Ugonjwa wa Noonan ni nini? Usiogope, hebu tujue hili

Umewahi kugundua kitu cha ajabu kuhusu uso wa mtoto wako? Labda macho yake yametengana kidogo, au shingo yake ni fupi kidogo... Ikiwa ukuaji wa mtoto wako unaonekana kuwa polepole kidogo pamoja na mambo haya, sababu inaweza kuwa hali ambayo hujawahi kusikia inayoitwa 'Noonan Syndrome.' Usijali, hii si kitu ambacho watu wengi wanakijua. Kwa hivyo hebu tuzungumze kuihusu leo ​​tu.

Ugonjwa wa Noonan ni nini hasa?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Noonan ni hali ya kijenetiki ambayo mtoto huzaliwa nayo. Hii inaweza kuathiri ukuaji wa sehemu mbalimbali za mwili wa mtoto. Baadhi ya watoto wana dalili ndogo sana kutokana na hali hii. Yaani, hazionekani kwa nje. Hata hivyo, baadhi ya watoto wanaweza kuwa na matatizo makubwa zaidi ya kiafya .

Katika hali hii, mtoto anaweza kuwa na sura maalum za uso (kwa mfano, paji la uso pana, macho yaliyo na nafasi kubwa), kimo kifupi (kimo kifupi), matatizo ya macho, na kasoro za moyo za kuzaliwa nazo.

Nani hupata hali hii? Ni ya kawaida kiasi gani?

Ugonjwa wa Noonan ni hali ambayo inaweza kutokea wakati wa kuzaliwa kwa mtu yeyote. Haisababishwi na kosa la mtu yeyote.

• Urithi kutoka kwa wazazi: Takriban 50% ya watoto walio na ugonjwa wa Noonan wana mzazi mwenye ugonjwa huo. Hii ina maana kwamba ikiwa mzazi yeyote ana ugonjwa huo, mtoto ana nafasi ya 50% ya kurithi pia.
• Kutokea kwa nasibu: Wakati mwingine, hali hii inaweza pia kutokea kutokana na mabadiliko ya nasibu (mutation ya hiari) katika jeni za mtoto, bila mtu yeyote katika familia kuwa na hali hiyo.

Hili si jambo la nadra kama unavyoweza kufikiria. Kwa wastani, mtoto mmoja kati ya 1,000 hadi 2,500 anayezaliwa huathiriwa na hali hii.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Noonan?

Kuna jeni maalum zinazoambia tishu za mwili wetu kukua na kugawanyika. Ugonjwa wa Noonan mara nyingi husababishwa na mabadiliko ('mabadiliko') katika jeni hizi. Kwa sababu ya mabadiliko haya, protini zinazozalishwa na jeni hizo hubaki hai kwa muda mrefu kuliko zinavyopaswa. Ni kama taa inayobaki kuwaka badala ya kuzima inapopaswa kuzima. Hii huvuruga ukuaji wa kawaida na mgawanyiko wa seli.

Je, kuna hali zingine zinazofanana na hii?

Ndiyo, ugonjwa wa Noonan ni hali ambayo ni ya kundi la magonjwa yanayoitwa `RASopathies`. Magonjwa mengine katika kundi hili pia husababishwa na sababu zinazofanana za kijenetiki. Kwa hivyo, dalili zao mara nyingi hufanana.

Hapa kuna baadhi ya hali kama hizi:

• "Ugonjwa wa moyo na mishipa ya damu"
• 'Dalili ya Costello'
• "Neurofibromatosis aina ya 1 (NF1)"
• 'Dalili ya Legius'
• 'Ugonjwa wa Turner'

Dalili za ugonjwa wa Noonan ni zipi?

Dalili zinaweza kutofautiana sana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine. Baadhi ya watoto wanaweza kuwa na dalili ndogo sana, huku wengine wakiweza kuwa na dalili kali na zinazohatarisha maisha. Dalili nyingi huanza tumboni au huonekana kabla ya umri wa miaka 11.

Lakini jambo zuri ni kwamba kadri mtoto anavyokua, sifa nyingi za uso wake hufifia polepole.

Kwa uelewa rahisi, hebu tugawanye sifa hizi katika majedwali kadhaa.

Matatizo yanayohusiana na moyo

Watoto wengi wenye ugonjwa wa Noonan wanaweza kuwa na ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa nao. Baadhi ya watoto wanaweza kuhitaji matibabu ya haraka . Baadhi ya watoto wanaweza pia kupata ugonjwa wa moyo baadaye maishani. Matatizo ya kawaida ya moyo ni pamoja na:

• Shimo kati ya atiria ya moyo (kasoro ya septali ya atiria).
• Kunenepa kwa misuli ya moyo (Hypertrophic cardiomyopathy).
• Stenosis ya ateri ya mapafu.

Matatizo mengine ya kiafya yanayowezekana

• Matatizo ya kupumua: Kwa mfano, hali kama vile `laryngomalacia`.
• Kuvimba kwa mikono na miguu: Kujikusanya kwa maji mwilini (lymphedema) kutokana na tatizo la mfumo wa limfu.
• Ucheleweshaji wa maendeleo .
• Kutokwa na damu au michubuko kwa urahisi .
• Ugumu wa kunyonyesha wakati wa utoto.
• Korodani zisizo na uke kwa wavulana . Zisipotibiwa, hii inaweza kusababisha ugumba katika siku zijazo.
• Scoliosis .
• Ulemavu wa kuona au kusikia.
• Kasoro za kuzaliwa zinazohusiana na figo.

Ni matatizo gani mengine yanayoambatana na hili?

Watoto wengi wenye ugonjwa wa Noonan hukua polepole zaidi kuliko kawaida, hasa wakati wa ujana. Pia, karibu 25% ya watoto wanaweza kuwa na ulemavu wa kujifunza. Hata hivyo, ni idadi ndogo sana tu yenye ulemavu wa akili. Hii ina maana kwamba watoto wengi wanaweza kujifunza kawaida. Karibu 10-15% ya watoto wanaweza kuhitaji usaidizi maalum wa kielimu.

Zaidi ya hayo, baadhi ya watoto wana hatari ndogo sana ya kupata hali adimu ya leukemia ya utotoni inayoitwa `leukemia ya vijana ya myelomonocytic (JMML)` au saratani nyingine za utotoni. Lakini usijali, hatari hii ni ndogo sana, kwa 4% wafikapo umri wa miaka 20.

Daktari hugunduaje hili? (Utambuzi)

Daktari wako anaweza kushuku ugonjwa wa Noonan baada ya kumchunguza mtoto wako kimwili na kuuliza kuhusu dalili zako. Ili kuthibitisha utambuzi na kuondoa hali zingine, daktari wako anaweza kuagiza vipimo mbalimbali.

Majaribio haya yanaweza kujumuisha:

• Hesabu kamili ya damu (CBC)
• X-ray ya kifua
• Scan ya CT
• Kipimo cha 'Ekocardiogram' kinachoangalia utendaji kazi wa moyo
• Kipimo cha `Electrocardiogram (EKG)` kinachoangalia shughuli za umeme za moyo.
• Vipimo vya kijenetiki
• Uchunguzi wa Ultrasound (`Ultrasound`)

Je, kuna matibabu ya ugonjwa wa Noonan?

Hakuna tiba ya ugonjwa wa Noonan bado. Hata hivyo, kuna matibabu mengi yenye ufanisi ambayo yanaweza kumsaidia mtoto wako kudhibiti dalili zake na kuishi maisha yenye afya .

Timu ya matibabu inayomtibu mtoto wako itaandaa mpango wa matibabu kulingana na dalili za mtoto wako na ukali wake. Mpango huo unaweza kujumuisha:

• Vifaa vya usaidizi: Vitu kama vile miwani au vifaa vya kusaidia kusikia.
• Tiba ya kitabia au usemi .
• Usaidizi wa kielimu: Kutoa usaidizi maalum kwa ulemavu wa kujifunza.
• Dawa: Dawa za kutibu matatizo ya moyo, kudhibiti kutokwa na damu, au kuongeza ukuaji wa polepole.
• Tiba ya homoni ya ukuaji .
• Matibabu ya ziada: Mambo kama tiba ya kubana kwa uvimbe wa lymphedema.

Katika baadhi ya matukio, daktari wako anaweza kupendekeza upasuaji. Utambuzi wa mapema ni muhimu kwa matibabu na ufuatiliaji mzuri.

Je, wakati ujao utakuwaje? Na je, hili linaweza kuzuiwa?

Hili ndilo jambo muhimu zaidi. Watu wengi wenye ugonjwa wa Noonan wanaishi maisha yenye afya na kujitegemea. Timu ya matibabu ya mtoto wako itakusaidia kudhibiti dalili za mtoto wako na kuzuia matatizo.

Kwa kuwa hali hii husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki, hakuna tunachoweza kufanya ili kuizuia. Hata hivyo, ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa wa Noonan, unaweza kuzungumza na daktari wako kuhusu upimaji wa kijenetiki wa ujauzito.

Ni kawaida kuhisi hofu mtoto anapogunduliwa na ugonjwa kama huu. Lakini kumbuka, watoto wengi wenye ugonjwa wa Noonan wana dalili ndogo. Wanaweza kuishi maisha kamili na yenye shughuli nyingi. Kwa hivyo zungumza na daktari wako kuhusu matibabu ambayo ni bora kwa mtoto wako. Kuanza matibabu mapema kunaweza kumsaidia mtoto wako kupata matokeo bora ya kiafya.