Kudhoofika kwa Misuli ya Uti wa Mgongo (SMA) ni nini? Hebu tuzungumzie hali hii adimu kwa maneno rahisi

Je, umewahi kuhisi kama mtoto wako mdogo ni mlegevu kidogo, au hana shughuli nyingi kama watoto wengine? Labda mtoto wako ana shida kushikilia shingo yake vizuri, au mwili wake unahisi kama umelegea? Ni kawaida kwa mzazi au mzazi kuhisi hofu anapoona kitu kama hiki. Leo tutazungumzia hali adimu ambayo inaweza kusababisha dalili hizi, lakini haizungumzwi sana katika jamii. Hiyo ni Upungufu wa Misuli ya Uti wa Mgongo, au SMA kwa ufupi. Usiogope unaposikia jina hili. Katika makala haya, tutazungumzia kuhusu ugonjwa huu kwa urahisi, kwa njia ambayo unaweza kuelewa.

SMA ni nini hasa?

Kwa ufupi, Kudhoofika kwa Misuli ya Uti wa Mgongo (SMA) ni hali ya kijenetiki (iliyorithiwa). Ni ugonjwa unaohusiana na mfumo wa neva. Kutokana na ugonjwa huu, baadhi ya misuli katika mwili wetu hudhoofika polepole na kudhoofika. Kama vile kifaa kisichotumika kinavyotua kutu polepole.

Hebu tueleze hili zaidi kidogo. Ubongo wetu na uti wa mgongo hutuma ujumbe kwa misuli katika mwili wetu ikiiambia isonge. Ujumbe huu hubebwa na aina maalum ya seli ya neva ambayo hufanya kazi kama waya wa umeme. Tunaziita hizi niuroni za chini za mwendo . Kinachotokea katika SMA ni kwamba niuroni hizi za mwendo huharibiwa polepole. Kisha ujumbe kutoka kwa ubongo hadi kwenye misuli ya "kusogea" haupokelewi ipasavyo. Ujumbe unapokosekana, misuli huacha kufanya kazi na kudhoofika polepole.

Katika ugonjwa huu, misuli iliyo karibu zaidi na kitovu cha mwili (misuli ya karibu) hudhoofika sana. Kwa mfano, maeneo kama vile mabega, nyonga, na mapaja. Misuli iliyo mbali zaidi na kitovu cha mwili (misuli ya mbali), kama vile vidole vya miguu, huathiriwa kidogo. Udhaifu huu huongezeka kadri muda unavyopita.

Ni aina gani kuu za SMA?

SMA si sawa. Madaktari huigawanya katika aina tano kuu kulingana na umri ambao dalili huanza, ukali wa ugonjwa, na muda wa kuishi. Kuelewa uainishaji huu kunaweza kukusaidia kuelewa vyema ugonjwa huo.

Kwa nini ugonjwa huu wa SMA hutokea? Chanzo chake ni nini?

Kama tulivyosema hapo awali, huu ni ugonjwa wa kijenetiki. Hiyo ina maana kwamba unasababishwa na kasoro katika jeni zetu.

Kuna jeni katika mwili wetu inayoitwa SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Kazi kuu ya jeni hii ni kutoa protini (protini ya SMN) ambayo ni muhimu kwa uhai wa niuroni za mwendo ambazo tulizungumzia hapo awali. Mtu mwenye SMA ana mabadiliko au kasoro katika jeni hii ya SMN1. Kwa hivyo, mwili hautoi protini ya kutosha ya SMN. Bila protini hii, niuroni za mwendo haziwezi kuishi. Hupungua polepole na kufa.

Kwa hivyo jeni la SMN2 ni nini?

Kwa bahati nzuri, mwili wetu una jeni lingine linalofanana na jeni la SMN1. Hilo ni jeni la SMN2 . Hii ni kama 'nakala mbadala' ya jeni la SMN1. Hata hivyo, jeni hili la SMN2 hutoa kiasi kidogo sana cha protini ya SMN.

Ukali wa ugonjwa huamuliwa na idadi ya nakala za jeni la SMN2. Kadiri mtu anavyo nakala nyingi za jeni la SMN2, ndivyo mwili unavyozalisha protini nyingi za SMN. Kwa hivyo, hata kama jeni la SMN1 halifanyi kazi, upungufu huo unaweza kulipwa kwa kiasi fulani. Kwa hivyo, dalili za wale walio na nakala nyingi za SMN2 ni ndogo zaidi.

Ugonjwa huu hurithiwaje na mtoto?

Hii hurithiwa katika mfumo wa autosomal recessive . Hii ina maana kwamba ili mtoto apate ugonjwa huu, mama na baba lazima warithi jeni lenye kasoro la SMN1.

Mara nyingi, wazazi wote wawili ni "wabebaji" - wakiwa na nakala moja ya jeni lenye kasoro. Lakini hawana dalili zozote kwa sababu wana jeni moja nzuri ya SMN1. Wazazi wawili wabebaji kama hao wanapopata mtoto,

• Kuna uwezekano wa 25% kwamba mtoto atapatwa na ugonjwa huo.
• Kuna uwezekano wa 50% kwamba mtoto pia atakuwa mtoa huduma.
• Mtoto ana nafasi ya 25% ya kuwa na afya njema bila kasoro yoyote.

Je, SMA hugunduliwaje?

Ikiwa mtoto wako anashukiwa kuwa na SMA, daktari atakuuliza kwanza kuhusu dalili za mtoto wako na historia ya matibabu ya familia. Kisha atafanya uchunguzi wa kimwili na wa neva.

Kipimo kikuu cha kuthibitisha uwepo wa SMA ni upimaji wa kijenetiki. Huu ni kipimo rahisi cha damu. Kinaweza kugundua SMA kwa usahihi 95% ya muda. Katika nchi zilizoendelea, watoto wote wachanga sasa hupimwa ugonjwa huu.

Wakati mwingine dalili za SMA zinaweza kufanana na magonjwa mengine ya neva na misuli, kama vile dystrophy ya misuli. Kwa hivyo ikiwa daktari wako hatashuku SMA mara moja, anaweza kuagiza vipimo vingine ili kupata chanzo, kama vile:

• Kipimo cha damu cha Kreatini Kinase (CK): Kimeng'enya hiki hujikusanya kwenye damu misuli inapoharibika. Hata hivyo, viwango vya CK kwa kawaida haviinuki katika SMA.
• Utafiti wa Electromyogram (EMG) na Uendeshaji wa Mishipa ya Nerve:Vipimo hivi hupima shughuli za umeme za misuli na neva.
• Biopsy ya Misuli: Hili halifanyiki mara nyingi sana tena. Hapa, kipande kidogo cha misuli huchukuliwa na kuchunguzwa.

Je, hii inaweza kugunduliwa wakati wa ujauzito?

Ndiyo. Ikiwa mtu katika familia yako ana SMA, unaweza kumpima mtoto wako ambaye hajazaliwa kwa ugonjwa huo wakati wa ujauzito. Kuna vipimo viwili vikuu:

1. Amniocentesis: Katika utaratibu huu, kiasi kidogo cha maji ya amniotiki yanayomzunguka mtoto tumboni huondolewa kwa sindano na kufanyiwa uchunguzi wa vinasaba.

2. Sampuli ya Vidonda vya Chorionic (CVS): Hapa, kipande kidogo cha tishu huchukuliwa kutoka kwenye kondo la nyuma na kuchunguzwa.

Matibabu ya SMA ni yapi?

Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya SMA bado. Lakini usijali. Kuna mambo mengi unayoweza kufanya ili kudhibiti dalili, kuzuia matatizo, na kurahisisha maisha ya mtoto wako. Zaidi ya hayo, kumekuwa na dawa zenye ufanisi sana zilizogunduliwa hivi karibuni ambazo zinaweza kubadilisha mwendo wa ugonjwa.

Matibabu yanaweza kugawanywa katika sehemu kuu mbili:

1. Usimamizi wa dalili na huduma ya usaidizi

Hizi zimeundwa ili kupunguza usumbufu unaosababishwa na ugonjwa huo na kumsaidia mtoto kuishi maisha bora zaidi.

• Tiba ya kimwili: Husaidia kudumisha mkao sahihi, kuzuia ugumu wa viungo, na udhaifu wa misuli polepole.
• Tiba ya kazini: Humsaidia mtoto kufanya kazi za kila siku kwa kujitegemea.
• Vifaa vya usaidizi: Huenda ukahitaji kutumia vifaa mbalimbali vya usaidizi, kama vile vishikio vya mkono, magongo, vifaa vya kutembea, na viti vya magurudumu.
• Tiba ya usemi na kumeza: Husaidia kwa matatizo ya usemi na kumeza.
• Mrija wa kulisha: Ikiwa kumeza ni vigumu sana au ni hatari, mrija unaweza kuingizwa kupitia pua au tumbo moja kwa moja ndani ya tumbo.
• Usaidizi wa uingizaji hewa: Wakati matatizo ya kupumua yanapotokea, mashine maalum (vipumuaji) lazima zitumike.

2. Dawa zinazobadilisha mwendo wa ugonjwa

Tangu 2016, dawa kadhaa zimeanzishwa ambazo zimebadilisha matibabu ya SMA. Hizi zinaweza kubadilisha kwa kiasi kikubwa mwendo wa ugonjwa.

• Tiba ya Kurekebisha Magonjwa: Dawa hizi hufanya kazi kwa kuchochea jeni 'la chelezo' ambalo tulizungumzia hapo awali, jeni la SMN2, na kusababisha kutoa protini zaidi ya SMN. Nusinersen (Spinraza®) na Risdiplam (Evrysdi®) ni aina hii ya dawa.
• Tiba ya Kubadilisha Jeni: Hii ni njia ya matibabu ya hali ya juu sana.Dawa ya onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) hubadilisha jeni la SMN1 lililopotea au lenye kasoro na jeni la SMN1 linalofanya kazi. Huu ni matibabu ya mara moja yanayotolewa kwa njia ya mishipa (IV).

Kuendelea kwa ugonjwa wa SMA na matatizo yanayowezekana

Baada ya muda, udhaifu wa misuli unaweza kusababisha matatizo mbalimbali.

• Scoliosis , kuvunjika kwa nyonga, kuvunjika kwa mifupa.
• Utapiamlo na upungufu wa maji mwilini kutokana na ugumu wa kumeza chakula.
• Maambukizi ya kifua kama vile nimonia ya kufyonza inayosababishwa na chakula kinachoingia kwenye njia ya hewa.
• Udhaifu wa mapafu na ugumu wa kupumua.

Muda wa kuishi wa mtoto mwenye SMA hutofautiana sana kulingana na aina ya ugonjwa. Katika aina ya 3 na 4, muda wa kuishi kwa kawaida hauathiriwi sana. Katika visa vikali zaidi kama aina ya 1, changamoto ni kubwa zaidi. Hata hivyo, kwa matibabu mapya yaliyoanzishwa, muda wa kuishi na ubora wa maisha, hasa kwa watoto wa aina ya 1, sasa umeongezeka sana. Kwa hivyo, mtu bora zaidi kujua taarifa sahihi zaidi kuhusu hali ya mtoto wako ni daktari wako.