Je, unapata madoa madogo mwilini mwako na uvimbe tumboni mwako? Hebu tujifunze kuhusu Ugonjwa wa Peutz-Jeghers (PJS)!

Wakati mwingine mambo yanaweza kutokea kwa miili yetu ambayo hatuyatarajii, sivyo? Hebu fikiria kwamba wewe au mtoto wako mna madoa madogo meusi kwenye ngozi yenu, hasa karibu na mdomo, na pia mna matatizo ya tumbo. Mambo haya yanaweza yasiwe rahisi kama mnavyofikiria. Leo tutazungumzia kuhusu hali inayoonyesha dalili zinazofanana, ambayo ni nadra kidogo, lakini ni muhimu sana kuijua. Hiyo ni Peutz-Jeghers Syndrome (PJS).

Ugonjwa wa Peutz-Jeghers (PJS) ni nini? Hebu tuelewe kwa urahisi!

Kwa ufupi, Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ni hali ambayo husababisha vivimbe vidogo (polyps) kuunda ndani ya mwili wako, pamoja na madoa meusi usoni, mikononi, na nyayoni mwa miguu yako. Vivimbe na madoa haya yote mawili si saratani, ikimaanisha kuwa hayana madhara . Hata hivyo, kuwa na PJS huongeza hatari yako ya kupata saratani kwa kiasi kikubwa.

Madoa haya meusi (yanayoitwa kimatibabu "mucocutaneous hyperpigmentation") huonekana kwa watoto wadogo wenye PJS, lakini hupotea polepole baada ya muda. Aina ya ukuaji nilioutaja (unaoitwa "hamartomatous polyps") kwa kawaida hukua katika njia yako ya kumeng'enya chakula (``(njia ya GI)''). Mara nyingi huonekana katika utumbo wako mdogo, tumbo, na utumbo mkubwa (``(koloni)''). Hata hivyo, yanaweza pia kutokea nje ya njia ya kumeng'enya chakula, kama vile kwenye figo zako, kibofu cha mkojo, mapafu, na pua. Ukuaji huu unaweza kuwa saratani na kusababisha matatizo mbalimbali yanayohitaji matibabu.

Ikiwa una PJS, daktari wako ataangalia saratani mara kwa mara na uvimbe hatarishi.

Je, hali hii ya PJS ni ya kawaida kiasi gani?

Ni vigumu kusema hasa jinsi Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ilivyo ya kawaida, kwa sababu watafiti bado hawajapata idadi kamili. Lakini wanafikiri inaweza kuathiri kuanzia 1 kati ya 300,000 hadi 1 kati ya 25,000. Kwa hivyo, ndio, ni hali nadra sana .

Dalili za PJS ni zipi? Unazitambuaje?

PJS husababisha hasa madoa meusi (haya huonekana kwa watoto wadogo) na kile kinachoitwa ``hamartomatous polyps'' (hizi zinaweza kuonekana kwa watoto wadogo na watu wazima).

Madoa meusi:

Watoto wadogo wenye Ugonjwa wa Peutz-Jeghers hupata madoa ya bluu-kijivu au kahawia. Wakati mwingine haya huchukuliwa kuwa madoa. Madoa haya kwa kawaida huanza kuonekana mtoto anapokuwa na umri wa miaka 1-2 na hufifia polepole wanapofikia umri wa kubalehe. Madoa haya yanaweza kuwa na ukubwa kuanzia milimita 1 (karibu saizi ya ncha ya penseli iliyonolewa) hadi milimita 5 (karibu saizi ya kifutio cha penseli). Yanaweza kuonekana kwenye sehemu mbalimbali za mwili:

• Kwenye au kuzunguka midomo (hii ndiyo ya kawaida zaidi)
• Ndani ya mdomo
• Pua
• Kuzunguka macho
• Vidole
• Shikilia
• Chini
• Karibu na mkundu

Dalili zinazosababishwa na uvimbe kwenye njia ya utumbo:

Dalili zingine zinahusiana na ukuaji (polyps) katika mfumo wa usagaji chakula (hasa kwenye utumbo au tumbo), au matatizo yanayosababishwa na ukuaji huo. Dalili hizi kwa kawaida huonekana unapokuwa na umri wa kati ya miaka 10 na 30. Dalili zinazoweza kusababishwa na ukuaji huu ni pamoja na:

• Maumivu ya tumbo (`(Maumivu ya tumbo)`)
• Kichefuchefu na kutapika (`(Kichefuchefu na kutapika)`)
• Kutokwa na damu kwenye njia ya utumbo (`(Kutokwa na damu kwenye njia ya utumbo)`)
• Damu kwenye kinyesi chako (`(Damu kwenye kinyesi chako)`)
• Anemia (viwango vya chuma mwilini vinaweza kupungua kutokana na kutokwa na damu mara kwa mara)

Ni nini husababisha PJS?

Watu wengi wenye Ugonjwa wa Peutz-Jeghers wana mabadiliko (au mabadiliko) katika nakala moja ya jeni inayoitwa ``STK11''. ``STK11'' hii ni jeni linalokandamiza uvimbe. Kwa maneno mengine, jeni hii ni kama swichi inayodhibiti ukuaji wa seli. Ikiwa jeni hii haifanyi kazi vizuri, ni kama taa inayowaka kila wakati na haina mtu wa kuizima. Seli zinaendelea kugawanyika na kukua, zikiungana pamoja na kuunda uvimbe.

Takriban 80% ya watu wenye PJS wamerithi mabadiliko ya jeni kutoka kwa wazazi wao, ikimaanisha wanarithi kutoka kwa mama au baba yao. 20% wengine wana mabadiliko hayo, lakini hakuna mtu katika familia yao ambaye amewahi kuwa na hali hiyo hapo awali, au baadhi ya watu hawana mabadiliko hayo kabisa. Watu wenye mabadiliko ya jeni ya `(STK11)` bila historia ya familia wana uwezekano wa kuwa na mabadiliko hayo wakati fulani maishani mwao. Hata hivyo, wanasayansi bado hawana wazo wazi la jinsi PJS inavyokua bila mabadiliko ya jeni ya `(STK11)`.

Je, PJS inatokaje katika ukoo?

Kwa kawaida, mtoto hurithi jeni la PJS kutoka kwa mzazi aliye na mabadiliko ya jeni. Mabadiliko yanayosababisha PJS hurithiwa katika muundo unaotawala wa autosomal.

Hutokea hivi: Wazazi wote wawili humpa mtoto wao nakala moja ya jeni `(STK11). Ikiwa uko katika hatari kubwa ya kupata dalili na matatizo ya PJS, lazima uwe umerithi jeni hili lililobadilika kutoka kwa mzazi mmoja tu.

Ukiwa na mabadiliko haya ya jeni, kuna uwezekano wa 50% kwamba mtoto wako pia atakuwa nayo.

Ni matatizo gani yanayowezekana ya PJS?

Tatizo kubwa zaidi la hili ni saratani . Watafiti wanasema kwamba ukiwa na PJS, hatari ya kupata saratani maishani mwako inaweza kufikia 93%. Ndiyo maana daktari wako atakuchunguza saratani mara kwa mara. Kwa njia hiyo, inaweza kugunduliwa mapema na kutibiwa.

Matatizo mengine ni:

• Kuingia kwa utumbo mdogo : Hii ni wakati sehemu ya utumbo wako mdogo inapojikunja ndani, kama soksi inayojikunja ndani. Hii hutokea wakati kivimbe kikubwa (polyp) kinapojaribu kupita ndani ya utumbo. Hali hii inaweza kuathiri hadi 69% ya watu wenye PJS.
• Kiziba cha utumbo mdogo (`(Kiziba cha utumbo mdogo)`): Uvimbe huo unaweza kuziba utumbo wako mdogo. Takriban 50% ya watu wenye PJS watapata kuziba kwa utumbo ambao unahitaji upasuaji kabla ya umri wa miaka 20.
• Kutokwa na damu kwenye utumbo : Uvimbe unaweza kuweka shinikizo kwenye tishu za njia ya kumeng'enya chakula, na kusababisha kutokwa na damu.
• Upungufu wa madini ya chuma: Kutokwa na damu mara kwa mara kunaweza kusababisha kupungua kwa viwango vya madini ya chuma mwilini, na kusababisha upungufu wa damu.

Kwa wanawake, aina ya uvimbe wa ovari unaoitwa "sex-cord tumors" na aina adimu na mbaya ya saratani ya shingo ya kizazi inayoitwa "adenoma malignamu" inaweza kutokea. Uvimbe huu unaweza kusababisha mzunguko usio wa kawaida wa hedhi na kubalehe mapema.

Wanaume wanaweza kupata uvimbe wa aina ya sex-cord na Sertoli-cell kwenye korodani zao. Hii inaweza kuwafanya kukuza matiti (gynecomastia), kubalehe mapema, na mifupa yao inaweza kukua haraka kuliko kawaida (umri ulioendelea wa mifupa), na wanaweza kuwa wafupi kuliko kawaida.

Je, kuna hatari gani ya kupata saratani inayohusiana na PJS?

Ugonjwa wa Peutz-Jeghers (PJS) huongeza hatari yako ya kupata saratani ya mfumo wa usagaji chakula na viungo vingine. Ikiwa mtu mwenye PJS hupata saratani, kwa kawaida hugunduliwa akiwa na umri wa miaka 42. Hapa kuna aina za saratani zinazojulikana zaidi kwa watu wenye PJS na viwango vyao:

• Saratani ya utumbo mpana: Hadi 40%.
• Saratani ya matiti: 30% hadi 50%.
• Saratani ya kongosho (`(saratani ya kongosho)`): 11% hadi 36%.
• Saratani ya tumbo: Hadi 30%.
• Saratani ya ovari (`(saratani ya ovari)`): 20%.
• Saratani ya mapafu (`(saratani ya mapafu)`): 15%.
• Saratani ya utumbo mdogo (`(saratani ya utumbo mdogo)`): Hadi 13%.
• Saratani ya shingo ya kizazi (`(saratani ya shingo ya kizazi)`): 10%.
• Saratani ya uterasi: Chini ya 10%.
• Saratani ya korodani: Chini ya 10%.
• Saratani ya umio: 2%.

Usiogope unapoona asilimia hizi za hatari. Jambo muhimu zaidi ni kupimwa kwa wakati. Kisha, ikiwa kuna chochote, kinaweza kutambuliwa na kutibiwa haraka.

Jinsi ya kugundua PJS? (Utambuzi)

Watu wengi wanaogunduliwa na PJS humwona daktari kwa sababu wana dalili za kizuizi cha utumbo (kizuizi cha utumbo) au intussusception (kizuizi cha utumbo). Umri wa wastani ambao PJS hugunduliwa ni karibu miaka 23. Madaktari hutafuta yafuatayo ili kugundua PJS:

• Historia ya kama kuna mtu yeyote katika familia ana PJS.
• Madoa meusi mwilini.
• Polyps katika njia ya utumbo.

Pia, wanaangalia ili kuona kama kuna mabadiliko katika jeni la `(STK11)`.

Ni vipimo gani hufanywa ili kugundua hali hii?

Daktari wako anaweza kufanya taratibu mbalimbali za upigaji picha, hasa vipimo vinavyotumia mirija yenye kamera (darubini) kutafuta uvimbe ndani ya umio wako. Vipimo hivi vinaweza kujumuisha:

• Colonoscopy : Hii huchunguza utumbo wako mkubwa.
• Endoscopy ya juu : Hii huchunguza umio, tumbo, na sehemu ya juu ya utumbo mdogo.
• `(Endoscopy ya kidonge)` : Katika hili, unameza kidonge chenye kamera ndogo. Kinapiga picha kinapopita kwenye mfumo wako wa usagaji chakula.

Unaweza pia kuchukua sampuli ya damu ili kuangalia upungufu wa damu unaosababishwa na upungufu wa madini ya chuma. Unaweza pia kufanya vipimo vya kijenetiki kwenye damu yako ili kubaini kama una mabadiliko ya jeni ya STK11.

Ugonjwa wa Peutz-Jeghers (PJS) hutibiwaje?

Madaktari wako watafuatilia viungo vyako hasa, ikimaanisha kuangalia saratani au matatizo mengine yanayosababishwa na uvimbe.

Colonoscopy inaweza kuondoa uvimbe kwenye utumbo mpana. Ikihitajika, uvimbe tumboni na sehemu ya juu ya utumbo mdogo (duodenum) unaweza pia kuchunguzwa na kuondolewa. Wakati mwingine, kipimo kinachoitwa enteroscopy inayosaidiwa na puto kinaweza kutumika kuona na kuondoa uvimbe ndani zaidi ya utumbo mdogo.

Katika baadhi ya matukio, upasuaji unaweza kuwa muhimu ili kuondoa uvimbe. Kwa kawaida madaktari wa upasuaji wanaweza kuondoa uvimbe mmoja baada ya mwingine, bila kuondoa sehemu za utumbo.

Ni aina gani ya uchunguzi nitakaolazimika kupitia?

Hii ndiyo sehemu muhimu zaidi. Ukiwa na PJS, itabidi ufanyiwe vipimo mbalimbali mara kwa mara. Ingawa hii inaweza kuonekana kuwa ya kukasirisha kidogo, ni muhimu kulinda afya yako.

Ratiba ya jumla ya majaribio ni kama ifuatavyo:

• `(CT/MRI entografia)` au `(video capsule endoscopy)` :
• Inapaswa kuanza katika umri wa miaka 8-10. Ikiwa kuna uvimbe, rudia kila baada ya miaka 2-3.
• Ikiwa hakuna uvimbe, subiri hadi ufikie umri wa miaka 18 na uanze kupima tena, kisha ufanye hivyo kila baada ya miaka 2-3.
• Ikiwa imechelewa, unapaswa kuanza ukiwa na umri wa miaka 12. Ikiwa una matunda, fanya hivyo kila mwaka, au kila baada ya miaka 2-3.
• `(Endoscopy ya juu)` :
• Unapaswa kuanza ukiwa na umri wa miaka 12. Ukiwa na karanga, fanya hivyo kila mwaka, au kila baada ya miaka 2-3.
• `(Kolangiopancreatografia ya mwangwi wa sumaku (MRCP))` au `(ultrasound ya endoskopu)` :
• Kuanzia umri wa miaka 25-30, inapaswa kufanywa kila baada ya miaka 1-2.

Vipimo maalum kwa wanawake:

• Kuanzia umri wa miaka 25, fanya uchunguzi wa matiti mara mbili kwa mwaka na daktari.
• Kuanzia umri wa miaka 25, pata kipimo cha mammogram na MRI ya matiti kila mwaka.
• Kuanzia umri wa miaka 18 hadi 20, fanya uchunguzi wa nyonga na vipimo vya Pap smears kila mwaka.
• Kuanzia umri wa miaka 18 hadi 20, kila mwaka `(ultrasound ya uke)` (hii si muhimu, kwa ushauri wa daktari).

Vipimo maalum kwa wanaume:

• Kuanzia umri wa miaka 10, unapaswa kufanyiwa uchunguzi wa korodani kila mwaka. Unapaswa pia kufahamu mabadiliko yoyote yanayoathiri wanawake, kama vile ukuaji wa matiti.

Je, Ugonjwa wa Peutz-Jeghers (PJS) unaweza kuzuiwa?

Kwa kuwa PJS kwa kawaida ni ya kurithi, hakuna kitu unachoweza kufanya ili kuizuia isiendelee.

Lakini kuna mambo unayoweza kufanya. Ukiwa na PJS, wajulishe wanafamilia wengine kuihusu na uwahimize kupata ushauri nasaha wa kijenetiki. Tathmini hii itaangalia mabadiliko ya jeni ya PJS. Ikiwa pia wana mabadiliko ya jeni ya STK11, watapokea mapendekezo ya kusaidia kuzuia saratani na kubaki na afya njema.

Ikiwa una PJS, kuna uwezekano wa 50% kwamba mtoto wako pia atakuwa na mabadiliko ya jeni. Lakini kuna baadhi ya chaguzi za kupunguza hatari hiyo.

Kwa mfano, ikiwa unatumia mbolea ya vitro (IVF) kupata mtoto, unaweza kujaribu utaratibu unaoitwa utambuzi wa kijenetiki kabla ya kupandikizwa kwa vipandikizi (PGD). PGD inahusisha kupima viinitete vilivyorutubishwa kwa ajili ya mabadiliko ya kijenetiki.

Hata hivyo, PGD ni mchakato mgumu na wa gharama kubwa, kwa hivyo ni vyema kujadili hili na mshauri wa kijenetiki kabla ya kufanya maamuzi yoyote.

Maisha yakoje na Ugonjwa wa Peutz-Jeghers? (Outlook)

Ugonjwa wa Peutz-Jeghers (PJS) hauwezi kuponywa. Ni ugonjwa wa maisha yote na unaweza kupitishwa kwa watoto wako. Ikiwa una PJS, unapaswa kuchunguzwa mara kwa mara kwa polyps, kwani zinaweza kuwa saratani au kusababisha vizuizi vya utumbo vinavyohitaji upasuaji.

Nimuulize daktari wangu nini?

Ikiwa una PJS, usisahau kumuuliza daktari wako maswali haya:

• Nitahitaji kufanya uchunguzi wa aina gani? Mara ngapi?
• Ni dalili gani ninapaswa kuwasiliana nawe mara moja zikitokea?
• Ninahitaji matibabu ya aina gani?
• Ni wataalamu wa aina gani nitakaolazimika kufanya kazi nao?
• Kuwa na PJS kutaathiri vipi mipango yangu ya uzazi?

Ni muhimu sana kwa mtu mwenye Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) kufanya kazi kwa karibu na daktari wake ili kufuatilia hali yake.. Kuhudhuria miadi ya daktari mara kwa mara kunaweza kuchosha na kuchosha wakati mwingine. Lakini ni muhimu kuzingatia afya yako. Kugundua mapema tatizo kama saratani kunaweza kukusaidia kuishi maisha yenye afya njema na marefu. Zungumza na daktari wako kuhusu jinsi utambuzi wako utakavyoathiri mtindo wako wa maisha na afya ya muda mrefu.

Mambo tunayopaswa kukumbuka kutoka kwa hadithi hii (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Sawa, kwa hivyo hebu tufupishe baadhi ya mambo muhimu zaidi ya kukumbuka kuhusu Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ambayo tumezungumzia:

• PJS ni hali ya kijenetiki ambayo husababisha uvimbe kuunda ndani ya mwili, madoa kwenye ngozi, na hatari kubwa ya kupata saratani .
• Ni muhimu kutafuta ushauri wa daktari ikiwa una dalili kama vile madoa meusi kuzunguka mdomo na kwenye viungo (hasa utotoni), maumivu ya tumbo, na damu kwenye kinyesi.
• Kwa kuwa hii inaweza kurithiwa, ikiwa mtu katika familia anayo, ni wazo nzuri kwa wengine pia kupata upimaji wa vinasaba na ushauri nasaha .
• Ikiwa una PJS, ni muhimu kufanya uchunguzi wa mara kwa mara . Hii inaweza kusaidia kugundua saratani na matatizo mengine mapema.
• Ingawa hii ni hali ya maisha yote, kwa usimamizi na matibabu sahihi ya kimatibabu, unaweza kuishi maisha ya kawaida . Usiogope, lakini kuwa macho.

Ikiwa una maswali zaidi kuhusu hili, zungumza na daktari wako. Anaweza kukupa ushauri unaofaa kwako.

Ugonjwa wa Peutz -Jeghers, PJS, ugonjwa wa kijenetiki, uvimbe wa utumbo, madoa ya ngozi, hatari ya saratani, jeni la STK11, koloni, endoscopy