Ugonjwa wa Prion ni nini? Hebu tujue ni nini hasa!

Je, umewahi kusikia kuhusu 'Ugonjwa wa Prion' huu? Labda jina hili ni jipya kidogo kwako. Sababu ni kwamba hili ni kundi la magonjwa ambayo ni nadra sana duniani. Hata hivyo, ni muhimu sana kufahamu ugonjwa huu, kwani huathiri moja kwa moja ubongo wetu na dalili huwa kali haraka sana. Unaweza kutokea kwa wanadamu na pia wanyama.

Ugonjwa wa Prion ni nini?

Kwa ufupi, magonjwa ya prioni ni kundi la magonjwa yanayosababishwa na protini ya kawaida katika ubongo wetu ambayo hubadilika isivyo kawaida na kuwa protini hatari zinazoitwa "prioni." Hebu fikiria seli nzuri mwilini mwetu ikibadilika ghafla na kuwa seli mbaya, iliyobadilika.

Protini hizi zisizo za kawaida za prioni zinapokusanyika kwenye ubongo, huanza kuharibu seli za ubongo. Kwa usahihi, huu ni ugonjwa unaosababisha kuzorota kwa neva . Baada ya muda, uharibifu huu unaweza kusababisha kupungua kwa utendaji kazi wa ubongo, na kusababisha hali kama vile shida ya akili . Hii ina maana kwamba unapoteza kumbukumbu yako, unapata shida kufikiri, na huwezi kufanya kazi yako. Jambo hatari zaidi kuhusu ugonjwa huu ni kwamba dalili hizi huanza ghafla na kuendelea haraka sana. Ugonjwa huu huathiri takriban mtu mmoja kati ya milioni moja duniani kote. Hii ina maana kwamba ni nadra sana.

Kwa bahati mbaya magonjwa ya Prion ni magonjwa hatari . Hii ina maana kwamba mara tu ugonjwa unapoanza kukua, ni vigumu kuponya. Madaktari hujaribu kudhibiti dalili na kumfanya mgonjwa awe vizuri iwezekanavyo. Pia humsaidia mgonjwa kukabiliana na athari za ugonjwa huo katika maisha yake, familia yake, na wale wanaomtunza.

Magonjwa haya ya prion hukuaje?

Kuna njia tatu kuu ambazo mtu anaweza kupata ugonjwa wa prion.

1. Kwa kurithi mabadiliko ya kijenetiki (hii inaitwa ugonjwa wa prioni wa kifamilia).

2. Kwa maambukizi (hii inaitwa ugonjwa wa prion unaopatikana).

3. Hata hivyo, mara nyingi, ugonjwa huu hutokea bila sababu yoyote ya kijenetiki au maambukizi ya nje . Watafiti na madaktari huita huu 'ugonjwa wa prion wa hapa na pale'.

Sasa hebu tuangalie kila moja ya njia hizi kwa undani zaidi.

Magonjwa ya Prion ya Mara kwa Mara

Huu ndio aina ya kawaida ya ugonjwa wa prioni. Kinachotokea hapa ni kwamba, bila sababu dhahiri, protini za kawaida katika ubongo hubadilika ghafla kuwa 'prioni' mbaya zilizotajwa hapo juu. Sababu halisi ya hili kutokea bado haijulikani.

Magonjwa makuu ambayo ni ya kundi hili ni:

• Ugonjwa wa Creutzfeldt-Jakob (CJD) : Huu unachangia 85% ya magonjwa ya prioni yasiyo ya kawaida. Ni aina ya kawaida zaidi.
• Kukosa usingizi mara kwa mara na kusababisha kifo: Hii ni nadra sana. Hata nadra kuliko kukosa usingizi wa kurithi.
• Prionopathy inayoweza kuathiriwa na protease : Huu pia ni ugonjwa wa prion unaotokea mara chache sana.

Magonjwa ya Prion ya Familia

Aina hii ya ugonjwa wa prioni husababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa `PRNP` katika jeni zetu. Ugonjwa huu unaweza kutokea iwe mabadiliko hayo yamerithiwa kutoka kwa mama au baba (hii inaitwa `urithi mkuu wa autosomal`). Zaidi ya mabadiliko 50 tofauti katika jeni la `PRNP` yametambuliwa, na kila mabadiliko yanaweza kusababisha aina tofauti za ugonjwa wa prioni wa kurithiwa.

Baadhi ya magonjwa ambayo ni ya kundi hili:

• Ugonjwa wa Familia wa Creutzfeldt-Jakob (CJD)
• Ugonjwa wa Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) : Huu ni nadra sana. Hutokea kwa mtu mmoja hadi kumi kati ya watu milioni 100 duniani kote.
• Kukosa usingizi kwa familia : Hii ni nadra zaidi kuliko ugonjwa wa GSS. Ni familia 50 hadi 70 pekee duniani kote zinazobeba mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha ugonjwa huu.
• Magonjwa mengine ya prioni yanayosababishwa na mabadiliko ya jeni la PRNP pia yameripotiwa. Kwa mfano, watu 11 wa familia ya Uingereza walipata dalili kama vile kuhara, neuropathy ya uhuru wa hisia, kifafa, na shida ya akili. Hali hii, inayoitwa neuropathy ya uhuru, huathiri mambo kama shinikizo la damu, mapigo ya moyo, na kutoweza kudhibiti mkojo na utumbo.

Ugonjwa wa Prion Uliopatikana

Hii ndiyo njia isiyo ya kawaida ya kupata magonjwa ya prion. Hapa, mtu anaweza kupata ugonjwa huo kwa kula chakula kilichochafuliwa na prion (kwa mfano, nyama kutoka kwa ng'ombe mwenye 'ugonjwa wa ng'ombe wazimu') au kwa kutumia vifaa vya matibabu vilivyochafuliwa (kwa mfano, wakati wa upasuaji).

• Kuru ni kisa cha kwanza cha aina hii ya ugonjwa wa neva unaoambukiza kutambuliwa na kusomwa. Ulipatikana miongoni mwa watu wa Fore wa Papua New Guinea. Inaaminika kuwa ulienezwa kupitia baadhi ya mila zao (kama vile kula nyama ya binadamu).

Kwa bahati nzuri, mbinu kali za kusafisha vifaa vya matibabu za leo na kuzingatia usalama wa chakula zimepunguza sana kuenea kwa magonjwa ya prion kwa njia hii.

Ni magonjwa gani hatari zaidi ya prion?

Kwa kweli, magonjwa yote ya prion ni hatari . Yaani, ukiambukizwa ugonjwa huo, hakika utakufa. Kwa kawaida, mgonjwa hufa ndani ya miezi michache hadi miaka mitatu baada ya kuanza kwa dalili za ugonjwa wa prion.

Dalili za magonjwa ya prion ni zipi?

Dalili za ugonjwa wa prion zinaweza kutofautiana, kulingana na aina ya ugonjwa wa prion na sehemu gani ya ubongo imeathiriwa. Lakini kwa ujumla, watu wenye magonjwa ya prion hupata matatizo katika mfumo wao wa neva ambayo huzidi kuwa mbaya polepole.

Hizi ni baadhi ya dalili za kawaida:

• Ugumu wa kutembea, kuyumbayumba (`Ataxia`)
• Ugumu wa kuzungumza, kutokuelewana kwa maneno (`Aphasia`)
• Kuchanganyikiwa, kuchanganyikiwa
• Kukosa usingizi
• Kupoteza kumbukumbu, ugumu wa kufikiri na kufanya maamuzi
• Mwendo wa polepole au ugumu wa misuli (`Matatizo ya mwendo wa hypokinetic`)
• Kutetemeka ghafla, kutetemeka (`Myoclonus`)
• Mabadiliko ya utu (k.m., kuwa na hasira, kukereka)
• Matatizo ya akili (k.m. wasiwasi, mfadhaiko, na wakati mwingine hata ndoto za kuona)

Hebu fikiria, mtu wa karibu sana nawe anaanza kubadilika ghafla. Anasahau mambo, hawezi kuzungumza kama alivyokuwa akifanya zamani, ana shida kutembea. Inasikitisha kiasi gani kuona dalili hizi?

Je, ni matatizo gani ya magonjwa ya prion?

Matatizo ya magonjwa ya prion yanaweza kuhusishwa, na kuunda mfululizo wa matatizo ambayo yanaweza kuwa na athari kubwa si kwa mgonjwa tu, bali pia kwa familia na marafiki wanaowatunza.

Matatizo haya yanaweza kutokea ndani ya miezi michache au mwaka mmoja baada ya dalili kuanza:

• Kutoweza kufanya kazi yako mwenyewe
• Ugonjwa wa akili ( kupoteza kumbukumbu kabisa)
• Kutoweza kuzungumza ('Mutism')
• Kukosa fahamu (hii ni hatua ya mwisho)

Mtu anapokuwa na ugonjwa wa prion, huwa tegemezi kwa wengine haraka. Familia na wengine wako pale kumtunza na kumsaidia. Wakati huo huo, kumtazama mpendwa wake akipoteza kumbukumbu, akishindwa kuzungumza, na mabadiliko ya utu wake ni msongo mkubwa wa mawazo kwa walezi.

Kwa nini magonjwa haya ya prion hutokea?

Hili ni suala la kisayansi kidogo, lakini nitalisema kwa urahisi. Magonjwa ya prion huanza wakati protini ya kawaida ya prion katika ubongo wetu (inayoitwa `PrPc`) inageuka kuwa protini isiyo ya kawaida, iliyokunjwa vibaya (inayoitwa `PrPSc` - hiyo ni prion).

Prioni hizi zisizo za kawaida (`PrPSc`) huanza kukusanyika, au kujifunga kwenye, protini za kawaida za prioni (`PrPc`), na kuzigeuza kuwa prioni zisizo za kawaida. Ni kama kutupa tufaha baya kwenye rundo la tufaha nzuri, na zingine zitaharibika pia. Baada ya muda, protini hizi zisizo za kawaida za prioni huharibu au kuharibu seli za neva kwenye ubongo. Hapo ndipo unaposhindwa kutembea, kufikiria, au kuzungumza vizuri.

Ugonjwa wa prion hugunduliwaje?

Madaktari wanaweza kutumia vipimo vifuatavyo kugundua ugonjwa wa prion:

• Vipimo vya damu na kutobolewa kwa sehemu ya chini ya mgongo : Watu wenye mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha magonjwa ya prioni yaliyorithiwa huchunguzwa kwa alama za kibiolojia za ugonjwa au uharibifu katika damu yao au umajimaji wa ubongo (umajimaji unaozunguka ubongo na uti wa mgongo).
• Kipimo cha MRI ya Ubongo : Hii inaweza kuchukua picha wazi za ubongo, ili madaktari waweze kutafuta dalili za ugonjwa wa prion.
• Electroencephalogram (EEG) : Hii hupima shughuli za umeme za ubongo.
• Kipimo cha ubadilishaji kinachosababishwa na kutetemeka kwa wakati halisi (RT-Quic) : Katika jaribio hili, wataalamu wa magonjwa hutafuta prioni katika maji ya uti wa mgongo. Huu ni jaribio jipya na sahihi.

Je, kuna tiba ya magonjwa ya prion?

Kwa bahati mbaya, madaktari bado hawajapata tiba ya magonjwa ya prion au matibabu ambayo yanaweza kudhibiti kuendelea kwa ugonjwa huo. Magonjwa ya prion ni magonjwa yanayohatarisha maisha . Watu wengi hufa ndani ya miezi hadi miaka baada ya kugundulika kuwa na ugonjwa wa prion.

Matibabu huzingatia utunzaji wa kupunguza maumivu . Hii ina maana ya kudhibiti dalili na kumfanya mgonjwa awe mtulivu na asiye na maumivu iwezekanavyo. Kwa mfano, madaktari wanaweza kuagiza dawa kwa mambo kama:

• Dawa za kuzuia mshtuko au dawa za kulegeza misuli kwa myoclonus.
• Opioidi kwa maumivu.

Mtu mwenye ugonjwa wa prion ana mustakabali wa aina gani?

Kwa wakati huu, hakuna tiba au matibabu ya magonjwa ya prion. Hata hivyo, watafiti wanachunguza hili kwa njia mbili, ambazo zinaweza kusababisha ugunduzi wa mapema wa ugonjwa huo na matibabu ya baadaye.

Kipimo cha `RT-QuiC` kilichotajwa hapo juu kimesaidia kugundua ugonjwa wa prion kabla ya uharibifu usioweza kurekebishwa kutokea kwenye ubongo. Watafiti pia wanasoma prion ili kutafuta njia za kuzuia uundaji wa protini hizi zisizo za kawaida na kuzuia protini za kawaida kuwa zisizo za kawaida.

Nifanye nini ikiwa nina ugonjwa wa prion?

Kwa sababu ugonjwa wa prion huendelea haraka sana, inaweza kuwa vigumu kwako kufanya kazi yako mwenyewe. Ikiwa una ugonjwa huu, ni wazo nzuri kukamilisha "maelekezo ya mapema" .

Maagizo ya awali ni hati za kisheria. Mifano:

• Wosia wa Kuishi : Ikiwa una ugonjwa usiotibika kama vile ugonjwa wa prion, hati hii inaweza kutaja unachotaka kikufanyie (k.m. kama unataka matibabu fulani au la).
• Nguvu ya kudumu ya wakili wa huduma ya afya (DPA): Hati hii inaweza kutaja ni nani atakayefanya maamuzi yako ya huduma ya afya ikiwa huwezi tena kujisemea.

Kwa kupanga mambo kama haya mapema, unaweza kupunguza msongo wa mawazo ambao wewe na familia yako mtapitia baadaye.

Vipi ikiwa mtu katika familia ana ugonjwa wa prion wa kurithi?

Wakati mwingine, watu hurithi mabadiliko ya kijenetiki ambayo huongeza hatari yao ya kupata ugonjwa wa prion. Vipimo vya kijenetiki vinaweza kubaini kama una moja au zaidi ya mabadiliko ya jeni yanayosababisha ugonjwa wa prion. Vipimo hivi vinaweza pia kuonyesha hatari yako maalum.

Kupata kipimo cha kijenetiki kwa ugonjwa hatari ni uamuzi wa kibinafsi. Baadhi ya watu hawataki kujua kama wako hatarini. Ukitaka kupata kipimo cha kijenetiki, muulize daktari akupe rufaa. Kwa mfano, nchini Marekani, kuna taasisi kama "Kituo cha Kitaifa cha Ufuatiliaji wa Magonjwa ya Prion" kwa hili. Pia kuna madaktari bingwa nchini Sri Lanka ambao wanaweza kutoa ushauri kuhusu jambo hili.

Unamtunzaje mwanafamilia aliye na ugonjwa wa prion?

Ugonjwa kama huu unaweza kubadilisha maisha yako yote ya kila siku. Unapokabiliana na mshtuko na huzuni ya kusikia kwamba mpendwa wako ana ugonjwa usiotibika, unahitaji pia kupanga jinsi utakavyomtunza mwanafamilia wako. Hapa kuna baadhi ya mapendekezo:

• Unda mpango wa utunzaji : Kulingana na hali yako, mwanafamilia wako anaweza kuhitaji huduma katika kituo cha makazi, au anaweza kuhitaji huduma nyumbani, akitegemea familia, marafiki, na wasaidizi wa afya binafsi. Mpendwa wako anaweza kuhitaji msaada wa kazi za kila siku, kama vile kwenda bafuni na kula.
• Panga huduma ya wagonjwa mahututi : Ugonjwa wa Prion ni ugonjwa mbaya ambao unaweza kutokea ghafla na kuwa mbaya zaidi haraka sana. Ukipanga huduma ya wagonjwa mahututi mapema, mpendwa wako anaweza kuupokea anapouhitaji.
• Unda mazingira tulivu : Watu wenye magonjwa ya prioni mara nyingi huwa nyeti sana kwa matukio ya ghafla (k.m., kumgusa mtu, kusikia kelele kubwa, kuwa katika sehemu zenye msongamano). Wanaweza kukerwa au kukasirika. Kudhibiti mazingira yao kunaweza kuwasaidia kutulia na kutulia.

Katika wakati kama huu, ni muhimu kwa mlezi kufikiria kuhusu yeye mwenyewe pia. Unahitaji kupumzika na usaidizi pia. Usijaribu kubeba mzigo huu peke yako.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Dalili za magonjwa ya prion kwa kawaida huzidi kuwa mbaya haraka sana. Ikiwa wewe au mtu katika familia yako ana ugonjwa wa prion, unapaswa kufanya kazi na madaktari wako ili kudhibiti athari za ugonjwa huo.

Hasa, ikiwa dalili zilizotajwa hapo awali (kama vile kupoteza kumbukumbu, ugumu wa kutembea, ugumu wa kuzungumza, mabadiliko ya utu) zinaanza ghafla na kuwa mbaya zaidi, tafuta ushauri wa daktari mara moja.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

Kugundua kwamba wewe au mtu katika familia yako ana ugonjwa wa prion kunaweza kuwa mshtuko mkubwa. Wewe na familia yako mna changamoto nyingi sasa, na zaidi zitatokea kadri ugonjwa unavyoendelea. Hapa kuna maswali kadhaa ya kukusaidia kuelewa cha kutarajia:

• Unajuaje kwamba nina ugonjwa wa prion?
• Nina ugonjwa gani wa prion?
• Hilo linaniathiri vipi?
• Nifanye nini baadaye?
• Ninaweza kufanya nini ili kumtunza mwanafamilia wangu?
• Je, familia yangu inapaswa kupata ushauri nasaha na upimaji wa vinasaba?

Hatimaye, mambo ya kukumbuka

Magonjwa ya Prion ni kundi la magonjwa adimu na hatari yanayoathiri ubongo wako. Dalili za Prion zinaweza kutokea ghafla na kuwa mbaya zaidi haraka. Inaweza kuwa jambo la kuhuzunisha kujua kwamba wewe au mtu unayempenda ana ugonjwa ambao hauna tiba au matibabu ya kuudhibiti.

Hata hivyo, kuna matibabu ya kusaidia kudhibiti dalili . Na kuna programu na huduma za kuwasaidia wale walioathiriwa na magonjwa ya prion na walezi wao. Ikiwa wewe au mtu unayempenda ana ugonjwa wa prion, usiogope kuuliza maswali na kutafuta msaada. Hauko peke yako.

Ugonjwa wa Prion , Ugonjwa wa Ubongo, Ugonjwa wa Neva, Shida ya Akili, CJD, Ugonjwa wa Jeni