Je, baadhi ya sehemu za mwili huwa kubwa isivyo kawaida? Hebu tuzungumzie kuhusu Proteus Syndrome

Umewahi kumuona au kusikia mtu ambaye sehemu zake za mwili - tuseme, mkono au mguu - hukua kubwa zaidi na kubwa zaidi kuliko zingine? Au ngozi katika baadhi ya maeneo inakuwa nene na kuonekana kama uvimbe wa ajabu? Hili ni tatizo nadra sana. Leo tutazungumzia kuhusu hali ambayo ni ya ajabu kidogo, lakini ni muhimu sana kwa kila mtu kuifahamu. Inaitwa Proteus Syndrome.

Ugonjwa wa Proteus ni nini?

Kwa ufupi, Proteus Syndrome ni ugonjwa wa nadra sana wa kijenetiki . Husababisha mifupa, ngozi, viungo vya ndani, au tishu za mwili wako kukua kupita kiasi . Muhimu zaidi, ukuaji huu kwa kawaida huwa hauna ulinganifu . Hii ina maana kwamba pande za kulia na kushoto za mwili huathiriwa tofauti. Upande mmoja unaweza kuwa mkubwa zaidi, huku upande mwingine unaweza kuwa wa kawaida.

Hii inaitwa "Proteus", kulikuwa na mungu wa kale wa Kigiriki aliyeitwa "Proteus", ambaye angeweza kubadilika na kuwa umbo lolote. Ugonjwa huu pia hubadilisha umbo la mwili, kwa hivyo ulipata jina lake.

Mtoto mchanga kwa kawaida haonyeshi dalili zozote za hali hii. Ukuaji huu usio wa kawaida huanza kati ya miezi 6 na 18. Kisha huendelea haraka wakati wa miaka 10 ya kwanza ya maisha na unaweza kuwa mbaya zaidi anapokua. Mbali na mabadiliko katika mwonekano wa kimwili, baadhi ya watu wanaweza kupata matatizo ya neva. Watu wenye Proteus syndrome pia wana hatari kubwa ya kuganda kwa damu na uvimbe usio wa saratani .

Nani anaweza kupata hili? Ni jambo la kawaida kiasi gani?

Ugonjwa wa Proteus unaweza kuathiri mtu yeyote, lakini baadhi ya tafiti zimeonyesha kuwa ni wa kawaida zaidi kwa wanaume kuliko wanawake.

Hili ni tatizo nadra sana . Linaathiri chini ya mtu mmoja kati ya milioni moja duniani kote. Kwa sababu ni nadra sana, na kwa sababu kuna hali zingine ambazo pia zinaonyesha ukuaji usio na ulinganifu, ni vigumu kulitambua kwa usahihi. Kwa hivyo, ni vigumu kusema ni watu wangapi wana ugonjwa huo. Madaktari wanaamini kwamba baadhi ya watu hawajatambuliwa, na wengine wametambuliwa vibaya. Hata hivyo, inaaminika kwamba chini ya watu mia moja duniani kote wana ugonjwa huo.

Dalili ni zipi? Unazitambuaje?

Ishara za kwanza za ugonjwa wa Proteus kwa kawaida huonekana kati ya umri wa miezi 6 na 18. Hapa ndipo mpangilio wa ukuaji usio na ulinganifu uliotajwa hapo awali unapoanza. Mpangilio wa ukuaji huu na ukali wake unaweza kutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu. Unaweza kuathiri sehemu yoyote ya mwili, ikiwa ni pamoja na mifupa, ngozi, viungo, na tishu. Hali hiyo huendelea haraka wakati wa miaka kumi ya kwanza ya maisha.

### Mabadiliko katika mifupa:

Mifupa mikononi, miguuni, fuvuni, na uti wa mgongo inaweza kukua kwa njia isiyo ya kawaida.

• Mikono na miguu inaweza kukua hadi urefu tofauti sana . Hebu fikiria mkono mmoja ukiwa mrefu kuliko mwingine, au urefu wa miguu yako ukiwa tofauti.
• Kupinda kwa uti wa mgongo (scoliosis) kunaweza kutokea.
• Baada ya muda, ukuaji huu usio wa kawaida unaweza kusababisha viungo kushindwa kufanya kazi vizuri.

### Mabadiliko ya ngozi:

Ugonjwa wa Proteus unaweza kusababisha ukuaji usio wa kawaida kwenye ngozi.

• Katika baadhi ya maeneo, ngozi hunenepa na kuinuka, na kutengeneza uvimbe wenye mikunjo unaofanana na uso wa ubongo. Hii inaitwa nevus ya tishu inayounganisha ya ubongo .
• Hizi kwa kawaida huonekana kwenye nyayo za miguu , lakini wakati mwingine zinaweza kutokea kwenye mikono.

Aina hii ya uvimbe wa ngozi ni ya kipekee sana kiasi kwamba haionekani katika hali nyingine yoyote ya kiafya.

### Mishipa ya damu na tishu za mafuta:

• Huenda kukawa na ukuaji usio wa kawaida wa mishipa yako ya damu, yaani kapilari na vena.
• Tishu za mafuta zinaweza kukua kupita kiasi, na kusababisha mafuta ya ziada kujikusanya katika maeneo kama vile tumbo, mikono, na miguu.
• Mara nyingi, uvimbe usio wa saratani na wenye mafuta (lipomas) unaweza kutokea.

### Matatizo ya mfumo wa neva:

Baadhi ya watu wenye Proteus syndrome pia hupata matatizo na mfumo wa neva.

• Ulemavu wa kiakili.
• Hali za kifafa `(Kifafa)`.
• Kupoteza uwezo wa kuona.

### Mabadiliko katika mwonekano wa uso:

Ugonjwa wa Proteus unaweza kusababisha baadhi ya vipengele tofauti vya uso.

• Uso mrefu.
• Pembe za nje za macho zinaonekana kuinama.
• Daraja la pua tambarare na pua pana.
• Ni kama kuwa na mdomo wazi.

Ni matatizo gani hatari yanayoweza kutokea kutokana na hili?

Shida inayohatarisha maisha zaidi ya ugonjwa wa Proteus ni thrombosis ya mshipa wa kina (DVT), kuganda kwa damu kwenye mishipa ya kina . DVT mara nyingi huathiri mishipa ya kina ya miguu au mikono, na kusababisha maumivu na uvimbe.

Ikiwa 'DVT' hii itasafiri kupitia damu hadi kwenye mapafu, inaweza kusababisha hali hatari inayoitwa 'Pulmonary Embolism'. Pulmonary embolism ndiyo sababu ya kawaida ya vifo kwa watu walio na Proteus syndrome.

Ugonjwa wa Proteus hukuaje? Je, ni wa kijenetiki?

Sababu ya hili ni mabadiliko (mutation) katika jeni inayoitwa `AKT1`.Jeni la `AKT1` husaidia kudhibiti ukuaji na mgawanyiko wa seli. Jeni hili linapobadilika, seli hupoteza uwezo wake wa kudhibiti ukuaji wake. Hii husababisha seli kukua na kugawanyika isivyo kawaida. Hili ndilo linalosababisha ukuaji mkubwa unaoonekana katika ugonjwa wa Proteus.

Jambo muhimu ni kwamba ugonjwa wa Proteus si ugonjwa wa kurithi. Mabadiliko haya ya jeni hutokea baada ya kutungishwa kwa kiinitete, ambayo huitwa mabadiliko ya kimwili . Mabadiliko haya hutokea kwa bahati mbaya katika seli moja ya kiinitete kinachokua mapema katika ujauzito. Seli hii iliyobadilika inapokua na kugawanyika, baadhi ya seli huwa na mabadiliko haya na zingine hazina. Hii inaitwa mabadiliko ya jeni ya mosaic . Ni kama picha iliyotengenezwa kwa vipande vya rangi tofauti. Kwa kuwa mabadiliko ya jeni ya `AKT1` huathiri tu baadhi ya seli mwilini, ugonjwa pia huathiri sehemu tu ya mwili.

Madaktari hugunduaje hili?

Daktari wako atafanya uchunguzi wa kimwili ili kugundua Proteus syndrome. Pia watatumia orodha maalum ya dalili ambazo ni maalum kwa hali hiyo. Ili daktari aweze kuzingatia utambuzi huu, dalili tatu za kawaida lazima ziwepo. Nazo ni:

• Usambazaji wa Musa : Hii ina maana kwamba ukuaji umeenea katika eneo kubwa la mwili. Baadhi ya sehemu za mwili zina ukuaji, huku zingine hazina.
• Kutokea mara kwa mara : Hii ina maana kwamba hakuna mtu mwingine katika familia yako aliye na dalili hizi.
• Mkondo wa kuendelea : Hii ina maana kwamba baada ya muda, mwonekano wa sehemu za mwili zilizoathiriwa umebadilika sana kutokana na ukuaji huu mkubwa.

Zaidi ya hayo, daktari wako atatafuta dalili zingine maalum. Ili kugunduliwa na Proteus syndrome, lazima uwe na dalili maalum kutoka kwa kila kategoria kwenye orodha ya daktari.

### Ni aina gani za majaribio zinazofanywa?

Mabadiliko ya jeni yanayosababisha Proteus syndrome hayapo katika kila seli mwilini. Kwa hivyo, upimaji wa kijenetiki unaweza kuwa mgumu kidogo. Hii ni kwa sababu mabadiliko hayo yanaweza kuwa hayapo katika sampuli ya damu, au yanaweza kuwepo kwa kiasi kidogo sana.

Hata hivyo, madaktari wanaweza kugundua jeni hili lililobadilishwa kwa kuchukua sampuli ndogo ya tishu yako iliyoathiriwa (biopsy) na kuipima (upimaji wa DNA) . DNA kutoka kwa sampuli hiyo hutumika kugundua jeni lililobadilishwa.

Je, kuna tiba ya hili? Je, linaweza kuponywa?

Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya Proteus syndrome . Matibabu yanalenga kudhibiti dalili zako maalum. Utahitaji kufanya kazi na timu ya wataalamu ili kukusaidia na mahitaji yako ya kimatibabu.

• Daktari bingwa wa mifupaHutibu matatizo ya mifupa yako. Kuna matibabu mbalimbali ili kupunguza ukuaji mkubwa wa mifupa mikononi, miguuni, na vidoleni. Pia yanaweza kurekebisha matatizo ya uti wa mgongo na viungo. Kabla ya upasuaji wowote, utapimwa na mtaalamu wa damu ili kutathmini hatari yako ya kuganda kwa damu.
• Huenda ukahitaji kumwona daktari wa ngozi kwa ajili ya sebum nyingi na mabadiliko ya ngozi. Baadhi ya matatizo yanaweza kuhitaji matibabu ya haraka na ya mara kwa mara. Kwa matatizo mengine, daktari wako anaweza kuchukua mbinu ya "subiri uone". Hiyo ni kusema, watafuatilia hali yako kabla ya kupendekeza matibabu yoyote maalum.

Watoa huduma wengine wa afya ambao wanaweza kuhusika katika utunzaji wako ni pamoja na:

• Mtaalamu wa tiba ya ukarabati (Daktari wa Fizikia)
• Daktari bingwa wa magonjwa ya kupumua (Pulmonologist)
• Mtaalamu wa tiba ya mwili
• Mtaalamu wa tiba ya kazini
• Mtu anayetengeneza viatu maalum na vifaa vya kushikilia miguu (Pedorthist)

Wanasayansi wamegundua hivi karibuni jeni linalosababisha Proteus syndrome, ambalo linaweza kusababisha maendeleo makubwa katika maendeleo ya dawa mpya na matibabu mengine.

Je, kuna njia ya kuzuia hili?

Hapana, Proteus syndrome haiwezi kuzuiwa. Hii ni kwa sababu ni hali ya kijenetiki. Mabadiliko ya jeni yanayosababisha ni tukio la nasibu wakati wa ukuaji wa fetasi. Haisababishwi na chochote kilichotokea kabla au wakati wa ujauzito. Kwa hivyo usijali kuhusu hilo.

Umri wa kuishi ukoje?

Muda wa kuishi wa mtu mwenye Proteus syndrome unategemea sana sehemu za mwili zilizoathiriwa na ukali wa hali hiyo. Matatizo yanaweza kutishia maisha , na yana uwezekano mkubwa wa kusababisha kifo kuliko ugonjwa wenyewe. Matatizo haya yanaweza kujumuisha thrombosis ya mishipa ya kina (DVT), embolism ya mapafu, na saratani. Embolism ya mapafu ndiyo sababu ya kawaida ya vifo kwa watu wenye Proteus syndrome.

Kwa ujumla, takriban 25% ya watu wenye Proteus syndrome hufa kabla ya umri wa miaka 22. Hata hivyo, wale walio na dalili ndogo kwa ujumla wana matarajio mazuri ya maisha kwa matibabu yenye ufanisi.

Jinsi ya kuishi na Proteus Syndrome?

Kuishi na mabadiliko ya kimwili yanayosababishwa na Proteus syndrome kunaweza kuwa jambo gumu na la kukatisha tamaa. Ni muhimu kwako na familia yako kujifunza mengi iwezekanavyo kuhusu hali hii.Kuzungumza na watu wengine wanaoshughulika na ugonjwa huu na kusikiliza uzoefu wao kunaweza kukusaidia kuhisi kama hauko peke yako na kwamba kuna watu wanaokuelewa. Muulize daktari wako kuhusu rasilimali zinazoweza kukusaidia kudhibiti na kukabiliana na hali yako.

Kugundua kwamba wewe au mtoto wako ana hali adimu ya kijenetiki inaweza kuwa jambo la kutisha na la kutisha. Inaweza kuwa vigumu hasa ikiwa hali hiyo husababisha mabadiliko makubwa ya kimwili. Kwa hivyo, ni muhimu kupata daktari ambaye anaweza kugundua kwa usahihi Proteus syndrome na kukusanya timu ya wataalamu. Kwa matibabu sahihi, watu wengi wana matarajio mazuri ya maisha. Pia ni muhimu kupata kundi la watu ambao wanaweza kukusaidia unapokabiliana na utambuzi huu mgumu.

Kumbuka jambo muhimu zaidi (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

• Ugonjwa wa Proteus ni hali nadra sana ya kijenetiki inayoonyeshwa na ukuaji usio na ulinganifu na mwingi wa sehemu fulani za mwili.
• Hii si ya kurithi . Inasababishwa na mabadiliko ya kijenetiki yasiyo ya kawaida ambayo hutokea wakati wa hatua ya kiinitete.
• Dalili zinaweza kutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu.
• Ingawa hakuna tiba kamili , kuna matibabu mbalimbali ya kudhibiti dalili.
• Ni muhimu sana kutafuta msaada wa timu ya madaktari bingwa na kuwa na taarifa sahihi kuhusu ugonjwa huo.
• Ni muhimu kufahamu matatizo kama vile thrombosis ya mshipa wa kina (DVT) na embolism ya mapafu (Pulmonary Embolism) ili kulinda maisha.
• Ikiwa wewe au mpendwa wako anaugua hali hii, usisahau nguvu inayotokana na usaidizi wa kisaikolojia na vikundi vya usaidizi .

Natumaini taarifa hii itakuwa na manufaa kwako. Ikiwa una wasiwasi wowote, tafadhali usisahau kutafuta ushauri wa kimatibabu.

Ugonjwa wa Proteus , Magonjwa ya Kijeni, Ukuaji Usio wa Kawaida, Jeni la AKT1, DVT, Embolismi ya Mapafu, Magonjwa ya Ngozi, Ukuaji wa Mifupa, Magonjwa Adimu