Ugonjwa wa Niemann-Pick ni nini? Hebu tuelewe kwa urahisi.

Je, tumbo la mtoto wako linaonekana kuvimba kidogo? Au unahisi kama mtoto wako hakui kwa kiwango kinachofaa kulingana na umri wake? Wakati mwingine mambo haya yanaweza kuwa ya kawaida. Lakini mara chache sana, yanaweza kusababishwa na ugonjwa adimu wa kijenetiki ambao hatujasikia kuuhusu. Leo, tunazungumzia Ugonjwa wa Niemann-Pick, ambao ni miongoni mwa magonjwa hayo adimu. Usiogope unaposikia jina hili. Hebu tuzungumzie kwa njia rahisi ambayo unaweza kuelewa.

Ugonjwa wa Niemann-Pick ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Niemann-Pick ni hali ya kurithi inayotokana na mkusanyiko usio wa lazima wa vitu vyenye mafuta, au lipidi, ndani ya seli za mwili wetu.

Sasa unaweza kuwa unajiuliza, "Hizi lipidi ni nini? Kwa nini hujikusanya?" Hebu tueleze hivi.

Fikiria kila seli mwilini mwetu kama kiwanda kidogo. Kiwanda hiki kinahitaji nishati ili kufanya kazi. Nishati hiyo hutokana na chakula tunachokula. Mafuta (lipidi) na protini katika vyakula hivi huvunjwa vipande vidogo ndani ya seli zetu na kutumika kutoa nishati. Zaidi ya hayo, mafuta haya (kwa mfano, kolesteroli na mafuta) pia yanahitajika kwa kazi nyingi muhimu, kama vile kujenga kuta za seli zetu na kutoa homoni.

Kwa kawaida, katika mwili wa mtu mwenye afya njema, mafuta haya yanapokwisha kutumika, au yakiwa mengi sana, kuna vimeng'enya maalum vya kuyavunja na kuyaondoa mwilini. Kama vile mfumo unaoondoa taka kutoka kiwandani unapokamilika kufanya kazi.

Lakini kwa mtu mwenye ugonjwa wa Niemann-Pick, kuna kasoro ya kijenetiki katika uzalishaji wa vimeng'enya au protini zinazovunja lipidi nilizozitaja. Matokeo yake, lipidi zisizotumika na zisizo za lazima huanza kujikusanya ndani ya seli. Ni kama rundo la takataka katika kiwanda chenye mfumo wa utupaji taka ulioharibika.

Kwa njia hii, lipidi hazijikusanyiki tu katika sehemu moja.

• Ubongo
• Ini
• Wengu
• Mapafu
• Uboho

Hizi hujikusanya ndani ya seli za viungo muhimu kama moyo. Baada ya muda, mafuta haya hujikusanya na kuzuia viungo hivyo kufanya kazi vizuri. Hapo ndipo dalili zinaanza kuonekana.

Dalili kuu za ugonjwa huu ni zipi?

Dalili zinaweza kutofautiana kulingana na kiungo ambacho lipidi hizi zimewekwa. Dalili pia hutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa. Hata hivyo, kuna dalili kadhaa za kawaida.

Dalili za Neolojia

Dalili hizi huonekana wakati lipidi zinawekwa kwenye seli za ubongo.

• Ataksia: Hii ni hali ambayo misuli ya mwili haiwezi kudhibiti mienendo ya makusudi, kama vile kutembea au kufikia kitu. Mwili huhisi kutokuwa imara na kutokuwa imara.
• Udhaifu wa misuli:Mwili huhisi hauna uhai, na sauti ya misuli hupungua.
• Kuvimba kwa misuli: Wakati mwingine misuli huwa ngumu na inaweza kutetemeka. Mwendo unakuwa mgumu sana.
• Ugumu wa kuzungumza: Kutoweza kusema vizuri, kutoweza kusema vizuri.
• Kupungua polepole kwa utendaji kazi wa ubongo: Vitu kama kumbukumbu na uwezo wa kujifunza vinaweza kupungua baada ya muda.

Dalili zinazohusiana na sehemu zingine za mwili

• Kuvimba kwa ini na wengu: Hii mara nyingi ni moja ya dalili za kwanza kuonekana. Viungo hivi viwili huongezeka kutokana na amana za mafuta mwilini. Hii husababisha tumbo la mtoto kujitokeza mbele na kuonekana kuvimba.
• Ugumu wa kumeza na kunywa: Hali hii huathiri hasa watoto wadogo.
• Mabadiliko katika mienendo ya macho: Ugumu wa kutazama juu na chini unaweza kutokea.
• Mabadiliko ya konea: Konea inaweza kuwa na mawingu.
• Doa jekundu kama Cherry: Hii ni dalili maalum sana. Daktari anapochunguza jicho, anaweza kuona doa jekundu linalofanana na cherry katikati ya retina. Hili halitokei kwa kila mtu, lakini baadhi ya wagonjwa hutokea.

Kuna aina tatu kuu za ugonjwa huu.

Ugonjwa wa Niemann-Pick si sawa. Kuna aina tatu kuu (na zaidi katika baadhi ya uainishaji). Kila aina ina sababu, dalili, na mkondo tofauti wa ugonjwa. Hebu tutumie jedwali kutusaidia kuelewa tofauti.

Ujumbe mdogo kuhusu aina D

Hapo awali, wagonjwa wenye aina ya C, ambao walitokana na babu mmoja katika eneo la Nova Scotia nchini Kanada, waliitwa aina ya D. Lakini sasa tunajua kwamba pia ni hali ambayo ni ya aina ya C, na husababishwa na kasoro maalum katika jeni la NPC1.

Je, kuna matibabu kwa hili?

Kujua jibu la swali hili ni muhimu sana kwako na kwa kila mtu. Kwa kweli, hadi sasa, hakuna tiba ya ugonjwa wa Niemann-Pick.

Kwa hivyo madaktari hufanya nini?

Matibabu ya sasa ni tiba inayounga mkono . Yaani, ingawa ugonjwa hauwezi kuponywa, hudhibiti dalili, humpa mgonjwa faraja iwezekanavyo, na husaidia kurahisisha maisha.

• Ulinzi dhidi ya maambukizi: Wagonjwa hawa, hasa watoto, huwa na uwezekano wa kupata maambukizi ya mara kwa mara. Kwa hivyo, ni muhimu sana kuwalinda dhidi ya maambukizi kama vile nimonia.
• Lishe: Watoto ambao wana shida kumeza wanaweza kuhitaji kulishwa kupitia mrija wa kulisha.
• Tiba ya viungo: Mazoezi na tiba ya viungo yanaweza kusaidia kudhibiti ugumu wa misuli (spasticity) na kuweka viungo vikifanya kazi vizuri.
• Matibabu ya matatizo ya kupumua: Ikiwa mapafu yataathiriwa, kama ilivyo kwa wagonjwa wa aina ya B, oksijeni ya ziada inaweza kuhitajika.

Matibabu ya majaribio

• Upandikizaji wa uboho: Hii imejaribiwa kwa wagonjwa wachache wa aina ya B, lakini bado si matibabu ya kawaida.
• Tiba mbadala ya kimeng'enya na tiba ya jeni: Wanasayansi wanatumai kwamba matibabu haya yatakuwa na manufaa kwa wagonjwa wa aina ya B katika siku zijazo, lakini bado yako katika hatua ya utafiti.

Unaweza kusema nini kuhusu wakati ujao? (Ubashiri)

Hili ni jambo nyeti sana kuzungumzia. Mustakabali wa mgonjwa, au ubashiri, unategemea kabisa aina ya ugonjwa.

• Aina A: Kama ilivyotajwa hapo awali, hii ndiyo aina kali zaidi. Watoto wachanga wenye hali hii kwa kawaida hufa wakiwa wachanga, kabla ya umri wa miaka 2-3, kutokana na maambukizi au utendaji kazi mbaya wa mfumo wa neva.
• Aina B: Wagonjwa hawa wanaweza kuishi maisha marefu kiasi. Baadhi huishi hadi watu wazima. Hata hivyo, kutokana na uharibifu wa mapafu, wanaweza kuhitaji usimamizi wa matibabu wa maisha yote na wakati mwingine usaidizi wa oksijeni.
• Aina C:Ni vigumu sana kutabiri mustakabali wa ugonjwa huu, kwa sababu umri ambao dalili huonekana na mwendo wa ugonjwa hutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu. Baadhi ya watoto hufa wakiwa na umri mdogo, huku wale walio na dalili za mwanzo wa kuchelewa na visa visivyo vya hatari sana wanaweza kuishi hadi watu wazima.