Porphyria ni nini? Hebu tujifunze kuhusu ugonjwa huu adimu kwa maneno rahisi

Je, umewahi kupata maumivu makali ya tumbo ghafla ambayo huwezi hata kufikiria? Au unapata maumivu yasiyovumilika kama vile malengelenge na kuungua unapotoka juani? Nyuma ya mambo haya, inaweza kuwa ugonjwa adimu unaoitwa 'Porphyria', ambao watu wengi katika nchi yetu hawajausikia hata kidogo. Jina hilo linaweza kusikika kuwa la ajabu kidogo, lakini hii ni hali inayosababishwa na mchakato wa kemikali mwilini mwetu ambao huenda vibaya. Kwa hivyo hebu tuzungumze kuhusu hili kwa urahisi, kana kwamba tunamwambia rafiki.

Kwa ufupi, Porphyria ni nini?

Ili kuelewa hili, hebu kwanza tuangalie damu yetu. Damu yetu ina rangi nyekundu na hubeba oksijeni mwilini kote kwa sababu ina dutu maalum inayoitwa 'heme' . Uzalishaji wa 'heme' hii mwilini mwetu ni kama kazi ya kiwanda kikubwa. Ni mchakato mgumu unaofanyika katika hatua nane (8).

Hebu fikiria kupika mlo. Lazima uongeze vitu tofauti katika viwango tofauti, hatua kwa hatua. Vile vile, kuna protini maalum zinazoitwa vimeng'enya ili kusaidia katika kila hatua ya kutengeneza 'heme' hii. Kuna kimeng'enya tofauti kwa kila hatua.

Porphyria hutokea wakati moja ya hatua hizi nane inapovurugika, na kimeng'enya kinachohusika nacho hakifanyi kazi vizuri. Hii ina maana kwamba kemikali zinazoitwa porphyrins na porphyrin precursors, ambazo huzalishwa wakati wa mchakato wa kutengeneza heme, haziondolewi mwilini na badala yake huanza kujikusanya ndani ya seli. Ni kama mashine inapoharibika kwenye mstari wa uzalishaji wa kiwanda, bidhaa hurundikana. Mkusanyiko wa kemikali hizi mwilini ndio chanzo cha dalili mbalimbali.

Mara nyingi, chanzo cha upungufu huu wa kimeng'enya ni mabadiliko ya kijenetiki yanayotokea katika familia. Hii ina maana kwamba kuna uwezekano kwamba hali hii itatokea katika familia. Lakini usijali, madaktari wenye ujuzi wanaweza kusaidia kugundua hali hiyo, kudhibiti dalili, na kupunguza athari zake katika maisha yako.

Ni aina gani kuu za porphyria?

Kuna takriban aina 8 kuu za porphyria. Lakini zote zinaweza kugawanywa katika makundi mawili makuu kulingana na dalili zao. Hili ni rahisi sana kukumbuka.

Sasa hebu tuangalie aina ndogo za kategoria hizi mbili.

Aina za Porphyria Papo Hapo

Hizi ndizo aina zinazosababisha "mashambulizi" ya ghafla.

• Porphyria ya Muda Mfupi (AIP): Hii ndiyo aina ya kawaida zaidi ya papo hapo. Husababisha maumivu makali ya tumbo, lakini hakuna matatizo ya ngozi.
• Hereditary Coproporphyria (HCP): Hii inaweza kusababisha maumivu ya tumbo na malengelenge kwenye ngozi yanapowekwa wazi kwenye jua.
• Variegate Porphyria (VP): Hii inaweza pia kusababisha maumivu ya tumbo na malengelenge ya ngozi.
• Upungufu wa ALAD Porphyria: Hii ni nadra sana. Dalili kwa kawaida huonekana utotoni.

Aina za Porphyria za Cutaneous

Hizi ndizo aina zinazoathiri ngozi. Hizi pia zimegawanywa katika makundi mawili: zile zinazosababisha malengelenge na zile zinazosababisha maumivu bila malengelenge.

Porphyria ya ngozi inayosababisha malengelenge:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Hii ndiyo aina ya porphyria inayopatikana sana, na kwa kawaida hutokea katika utu uzima.
• Porphyria ya kuzaliwa nayo ya Erythropoietic (CEP): Hii ni hali adimu sana na kali. Dalili huonekana wakati wa kuzaliwa.

Porfiria isiyo na uvimbe kwenye ngozi:

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) na X-linked Porphyria (XLP): Katika aina hizi mbili, badala ya malengelenge, ngozi inakuwa chungu sana, inavimba, inavimba, na inakuwa nyekundu inapowekwa wazi kwa jua.

Dalili za ugonjwa huu ni zipi?

Dalili hutofautiana sana kulingana na aina ya porphyria uliyonayo. Baadhi ya watu wana dalili ndogo sana, huku wengine wakiweza kuwa na dalili kali ambazo zinaweza kuhatarisha maisha. Baadhi ya watu wanaweza kuwa na jeni lakini hawajawahi kupata dalili zozote.

Hebu tupange sifa hizi kwa uelewa rahisi.

Ni nini sababu na vichocheo vya porphyria?

Kama tulivyojadili hapo awali, sababu kuu ya hili ni mabadiliko ya kijenetiki. Lakini jambo muhimu hapa ni kwamba si kila mtu aliye na jeni ataonyesha dalili. Watu wengi huishi kama wabebaji wa jeni hii bila matatizo yoyote.

Ili "shambulio" lenye dalili za porphyria kali litokee, 'kichocheo' fulani kinahitajika. Vichocheo hivi husababisha mwili kuhitaji 'heme' zaidi, ambayo husababisha udhaifu katika mchakato huo kujitokeza, na kemikali hatari kujikusanya mwilini.

Hapa kuna baadhi ya vichocheo vikuu:

• Kuongezeka kwa viwango vya homoni za kike: Hasa wakati fulani wa mzunguko wa hedhi wa mwanamke.
• Dawa fulani: Kwa mfano, baadhi ya dawa za kutuliza maumivu, ganzi, na vidonge vya uzazi wa mpango.
• Unywaji pombe kupita kiasi.
• Kuvuta sigara.
• Kupunguza ulaji wa chakula: Kufunga au kula mlo wenye wanga kidogo sana.

Daktari anagunduaje hili?

Unapomwambia daktari wako kuhusu dalili zako, atakuchunguza na kukuuliza kama kuna mtu yeyote katika familia yako ambaye amekuwa na dalili zinazofanana. Kwa sababu porphyria ni ugonjwa nadra, wakati mwingine inaweza kuchukua muda kuutambua kwa usahihi.

Vipimo vya maabara hufanywa hasa ili kuthibitisha utambuzi.

• Vipimo vya mkojo: Wakati wa "shambulio" la papofiria kali, viwango vya kemikali zinazoitwa ALA na PBG kwenye mkojo huwa juu sana. Huu ndio kipimo kikuu cha kugundua ugonjwa.
• Vipimo vya damu
• Vipimo vya kinyesi

Vipimo hivi vinaweza kusaidia kubaini hasa aina gani ya porphyria uliyonayo. Kisha, ikiwa ni lazima, upimaji wa kijenetiki unaweza kufanywa.Kwa kufanya hivyo, tunaweza pia kuthibitisha ni mabadiliko gani ya kijenetiki yaliyosababisha hili.

Inatibiwaje?

Chaguzi za matibabu hutofautiana kulingana na aina ya porphyria uliyonayo na ukali wa dalili zako. Daktari wako atatengeneza mpango wa matibabu unaokufaa.

Matibabu ya Porphyria Papo Hapo

Ukiwa na "shambulio", kwa kawaida hulazimika kulazwa hospitalini na kutibiwa .

• Dawa inayoitwa 'Hemin' hutolewa kwa njia ya mishipa ili kupunguza viwango vya kemikali hatari (ALA na PBG) ambazo zimejikusanya mwilini.
• Dawa zingine hutolewa ili kudhibiti dalili kama vile maumivu makali, kichefuchefu, na kifafa.
• Chumvi (vimiminika vya IV) hutolewa ili kurekebisha upungufu wa maji mwilini na viwango vya chumvi mwilini.
• Ili kuzuia kujirudia kwa "shambulio", sindano ya kila mwezi ya chanjo ya Givosiran inaweza kupendekezwa.
• Jambo muhimu zaidi ni kuepuka vichocheo tulivyozungumzia hapo awali.

Matibabu ya Porphyria ya Cutaneous

Katika aina hizi, matibabu muhimu na nambari moja ni kulinda ngozi.

Kwa kuongezea, kuna matibabu mengine kulingana na aina:

• Kwa EPP/XLP: Kuna kipandikizi kidogo kinachoitwa 'Afamelanotide' ambacho huwekwa chini ya ngozi. Dawa iliyotolewa kutokana na hii husaidia kupunguza maumivu yanayotokea unapopatwa na jua.
• Kwa PCT:
• Phlebotomy: Ili kuondoa chuma kilichozidi mwilini, kiasi kidogo cha damu huchukuliwa kwa vipindi maalum .
• Hydroxychloroquine: Dawa hii, inayotumika kwa dozi ndogo, husaidia mwili kuondoa porphyrins zilizokusanywa mwilini kupitia mkojo.
• Kwa CEP: Kinga kali ya jua ni muhimu. Ikiwa upungufu wa damu ni mkubwa, kuongezewa damu kunaweza kuwa muhimu. Njia pekee ya kutibu ugonjwa huu kabisa ni kupandikizwa uboho .

Jinsi ya kuishi na hali hii?

Mara tu unapogunduliwa na porphyria, maisha yako yatabadilika kidogo. Kuchunguzwa mara kwa mara na daktari wako kutakuwa sehemu ya maisha yako. Hii ni muhimu ili kufuatilia hali hiyo na kuona kama matatizo yatatokea.

Kuishi na ugonjwa adimu kama huu kunaweza kukulemea kihisia. Wakati mwingine unaweza kujiuliza kwa nini hii inakutokea peke yako. Zungumza na daktari wako, familia yako, au rafiki unayemwamini kuhusu hisia zako. Kujiunga na kikundi cha usaidizi kwa watu walio na hali hii pia kunaweza kuwa msaada mkubwa. Kumbuka kwamba hauko peke yako.

Porfiria, Maumivu ya tumbo, Magonjwa ya ngozi, Unyeti wa jua, Magonjwa ya kijenetiki, Heme