Je, mtoto wako huwa mweupe na amechoka kila wakati? Je, inaweza kuwa Thalassemia?

Je, mtoto wako mdogo anaonekana amechoka wakati wote? Je, hakimbia-kimbia na kucheza kama watoto wengine? Je, ana kusita sana kula? Je, amewahi kuhisi rangi ya ngozi? Ni kawaida kwa mama au baba yeyote kuhisi hofu sana anapoona mambo kama haya. Ingawa dalili hizi mara nyingi zinaweza kusababishwa na hali ya kawaida, wakati mwingine kunaweza kuwa na hali ya kiafya nyuma ya hili, kama vile Thalassemia. Kwa hivyo leo, hebu tuzungumzie Thalassemia ni nini, jinsi inavyoathiri mwili wetu, na matibabu yake ni yapi.

Thalassemia ni nini hasa?

Kwa ufupi, thalassemia ni ugonjwa wa kijenetiki unaoathiri damu yetu . Hauambukizi. Hiyo ina maana kwamba hauenezwi kutoka kwa mtu mmoja hadi mwingine kama mafua. Ni kitu tunachorithi kutoka kwa wazazi wetu kupitia jeni zetu.

Ili kuelewa hili vizuri zaidi, hebu kwanza tuzungumzie kidogo kuhusu seli nyekundu za damu katika damu yetu. Fikiria seli hizi nyekundu za damu kama huduma ya uwasilishaji inayobeba oksijeni katika miili yetu yote. Kifaa cha huduma hii ya uwasilishaji, yaani, gari la kubeba oksijeni, kinaitwa hemoglobini . Hemoglobini ni protini maalum inayopatikana ndani ya seli nyekundu za damu. Hii ndiyo inayobeba oksijeni kutoka kwenye mapafu yetu na kuisambaza kwa kila seli mwilini.

Mtu mwenye thalassemia hawezi kutengeneza protini hii ya kutosha inayoitwa hemoglobini. Kama vile gari linapojengwa, ikiwa hakuna sehemu za kutosha au ikiwa sehemu duni zinatumika, gari halitafanya kazi vizuri. Hii husababisha kupungua kwa idadi ya seli nyekundu za damu zenye afya mwilini. Tunaita hali hii ya upungufu wa damu katika seli nyekundu za damu.

Kwa hivyo seli mwilini zisipopata kiasi sahihi cha oksijeni, haziwezi kutoa nishati inayohitaji. Ndiyo maana wagonjwa wa thalassemia hupata dalili mbalimbali.

Ni nani aliye katika hatari kubwa ya kupata ugonjwa huu?

Mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha hili yanafikiriwa kuwa yalibadilika kwa mara ya kwanza kwa wanadamu kama aina ya ulinzi dhidi ya malaria. Kwa hivyo, watu wenye uhusiano wa kijenetiki na maeneo ambapo malaria ni ya kawaida, kama vile Afrika, kusini mwa Ulaya, na nchi za Magharibi, Kusini, na Asia Mashariki, wako katika hatari kubwa ya kupata thalassemia. Kwa kuwa Sri Lanka pia ni nchi ya Asia Kusini, kuna wabebaji na wagonjwa wa thalassemia miongoni mwa wakazi wetu.

Ni nini husababisha thalasemia? Hebu tuangalie kwa undani zaidi.

"Kikapu cha oksijeni" kinachoitwa himoglobini ambacho nilitaja hapo awali kimeundwa na minyororo minne ya protini. Miwili kati ya hii inaitwa minyororo ya alpha globini , na mingine miwili inaitwa minyororo ya beta globini .

Tunapata "maelekezo" au "msimbo" wa kutengeneza minyororo hii kutoka kwa jeni tunazorithi kutoka kwa wazazi wetu. Fikiria jeni hizi kama kichocheo cha kutengeneza sahani. Ikiwa kuna kasoro au kosa lolote katika mapishi, sahani haiwezi kutayarishwa ipasavyo. Vile vile, ikiwa kuna kasoro au upungufu wowote katika jeni hizi, minyororo ya alpha au beta globin haitaundwa ipasavyo. Hapo ndipo hali inayoitwa thalassemia inapotokea.

• Minyororo ya globini ya alfa: Hizi zinahitaji jeni 4 ili kutengeneza. Mbili kutoka kwa mama na mbili kutoka kwa baba.
• Minyororo ya globini ya Beta: Hizi zinahitaji jeni mbili ili kutengeneza. Moja kutoka kwa mama na moja kutoka kwa baba.

Aina ya thalassemia unayoipata inategemea ni ipi kati ya minyororo hii ya alpha au beta iliyo na kasoro ya jeni. Ukali wa ugonjwa huamuliwa na idadi ya jeni zenye kasoro.

Ni aina gani kuu za thalassemia?

Thalassemia imegawanywa katika viwango vikuu kadhaa kulingana na ukali wa ugonjwa. Hiyo ni, sifa ya thalassemia, thalassemia ndogo, thalassemia intermedia, na thalassemia kuu . Katika hali ya mtoa huduma, huenda usiwe na dalili zozote. Au unaweza kuwa na upungufu wa damu mdogo sana. Thalassemia kuu ndiyo hali mbaya zaidi inayohitaji matibabu.

Kuna aina mbili kuu, kulingana na kama kasoro ya kijenetiki iko kwenye minyororo ya alpha au minyororo ya beta.

1. Alpha Thalassemia

Hali hii hutokea wakati kuna kasoro katika jeni moja au zaidi kati ya 4 zinazotengeneza minyororo ya alpha globin. Ukali wa dalili hutegemea idadi ya jeni zenye kasoro. Hebu tuangalie hili kwa njia rahisi ili kulielewa.

2. Beta Thalassemia

Hali hii hutokea wakati kuna kasoro katika jeni moja au zote mbili zinazotengeneza minyororo ya beta globini (moja kutoka kwa mama, moja kutoka kwa baba).

• Jeni moja lenye kasoro: Hali hii inaitwa beta thalassemia ndogo au hali ya kubeba. Dalili ni ndogo sana.
• Jeni mbili zenye kasoro: Dalili zinaweza kuanzia wastani hadi kali.
• Hali ya kati inaitwa Thalassemia intermedia .
• Aina kali zaidi inaitwa beta thalassemia kuu au anemia ya Cooley . Watu hawa wanahitaji matibabu ya mara kwa mara.

Dalili za thalassemia ni zipi?

Dalili unazopata hutegemea kabisa aina ya thalassemia uliyonayo na ukali wake.

Hakuna dalili au dalili ndogo sana

Ukikosa jeni moja tu kati ya jeni nne za alpha, huenda usiwe na dalili zozote. Ikiwa jeni mbili za alpha au jeni moja ya beta zina kasoro, huenda usiwe na dalili zozote kabisa. Au unaweza kuwa na dalili ndogo za upungufu wa damu, kama vile kuhisi uchovu wakati wote.

Dalili za kati (Thalassemia Intermedia)

Watu hawa wanaweza kupata dalili zingine pamoja na upungufu mdogo wa damu.

• Kushindwa kustawi: Urefu na uzito wa mtoto hauongezi kulingana na umri wake.
• Kuchelewa kubalehe.
• Matatizo ya mifupa:Hali kama vile osteoporosis.
• Wengu uliopanuka: Wengu ni kiungo kilicho upande wa kushoto wa tumbo letu kinachosaidia kupambana na maambukizi.

Dalili kali (Thalassemia Kuu)

Dalili kali hutokea katika hali kama vile kasoro tatu za jeni la alpha (ugonjwa wa Hemoglobin H) na beta thalassemia kuu (anemia ya Cooley). Dalili hizi kwa kawaida huanza kuonekana kabla mtoto hajafikisha umri wa miaka miwili .

Mbali na dalili zilizo hapo juu, unaweza kuona zifuatazo:

• Chakula hakina ladha.
• Ngozi ya rangi ya hudhurungi au njano (homa ya manjano).
• Mkojo mweusi (wa rangi ya chai).
• Ubaya wa mifupa ya uso (kutokana na ukuaji mkubwa wa mifupa ya fuvu).

Jinsi ya kugundua ugonjwa huu?

Thalassemia ya wastani na kali mara nyingi hugunduliwa katika utoto wa mapema, kwani dalili huanza kuonekana ndani ya miaka miwili ya kwanza ya maisha ya mtoto. Daktari wako anaweza kuagiza vipimo mbalimbali vya damu ili kuthibitisha utambuzi.

• Hesabu Kamili ya Damu (CBC): Hii hupima kiasi cha himoglobini katika damu, idadi ya seli nyekundu za damu, na ukubwa wake. Watu wenye thalassemia wana seli nyekundu chache za damu zenye afya na himoglobini chache. Seli nyekundu za damu zinaweza pia kuwa ndogo kuliko kawaida.
• Idadi ya retikulosaiti: Hii hupima idadi ya seli nyekundu za damu zilizoundwa hivi karibuni. Hii inaweza kukupa wazo la kama uboho wako unazalisha seli nyekundu za damu za kutosha.
• Uchunguzi wa chuma: Kipimo hiki husaidia kutambua kwa usahihi kama upungufu wa damu yako unasababishwa na upungufu wa chuma au thalassemia.
• Elektrophoresisi ya Hemoglobini: Huu ni kipimo muhimu sana cha kugundua beta thalassemia.
• Upimaji wa kijenetiki: Kipimo hiki hutumika kugundua alpha thalassemia.

Ni matibabu gani ya thalassemia?

Matibabu ya kawaida kwa hali kali kama vile thalassemia kuu ni utiaji-damu mishipani na tiba ya kuondoa chuma.

• Utiaji Damu: Kwa ufupi, huu ni utiaji damu wa nje. Damu yenye seli nyekundu za damu zenye afya hutolewa mwilini kupitia mshipa. Hii hurejesha seli nyekundu za damu zenye afya na viwango vya himoglobini. Katika hali mbaya ya thalassemia (k.m., beta thalassemia major), utiaji damu unaweza kuhitajika mara kwa mara, kama vile kila baada ya wiki 2-4 .
• Tiba ya Kupunguza Chuma:Mojawapo ya madhara makubwa ya michango ya damu mara kwa mara ni ongezeko lisilo la lazima la viwango vya chuma mwilini. Tunaita hili kuwa mzigo mkubwa wa chuma . Chuma hiki cha ziada kinaweza kujikusanya katika viungo muhimu kama vile moyo na ini na kuviharibu. Kwa hivyo, watu wanaopokea damu mara kwa mara hupewa dawa (vidonge au sindano) zinazoondoa chuma hiki cha ziada mwilini.
• Virutubisho vya Asidi Foliki: Asidi Foliki hutolewa ili kusaidia mwili kutengeneza seli za damu zenye afya.
• Upandikizaji wa Uboho na Seli Shina: Kwa sasa hii ndiyo tiba pekee inayoweza kuponya kabisa thalassemia. Hata hivyo, kwa hili, mgonjwa anahitaji mfadhili mwenye afya anayefaa kabisa. Mara nyingi, ni kaka au dada. Hii ni matibabu hatari sana na tata.
• Luspatercept: Hii ni chanjo inayotolewa kila baada ya wiki tatu. Inafanya kazi kwa kusaidia mwili kutoa seli nyekundu zaidi za damu.

Maisha ya ugonjwa huu yakoje? Je, unaweza kuzuiwa?

Ikiwa una thalassemia ndogo, unaweza kutarajia umri wa kuishi wa kawaida. Iwe hali yako ni ya wastani au kali, ukifuata mpango wa matibabu uliowekwa (utiaji damu na tiba ya kuondoa chuma) haswa, una nafasi nzuri ya kuishi maisha marefu.

Ugonjwa huu ni wa kijenetiki, kwa hivyo hatuwezi kuuzuia. Hata hivyo, upimaji wa kijenetiki unaweza kukusaidia kujua kama wewe au mwenzi wako mna jeni la thalassemia. Kujua taarifa hii ni muhimu sana kwa wanandoa wanaopanga kupata mtoto. Zungumza na daktari wako kwa ushauri zaidi kuhusu hili.

Hatimaye, thalassemia ni ugonjwa unaoweza kudhibitiwa. Aina ya matibabu unayohitaji na mara ngapi unayohitaji itategemea ukali wa hali yako. Ni muhimu kuwa na majadiliano ya wazi na daktari wako kuhusu hali yako na mpango wako wa utunzaji wa muda mrefu.