Je, mtoto wako ana dalili hizi? Hebu tuzungumzie kuhusu Ugonjwa wa Phelan-McDermid

Je, umewahi kusikia kuhusu Ugonjwa wa Phelan-McDermid? Huenda hujasikia kuhusu jina hili, kwa sababu ni hali adimu ya kijenetiki. Hali hii inaweza kusababisha matatizo mbalimbali ya kiafya, ucheleweshaji wa ukuaji wa kiakili, na mabadiliko ya kitabia, hasa kwa watoto wadogo. Kwa hivyo, leo tutazungumzia kwa njia rahisi ambayo unaweza kuelewa. Usijali, ni muhimu sana kujua taarifa hii.

Ugonjwa wa Phelan-McDermid ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Phelan-McDermid ni ugonjwa wa kijenetiki ambao unaweza kusababisha matatizo mbalimbali katika mwili wa mtoto, akili, na tabia. Kwa mfano:

• Ugumu wa kula.
• Udhaifu wa misuli.
• Kuchelewa kwa usemi na hatua zingine muhimu za ukuaji.
• Baadhi ya watoto wana hali kama vile Ugonjwa wa Autism Spectrum.
• Wakati mwingine hali kama vile kifafa zinaweza kutokea.

Kuna jina lingine la hili, ambalo ni ``22q13.3 deletion syndrome.'' Ingawa jina hilo linaweza kuonekana kuwa gumu kidogo, hebu tuzungumzie hilo pia.

Hali hii ni nadra kiasi gani?

Kwa kweli, hali hii inayoitwa ugonjwa wa Phelan-McDermid ni nadra sana . Kulingana na wanasayansi, huathiri kati ya watoto wawili na kumi kwa kila laki moja. Hata hivyo, kwa sababu ni vigumu kidogo kugundua, inawezekana kwamba watoto wengi zaidi wana hali hii kuliko ilivyoripotiwa. Ni kati ya watoto 2200 na 2500 pekee wamegunduliwa duniani kote. Kwa hivyo unaweza kufikiria jinsi hii ilivyo nadra.

Kuna uhusiano gani kati ya ugonjwa wa Phelan-McDermid na tawahudi?

Hili ni tatizo ambalo watu wengi wanalo. Watoto wengi wenye ugonjwa wa Phelan-McDermid wamegundulika kuwa na ugonjwa wa wigo wa tawahudi . Wanasayansi wanakadiria kwamba takriban 1% ya watoto wenye tawahudi wanaweza pia kuwa na ugonjwa wa Phelan-McDermid. Hii ina maana kwamba kuna uhusiano kati ya hizo mbili.

Kwa nini ugonjwa wa Phelan-McDermid hutokea?

Sawa, sasa hebu tuone kinachosababisha hili. Hii husababishwa na mabadiliko katika kromosomu . Kromosomu ni vitu vidogo vilivyo ndani ya seli zetu. Ndani ya hizi kuna jeni zetu. Jeni ni kama seti ya maagizo ambayo huamua kila kitu kuanzia jinsi mwili wetu unavyopaswa kufanya kazi, hadi urefu wetu, rangi ya macho, na magonjwa ambayo tunaweza kupata.

Kwa kawaida, kila seli ya binadamu ina jozi 23 za kromosomu, kwa jumla ya kromosomu 46. Mtoto mwenye ugonjwa wa Phelan-McDermid ana kipande kidogo cha kromosomu 22 kilichopotea, au "kilichofutwa." Ndiyo maana pia huitwa `22q13.3 deletion syndrome.'

Mara nyingi, hali hii hairithiwi kutoka kwa wazazi. Kupotea huku kwa kipande cha kromosomu hutokea bila mpangilio, yaani, wakati yai au seli ya manii inapoundwa, au wakati kiinitete kinapokua. Hata hivyo, katika baadhi ya matukio machache, inaweza kurithiwa kutoka kwa mzazi. Katika hali hiyo, mama au baba mwenye hali hii ana nafasi ya takriban 50% ya mtoto wake kurithi hali hiyo.

Dalili za hali hii ni zipi?

Dalili za ugonjwa wa Phelan-McDermid zinaweza kutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu. Baadhi ya watu wana dalili chache, wengine wana zaidi. Baadhi ya dalili huonekana wakati wa kuzaliwa, huku zingine zikionekana katika utoto mdogo au utotoni. Dalili hizi zinaweza kuwa za kimwili, kitabia, kiakili, au mchanganyiko wa haya yote.

Mtoto wako anaweza kuwa na dalili kama hizi:

• Ucheleweshaji wa ukuaji : Mambo kama kutokuviringika, kutoketi, kutotembea. Fikiria, baadhi ya watoto huanza kuviringika wakiwa na miezi 6, wengine hukaa wakiwa na miezi 9. Lakini mtoto mwenye hali hii anaweza kuchukua muda mrefu zaidi kufanya mambo haya.
• Kuongezeka kwa uvumilivu wa maumivu : Hii ina maana ya kuhisi maumivu kidogo kuliko wengine.
• Udhaifu wa misuli (hypotonia) : Mwili unaweza kuhisi kulegea na kulegea.
• Matatizo ya usemi : Kuchelewa kuzungumza au kutoweza kuzungumza.
• Matatizo ya usingizi : Ugumu wa kulala, kama vile kuamka mara kwa mara.
• Kutokwa na jasho kidogo kuliko kawaida : Hii inaweza kusababisha mwili kupata joto kupita kiasi haraka na kukosa maji mwilini.
• Ugumu wa kula au kumeza .
• Matatizo ya mfumo wa mmeng'enyo wa chakula : Kichefuchefu cha mara kwa mara, kutapika, na kiungulia (ugonjwa wa gastroesophageal reflux).

Watu wengi wenye ugonjwa wa Phelan-McDermid pia wana ugonjwa wa wigo wa tawahudi, kwa hivyo wanaweza pia kupata dalili za kitabia kama vile:

• Kuangalia ndani ya macho ni udhaifu .
• Kuhisi hofu na wasiwasi katika hali za kijamii .
• Kuvutiwa na kutafuna vitu visivyo vya chakula (k.m. vitu vya kuchezea, nguo).
• Hisia ya juu ya kugusa : Kuhisi vibaya mtu anapokugusa.

Baadhi ya vipengele maalum vinaweza pia kuonekana katika mwonekano wa watu wenye hali hii:

• Macho yaliyozama.
• Kope linaloinama (ptosis).
• Masikio makubwa au yanayojitokeza mbele.
• Vidole vya pili na vya tatu vinaweza kuonekana vimeunganishwa pamoja (kwa njia ya syndactyly).
• Kuwa na mikono au miguu mikubwa yenye misuli.
• Kichwa kimerefushwa na chembamba katika umbo.
• Kidevu huchukua umbo lenye ncha.
• Kucha ndogo au zisizo za kawaida za vidole vya miguu.

Wakati mwingine hali hii huambatana na ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa nao na matatizo ya figo.Mara chache sana, watoto hawa wanaweza kupata vifuko vilivyojaa maji (arachnoid cysts) katika ubongo wao. Hizi zinaweza kusababisha shinikizo lililoongezeka ndani ya kichwa, na kusababisha kutotulia, kulia, maumivu ya kichwa, na kifafa.

Ugonjwa huu hugunduliwaje?

Kwa sababu dalili za ugonjwa wa Phelan-McDermid wakati mwingine huwa hafifu, zinaweza kuwa vigumu kuzitambua. Mtoto wako anaweza kuhitaji kufanyiwa vipimo kadhaa kabla ya kupewa utambuzi sahihi. Daktari anaweza kufanya mambo kama:

• Uchunguzi wa kimwili wa mtoto.
• Kuuliza kuhusu historia ya matibabu ya mtoto kuhusu dalili na ucheleweshaji wa ukuaji.
• Uliza kuhusu historia ya matibabu ya familia ili kuona kama kuna mtu yeyote katika familia amewahi kuwa na hali hii.
• Omba upimaji wa kijenetiki . Hii kwa kawaida huhusisha kuchukua sampuli ndogo ya damu. Hii inaweza kutumika kuona kama kipande cha kromosomu husika hakipo.

Katika visa vichache sana, hali hii inaweza isisababishwe na kromosomu inayokosekana. Badala yake, inaweza kusababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa `SHANK3`. Ikiwa hakuna ufutaji wa kromosomu unaopatikana, daktari wako anaweza pia kupendekeza upimaji wa jeni hii.

Ikiwa vipimo vitathibitisha hali ya `22q13.3 deletion syndrome`, daktari anaweza kupendekeza vipimo vingine kadhaa:

• Upimaji wa kijenetiki wa wazazi wote wawili : Angalia kama hili ni jambo la kurithi au la nasibu.
• Uchunguzi wa MRI (Upigaji Picha wa Mwangwi wa Magnetic) au CT (Kompyuta Tomografia) wa ubongo wa mtoto: Ili kuona kama kuna dalili zozote za uvimbe wa araknoidi.
• Ultrasound ya figo : Ili kuangalia kasoro za figo.
• Echocardiogram : Kuangalia matatizo ya moyo.
• Kipimo cha kusikia.
• Uchunguzi wa kina wa macho.
• Utafiti wa usingizi.

Je, kuna tiba kamili ya hili?

Kwa kweli, kwa sasa hakuna tiba ya ugonjwa wa Phelan-McDermid. Lengo kuu la matibabu ni kudhibiti dalili za mtoto, kumsaidia kufanya kazi vizuri iwezekanavyo, na kuzuia matatizo yoyote yanayoweza kutokea.

Timu ya utunzaji wa mtoto wako inaweza kujumuisha wataalamu mbalimbali, ikiwa ni pamoja na:

• Daktari wa magonjwa ya moyo
• Daktari wa magonjwa ya njia ya utumbo
• Daktari wa Nefrolojia
• Daktari wa neva
• Mtaalamu wa tiba ya kazi: Mtu anayewasaidia watu kufanya kazi za kila siku kama vile kula na kuandika.
• Daktari wa mifupa (mtaalamu wa mifupa na viungo)
• Mtaalamu wa tiba ya mwili: Mtu anayesaidia kuimarisha sehemu za mwili zilizoathiriwa.
• Mtaalamu wa magonjwa ya usemi/lugha
• Daktari wa Endokrini

Kumbuka, wataalamu hawa wote wanafanya kazi pamoja ili kutoa huduma bora kwa mtoto wako.

Je, hali hii inaweza kuzuiwa?

Mara tu mtu anapogunduliwa na hali hiyo, kwa sasa hakuna njia ya kurekebisha mabadiliko ya kijenetiki. Hata hivyo, katika hali nadra ambapo mmoja wa wazazi pia ana hali hiyo, kuna nyakati ambapo teknolojia ya IVF au upimaji wa ujauzito unaweza kutumika kuzuia hilo lisitokee kwa watoto wa baadaye.

Ikiwa wewe au mtu katika familia yako ana hali hii, ni muhimu sana kuzungumza na daktari au mshauri wa kijenetiki . Wanaweza kukuelezea jinsi kuna uwezekano mkubwa kwamba watoto wako watarithi hali hii.

Je, wakati ujao utakuwaje ikiwa mtoto wangu atakuwa na hali hii?

Hii si sawa kwa kila mtoto. Inategemea aina ya ulemavu alionao mtoto na jinsi ulivyo mkubwa.

Athari za hali hii mara chache huwa hatarishi maisha. Hata hivyo, watu wengi wenye hali hii wanaweza kuhitaji huduma ya matibabu ya maisha yote na usaidizi endelevu wa kijamii. Kwa hivyo, upendo, uelewa, na usaidizi wa wanafamilia ni muhimu sana kwa watoto hawa.

Unamtunzaje mtoto kama huyu?

Ni muhimu kumpeleka mtoto wako kwa kila miadi ya mtaalamu ili kuboresha uwezo wake. Kwa kuwa mtoto wako anaweza kuwa na uwezo mdogo wa kutokwa na jasho, fahamu yafuatayo:

• Epuka joto kupita kiasi .
• Mpe mtoto maji ya kutosha ya kunywa (mzuie asipate maji mwilini).
• Kinga dhidi ya jua moja kwa moja .

Kwa sababu watu wengi wenye ugonjwa wa Phelan-McDermid wana uvumilivu mkubwa wa maumivu na ugumu wa kuwasilisha usumbufu wao, tafuta ishara kwamba mtoto wako ana maumivu . Ukiona yoyote kati ya haya, mpigie simu daktari wako. Wanaweza kukusaidia kubaini kama mtoto wako ana maumivu ya tumbo au kitu kingine. Dalili za maumivu zinaweza kujumuisha:

• Kuwa mtulivu kuliko kawaida, kutokuwa na urafiki mwingi.
• Kupumua haraka kuliko kawaida.
• Kulia au kutokuwa na utulivu zaidi kuliko kawaida.
• Kushikilia kwa nguvu matandiko au vitu vilivyo karibu.
• Kuweka mwili, mikono, na miguu ikiwa migumu na bila kusonga.
• Kuonyesha maumivu usoni (k.m., kufunga macho kwa nguvu, kusukuma midomo).
• Kulalamika au kupiga kelele.

Ni nini kingine unaweza kumuuliza daktari?

Ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa Phelan-McDermid, unaweza kumuuliza daktari maswali haya:

• Je, ufutaji huu wa kromosomu umerithiwa au ni tukio la nasibu?
• Je, mtoto wangu ana matatizo kama vile uvimbe wa moyo, figo, au uvimbe wa ubongo?
• Ulemavu wa kiakili wa mtoto wangu unamuathiri kiasi gani?
• Mtoto wangu anapaswa kuwaona wataalamu wa aina gani? Mara ngapi?
• Je, kuna vikundi vya usaidizi vinavyoweza kutusaidia kuishi na hali hii?
• Je, unapendekeza ushauri nasaha wa kijenetiki?
• Je, familia yetu yote inapaswa kupimwa vinasaba?

Mwishowe, lazima niseme...

Ugonjwa wa Phelan-McDermid ni ugonjwa wa nadra wa kijenetiki. Unaweza kusababisha ucheleweshaji wa usemi na ukuaji, pamoja na ugonjwa wa wigo wa tawahudi. Ikiwa mtu katika familia yako amegunduliwa na ugonjwa huu wa kufutwa kwa kromosomu, usijali . Timu ya wataalamu inaweza kukusaidia wewe na mtoto wako. Malengo makuu hapa ni kuboresha utendaji kazi wa mtoto wako, kuzuia matatizo yanayowezekana, na kutoa ushauri nasaha wa kijenetiki inapobidi. Hauko peke yako , na kuna watu wengi ambao wanaweza kukusaidia katika safari hii.

Ugonjwa wa Phelan -McDermid, Ugonjwa wa Phelan-McDermid, Ugonjwa wa Kijeni, Kromosomu, Autism, Ucheleweshaji wa Ukuaji, SHANK3