Je, binti yako ana dalili hizi? Hebu tuzungumzie kuhusu Triple X Syndrome

Umewahi kugundua kwamba binti yako anafanya tofauti kidogo na watoto wengine, au kwamba ana ucheleweshaji wa ukuaji? Au, ikiwa wewe ni mwanamke mtu mzima, je, unajitahidi kupata chanzo cha matatizo fulani ya kiafya? Leo tutazungumzia kuhusu hali ya kijenetiki ambayo watu wengi hawajaisikia, lakini ambayo huathiri wasichana pekee. Inaitwa Triple X Syndrome. Usijali, tutazungumzia hili kwa njia rahisi ambayo unaweza kuelewa.

Ugonjwa wa Triple X ni nini?

Kwa ufupi, Triple X Syndrome ni hali ambapo mtoto wa kike huzaliwa na kromosomu moja ya ziada ya X kwenye seli zake, badala ya zile mbili za kawaida. Hii pia huitwa trisomy X syndrome, au 47,XXX, kama madaktari wanavyoiita.

Hebu fikiria, miili yetu imeundwa na mamilioni ya seli ndogo. Kila moja ya seli hizi ina taarifa zetu za kijenetiki, kama vile urefu wetu, rangi, na uwezekano wa kupata magonjwa. Taarifa hii huhifadhiwa katika vitu vinavyoitwa kromosomu. Kwa wastani, mwanadamu ana jozi 23 za kromosomu, au kromosomu 46. Jozi moja kati ya hizi huamua jinsia yetu. Mwanamke kwa kawaida huwa na kromosomu mbili za X (XX), na mwanaume kwa kawaida huwa na kromosomu moja ya X na kromosomu moja ya Y (XY).

Hata hivyo, mtu mwenye Ugonjwa wa Triple X ana kromosomu tatu za X katika seli zake zote, au katika baadhi ya seli zake pekee. Ikiwa baadhi ya seli zina kromosomu hii ya ziada ya X, inaitwa mosaicism ya 46,XX/47,XXX.

Huenda usiwe na dalili zozote za trisomy X, au unaweza kuwa mrefu kuliko wengine. Unaweza pia kuwa na ugumu wa kupata watoto au kupitia kukoma hedhi mapema, lakini hii haitokei kwa kila mtu mwenye hali hiyo.

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?

Hali hii kwa kawaida huonekana katika takriban msichana mmoja kati ya 900 hadi 1000 waliozaliwa. Hii ina maana kwamba kunaweza kuwa na watoto kama hao nchini Sri Lanka pia. Hata hivyo, ni vigumu kujua idadi kamili. Kwa sababu watu wengi wenye hali hii hawaonyeshi dalili zozote, hawatafuti kupimwa.

Dalili za ugonjwa wa Triple X ni zipi?

Kuna dalili mbalimbali miongoni mwa watu wenye Triple X Syndrome. Huenda usiwe na dalili zozote, au dalili zako zinaweza kuwa ndogo sana kiasi kwamba huenda usizione. Au, unaweza kuwa na baadhi ya vipengele vya kimwili, matatizo yanayohusiana na ubongo, au hali nyingine za kiafya zinazohusiana na Triple X Syndrome.

Sifa za kimwili

Watu wengi wenye ugonjwa wa triple X ni warefu kuliko wengine wa umri wao. Wanaweza pia kuwa warefu kuliko madaktari wangetabiri kulingana na urefu wa wazazi wao. Zaidi ya hayo, kunaweza kuwa na sifa zingine chache za kimwili zisizoonekana:

• Umbali kati ya macho ni mkubwa kuliko kawaida ( hypertelorism ).
• Uwepo wa mkunjo wa ngozi (mikunjo ya epicanthal) kwenye kona ya ndani ya jicho.
• Kupinda au kupotoka kwa kidole kidogo ( clinodactyly ).
• Udhaifu wa misuli ( hypotonia ), ikimaanisha kuwa kunaweza kuwa na kupungua kidogo kwa nguvu ya mwili.

Masharti yanayohusiana na mfumo wa neva

Baadhi ya watu wenye ugonjwa wa triple X wanaweza kupata ucheleweshaji wa ukuaji au matatizo ya afya ya akili. Hizi ni pamoja na:

• Ucheleweshaji wa ukuaji : Kwa mfano, mambo kama vile kuchelewa kuzungumza na kuchelewa kutembea.
• Ulemavu wa kujifunza.
• Upungufu wa umakini/ugonjwa wa kupindukia kwa shughuli (ADHD ).
• Matatizo ya hisia kama vile wasiwasi na mfadhaiko.
• Upungufu mdogo wa utambuzi.

Hali zingine za kiafya

Ingawa ni nadra, baadhi ya watu wenye ugonjwa wa triple X wanaweza kupata hali kama vile:

• Hali za kinga mwilini .
• Mabadiliko katika muundo wa moyo.
• Maambukizi ya mara kwa mara ya njia ya mkojo ( UTI ).
• Uzazi - ulemavu au hitilafu za mkojo.
• Matatizo ya figo .
• Kuzeeka au kushindwa kwa ovari mapema .
• Kifafa .

Kumbuka, si kila mtu atakuwa na dalili hizi zote. Baadhi ya watu wanaweza kuwa na moja au mbili, na wengine wanaweza kuwa hawana kabisa.

Ni nini husababisha ugonjwa wa X mara tatu?

Ugonjwa wa Triple X ni hali ya kijenetiki inayosababishwa na uwepo wa kromosomu ya tatu ya X. Ingawa ni ya kijenetiki, kwa kawaida hairithiwi kutoka kwa wazazi . Mara nyingi, hutokea kwa bahati. Hiyo ni, kromosomu ya ziada ya X husababishwa na hitilafu katika mgawanyiko wa kromosomu wakati wa uundaji wa yai la mama au seli ya manii ya baba. Hii ni hali ya hapa na pale.

Hata hivyo, inasemekana kwamba ikiwa mama ana umri wa zaidi ya miaka 35 wakati mtoto anapozaliwa, mtoto anaweza kuwa na hatari kubwa zaidi ya kupata ugonjwa wa X mara tatu.

Unatambuaje hili?

Kwa kweli, ikiwa huna matatizo yoyote ya kiafya au ucheleweshaji wa ukuaji, kuna uwezekano mkubwa kwamba hali hii haitagunduliwa. Hata hivyo, ikiwa daktari atashuku kuwa wewe (au mtoto wako) ana ugonjwa wa trisomy X, atapendekeza upimaji wa kijenetiki. Kipimo hiki pia huitwa karyotype au microarray ya kromosomu .

Baadhi ya watu hugundua tu kwamba wana ugonjwa wa X mara tatu wanapofanyiwa vipimo kutokana na matatizo ya uzazi.

Ikiwa una mjamzito, na una zaidi ya miaka 35, au ikiwa una ugonjwa wa X mara tatu mwenyewe, daktari wako anaweza kupendekeza upimaji wa vinasaba kabla ya kujifungua, kwani mtoto wako ambaye hajazaliwa yuko katika hatari kubwa ya kupata hali hiyo. Hizi zinaweza kujumuisha upimaji wa ujauzito usiovamia (NIPT ), amniocentesis , au sampuli ya chorionic villi (CVS ). Unaweza pia kugundua kuhusu ugonjwa wa X mara tatu kwa bahati unapofanya vipimo vingine ili kujua zaidi kuhusu mtoto wako. Hata kama upimaji wa ujauzito unaonyesha ugonjwa wa X mara tatu, bado ni muhimu kufanya upimaji wa vinasaba baada ya mtoto wako kuzaliwa ili kuthibitisha utambuzi .

Inatibiwaje?

Hakuna tiba maalum ya ugonjwa wa triple X. Hata hivyo, utambuzi wa mapema na uingiliaji kati unaweza kuwa msaada mkubwa, hasa kwa watoto wanaopata ucheleweshaji wa ukuaji.

Baada ya utambuzi, daktari wako anaweza kuagiza vipimo kadhaa zaidi, kwa mfano:

• Ultrasound ya figo ili kuangalia muundo wa figo zako.
• Wasiliana na mtaalamu wa magonjwa ya moyo au fanya EKG au echocardiogram ili kuangalia hali ya moyo wako.
• Ushauri wa neva na upimaji wa neva.

Kwa kuongezea, madaktari wako wanaweza kukusaidia kudhibiti dalili zozote zinazohusiana na ugonjwa wa triple X. Wanaweza kukuelekeza kwa wataalamu kama vile:

• Mtaalamu wa endokriniolojia (matatizo yanayohusiana na homoni).
• Tiba ya kimwili (kwa mambo kama vile udhaifu wa misuli).
• Tiba ya kazini (ili kusaidia na kazi za kila siku).
• Tiba ya usemi (kwa matatizo ya usemi).
• Saikolojia (kwa matatizo ya afya ya akili).
• Mtaalamu wa uzazi kwa ushauri nasaha na upangaji uzazi kuhusu kupata watoto.
• Ushauri wa kijenetiki ikiwa unataka kupata mtoto.

Ikiwa una tatizo la kushindwa kwa ovari mapema, daktari wako atajadili faida na hasara za kutumia tiba ya estrojeni nawe.

Je, Ugonjwa wa Triple X unaweza kuzuiwa?

Kulingana na taarifa za sasa, hakuna njia ya kuzuia ugonjwa wa triple X. Ikiwa uko katika hatari kubwa ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa triple X (k.m., ikiwa una umri wa zaidi ya miaka 35), ni vyema kuzungumza na daktari wako kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki na upimaji wa kijenetiki kabla ya kujifungua.

Je, matarajio ya wale wanaoishi na hali hii ni yapi?

Kwa watu wengi, ugonjwa wa triple X hauna athari kubwa katika maisha yao. Kwa ujumla, utambuzi wa mapema na uingiliaji kati unaweza kusaidia kupunguza athari za ucheleweshaji wa ukuaji . Watoto wanapaswa kufanyiwa uchunguzi wa mara kwa mara ili kufuatilia ukuaji na maendeleo yao. Kwa kuwa dalili zinaweza kutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu, ni muhimu kuwa na tathmini kamili ili kubaini mahitaji yako maalum.

Muda wa kuishi ukoje?

Ugonjwa wa Triple X hauathiri maisha ya mtu. Hata hivyo, baadhi ya madhara yanayohusiana nayo yanaweza kuwa na athari. Mara nyingi, watu wenye ugonjwa wa triple X huishi maisha ya kawaida, sawa na watu wenye kromosomu mbili za X.

Je, huu ni ulemavu?

Hapana, ugonjwa wa triple X si ulemavu wenyewe. Hata hivyo, baadhi ya hali zinazohusiana nao (k.m. matatizo makubwa ya kujifunza, matatizo ya afya ya akili) zinaweza kupunguza uwezo wako wa kupata na kushikilia kazi. Ikiwa ndivyo, katika baadhi ya nchi unaweza kuomba vitu kama vile mafao ya Ulemavu wa Usalama wa Jamii. Nchini Sri Lanka, ikiwa unapata shida kupata kazi, unaweza pia kutafuta njia za kupata usaidizi kutoka kwa serikali au taasisi zingine.

Ugonjwa wa X mara tatu huathirije ubongo?

Kwa sababu ugonjwa wa triple X ni ugonjwa nadra, hakujawa na tafiti nyingi kubwa za ubongo wa watu wenye ugonjwa huo. Katika utafiti mdogo wa watoto 35 wenye trisomy X, watafiti waligundua kuwa ubongo wao ulikuwa mdogo kuliko ule wa watoto wa umri na jinsia ya kawaida. Maeneo ya ubongo yanayohusika katika lugha na utendaji kazi yaliathiriwa zaidi. 40% ya watoto hawa pia walikuwa na hali ya afya ya akili inayoitwa wasiwasi. Hata hivyo, tafiti kubwa zinahitajika ili kuthibitisha matokeo haya.

Tunachohitaji kujifunza kutokana na hili (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Labda mtoto wako anajiona hana heshima, au ana shida kupata marafiki. Au labda umekuwa ukijaribu kupata mtoto kwa muda mrefu na hujafanikiwa. Hata kama umekuwa ukihisi tofauti kidogo na kila mtu mwingine, kugundua kuwa una ugonjwa wa kijenetiki kunaweza kuwa jambo kubwa. Wakati mwingine, kupata utambuzi kunaweza kuwa kitulizo, kama, "Loo, hiki ndicho kimekuwa kikiendelea kwa muda mrefu." Nyakati nyingine, inaweza kuhisi kutisha, au kama yote yamekwisha.

Hata hivyo, utambuzi ni taarifa ambayo hukuijua hapo awali. Inachukua muda kuizoea na kuizoea. Unapojiuliza ni lini na jinsi ya kumwambia mtoto wako, zungumza na daktari wa mtoto wako. Wanaweza kukuunganisha na vikundi vya usaidizi na rasilimali zingine. Kumbuka, hauko peke yako. Jambo muhimu zaidi ni kufahamu hali hizi na kupata msaada unaohitaji.

` Ugonjwa wa Triple X, Ugonjwa wa Triple X, Magonjwa ya Kijeni, Afya ya Wanawake, Kromosomu, Ucheleweshaji wa Ukuaji, Kromosomu ya X