Je, unafahamu kuhusu Triploidy, ugonjwa adimu unaowaathiri watoto tumboni?

Kama mama mtarajiwa, wakati mwingine unaweza kuwa na mawazo tofauti kuhusu mtoto wako ambaye hajazaliwa. Ingawa haya ni ya kawaida katika visa vingi, ni vizuri kufahamu hali adimu ambazo zinaweza kuathiri ukuaji wa mtoto wako. Mojawapo ya hali kama hiyo ambayo tutazungumzia leo ni Triploidy . Kwa ufupi, ni hali ambayo hutokea wakati kuna tofauti katika idadi ya kromosomu katika seli zetu.

Triploidy ni nini? Hebu tuelewe vizuri.

Sawa, kwanza, hebu tuangalie jinsi miili yetu kwa kawaida inavyokuwa na kromosomu. Kwa kawaida, kila seli katika mtu mwenye afya njema ina kromosomu 46 , ambazo ni kama vifurushi vidogo vyenye taarifa zetu zote za kijenetiki. Tunapata 23 kati ya hizi kutoka kwa mama yetu na 23 kutoka kwa baba yetu. Kwa hivyo, hizi mbili kwa pamoja zinaunda seti kamili, ambayo ni 46.

Katika hali inayoitwa triploidy , idadi hii ya kawaida ya kromosomu hubadilika. Hiyo ni, seli za mtoto zina kromosomu 69 badala ya 46. Hebu fikiria kuwa na seti nzima ya ziada ya kromosomu (23). Huu ni upungufu wa kijenetiki ambao unaweza kuwa na athari mbaya sana kwa kijusi tumboni, na hata unaweza kuhatarisha maisha. Hii mara nyingi inaweza kusababisha kuharibika kwa mimba, au mtoto anaweza kufa muda mfupi baada ya kuzaliwa.

Hali hii (Triploidy) ni ya kawaida kiasi gani?

Triploidy ni hali nadra sana . Kulingana na takwimu katika nchi kama Amerika, hali hii inaripotiwa katika kati ya 1% na 3% ya mimba 100. Hiyo ina maana kwamba pia ni jambo ambalo hatulisikii sana nchini Sri Lanka. Inasemekana kwamba zaidi ya 66% ya watoto wachanga wanaougua hali hii ni wanaume.

Dalili za Triploidy ni zipi?

Ikiwa hali hii itagunduliwa, dalili kadhaa zinaweza kuonekana zinazoathiri ukuaji wa mtoto tumboni. Zaidi ya hayo, mama mjamzito anaweza pia kupata dalili fulani.

Dalili ambazo mtoto anaweza kupata:

• Hali za moyo wa kuzaliwa nazo.
• Ukuaji usio wa kawaida wa ubongo: Wakati mwingine hii inaweza kusababisha kifafa, kifafa, na ucheleweshaji wa ukuaji.
• Ugonjwa wa figo wenye uvimbe.
• Matatizo ya ukuaji wa utumbo, uti wa mgongo, ini, na kibofu cha nyongo.
• Vidole na vidole vilivyounganishwa.
• Urefu mfupi.
• Sifa maalum za uso: Kwa mfano, kupanuka kwa macho, mdomo au kaakaa lililopasuka, masikio yaliyo chini, na daraja la chini la pua.
• Ulemavu wa kiakili.

Dalili ambazo mama mjamzito anaweza kupata:

Wakati mwingine mama anaweza pia kuonyesha dalili zinazofanana na hali inayoitwa preeclampsia . Hizi ni pamoja na:

• Plasenta inaweza kujaa vitu kama vile uvimbe.
• Shinikizo la damu.
• Uvimbe (edema).
• Protini nyingi (albumini) kwenye mkojo (albuminuria).

Ni nini husababisha triploidy?

Hali hii husababishwa na kuongezwa kwa seti ya ziada ya kromosomu kwenye seli za mtoto. Kwa kawaida, kuna kromosomu 46 kwenye seli. Katika hali ya triploidy, hii inakuwa 69. Kuna njia tatu kuu ambazo hii inaweza kutokea:

1. Yai hutungishwa na mbegu mbili za kiume.

2. Yai la kawaida (lenye kromosomu 23) hutungishwa na manii yenye seti ya ziada ya kromosomu (yaani, kromosomu 46).

3. Utungishaji wa yai lenye seti ya ziada ya kromosomu (yaani, kromosomu 46) na manii ya kawaida (yenye kromosomu 23).

Jambo muhimu ni kwamba hili si jambo ambalo wazazi walifanya vibaya kabla au wakati wa ujauzito . Mara nyingi ni tukio la bahati nasibu. Halina uhusiano maalum na historia ya familia au umri wa mama.

Je, Triploidy hugunduliwaje?

Madaktari mara nyingi hugundua hali hii mapema katika ujauzito. Inashukiwa kulingana na dalili zinazokuathiri wewe na mtoto wako ambaye hajazaliwa. Kwa mfano, mambo kama shinikizo la damu au kasoro katika ukuaji wa mtoto wako.

Ili kuthibitisha hali hiyo, vipimo vifuatavyo hufanywa:

• Uchunguzi wa Ultrasound: Hii humruhusu daktari kumtazama mtoto tumboni. Inaweza kuangalia kama kuna kasoro katika ukuaji wa mtoto na dalili zozote za hali hii.
• Kipimo cha Amniocentesis: Katika kipimo hiki, kiasi kidogo cha umajimaji unaomzunguka mtoto wako kwenye uterasi yako (umajimaji wa amniotiki) huchukuliwa kwa sindano na seli zilizomo hupimwa katika maabara kwa ajili ya matatizo ya kromosomu.
• Kipimo cha sampuli ya villi ya chorionic (CVS): Hii inahusisha kuchukua sampuli ndogo sana kutoka kwa kondo la nyuma na kuchunguza kromosomu kwenye seli.

Mimba nyingi huishia katika kuharibika kwa mimba kutokana na hali hii. Wakati mwingine, kuharibika kwa mimba hutokea kabla hata ya vipimo hivi kufanywa, na hali hiyo (triploidy) hugunduliwa tu wakati wa vipimo vinavyofuata.

Katika hali nadra, ikiwa mtoto amezaliwa na ugonjwa huo, kipimo cha kijenetiki kinaweza kufanywa kwa kuchukua sampuli ya damu kutoka kwa mtoto.

Matibabu ya Triploidy ni yapi?

Kwa kweli, kwa sababu mimba nyingi (triploidy) huishia katika kuharibika kwa mimba, au mtoto anaweza kupotea muda mfupi baada ya kuzaliwa, matibabu hulenga zaidi kuwasaidia wazazi na walezi. Kuzungumza na mshauri au mshauri wa afya ya akili kunaweza kusaidia sana katika kukabiliana na huzuni inayotokana na msiba kama huo usiotarajiwa.

Katika hali nadra ambapo mtoto huzaliwa na hali hii, matibabu hulenga kupunguza dalili zinazohatarisha maisha ya mtoto. Hii inaweza kujumuisha upasuaji, dawa, au huduma ya usaidizi ili kumsaidia mtoto kubaki vizuri.

Je, Triploidy inaweza kuzuiwa?

Hapana. Hakuna njia ya kuzuia hili. Kwa sababu hili ni jambo linalotokea bila mpangilio, bila kutarajia, kutokana na mabadiliko katika chembe za kijenetiki za mtoto (DNA). Mambo kama vile unachofanya kabla ya ujauzito, unachofanya wakati wa ujauzito, na umri wako hayana athari yoyote kwa hili. Kwa hivyo usijali kuhusu hilo.

Unaweza kutarajia nini ukiwa na hali inayoitwa (triploidy)?

Kwa kuwa mimba nyingi huishia katika kuharibika kwa mimba, ni muhimu wewe na familia yako muwe tayari kwa hili. Hili linaweza kuwa jambo chungu sana. Baadhi ya watu hupata nafuu kupitia ushauri nasaha kuhusu kufiwa au kuzungumza na mtaalamu wa afya ya akili.

Mara chache sana, ikiwa mtoto huzaliwa na tatizo la ukuaji wa kuzaliwa nalo, anaweza kukumbana na matatizo kadhaa. Huenda akahitaji vifaa vya usaidizi kama vile vifaa vya kusaidia kusikia, upasuaji mwingi katika maisha yake yote, au dawa za muda mrefu ili kudhibiti dalili.

Watoto wanaoendelea kuishi baada ya utoto wanaweza kuwa na aina ya triploidy inayoitwa mosaicism . Hii ina maana kwamba ni baadhi tu ya seli za mtoto zilizo na kromosomu ya ziada (kromosomu 69). Seli zingine zina idadi ya kawaida (kromosomu 46). Hii inaweza kupunguza idadi na ukali wa kasoro za ukuaji. Triploidy kamili ni hali mbaya zaidi na inayohatarisha maisha, ambapo seli zote kwenye kijusi zina kromosomu ya ziada.

Inawezekanaje kuishi na hali hiyo (Triploidy)?

Mimba nyingi (triploidy) huishia katika kuharibika kwa mimba mapema kwa sababu dalili huzuia kijusi kukua tumboni. Ikiwa mtoto atazaliwa, kuishi kwake kunategemea ukali wa dalili. Watoto wengi hufa ndani ya siku chache baada ya kuzaliwa. Ingawa ni nadra, wanaweza kuishi hadi watu wazima, lakini kuna visa vichache tu vya aina hiyo katika rekodi za matibabu. Mtoto kama huyo atahitaji utunzaji mkubwa wa usaidizi katika maisha yake yote.

Unapaswa kumuona daktari lini?

Ukiwa na dalili za kuharibika kwa mimba, mwone daktari au nenda hospitalini mara moja. Dalili hizi zinaweza kujumuisha:

• Kutokwa na damu kidogo au zaidi.
• Maumivu ya tumbo.
• Maumivu ya tumbo.
• Maumivu ya mgongo wa chini.

Maswali ya kumuuliza daktari wako

Hapa kuna maswali machache ambayo unaweza kumuuliza daktari wako katika hali hii:

• Je, ninaweza kupata mtoto mwingine nikiharibika mimba?
• Je, kuna hatari gani za vipimo (k.m., Amniocentesis) ili kugundua triploidy?
• Ninapaswa kujitunza vipi ili kuzuia kuharibika kwa mimba? (Ingawa hali hii haiwezi kuzuiwa, unaweza kuuliza swali hili ili kujifunza jinsi ya kutunza afya yako wakati wa ujauzito.)
• Je, ni bora kuzungumza na mshauri wa afya ya akili ili anisaidie kukabiliana na huzuni yangu na kukabiliana na hali hii?

Kuna tofauti gani kati ya (Trisomia) na (Triploidy)?

Trisomi na Triploidy zote ni hali za kijenetiki zinazohusiana na kromosomu, lakini kuna tofauti kidogo.

• Trisomia ni uwepo wa nakala ya ziada ya kromosomu moja . Mfano ni Down Syndrome, ambapo kuna kromosomu ya ziada 21. Hii inaleta jumla ya idadi ya kromosomu hadi 47 (badala ya 46 ya kawaida).
• Triploidy inamaanisha kuwa na seti ya ziada ya kromosomu . Hiyo ina maana kwamba jumla ya idadi ya kromosomu ni 69.

Ujumbe wa Mwisho wa Kuchukua Nyumbani

Triploidy ni hali adimu sana na inayoweza kutishia maisha. Inaweza kukuchosha kihisia wewe na familia yako. Ukigundua kuwa mtoto wako ambaye hajazaliwa ana Triploidy, elewa kwamba hili si jambo ambalo ungeweza kulizuia . Ni bahati mbaya.

Kuzungumza na mshauri au mshauri wa afya ya akili wakati kama huu kunaweza kuwa msaada mkubwa kwako na familia yako katika kukabiliana na huzuni na msiba huu usiotarajiwa. Watakupa msaada unaohitaji ili kupitia wakati huu mgumu. Kumbuka, hauko peke yako.

` Triploidy, Kromosomu, Ujauzito, Magonjwa ya Kijeni, Kuharibika kwa Mimba, Ukuaji wa Kijusi, Preeclampsia, Ultrasound, Amniocentesis, Upimaji wa Vilusu vya Chorionic, Utambuzi wa Mosaic, Kromosomu, Hali ya Kijeni, Ujauzito, Kuharibika kwa Mimba