaweza kuwa na hali ya kiafya ambayo hatusikii sana kuihusu, lakini inaweza kuwa muhimu sana. Leo tunazungumzia hali kama hiyo. Hiyo ni makosa ya kuzaliwa nayo ya kimetaboliki, au kwa maneno ya kimatibabu, hali inayoitwa Makosa ya Kuzaliwa ya Kimetaboliki (IEM) . Usiogope, hata kama jina ni gumu kidogo, hebu tuzungumzie kwa urahisi.
'Mchakato huu wa kimetaboliki' ni nini?
Kwa ufupi, miili yetu ni kama injini ya gari. Chakula tunachokula na kunywa ndicho mafuta yanayoiwezesha injini hii. Kimetaboliki ni mchakato mzima wa kuchukua mafuta haya na kuyabadilisha kuwa nishati, kutengeneza vitu ambavyo mwili unahitaji ili kukua, na kuondoa taka. Wakati hii inafanya kazi vizuri, mwili wetu unakuwa na afya njema.
Kwa hivyo, hitilafu ya kuzaliwa nayo ya kimetaboliki (IEM) ni hitilafu ndogo ya kuzaliwa nayo mahali fulani katika injini hii, mchakato huu wa kimetaboliki. Hii husababisha mwili kushindwa kubadilisha vyakula fulani kuwa nishati ipasavyo, au kutoweza kuondoa sumu hatari kutoka kwa mwili, ambazo hujikusanya mwilini.
Ni aina gani kuu za ubora wa IEM?
Kuna mamia ya hali kama hizo. Kila moja ni tofauti. Lakini hebu tujue aina chache za kawaida. Hizi kwa kawaida hupewa jina kutokana na kimeng'enya ambacho hakina shughuli nyingi.
| Aina ya hali ya kiafya | Ni nini kinachoendelea tu? |
|---|---|
| Matatizo ya uhifadhi wa lysosomal | Taka za mwili haziwezi kuvunjika na kuondolewa ipasavyo. Hii husababisha sumu kujikusanya mwilini. Mifano: Ugonjwa wa Hurler, ugonjwa wa Gaucher. |
| Ugonjwa wa mkojo wa sharubati ya maple | Asidi za amino hujikusanya mwilini na kuharibu mfumo wa neva. Mkojo wa mtoto unanuka kama sharubati ya maple. |
| Ugonjwa wa kuhifadhi glycogen | Mwili hauwezi kuhifadhi sukari (glukosi) inayopatikana kwenye chakula, na kusababisha viwango vya chini vya sukari kwenye damu. |
| Magonjwa ya Mitochondria | Seli za mwili haziwezi kutoa nishati ya kutosha kutoka kwa chakula. Hii huathiri viungo vingi, kama vile ubongo, misuli, na ini. |
| Matatizo ya kimetaboliki ya metali | Vyuma ambavyo mwili unahitaji, kama vile shaba au chuma, hujikusanya mwilini hadi kufikia viwango vya sumu. Mifano: Ugonjwa wa Wilson, hemochromatosis. |
| Ugonjwa wa mzunguko wa urea | Amonia inayozalishwa mwilini haiwezi kuondolewa na kujilimbikiza katika damu. |
Kwa nini hali hii hutokea? Hii hutokea kwa nani?
Hili ndilo jambo muhimu zaidi. Hali hizi husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki . Yaani, si kutokana na kosa lolote kutoka kwa mama au baba. Husababishwa na mabadiliko madogo sana yanayotokea wakati wa mgawanyiko wa seli wakati mtoto anapotungwa mimba.
Jeni katika miili yetu hutufundisha kutengeneza protini zinazoitwa vimeng'enya ambavyo ni muhimu kwa michakato ya kimetaboliki. Fikiria vimeng'enya hivi kama wafanyakazi katika mwili wetu. Katika kesi ya IEM, kinachotokea ni kwamba kutokana na kasoro hiyo ya kijenetiki, wafanyakazi hawa hawapati maagizo ya kufanya kazi vizuri.
Hali hii inaweza kutokea kwa mtu yeyote, lakini ikiwa mtu katika familia amewahi kuwa na hali hii hapo awali, kuna hatari fulani kwamba mtoto pia ataipata.
Dalili za hali hii ni zipi?
Dalili zinaweza kutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu na kulingana na aina ya ugonjwa. Wakati mwingine dalili zinaweza kuwa ndogo sana, ilhali nyakati nyingine zinaweza kuwa kali. Hapa kuna baadhi ya dalili za kawaida.
- Kushindwa kukua: kushindwa kupata uzito au urefu.
- Hamu ya kula:Kusita kwa mtoto kula au kunywa maziwa.
- Uchovu na usingizi wa mara kwa mara: Mtoto mara nyingi huwa mlegevu na hana shughuli nyingi.
- Kupunguza uzito.
- Kuwa na kifafa (kifafa).
- Harufu isiyo ya kawaida kutoka kwa mkojo, jasho, au pumzi: Kwa mfano, baadhi ya magonjwa yanaweza kuwa na harufu tamu, huku mengine yanaweza kuwa na harufu tofauti kabisa.
- Maumivu ya tumbo na kutapika.
Sio kila mtoto mwenye dalili hizi ana IEM, lakini ikiwa moja au zaidi ya dalili hizi zitaendelea, ni muhimu kumuona daktari mara moja.
Jinsi ya kutambua hali hii?
Kwa bahati nzuri, leo, magonjwa mengi haya yanaweza kugunduliwa muda mfupi baada ya kuzaliwa. Katika baadhi ya nchi, haya hugunduliwa kupitia uchunguzi wa watoto wachanga. Nchini Sri Lanka, vipimo hivi pia hufanywa kwa baadhi ya magonjwa.
Vipimo vikuu vinavyotumika kugundua ugonjwa ni:
- Vipimo vya damu na mkojo (Vipimo vya kimetaboliki): Hivi vinaweza kugundua kemikali zisizo za kawaida zilizojikusanya mwilini.
- Upimaji wa kijenetiki: Sampuli ya damu au sampuli ya mate inaweza kusaidia kubaini haswa ni jeni gani yenye kasoro.
- Amniocentesis: Wakati wa ujauzito, sampuli ndogo ya maji ya amniotiki yanayomzunguka mtoto inaweza kuchukuliwa ili kuona kama mtoto ana hali hii.
- Uchunguzi wa macho: Uchunguzi wa macho unaweza pia kufanywa, kwani baadhi ya hali za IEM zinaweza pia kuathiri macho.
Inatibiwaje?
Mbinu za matibabu hutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa, lakini lengo kuu ni kuzuia mwili kunyonya vitu ambavyo hauwezi kushughulikia na kuondoa sumu ambazo zimejikusanya mwilini.
1. Kubadilisha mlo wako: Huu ndio matibabu kuu. Lazima uondoe kabisa vyakula ambavyo mwili hauwezi kusindika (k.m., protini fulani, mafuta) kutoka kwenye mlo wako. Hii inahitaji ushauri wa mtaalamu wa lishe na daktari.
2. Kuchukua dawa: Dawa mbadala za kimeng'enya au zinazosaidia kuondoa sumu zinaweza kutolewa ili kuchukua nafasi ya vimeng'enya vyenye upungufu wa mwili.
3. Dialysis: Katika baadhi ya visa vikali, sumu ambazo zimejikusanya kwenye damu zinaweza kuhitaji kuondolewa kwa msaada wa mashine.
4. Kupandikiza viungo: Katika hali mbaya sana, kupandikiza ini kunaweza kuhitajika, kwa mfano.
Katika hali kama hii, ni muhimu kugundua ugonjwa na kuanza matibabu haraka iwezekanavyo. Hii huongeza sana nafasi ya mtoto kuishi maisha ya kawaida.
Ni lini ninapaswa kumuona daktari?
Ikiwa wewe ni mama mjamzito, zungumza na daktari wako kuhusu vipimo vinavyoweza kufanywa kwa mtoto wako.
Ikiwa mtoto wako ana dalili zozote zilizotajwa hapo juu, hasa ikiwa kuna matatizo yoyote ya ukuaji, hakikisha unamuona daktari wa watoto.
Muhimu zaidi: Ikiwa mtoto wako ana kifafa au ana uchovu mwingi, mpeleke kwenye Kitengo cha Matibabu ya Dharura (ETU) cha hospitali iliyo karibu mara moja.
Kuishi na hali hizi kunaweza kuwa changamoto, hasa linapokuja suala la lishe. Lakini kwa ushauri na matibabu sahihi ya kimatibabu, watoto hawa wanaweza kuishi maisha ya kawaida na yenye furaha.
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- Makosa ya kuzaliwa nayo katika metaboli (IEM) ni hali ya kijenetiki. Haisababishwi na kosa la wazazi.
- Katika hali hii, mwili hauwezi kubadilisha chakula kuwa nishati au kuondoa sumu.
- Ikiwa mtoto wako hakui vizuri, ana uchovu kila wakati, ana hamu duni ya kula, au ana harufu isiyo ya kawaida, tafuta ushauri wa daktari.
- Utambuzi wa mapema na matibabu ya maisha yote (hasa udhibiti wa lishe) vinaweza kumsaidia mtoto kuishi maisha yenye afya.
- Daima fuata maagizo ya daktari wako haswa. Ukiwa na shaka, uliza tena na tena.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako