Je, mtoto wako mdogo ana mabadiliko haya ya uso? Hebu tuzungumzie kuhusu Treacher Collins Syndrome!

Unajua, wakati mwingine watoto wetu wadogo huja katika ulimwengu huu wakiwa na mabadiliko madogo katika nyuso zao, masikio, na macho wanapozaliwa. Ni kawaida kwetu kama wazazi kuhisi hofu na wasiwasi sana tunapoona hili. Leo tutazungumzia kuhusu hali adimu sana, lakini muhimu sana ya kuifahamu. Inaitwa Treacher Collins Syndrome . Jina hili linaweza kusikika kama la ajabu kidogo unapolisikia, lakini hebu tulielewe kwa urahisi.

Ugonjwa wa Treacher Collins ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Treacher Collins ni ugonjwa wa nadra sana, wa kijenetiki. Husababisha mabadiliko katika ukubwa, umbo, na mkao wa masikio, macho, mifupa ya mashavu, na taya ya mtoto wako. Mabadiliko haya yanaweza kufanya iwe vigumu kwa mtoto wako kunyonyesha, kupumua kwa urahisi, au kusikia vizuri. Pia huitwa ugonjwa wa mandibulofacial dysostosis . Jina hilo linachanganya kidogo, sivyo? Kwa hivyo hebu tutumie ugonjwa wa Treacher Collins.

Dalili za mtoto wako za hali hii zinaweza kuanzia ndogo sana, zisizoonekana sana, hadi kali sana . Watoto wengi wenye ugonjwa wa Treacher Collins hufanyiwa upasuaji ili kurekebisha kasoro za uso, kama vile kaakaa lililopasuka. Baadhi ya watoto wanaweza pia kuhitaji matibabu ya kupoteza uwezo wa kusikia.

Lakini usijali . Kwa matibabu sahihi na uangalizi wa mara kwa mara wa kimatibabu, watoto hawa wanaweza kuishi maisha kamili na yenye afya . Jambo muhimu zaidi ni kugundua hili mapema na kuanza matibabu (uingiliaji wa mapema) . Vinginevyo, mtoto anaweza kupata matatizo ambayo yatahitaji huduma ya matibabu ya maisha yote.

Hali hii huathiri takriban mtoto mmoja kati ya 50,000 duniani kote, kumaanisha kuwa ni nadra sana.

Dalili za Ugonjwa wa Treacher Collins ni zipi?

Watoto walio na ugonjwa wa Treacher Collins wana sifa kadhaa tofauti za uso. Hizi ni pamoja na:

• Kope zinaonekana kama zimeinama chini: Inafanya macho yaonekane ya huzuni kidogo.
• Mifupa ya mashavu ni midogo na tambarare: Mashavu hayaonekani wazi kabisa.
• Taya ndogo ya chini: Madaktari pia huiita hii "micrognathia".
• Masikio yanapungua au umbo hubadilika: Wakati mwingine eneo la masikio linaweza pia kubadilika.
• Kidonge kidogo kama kilichokatwa kwenye kope: Hii inaitwa koloboma ya kope .

Mtoto anaweza kuwa na moja au zaidi ya sifa hizi. Si sifa hizi zote zipo kwa njia sawa kwa kila mtoto.

Kwa nini Ugonjwa wa Treacher Collins hutokea?

Kulingana na watafiti, sababu kuu ya hii niTofauti ya kijenetiki. Hali hii hutokea kutokana na mabadiliko fulani katika vitu vidogo vinavyoitwa jeni katika miili yetu.

• Wakati mwingine, yaani, katika takriban nusu ya watoto , ikiwa mtu katika familia (mama, baba, au jamaa wa karibu) ana hali hii, mtoto anaweza pia kuipata.
• Lakini wakati mwingine inaweza kutokea mara kwa mara, bila historia yoyote ya kifamilia . Yaani, inaweza kutokea bila kutarajia.

Ni matatizo gani yanaweza kutokea kutokana na hali hii?

Watoto walio na ugonjwa wa Treacher Collins wanaweza kupata matatizo kama vile:

• Kupoteza kusikia: Hii inaweza kusababishwa na mifereji ya sikio kuwa nyembamba au kukosa. Kunaweza pia kuwa na matatizo na mifupa midogo kwenye sikio la kati.
• Ugumu wa kupumua: Ukuaji duni wa mifupa ya uso, hasa taya na pua, unaweza kusababisha ugumu wa kupumua. Hii inaweza kuwa kali kwa baadhi ya watoto wadogo.
• Kaakaa lililopasuka: Hii inaweza kufanya iwe vigumu kunyonyesha akiwa mtoto, kwani maziwa yanaweza kuingia puani wakati wa kunyonya. Mtoto anapokua, inaweza kufanya iwe vigumu kuzungumza na kutamka maneno wazi. Hebu fikiria jinsi mama anavyohisi huzuni mtoto mdogo anapopata shida kunyonya na kunywa maziwa.

Madaktari wanatambuaje hili?

Madaktari wanaweza kushuku hili wakati wa uchunguzi wa kawaida wa watoto wachanga hospitalini. Wakiona sura za uso za mtoto wako na kushuku ugonjwa wa Treacher Collins, watakupeleka kwa mtaalamu wa kijenetiki . Wanaweza kufanya vipimo zaidi ili kuthibitisha hali halisi.

Je, ni matibabu gani ya ugonjwa wa Treacher Collins?

Matibabu ya hili hutofautiana kutoka mtoto hadi mtoto . Kwa sababu si kila hali ya mtoto ni sawa, si kila mtu atahitaji matibabu sawa.

Lengo kuu la matibabu tangu umri mdogo ni kuboresha afya ya mtoto na kurahisisha shughuli za kila siku, kama vile kula, kunywa, kupumua, na kusikia .

• Upasuaji wa mapema unaweza kuwa muhimu ili kurahisisha kupumua. Katika baadhi ya visa vikali, watoto wanaweza hata kuhitaji kufanyiwa tracheostomy , ambayo ni mrija unaopitia shingoni mwao ili kuwasaidia kupumua.
• Zaidi ya hayo, watoto wengi huhitaji upasuaji mmoja au zaidi wa kujenga upya ili kurejesha umbo na utendaji kazi wa uso.
• Mtoto anapokuwa mkubwa kidogo, kwa kawaida akiwa na umri wa miaka kumi na minane hadi ishirini, anaweza kufikiria upasuaji wa urembo akitaka.

Ni nini kinachofanywa na Upasuaji wa Kujenga Upya?

Upasuaji huu umeundwa ili kurekebisha kasoro za kimuundo katika uso wa mtoto, kupunguza dalili, na kuboresha afya ya mtoto. Kulingana na hali ya mtoto, upasuaji ufuatao unaweza kuwa muhimu:

• Taya: Mataya yanapopangwa vizuri na meno yakiwa yamepangwa vizuri, matatizo ya kula na kupumua yanaweza kupunguzwa. Hii inaweza kuhitaji mpango wa matibabu ambao unaweza kudumu kwa miaka mingi.
• Mdomo: Baadhi ya watoto watahitaji upasuaji ili kurekebisha kaakaa lililopasuka . Wengine wanaweza kuhitaji kung'olewa meno yao ikiwa yamesongamana, au wanaweza kuhitaji kuwekewa vishikio vya meno (orthodontics) ili kunyoosha meno yao.
• Pua: Ikiwa kuna tishu nyingi ndani ya mashimo ya pua, ambayo inaingilia kupumua, upasuaji unaweza kufungua njia na kurahisisha kupumua.
• Masikio: Kulingana na dalili za mtoto, mirija ya sikio inaweza kuingizwa (hii inaruhusu hewa kuingia kwenye sikio la kati na kuboresha usikivu), vifaa vya kusaidia kusikia vinaweza kutumika, au upasuaji unaweza kufanywa ili kujenga upya masikio ya nje. Vifaa vya kusaidia kusikia vinaweza kuwa msaada mkubwa, hasa kwa watoto wa umri wa kwenda shule.
• Macho: Baadhi ya watoto wanahitaji upasuaji ili kurekebisha mraruko kwenye kope la chini (kope la kope) . Hii hutoa ulinzi kwa jicho na kuboresha mwonekano.
• Mifupa ya Mashavu: Ikiwa mifupa ya mashavu ni midogo na inafanya iwe vigumu kula au kupumua, upasuaji wa kurekebisha eneo hilo unaweza kusaidia. Hii inaweza pia kuhusisha matumizi ya vipandikizi vya mifupa.

Je, hali hii inaweza kuzuiwa?

Hii husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki, kwa hivyo kwa bahati mbaya hakuna njia ya kuizuia . Hata hivyo, ikiwa mtu katika familia yako ana Ugonjwa wa Treacher Collins, au ikiwa una hali hii, ni wazo nzuri kupata ushauri nasaha wa kijenetiki kabla ya kupata mtoto. Kisha, ikiwa unapanga kupata mtoto, unaweza kutathmini hatari ya hili kwa mtoto huyo. Ushauri huu pia utakusaidia kujiandaa kiakili kwa ajili yake.

Je, Ugonjwa wa Treacher Collins unaweza kuponywa kabisa?

Hali hii haiwezi kuponywa kabisa . Kwa sababu ni hali ya kijenetiki. Hata hivyo, hakuna haja ya kuwa na wasiwasi , kwa sababu matatizo yanayotokana na hili, kama vile mabadiliko ya uso, matatizo ya kupumua, na matatizo ya kusikia , yanaweza kurekebishwa kwa kiasi kikubwa kupitia upasuaji na matibabu mengine .

Je, watoto hawa wana umri gani wa kuishi?

Hili ndilo tatizo kubwa zaidi ambalo wazazi wengi wanakabiliwa nalo. Habari njema ni kwamba ikiwa mtoto wao atapokea matibabu sahihi kwa wakati unaofaa, anaweza kuishi maisha ya kawaida na mazuri kama kila mtu mwingine.Matibabu na ufuatiliaji wa mara kwa mara unaweza kudhibiti dalili na kuboresha ubora wa maisha. Hata hivyo, kama ilivyotajwa hapo awali, ikiwa watoto hawatatibiwa, wanaweza kupata matatizo ambayo yanahitaji huduma ya matibabu ya maisha yote.

Ninapaswa kumtunza mtoto wangu vipi?

Ni kawaida kuhisi kulemewa, kuogopa, na kuwa na wasiwasi unapogundua kuwa mtoto wako ana Treacher Collins Syndrome. Unaweza kuwa na wasiwasi kuhusu aina ya matibabu itakayohitajika katika siku zijazo na jinsi mtoto wako atakavyokabiliana nayo.

Lakini kumbuka kwamba hauko peke yako. Daktari wako, wauguzi, na wafanyakazi wengine wa matibabu wako pale kukusaidia na kukuongoza. Watakufuatilia wewe na mtoto wako kila mara, na watakujulisha kuhusu mpango wa matibabu na cha kufanya baadaye.

Jambo muhimu zaidi la kukumbuka ni kwamba Ugonjwa wa Treacher Collins hauathiri kujifunza kwa mtoto, shughuli zake, ukuaji wake kwa ujumla, ukuaji wa ubongo wake, au akili yake. Kumtia moyo mtoto wako kucheza, kujaribu mambo mapya anayopenda, kuchunguza mazingira yake, na kushirikiana na watoto wengine kutamsaidia kukua vizuri na kuwa na uhusiano zaidi na wengine. Usidharau uwezo wake.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari?

Ni kawaida kuwa na maswali mengi kuhusu afya na mwonekano wa mtoto wako. Unapomtembelea daktari, unaweza kuuliza maswali kama haya:

• "Je, ugonjwa huu utaathiri vipi mtoto wangu?"
• "Je, hii inaweza kusababisha matatizo gani makubwa ya kiafya?"
• "Je, mtoto wangu atahitaji upasuaji? Ikiwa ndivyo, ni upasuaji wa aina gani na unapaswa kufanywa lini?"
• "Je, hali hii itaathiri ukuaji wa kawaida wa mtoto wangu?"
• "Ni nani wataalamu wengine wanaoweza kutusaidia?" (k.m., mtaalamu wa masikio, pua, na koo, daktari wa meno, mtaalamu wa usemi)

Je, hali hii inaweza kugunduliwa kabla ya kuzaliwa?

Ndiyo, wakati mwingine inawezekana. Madaktari hufuatilia ukuaji wa kijusi kwa kutumia ultrasound ya kawaida wakati wa ujauzito. Sifa za uso wa mtoto wako zinaweza kuonekana kwenye ultrasound mapema kama trimester ya pili , karibu miezi 4-6 ya ujauzito wako. Visa vikali vya Treacher Collins Syndrome wakati mwingine vinaweza kugunduliwa kwenye skani hizi. Lakini huenda isiwe kila wakati hugunduliwa kwenye skani, hasa wakati kuna dalili ndogo.

Je, watu wenye Ugonjwa wa Treacher Collins wanaweza kupata watoto?

Ndiyo, inawezekana kabisa. Hakuna tatizo kwa mtu mwenye Ugonjwa wa Treacher Collins kuoa na kupata watoto kawaida. Hata hivyo, ukiwa na hali hii, kuna uwezekano wa 50% (hamsini na hamsini) kwamba mtoto wako pia ataipitisha kupitia jeni.Ndiyo. Hiyo haimaanishi kwamba itatokea kwa kila mtoto, lakini kuna uwezekano kwamba inaweza kutokea. Kwa hivyo, kama ilivyotajwa hapo awali, ni muhimu kupata ushauri nasaha wa kijenetiki.

Je, hii itaathiri ubongo wa mtoto wangu?

Hapana. Hakuna ushahidi wa kisayansi kwamba Ugonjwa wa Treacher Collins huathiri ukuaji wa ubongo wa mtoto au uwezo wa kiakili . Watoto hawa wanaweza kujifunza na kuonyesha vipaji kama watoto wengine.

Hata hivyo, kama ilivyotajwa hapo awali, baadhi ya watoto wanaweza kuwa na matatizo ya kusikia. Upungufu huu wa kusikia unaweza kusababisha baadhi ya ucheleweshaji wa ukuaji , kama vile kuchelewa kwa usemi, hasa wanapoanza kuzungumza. Hata hivyo, hata haya yanaweza kuboreshwa sana kwa matibabu kama vile vifaa vya kusaidia kusikia na tiba ya usemi .

Hatimaye, mambo ya kukumbuka...

Machoni mwetu, watoto wetu wote ni wa thamani, wakamilifu. Sote tunataka ulimwengu uwaone hivyo. Ugonjwa wa Treacher Collins ni changamoto kwa mtoto kukabiliana nayo, lakini haipunguzi thamani au uwezo wake.

Ingawa hakuna tiba ya Ugonjwa wa Treacher Collins, madaktari wanaweza kusaidia katika mambo mengi. Kuna upasuaji (kama vile ukarabati wa kichwa na uso) na matibabu mengine ili kusaidia kwa matatizo ya kupumua, kupoteza kusikia, na mabadiliko fulani ya uso.

Jambo muhimu ni kwamba, hauko peke yako katika safari hii . Kuna madaktari, wauguzi, na wafanyakazi wengine wa afya wenye ukarimu na huruma ambao wana uzoefu wa kuwatibu watoto kama hawa. Watakusaidia na kukuongoza wewe na mtoto wako katika kila hatua. Kwa matibabu sahihi na utunzaji wa upendo, watoto hawa pia wanaweza kuishi maisha ya vitendo, furaha, na yenye maana.

Ugonjwa wa Treacher Collins, ulemavu wa uso, magonjwa ya kijenetiki, ulemavu wa kusikia, ugumu wa kupumua, upasuaji wa kujenga upya