Kila kitu kuhusu Upimaji wa Jeni Kabla ya Kuzaliwa kwa maneno rahisi

Je, wewe ni mama mtarajiwa? Basi hamu yako kubwa ni kujifungua mtoto mwenye afya njema. Labda tayari unajua kuhusu vipimo vya damu na vipimo vinavyofanywa wakati wa ujauzito ili kuhakikisha afya yako na ya mtoto wako. Lakini je, umesikia kuhusu aina maalum ya kipimo ambacho kinaweza kugundua mapema kama mtoto wako ambaye hajazaliwa ana ugonjwa wa kijenetiki au kasoro ya kuzaliwa? Leo tunazungumzia mada hii muhimu sana ambayo watu wengi wana maswali kuihusu, yaani Upimaji wa Viumbe vya Kabla ya Kuzaliwa.

Kwa ufupi, kipimo hiki cha kijenetiki ni nini?

Ili kuelewa hili, hebu kwanza tuangalie jeni na kromosomu ni nini. Fikiria mwili wetu kama jengo kubwa. Jeni ni ramani kamili, au seti ya maagizo, ya kujenga jengo hilo. Kromosomu ni kama vitabu vikubwa vinavyoweka jeni hizi katika mpangilio. Mtoto anapokua, nusu ya "vitabu" hivi hurithiwa kutoka kwa mama yake na nusu nyingine kutoka kwa baba yake.

Kwa hivyo, wakati mwingine kunaweza kuwa na mapungufu, makosa, au tofauti katika maagizo haya, au katika "vitabu" hivi. Hapo ndipo mtoto anaweza kuwa na hali ya kijenetiki au kasoro ya kuzaliwa. Kwa hivyo, Upimaji wa Viumbe vya Kabla ya Kuzaliwa ni mchakato wa kumpima mtoto kabla ya kuzaliwa, wakati wa ujauzito, ili kuona kama mtoto ana tatizo lolote kama hilo.

Kuna aina mbili kuu za majaribio: hebu tuelewe tofauti

Vipimo hivi vya kijenetiki vinaweza kugawanywa katika makundi mawili makuu. Ni muhimu sana kuelewa tofauti halisi kati ya hivyo viwili.

1. Vipimo vya Uchunguzi: Hizi ni vipimo vinavyopima hatari.

2. Vipimo vya Utambuzi: Hizi ni vipimo vinavyothibitisha hali ya ugonjwa.

Fikiria kama utabiri wa hali ya hewa. Kipimo cha uchunguzi kinasema, "Kuna uwezekano wa 70% wa kunyesha leo." Kinasema tu kuna uwezekano mkubwa wa kunyesha, si kwamba hakika itanyesha. Kipimo cha uchunguzi ni kama kuthibitisha kwa uhakika kwamba "inanyesha sasa."

Tofauti hii inaweza kueleweka wazi zaidi kutoka kwa jedwali lililo hapa chini.

Ni vipimo gani vya uchunguzi vinavyotumika sana?

Kuna aina kadhaa za vipimo vya uchunguzi. Daktari wako atapendekeza vile vinavyokufaa zaidi.

1. Upimaji wa kijenetiki wa wazazi (Uchunguzi wa Mtoa Huduma)

Hiki ni kipimo muhimu sana. Hili halifanyiki kwa mtoto, bali kwa mama na baba. Kuna magonjwa ya kijenetiki, na ingawa tuna jeni linalosababisha ugonjwa huo katika miili yetu, hatuonyeshi dalili za ugonjwa huo. Tunaitwa 'mbebaji' . Hebu fikiria kwamba wewe ni mbebaji wa ugonjwa fulani, na mumeo pia ni mbebaji wa ugonjwa huo huo, hata kama nyote wawili hamna dalili, kuna hatari ya 25% kwamba mtoto atazaliwa na ugonjwa huo. Thalassemia, ugonjwa wa kawaida nchini Sri Lanka, ni mfano mzuri wa hili.

• Hii inafanywa kwa kipimo rahisi cha damu.
• Kwa kawaida, mama hupimwa kwanza. Ikiwa mama atagundulika kuwa na ugonjwa huo, baba pia hupimwa.
• Jaribio hili linapaswa kufanywa mara moja katika maisha .

2. Vipimo vya kutafuta kasoro katika kromosomu za mtoto

Kila seli katika mwili wetu ina jozi 23 za kromosomu, kwa jumla ya 46. Wakati mwingine, mtoto anapotungwa mimba, idadi ya kromosomu hizi inaweza kubadilika. Kwa mfano, ikiwa kuna kromosomu tatu 21 badala ya mbili, inaweza kusababisha Down syndrome.Kuna vipimo kadhaa vinavyofanywa ili kutathmini hatari ya hali kama hizo.

• Uchunguzi wa DNA ya fetasi usio na seli (NIPT): Hili ni neno la Kisinhala linalomaanisha 'Upimaji Usiovamia Kabla ya Kuzaliwa'. Huu ni teknolojia ya hali ya juu sana. Unapokuwa mjamzito, kuna kiasi kidogo sana cha vipande vya DNA kutoka kwa mtoto wako vinavyoelea kwenye damu yako. Kipimo hiki hutumia sampuli rahisi ya damu iliyochukuliwa kutoka kwako ili kutenganisha vipande hivyo vya DNA ya mtoto wako na kuangalia hatari ya kasoro za kawaida za kromosomu kama vile Down syndrome. Hii inaweza kufanywa baada ya wiki 10 za ujauzito .
• Uchunguzi wa Seramu: Huu pia ni kipimo kinachofanywa kwenye damu ya mama. Hata hivyo, hiki hakiangalii DNA ya mtoto, bali viwango vya protini fulani katika damu ya mama. Kulingana na viwango hivi vya protini, hatari ya mtoto kupata ugonjwa wa kijenetiki huhesabiwa. Kipimo cha Quad ni mfano wa aina hii ya kipimo. Hiki kinapaswa kufanywa katika wiki maalum wakati wa ujauzito.

3. Vipimo vya kuangalia kasoro zozote za kimwili katika mwili wa mtoto

Mara nyingi hizi hufanywa kupitia skana ya ultrasound.

• Kipimo cha Nuchal Translucency (NT): Huu ni uchunguzi maalum unaofanywa kati ya wiki 11 na 14 za ujauzito. Hupima unene wa safu ya umajimaji chini ya ngozi nyuma ya shingo ya mtoto. Ikiwa unene huu ni wa juu kuliko kawaida, inaweza kuwa ishara ya hali isiyo ya kawaida ya kromosomu, kama vile Down syndrome, au tatizo la moyo wa mtoto.
• Uchunguzi wa AFP (Kipimo cha Seramu ya Mama): Huu ni kipimo cha damu kinachofanywa kati ya wiki 15-22. Ikiwa kiwango cha protini inayoitwa AFP kimeongezeka katika damu ya mama, kinaweza kuonyesha tatizo la uti wa mgongo wa mtoto (kasoro za mirija ya neva) au tumbo.
• Skani ya Anatomia ya Kijusi (Skani ya Anomaly): Hii ni skani ambayo mama wengi wanaifahamu. Katika skani hii kuu, inayofanywa kati ya wiki 18 na 20 , daktari huchunguza kwa makini kila kiungo cha mtoto, kuanzia kichwani hadi kwenye vidole vya miguu, ikiwa ni pamoja na ubongo, moyo, figo, uti wa mgongo, miguu na uso.

Vipimo vya utambuzi vinavyothibitisha ugonjwa

Ikiwa matokeo ya kipimo cha uchunguzi si ya kawaida, au ikiwa una hatari kubwa ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa kijenetiki (k.m., kuwa na umri wa zaidi ya miaka 35, historia ya familia), daktari wako anaweza kupendekeza kipimo cha uchunguzi ili kuthibitisha ugonjwa huo.

Vipimo hivi ni sahihi sana kwa sababu huchukua sampuli ya seli za mtoto mwenyewe. Hata hivyo, si rahisi kama vipimo vya uchunguzi. Vinachukuliwa kuwa vipimo 'vamizi',Kuna hatari ndogo sana (0.1% - 0.5%) ya kuharibika kwa mimba.

Kuna aina mbili kuu za vipimo vya utambuzi:

1. Amniocentesis: Hii kwa kawaida hufanywa kati ya wiki 16 na 20 za ujauzito . Katika kipimo hiki, daktari, chini ya mwongozo wa skana, huingiza sindano nyembamba sana kupitia tumbo lako hadi kwenye uterasi wako na kuondoa kiasi kidogo cha maji ya amniotiki yanayomzunguka mtoto. Maji haya yana seli za mtoto.

2. Sampuli ya Vidonda vya Chorionic (CVS): Hii kwa kawaida hufanywa mapema kidogo, kati ya wiki 11 na 13 za ujauzito . Hapa, sindano huingizwa kupitia tumbo au uke na kipande kidogo sana cha tishu huchukuliwa kutoka kwenye kondo la nyuma. Seli zilizo kwenye kondo la nyuma zinafanana kijenetiki na seli za mtoto.

Kwa kutuma sampuli hizi kwenye maabara kwa ajili ya kupimwa, inaweza kubainika kwa uhakika kama mtoto ana kasoro zozote za kromosomu.

Je, ni muhimu kufanya vipimo hivi? Ni nani muhimu zaidi kwao?

Hapana, si lazima kufanya vipimo hivi. Huu ni uamuzi wa kibinafsi kabisa kwako na familia yako. Kabla ya kufanya uamuzi huo, unahitaji kufikiria kuhusu imani zako, maadili, na mipango yako ya baadaye.

Baadhi ya wazazi hupenda kujua kuhusu hali ya kiafya kabla mtoto wao hajazaliwa. Kwa njia hiyo, wana muda wa kupanga mapema, kujifunza kuihusu, na kujiandaa kiakili kwa ajili ya huduma maalum na matibabu ambayo mtoto atahitaji.

Pia, wakati mwingine matokeo yanaweza kuwa ya kukatisha tamaa sana, na baadhi ya wazazi hulazimika kufanya maamuzi magumu sana, kama vile kuendelea na ujauzito au la.

Kwa kawaida, vipimo hivi hupewa kipaumbele zaidi katika hali zifuatazo:

• Ikiwa matokeo ya kipimo cha awali cha uchunguzi yalikuwa 'hatari kubwa'.
• Ikiwa mtu katika familia yako au ya mumeo ana ugonjwa wa kijenetiki.
• Ikiwa mama ana umri wa zaidi ya miaka 35 (kwa sababu hatari ya magonjwa fulani ya kijenetiki huongezeka kadri umri unavyoongezeka).
• Ikiwa umewahi kuharibika mimba au kuzaliwa mtoto mfu hapo awali.

Maswali muhimu ya kumuuliza daktari wako

Kabla ya kufanya uamuzi kuhusu hili, muulize daktari wako maswali yote uliyonayo akilini na uyafafanue. Usiweke chochote akilini.

• "Kwa kuzingatia umri wangu na historia ya matibabu, ni vipimo gani vya uchunguzi vinavyofaa kwangu?"
• "Ikiwa matokeo ya kipimo cha uchunguzi si ya kawaida, tutafanya nini baadaye?"
• "Je, kuna hatari gani kwa mtoto au mimi ikiwa nitafanya kipimo cha utambuzi?"
• "Je, kuna uwezekano gani wa matokeo chanya yasiyo sahihi katika vipimo hivi?"
• "Inachukua muda gani kupata matokeo?"
• "Je, kipimo kama NIPT kinaweza pia kubaini jinsia ya mtoto?" (Ndiyo, kipimo cha NIPT na pengine skanisho la Anomaly pia vinaweza kubaini jinsia ya mtoto.)