Je, una wasiwasi kuhusu uwezo wa kuona wa mtoto wako? Hebu tujifunze kuhusu Ugonjwa wa Norrie.

Tunahisi furaha kubwa tunapoangalia macho ya mtoto mchanga, sivyo? Lakini wakati mwingine, tunaweza kuwa na shaka kidogo kwamba kuna kitu kibaya na macho hayo. Leo tutazungumzia kuhusu hali adimu inayoitwa 'Ugonjwa wa Norrie', ambayo inaweza kuathiri sio tu uwezo wa kuona wa mtoto, bali pia mambo mengine mengi. Usiogope unaposikia hili, hebu tulielewe kwa urahisi.

Ugonjwa wa Norrie ni nini? Kwa ufupi...

Ugonjwa wa Norris ni ugonjwa wa macho wa kijenetiki . Katika hili, sehemu ya jicho la mtoto inayoitwa retina, na mishipa ya damu inayoungana nayo, haikui vizuri. Je, unajua kwamba retina ni safu nyembamba nyuma ya macho yetu ambayo hufanya kazi kama filamu kwenye kamera. Hii ndiyo hugundua mwanga na rangi na kutuma ujumbe kwenye ubongo, ambapo ndipo tunapoona.

Katika mtoto aliye na ugonjwa wa Norris, retina haikui vizuri, kwa hivyo inaweza kujitenga na jicho. Hii inaweza kusababisha kutokwa na damu ndani ya jicho. Hii husababisha retina kuwa na nyuzinyuzi na kutoweza kufanya kazi vizuri. Mara nyingi, hali hii inaweza kusababisha mtoto kuwa kipofu kabisa wakati wa kuzaliwa au ndani ya miezi michache ya kwanza ya maisha. Ingawa baadhi ya watoto wanaweza kuona mwanga wakati wa kuzaliwa, wengi hupoteza uwezo wa kuona katika jicho moja au yote mawili wakati wa kuzaliwa.

Jambo muhimu ni kwamba mabadiliko haya ya kijenetiki yanayoathiri kuona yanaweza pia kuathiri ukuaji mwingine wa kimwili kwa mtoto. Kwa hivyo, ugonjwa wa Norrie hauzuiliwi na kupoteza uwezo wa kuona tu.

Ni dalili gani zingine zinazoweza kuonekana katika ugonjwa wa Norrie?

Kupoteza uwezo wa kuona ndio dalili kuu. Hata hivyo, watoto wachanga walio na ugonjwa wa Norrie wanaweza pia kupata yafuatayo:

• Upungufu wa kusikia: Ugonjwa wa Norris unaweza pia kuathiri ukuaji wa sikio la ndani. Kwa hivyo, upotevu mdogo wa kusikia unaweza kuanza utotoni na kuongezeka polepole. Unaweza pia kupata mlio masikioni (tinnitus). Baadhi ya watu wanaweza kuwa na usikivu uliopungua sana wanapokuwa na umri wa miaka 35.
• Mabadiliko ya kitabia: Hali hii inaweza pia kuathiri tabia ya mtoto. Kwa mfano, hali inayoitwa ``Pseudobulbar affect'' (ugumu wa kudhibiti kucheka na kulia) huonekana kwa takriban mtu mmoja kati ya wanne walio na ugonjwa wa Norris.
• Ucheleweshaji wa ukuaji: Baadhi ya watoto wachanga na watoto wanaweza kuchukua muda mrefu zaidi kufikia hatua muhimu za ukuaji kama vile kukaa na kutembea.
• Ugonjwa wa wigo wa tawahudi: Karibu mtu mmoja kati ya wanne walio na ugonjwa wa Norris wanaweza kuonyesha dalili za tawahudi.
• Matatizo ya kifafa: Ingawa si ya kawaida kama hali zingine, karibu mtu mmoja kati ya kumi anaweza kupata matatizo ya kifafa.
• Ugonjwa wa mishipa ya pembeni:Baadhi ya watu wanaweza kupata matatizo ya mzunguko wa damu, kama vile vidonda vya vena.

Muhimu: Si kila mtoto atakuwa na dalili hizi zote. Hata watoto katika familia moja wanaweza kuwa na dalili tofauti. Kwa hivyo, kila mtoto anahitaji utunzaji wa kibinafsi.

Norovirus ni ya kawaida kiasi gani? Nani anaipata?

Ugonjwa wa Norris ni ugonjwa nadra sana. Unaathiri takriban mtu mmoja kati ya milioni moja.

Hii huathiri zaidi wavulana. Wasichana huathiriwa na ugonjwa huu mara chache sana. Hata kama wanafanya hivyo, dalili zake ni ndogo sana. Sio maalum kwa rangi au kabila lolote.

Ni dalili gani ambazo daktari huona katika ugonjwa wa Norrie?

Wakati wa uchunguzi wa macho, daktari wa macho anaweza kugundua dalili kadhaa zinazohusiana na ugonjwa wa Nori. Hizi ni pamoja na:

• Uvimbe wa njano-kijivu nyuma ya jicho (Pseudoglioma). Hii husababishwa na retina isiyokua vizuri.
• Kujitenga kwa retina.
• Kung'arisha konea ya jicho (Leukocoria).
• Pete nyeusi kwenye jicho imeongezeka.
• Hypoplasia ya iris ni ukosefu wa maendeleo ya iris.
• Katarakti imeunganishwa kwenye lenzi au konea.
• Macho madogo kuliko ukubwa wa kawaida (Mikrophthalmia).
• Kuongezeka kwa shinikizo la ndani ya jicho. Hii inaweza kusababisha maumivu ya macho.
• Kutokwa na damu kwenye vitreous.
• Kufifia kwa lenzi ya jicho (cataract).
• Kupungua kwa jicho bila kuona `(Phthisis bulbi)`.

Sio dalili hizi zote huonekana mara moja. Baadhi zinaweza kuonekana wakati wa kuzaliwa, huku zingine zinaweza kuonekana miezi au hata miaka baadaye.

Ni dalili gani ambazo mtoto anapata?

Dalili za ugonjwa wa Norris zinaweza kutofautiana sana kulingana na aina ya ugonjwa. Maumivu ya macho ni dalili ya kawaida kwa baadhi ya watoto kutokana na shinikizo lililoongezeka ndani ya jicho, lakini hii si ya kawaida sana. Wakati mwingine, amana za kalsiamu kwenye konea ya jicho (bendi ya keratopathy) zinaweza kusababisha maumivu na usumbufu. Daktari wa macho wa mtoto wako ataangalia shinikizo la macho mara kwa mara.

Dalili zingine zinaweza kuhusishwa na upotevu wa kusikia na hali zingine zinazohusiana. Zungumza na timu ya matibabu ya mtoto wako ili kujua ni dalili gani hasa unazopaswa kuwa na wasiwasi nazo.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Norrie?

Ugonjwa wa Norris husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki . Jeni maalum linaloathiri hili ni jeni la NDP. Jeni hili la NDP huelekeza mwili wetu kutengeneza protini inayoitwa Norrin. Protini hii ya Norrin ni muhimu sana kwa ajili ya kuashiria seli na utaalamu wa seli. Hasa, Norrin husaidia retina yetu kukua vizuri. Pia husaidia katika uundaji wa mishipa ya damu inayosambaza damu kwenye retina na sehemu za sikio (Angiogenesis).

Wakati kuna mabadiliko katika jeni la `NDP`, protini ya Norrin haifanyi kazi vizuri. Mabadiliko kama hayo ya kijenetiki yanaweza kusababisha magonjwa mbalimbali ya macho ya kijenetiki. Ugonjwa wa Norrin ndio mbaya zaidi.

Ugonjwa wa Norrie hurithiwaje?

Jeni hili la `NDP` lililobadilishwa liko kwenye kromosomu ya X. Kama unavyojua, X na Y ni kromosomu mbili za ngono. Kuna mifumo tofauti ya urithi wa magonjwa. Ugonjwa wa Norrie hurithiwa katika muundo wa X-linked recessive .

Hali hizi za kurithi kwa kawaida huwaathiri wavulana. Wasichana huathiriwa mara chache sana. Hii ni kwa sababu wavulana wana kromosomu moja tu ya X. Kwa hivyo, wanaweza kuwa wamerithi jeni moja lililobadilishwa linalosababisha ugonjwa huo.

Ikiwa mama ndiye mchukuaji wa jeni hili lililobadilishwa (kumaanisha ana jeni hili kwenye mojawapo ya kromosomu zake mbili za X, lakini hana dalili, kwa sababu kila kitu hufanya kazi vizuri kutokana na jeni lenye afya kwenye kromosomu nyingine ya X), kuna uwezekano wa 50% kwamba mtoto yeyote wa kiume anayemzaa atarithi ugonjwa wa Norrie. Mtoto wa kiume harithi ugonjwa huu kutoka kwa baba.

Ugonjwa wa Norrie hugunduliwaje?

Daktari wa macho hugundua ugonjwa wa Norwich kama ifuatavyo:

• Kwa kufanya uchunguzi kamili wa macho na uchunguzi wa kimwili .
• Kwa kujua historia ya matibabu ya familia ya mtoto wako.
• Kwa kuagiza vipimo vya kijenetiki .

Madaktari wa macho lazima watofautishe na kugundua ugonjwa wa Nori kutoka kwa hali zingine zenye dalili zinazofanana, kama vile:

• `Retinoblastoma` (uvimbe wa saratani unaotokea kwenye retina)
• `Retinopathy ya ukomavu wa kabla ya wakati` (ukuaji usiofaa wa mishipa ya damu inayosambaza damu kwenye retina kwa watoto waliozaliwa kabla ya wakati)
• "Mishipa ya damu ya fetasi inayoendelea"
• 'Ugonjwa wa Coats'

Kuna magonjwa mengine ya vitreoretinopathy yasiyo na uhusiano na X (`(Familial exudative vitreoretinopathies)`) ambayo yanahusiana na ugonjwa wa Norrie.

Wakati mwingine, inaweza kugunduliwa wakati wa ujauzito kupitia kipimo kama vile ``Amniocentesis``. Hii ni ikiwa mtu katika familia amewahi kuwa na ugonjwa wa Norrie, au ikiwa mama anajulikana kuwa mchukuaji wa mabadiliko ya jeni ya ``NDP``.

Ni matibabu gani ya ugonjwa wa Norrie?

Watoto wachanga walio na ugonjwa wa Norrie wanahitaji matibabu yaliyoundwa kulingana na mahitaji yao binafsi. Chaguzi za matibabu zinaweza kujumuisha:

• Upasuaji: Upasuaji hufanywa ili kulenga hali maalum, kama vile mtoto wa jicho. Hizi zinaweza kusaidia kuzuia macho ya mtoto kufifia na kupunguza maumivu. Hata hivyo, kuona hakuwezi kurejeshwa. Mara chache, watoto huzaliwa na retina iliyojitenga na wanaweza kuona mwanga. Katika hali kama hizo, upasuaji unaweza kusaidia kudumisha uwezo huo.
• Vifaa vya kusaidia kusikia: Hizi husaidia watoto, vijana, na wazee kusikia sauti vizuri zaidi. Ni muhimu sana kwa mtu mwenye tatizo la kusikia kuungana na ulimwengu.
• Kipandikizi cha koklea: Hii inakusaidia kusikia maneno na sauti zingine waziwazi.

Mtoto wako anapokua, atahitaji utunzaji na usimamizi unaoendelea. Hii itahitaji timu ya wataalamu tofauti:

• Madaktari wa watoto
• Wanajenetiki
• Madaktari wa macho
• Wataalamu wa masikio
• Wataalamu wa usemi

Mtoto wako anaweza pia kufaidika na huduma za usaidizi wa kielimu. Ni muhimu kuzungumza na utawala wa shule ya mtoto wako ili kujua ni rasilimali gani zinazopatikana.

Je, mustakabali wa watu wenye ugonjwa wa Norrie ukoje?

Watu wengi wenye ugonjwa wa Norris huwa vipofu kabisa (hawawezi kuona mwanga wowote) ndani ya miezi 12 ya kwanza ya maisha. Karibu mtu mmoja kati ya watano anaweza kuona mwanga baada ya umri wa miaka 3.

Mustakabali wa muda mrefu wa mtoto wako unategemea mambo mengi, ikiwa ni pamoja na dalili za ugonjwa zinazomathiri na jinsi zilivyo kali. Timu ya matibabu ya mtoto wako ndiyo chanzo bora cha taarifa kuhusu jinsi ugonjwa wa Norwich unavyomathiri mtoto wako na jinsi unavyoweza kumsaidia kujisikia vizuri zaidi.

Je, virusi vya Norovirus vinaweza kuzuiwa?

Norovirus haiwezi kuzuiwa. Ikiwa mtu katika familia yako ana Norovirus au magonjwa mengine ya macho ya kuzaliwa nayo, ni vyema kuzingatia ushauri nasaha wa kijenetiki kabla ya kupata mimba. Mshauri wa kijenetiki anaweza kupendekeza upimaji wa kijenetiki ili kubaini kama wewe ni mbebaji wa mabadiliko ya jeni ya NDP. Mabadiliko haya yanaweza kusababisha mtoto wako kupata magonjwa mbalimbali ya kijenetiki ya macho, ikiwa ni pamoja na Norovirus.

Ninawezaje kumtunza mtoto wangu?

Timu ya matibabu ya mtoto wako itakuambia jinsi ya kumtunza mtoto wako vizuri zaidi nyumbani. Mahitaji ya kila mtoto hutofautiana kulingana na umri na dalili zake. Hapa chini kuna vidokezo vya jumla vinavyoweza kumsaidia mtoto wako kufikia uwezo wake kamili.

Hakikisha unampeleka mtoto wako kwa miadi ya daktari.

Mtoto wako atakuwa na miadi mingi na wataalamu tofauti. Miadi hii ni muhimu ili kuhakikisha mtoto wako anapata huduma inayolingana na mahitaji yake binafsi.

• Uchunguzi wa macho wa kila mwaka: Hata kama mtoto wako amepoteza uwezo wa kuona kabisa, ni muhimu kumwona daktari wa macho mara moja kwa mwaka. Hii itamsaidia mtoto wako kuona kama kuna matatizo yoyote yanayosababisha maumivu ya macho na kupendekeza matibabu ikiwa ni lazima.
• Uchunguzi wa masikio kila baada ya miezi 6 hadi 12: Kwa kufuatilia mara kwa mara usikivu wa mtoto wako, unaweza kupata matibabu inapohitajika. Daktari wa sauti anaweza kugundua upotevu wa usikivu kabla ya dalili kuonekana.
• Mikutano inayosaidia katika maeneo mengine ya ukuaji: Mtoto anaweza kuhitaji kukutana na watu kama vile wataalamu wa tiba ya usemi, wafanyakazi wa kijamii, na wanasaikolojia.
• Miadi ya daktari wa watoto: Unapaswa kumwona daktari wa watoto mara kwa mara ili kuangalia afya ya mtoto wako kwa ujumla.

Muhimu: Ni muhimu sana kwamba madaktari wote wa mtoto wako wafanye kazi pamoja na kushiriki taarifa.

Saidia kudhibiti maisha ya kila siku ya mtoto

Ugonjwa wa Norwich unaweza kusababisha changamoto nyingi katika maisha ya kila siku ya mtoto.

• Kulala na kuamka kwa nyakati za kawaida: Watoto walio na ugonjwa wa celiac wanaweza kuwa na ugumu wa kupata usingizi mzuri wa usiku. Hii inaweza kuwafanya wahisi wamechoka wakati wa mchana, wanakasirika, na wana shida kuzingatia kazi za shule. Ikiwa mtoto wako ana shida ya kulala, zungumza na daktari wako wa watoto kuhusu njia za kusaidia.
• Ujamaa: Kadri upotevu wa kusikia wa mtoto wako unavyozidi kuwa mbaya, inaweza kuwa vigumu kucheza na watoto wengine na kuingiliana na ulimwengu. Hili linaonekana hasa katika umri mdogo. Mtoto anaweza kuhisi ametengwa na anaweza kuonyesha dalili za mfadhaiko. Unaweza kumsaidia mtoto wako kwa kupanga shughuli za kijamii katika mazingira tulivu yenye kelele kidogo za nyuma.
• Huduma ya vifaa vya kusikia: Hizi ni sehemu muhimu ya matibabu. Hata hivyo, watoto wanaweza kuzipoteza au kuzivunja. Kutunza vifaa maalum vya matibabu si rahisi kwa mtoto yeyote. Kupoteza uwezo wa kusikia kunaweza kuongeza changamoto hii. Kadiri iwezekanavyo, mfundishe mtoto wako kutunza vifaa vyao vya kusikia na mwambie akuambie mara moja ikiwa jambo litatokea.

Jitunze pia.

Mtoto wako anakuhitaji, kwa hivyo ni muhimu ujitunze. Ni kawaida kwa wazazi na walezi kuhisi wamezidiwa na wamechoka. Ingawa hakuna suluhisho rahisi kwa hili, kutambua jinsi unavyohisi ni hatua ya kwanza ya kupata suluhisho.

• Zungumza na daktari wako kuhusu jinsi unavyohisi.
• Jiunge na kikundi cha usaidizi. Hii inaweza kukusaidia kuungana na wazazi walio katika hali kama yako.
• Omba msaada. Usisite kuomba msaada kutoka kwa jamaa, marafiki, na majirani.

Majina mengine ya ugonjwa wa Norwich

Majina mengine ya hali hii ni:

• 'Ugonjwa wa Anderson-Warburg'
• 'Ugonjwa wa Whitnall-Norman'
• "Uharibifu wa ubongo unaoendelea wa oculo-acoustic-cerebral" wa kuzaliwa nao
• `Oligophrenia microphthalmos`
• `Pseudoglioma ya kuzaliwa`

Hatimaye, nini cha kukumbuka

Ugonjwa wa Norris ni hali tata ambayo huathiri kila mtu kwa njia tofauti kidogo. Hiyo ina maana kwamba inaweza kuwa vigumu kujua hasa cha kutarajia mtoto wako anapogunduliwa kuwa na ugonjwa huo. Kukusanya timu ya matibabu ili kumsaidia mtoto wako kunaweza kukusaidia kupiga hatua moja mbele. Uliza maswali ili kupata taarifa unayohitaji, na usisite kuelezea wasiwasi wako. Hauko peke yako.

Ugonjwa wa Norrie , Ugonjwa wa Macho wa Kijeni, Uoni wa Mtoto, Upofu, Ulemavu wa Kusikia, Kuchelewa kwa Ukuaji, Ushauri nasaha wa Kijeni