Maumivu ya tumbo, damu kwenye kinyesi? Inaweza kuwa ni Ugonjwa wa Vijana wa Polyposis (JPS)

Je, wewe au mtu katika familia yako, hasa mtoto, una maumivu ya tumbo mara kwa mara? Je, umeona damu kidogo kwenye kinyesi chako? Au unajisikia uchovu na uchovu? Mara nyingi tunapuuza dalili hizi kama maumivu ya tumbo au kutovumilia chakula. Hata hivyo, wakati mwingine dalili hizi zinaweza kusababishwa na hali ambayo hatujasikia mengi kuihusu, lakini hakika tunapaswa kuifahamu. Leo tutazungumzia kuhusu hali moja kama hiyo, Juvenile Polyposis Syndrome (JPS).

JPS ni nini hasa?

Kwa ufupi, Ugonjwa wa Vijana wa Polyposis (JPS) ni hali ya kijenetiki ambapo ukuaji usio wa kawaida huundwa kwenye kuta za ndani za mfumo wetu wa usagaji chakula (utumbo - njia ya utumbo). Kimatibabu tunaita ukuaji huu polyps . Hebu fikiria uvimbe mdogo kama zabibu ukining'inia kutoka kwenye shina ndani ya matumbo yetu. Hivi ndivyo polyps hizi zinavyoundwa.

Polyps hizi zinaweza kutokea popote katika mfumo wetu wa usagaji chakula.

• Tumbo
• Katika utumbo mdogo
• Katika utumbo mpana (koloni)
• Rektamu

Lakini hupatikana sana kwenye utumbo mpana na rektamu. Mtu mwenye JPS anaweza kuwa na polipu chache hadi mamia ya hizi.

Sasa unaweza kufikiri kwamba kwa sababu ina neno "ujana" ndani yake, huu ni ugonjwa unaowaathiri watoto wadogo pekee. Sio kweli. Neno "ujana" hapa halirejelei umri ambao ugonjwa hukua. Linarejelea asili ya seli zinazoonekana wakati polipu inapochukuliwa na kuchunguzwa chini ya darubini. Hata hivyo, mara nyingi, dalili za ugonjwa huu huanza kuonekana katika utoto au ujana , kwa kawaida kabla ya umri wa miaka 20.

Je, kuna aina kuu za JPS?

Ndiyo, JPS inaweza kugawanywa katika aina tatu kuu. Uainishaji huu unategemea ukubwa wa polipu zinazounda na eneo lao.

Nani hupata hali hii? Je, ni ya kurithi?

JPS husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki, kwa hivyo mtu yeyote anaweza kuipata. Ni hali adimu sana. Ulimwenguni kote, kiwango cha maambukizi ni karibu mtu mmoja kati ya laki moja .

Ndiyo, ugonjwa huu unaweza kurithiwa . JPS ni kile tunachokiita kimatibabu hali ya "autosomal dominant". Hii ina maana tu kwamba hata kama mtoto atarithi nakala moja ya jeni iliyobadilishwa kwa ugonjwa huu kutoka kwa mama au baba, inatosha kwa mtoto kupata ugonjwa huu.

• Takriban 75% ya wagonjwa wa JPS hurithi hali hiyo kutoka kwa wazazi wao.
• Katika 25% iliyobaki ya visa, ugonjwa unaweza kutokea kutokana na mabadiliko ya ghafla katika mwili wa mtoto, ingawa wazazi hawana mabadiliko haya ya jeni.

Dalili za JPS ni zipi?

Dalili kuu ya ugonjwa huu ni uundaji wa polipu, ambazo tulizungumzia hapo awali, kwenye utumbo. Kwa kuwa hizi huundwa ndani ya mwili, hatuwezi kuziona kutoka nje. Mara nyingi, polipu zinaweza zisionyeshe dalili zozote hadi zitakapokuwa kubwa kidogo au idadi yao kuongezeka. Lakini dalili zinapoanza kuonekana, zinaweza kuonekana hivi.

Sifa zingine zinazoweza kuonekana wakati wa kuzaliwa

Takriban 15% ya wagonjwa wa JPS wana kasoro zingine za kimwili wakati wa kuzaliwa pamoja na polipu za utumbo.

• Mdomo na kaakaa vilivyopasuka
• Kuwa na vidole au vidole vya ziada (Polydactyly)
• Matatizo ya ukuaji wa ubongo, moyo, au mfumo wa mkojo
• Kuzungusha utumbo (Kuharibika kwa utumbo)

Je, kuna uhusiano kati ya JPS na hatari ya saratani?

Hili ndilo jambo muhimu zaidi kujua kuhusu ugonjwa huu. Polyps zinazotokana na JPS mwanzoni si saratani (isiyo na madhara). Ni uvimbe wa kawaida. Hata hivyo, baada ya muda, kuna hatari kubwa sana ya polyps hizi kubadilika kuwa saratani.

Kwa hivyo, mtu mwenye JPS yuko katika hatari kubwa ya kupata aina zifuatazo za saratani:

• Saratani ya utumbo mpana
• Saratani ya tumbo
• Saratani ya utumbo mdogo
• Saratani ya kongosho

Usiogope hili. Hii haimaanishi kwamba kila mtu atapata saratani. Lakini inamaanisha kwamba hatari ni kubwa zaidi. Ndiyo maana ni muhimu sana kugundua ugonjwa kwa wakati unaofaa na kuchunguzwa kwa vipindi sahihi kama ilivyopendekezwa na daktari wako.

Ni nini chanzo mahususi cha JPS?

Kama tulivyojadili hapo awali, hii ni hali ya kijenetiki. JPS husababishwa zaidi na mabadiliko katika jeni mbili katika mwili wetu zinazoitwa BMPR1A na SMAD4 .

Ili kuelewa hili, hebu tutumie mfano rahisi. Hebu fikiria kwamba seli katika miili yetu ni kama magari barabarani. Jeni mbili zinazoitwa BMPR1A na SMAD4 ni kama maafisa wa polisi wa trafiki. Zinadhibiti ukuaji na mgawanyiko wa seli, zikitoa ishara "Sawa, gawanya sasa" na "Sawa, acha sasa."

Wakati jeni hizi mbili zinapobadilika, kama vile wakati polisi hao wa trafiki wanapokwisha, seli hupoteza udhibiti. Zinaanza kugawanyika kwa njia yoyote wanayotaka, na kwa kasi ya haraka. Hivi ndivyo seli hizi zisizodhibitiwa zinazogawanyika zinavyokusanyika na kuunda uvimbe huu unaoitwa polipu.

Mbali na JPS, watu wenye mabadiliko ya jeni ya SMAD4 wako katika hatari ya kupata hali nyingine ya kijenetiki inayoitwa telangiectasia ya hemorrhagic ya kurithi (HHT).

Jinsi ya kugundua ugonjwa huu?

Unapomwambia daktari wako kuhusu dalili zako, atakuchunguza na kukuuliza kuhusu historia ya matibabu ya familia yako. Ili kugundua JPS, lazima uwe na angalau moja ya yafuatayo:

• Kuwa na polipu tano au zaidi kwenye utumbo mpana na/au rektamu.
• Uwepo wa polyps mahali pengine katika mfumo wa usagaji chakula.
• Kuwa na angalau polipu moja na historia ya familia ya JPS.

Kuna vipimo viwili vikuu vya kuthibitisha ugonjwa huu.

1. Uchunguzi wa Endoskopia / Colonoscopy: Hii inahusisha kuingiza mrija mwembamba na unaonyumbulika wenye kamera na mwanga kupitia mkundu ili kuchunguza sehemu yote ya ndani ya utumbo mpana na njia ya kumeng'enya chakula. Hii inaweza kusaidia kuona kama kuna polipu, ni ngapi zipo, na ziko wapi. Wakati wa uchunguzi, polipu ndogo zinaweza kuondolewa na sampuli ya tishu (biopsy) inaweza kuchukuliwa kwa ajili ya uchunguzi.

2. Kipimo cha damu cha kijenetiki: Sampuli ya damu huchukuliwa na kupimwa kwa mabadiliko ya jeni ya BMPR1A au SMAD4 yanayosababisha JPS. Hii inaweza kuthibitisha ugonjwa huo 100% ya muda.

Matibabu ya JPS ni yapi?

Lengo kuu la kutibu JPS ni kuondoa polipu.Hii inaweza kudhibiti dalili na kupunguza hatari ya kupata saratani katika siku zijazo. Daktari wako ataamua matibabu bora kwako kulingana na umri wako, afya, idadi ya polipu, na eneo lao.

Kuna njia kadhaa za matibabu:

• Kuondoa polipu wakati wa koloni: Ikiwa polipu ni chache kwa idadi na ndogo kwa ukubwa, zinaweza kukatwa na kuondolewa kwa kifaa kile kile kinachotumika kufanya uchunguzi.
• Kuondolewa kwa polipu kwa upasuaji: Ikiwa polipu ni kubwa au ziko mahali ambapo ni vigumu kufikiwa kwa kutumia kolonoskopu, upasuaji unaweza kuwa muhimu.
• Kuondolewa kwa upasuaji kwa sehemu ya utumbo mpana: Ikiwa idadi kubwa ya polipu zimeenea katika eneo moja, madaktari wanaweza kuamua kuondoa sehemu hiyo yote ya utumbo mpana kwa upasuaji.

Ikiwa watoto wadogo wana polipu moja tu, kwa kawaida huondolewa wakati wa koloni. Upasuaji haufanywi sana kwa watoto.

Jinsi ya kudhibiti ugonjwa baada ya utambuzi?

JPS ni hali ambayo inahitaji kudhibitiwa kwa muda mrefu. Baada ya matibabu na kuondolewa kwa polipu, tunahitaji kufuatiliwa kila mara ili kuona kama zinakua tena au kama mpya zinajitokeza. Ndiyo maana tunafanya uchunguzi .

Daktari wako atakuambia ufanye vipimo hivi kwa ratiba iliyopangwa.

• Vipimo vya damu
• Colonoscopy
• Endoscopy ya juu

Kipimo cha kwanza kwa kawaida hufanywa mara tu dalili zinapoonekana au kabla ya umri wa miaka 15. Ikiwa matokeo ya kipimo ni mazuri, utaombwa kurudia kipimo kila baada ya miaka 3. Hata hivyo, ikiwa una polipu na zimeondolewa, huenda ukahitaji kupimwa kila mwaka . Ikiwa polipu hazirudi, muda kati ya vipimo unaweza kuongezeka hadi miaka 3.

Unahitaji kumuona daktari lini?

Ikiwa una dalili zozote kati ya hizo ambazo tumezungumzia, hasa damu kwenye kinyesi chako , usipuuze kamwe. Inaweza kuwa bawasiri rahisi, au inaweza kuwa ishara ya hali mbaya zaidi kama JPS. Kwa hivyo, muone daktari wako mara moja.

Pia, ikiwa mtu katika familia yako amewahi kuwa na JPS hapo awali, au ikiwa umewahi kuwa na saratani ya utumbo katika umri mdogo, ni busara kuzungumza na daktari wako kuhusu hilo na kupata vipimo vya kijenetiki ikiwa ni lazima, hata kama huna dalili zozote.