Je, mwili wako unahisi kama unashindwa kudhibitiwa? Je, inaweza kuwa ni Ugonjwa wa Machado-Joseph?

Je, umewahi kuhisi kama ulikuwa unashindwa kujidhibiti, viungo vyako vilikuwa havijapona, au maneno yako yalikuwa yamepotoshwa ulipozungumza? Ingawa mambo haya yanaweza kuonekana kama mambo ya kawaida, wakati mwingine yanaweza kuwa ishara za hali ya kiafya. Leo tutazungumzia kuhusu hali ambayo ni ngumu kidogo, lakini ni muhimu sana kuijua. Hiyo ni Ugonjwa wa Machado-Joseph (MJD) .

Ugonjwa wa Machado-Joseph (MJD) ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Machado-Joseph (MJD) ni hali ya kurithi inayoathiri mfumo wetu wa neva . Inaangukia katika kundi linaloitwa ataxia . "Ataxia" inaweza kuwa neno jipya kwako. Inamaanisha kwamba uwezo wa miili yetu kudhibiti misuli hupungua polepole. Fikiria kama kupoteza uratibu. Hii inaweza kutusababisha kupoteza usawa na kupoteza udhibiti wa viungo vyetu.

Katika MJD, haswa, kuna upotevu wa taratibu wa uratibu katika mikono na miguu yetu. Hii husababisha wagonjwa kutembea kwa njia ya kipekee na ya kuyumbayumba . Baadhi ya watu wanaweza pia kuwa na ugumu wa kumeza na kuzungumza.

Ugonjwa huu wa MJD una jina lingine, ambalo ni Spinocerebellar Ataxia aina ya 3. Kwa kweli, MJD hii ndiyo aina ya kawaida zaidi ya kundi hili la magonjwa inayoitwa spinocerebellar ataxia.

Je, kuna aina tofauti za ugonjwa wa Machado-Joseph (MJD)?

Ndiyo, ugonjwa wa Machado-Joseph unaweza kugawanywa katika aina kuu tatu. Uainishaji huu unategemea umri wa mwanzo na ukali wa dalili.

• Aina ya I (MJD-I): Aina hii kwa kawaida huanza kati ya umri wa miaka 10 na 30. Dalili zinaweza kuwa kali sana na kuendelea haraka .
• Aina ya II (MJD-II): Hii kwa kawaida huanza kati ya umri wa miaka 20 na 50. Dalili huzidi kuwa mbaya zaidi kadri muda unavyopita.
• Aina ya III (MJD-III): Aina hii huanza kati ya umri wa miaka 40 na 70. Dalili huzidi kuwa mbaya zaidi kadri muda unavyopita .

Sasa labda unaelewa kwamba mwanzo wa dalili na asili yake ni tofauti kwa kila moja ya aina hizi tatu.

Dalili za ugonjwa wa Machado-Joseph (MJD) ni zipi?

Dalili unazopata hutegemea aina ya MJD uliyonayo.

Dalili za Aina ya I (MJD-I)

Dalili za aina hii ni kali na hukua haraka. Zinaweza kujumuisha:

• Kuganda kwa misuli isiyodhibitiwa mikononi na miguuni (dystonia) .
• Ugumu wa misuli (ugumu) .
• Kuwa na misuli mingi kupita kiasi (hypertonia) .
• Mienendo isiyo ya kawaida ya mwili (ataksia) .
• Mwendo wa kuyumbayumba na wa kutetemeka.
• Hotuba isiyoeleweka, hotuba isiyoeleweka.
• Ugumu wa kumeza chakula (dysphagia) .
• Macho yanayojitokeza (proptosis) .

Dalili za Aina ya II (MJD-II)

Dalili za aina hii huzidi kuwa mbaya zaidi kadri muda unavyopita. Zinaweza kujumuisha:

• Kuganda kwa misuli bila kudhibitiwa na kuendelea (mkazo) .
• Ugumu wa kutembea kutokana na kubana kwa misuli (kutembea kwa spastic).
• Kudhoofika kwa reflexes.
• Ugumu wa kuratibu mienendo ya mikono na miguu (ataxia) .

Dalili za Aina ya III (MJD-III)

Dalili za aina hii pia huwa mbaya zaidi baada ya muda. Zinaweza kujumuisha:

• Kutetemeka kwa misuli.
• Ganzi, kuuma, maumivu, na ganzi mikononi, miguuni, miguuni, na miguuni (neuropathy) .
• Kupoteza misuli (kupoteza tishu za misuli - kudhoofika ).
• Mwendo usio imara.

Dalili zingine za kawaida

Mbali na aina hizi, wagonjwa wa MJD wanaweza kupata dalili zingine kadhaa:

• Maono maradufu (diplopia) .
• Kutoweza kudhibiti mienendo ya macho (nistagmasi) .
• Mkono unatetemeka.
• Matatizo ya usawa na uratibu.
• Kutetemeka kwa ulimi au uso.
• Matatizo ya usingizi.
• Maumivu sugu ya mgongo wa chini.

Muhimu: Dalili hizi zinapotokea pamoja, unaweza kujiuliza kama ni dalili za hali nyingine ya neva, kama vile ugonjwa wa sclerosis nyingi au ugonjwa wa Parkinson . Kwa hivyo, ukipata dalili mpya au ikiwa dalili iliyopo inazidi kuwa mbaya, haswa ikiwa inaathiri mwendo wako na matumizi ya mwili wako, muone daktari mara moja.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Machado-Joseph (MJD)?

Chanzo kikuu cha ugonjwa huu ni mabadiliko katika jeni zetu. Ni kama kosa dogo katika msimbo wa kompyuta ambalo linaweza kuharibu programu nzima.

Hasa, mabadiliko haya hutokea katika jeni inayoitwa ATXN3 kwenye kromosomu yetu 14. Katika sehemu ya DNA katika jeni hii, kuna marudio ya trinukleotidi yanayoitwa "CAG".Kitu kinachosemekana kurudiwa mara kadhaa kwa njia isiyo ya kawaida. CAG inawakilisha misombo mitatu ya kemikali Cytosine-Adenine-Guanine.

Katika DNA ya mtu asiye na MJD, marudio haya ya CAG hurudiwa kati ya mara 12 na 43. Hata hivyo, katika DNA ya mtu aliye na MJD, marudio haya ya CAG hurudiwa kati ya mara 56 na 86. Umri ambao unaanza kupata dalili na ukali wa ugonjwa huo unahusiana moja kwa moja na idadi ya marudio ya CAG.

Hali hii hurithiwa kwa njia ya autosomal dominant . Hii ina maana kwamba mtoto anahitaji mzazi mmoja tu ili awe na jeni la ugonjwa huo. Ikiwa una MJD, mtoto wako ana nafasi ya 50% ya kurithi ugonjwa huo.

Ni nani aliye katika hatari kubwa ya kupata ugonjwa wa Machado-Joseph (MJD)?

MJD hupatikana zaidi kwa watu wenye asili ya Azoria au Ureno . Katika kisiwa cha Flores huko Azores, inaripotiwa kwamba mtu mmoja kati ya kila watu 140 ana ugonjwa huo. Hata hivyo, hii haimaanishi kwamba makabila mengine hayajaathiriwa. Inaweza kuathiri watu wa kabila lolote.

Ugonjwa wa Machado-Joseph (MJD) hugunduliwaje?

Ukimwona daktari, atakuuliza kuhusu dalili zako na kufanya uchunguzi wa kimwili. Kwa kuwa hali hii hutokea katika familia, ni muhimu kuzungumzia historia ya kibaolojia ya familia yako. Ikiwa mtu mwingine yeyote katika familia yako ana dalili hizi, ni muhimu pia kuuliza kuhusu dalili zake zilianza lini na jinsi zilivyoendelea haraka.

Ili kuthibitisha utambuzi, daktari wako anaweza kupendekeza upimaji wa kijenetiki kwa ugonjwa wa Machado-Joseph . Kipimo hiki cha kijenetiki kinaweza kutafuta idadi ya marudio ya CAG triplet yanayotiliwa shaka kwenye kromosomu yako 14.

Ugonjwa wa Machado-Joseph (MJD) hutibiwaje?

Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya ugonjwa wa Machado-Joseph. Matibabu ya MJD yanalenga kudhibiti dalili ulizonazo. Dawa zinaweza kujumuisha:

• Dawa kama vile Baclofen (Lioresal®) au sumu ya Botulinum (Botox®) husaidia kupunguza dystonia na mkazo wa misuli uliotajwa hapo juu.
• Tiba ya Levodopa husaidia kupunguza upole na ugumu katika mienendo ya mwili.

Zaidi ya hayo, tiba ya mwili na vifaa vya usaidizi vinaweza kuwasaidia wagonjwa kufanya shughuli za kila siku na kuzunguka-zunguka. Kwa matatizo ya kuona, miwani ya prism inaweza kusaidia kupunguza kuona mara mbili au kuona vibaya.

Muulize daktari wako kuhusu majaribio ya kimatibabu yanayofanywa kwa ugonjwa huu.

Je, matarajio ya maisha ya mtu mwenye ugonjwa wa Machado-Joseph (MJD) ni yapi?

Muda wa kuishi wa mtu mwenye MJD hutegemea aina ya ugonjwa alionao. Watu wenye aina ya I wanaweza kuwa na maisha mafupi, labda wakiwa na umri wa miaka 30. Hata hivyo, watu wenye aina ya II au aina ya III kwa kawaida huishi maisha ya kawaida.

Je, ugonjwa wa Machado-Joseph (MJD) unaweza kuzuiwa?

Kwa sababu MJD ni ugonjwa wa kijenetiki, hauwezi kuzuilika. Ikiwa una wasiwasi kwamba watoto wako wanaweza kurithi ugonjwa huo, ni muhimu kuzungumza na mshauri wa kijenetiki kabla ya kupanga ujauzito. Kunaweza kuwa na njia za kuzuia MJD isiambukizwe kwa watoto wako kupitia upimaji wa kijenetiki kwa kutumia Utungisho wa Vitro (IVF) .

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Ikiwa una dalili zozote za ugonjwa wa Machado-Joseph, mwone daktari. Ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa huo, ni vyema kuzungumza na daktari wako kuhusu hatari yako ya kupata ugonjwa huo.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

Ikiwa umegunduliwa na MJD, unaweza kutaka kumuuliza daktari wako maswali kama:

• Nina ugonjwa wa aina gani?
• Je, dalili zangu zitazidi kuwa mbaya baada ya muda?
• Unapendekeza aina gani ya matibabu?
• Je, watoto wangu watarithi MJD kutoka kwangu?

Ni kawaida kuwa na maswali na hisia nyingi unapopata utambuzi kama ugonjwa wa Machado-Joseph (MJD). Omba usaidizi kutoka kwa wale walio karibu nawe. Pia, shiriki kikamilifu katika matibabu yako - fuata miadi yako, fuata maagizo ya daktari wako, na uulize maswali. Unaweza pia kuzungumza na mshauri wa afya ya akili ili ujifunze jinsi ya kukabiliana na hali hii. Usizuie hisia zako. Zungumza na marafiki, mshauri, au kikundi cha usaidizi. Kumbuka, hauko peke yako.

Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani

Ugonjwa wa Machado-Joseph (MJD) ni ugonjwa wa kurithi unaoathiri mfumo wetu wa neva. Unaweza kuathiri mambo kama vile usawa na udhibiti wa misuli. Dalili hutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa.

Ingawa hakuna tiba ya hili bado, kuna matibabu ambayo yanaweza kusaidia kudhibiti dalili. Mambo kama vile tiba ya mwili na vifaa vya usaidizi yanaweza kurahisisha maisha. Ukiwa na dalili hizi, au ikiwa mtu katika familia yako ana hali hii, ni vyema kutafuta ushauri wa kimatibabu haraka iwezekanavyo. Kumbuka, ukiwa na taarifa na usaidizi sahihi, unaweza kukabiliana na hali hii.

Ugonjwa wa Machado -Joseph, MJD, kutoweza kustahimili spinocerebellar, kutoweza kustahimili, magonjwa ya neva, magonjwa ya kijenetiki, magonjwa ya kurithi