Je, una wasiwasi kidogo kuhusu jeni za mtoto wako? Hebu tuzungumzie kuhusu Trisomy!

Huenda umesikia neno "Trisomy" au huenda daktari wako alilitaja. Ni kawaida kuhisi hofu kidogo na udadisi unaposikia hili. Trisomy ni nini? Kwa nini hutokea? Itaathirije mtoto? Hebu tuzungumzie yote kwa njia rahisi ambayo unaweza kuelewa.

Trisomia ni nini? Kwa maneno rahisi...

Hebu fikiria kwamba mwili wetu umeundwa na mamilioni ya seli ndogo. Ndani ya kila seli, kuna mahali kama kitovu cha udhibiti wa seli hiyo, ambacho tunakiita kiini . Ndani ya kiini hicho kuna vitu vinavyoitwa `Kromosomu` . Hivi ni kama vitabu. Kila kitu kuhusu mwili wetu, kila sifa inayotufanya tuwe tofauti na wengine (kama vile urefu, rangi, rangi ya nywele, rangi ya macho) kimeandikwa katika vitabu hivi vinavyoitwa kromosomu. Taarifa hii ndiyo tunayoiita `DNA` .

Kwa kawaida, kila seli katika mtu mwenye afya njema ina jozi 23 za kromosomu hizi. Hiyo ni jumla ya kromosomu 46. Nusu ya hizi, 23, zinatoka kwa mama yetu, na nusu nyingine, 23, zinatoka kwa baba yetu.

Sasa, hii ndiyo maana ya trisomia : Wakati mwingine, pamoja na moja ya jozi hizo za kromosomu, kromosomu ya ziada huongezwa. Kisha jumla ya idadi ya kromosomu inakuwa 47 badala ya 46. "Tri" inamaanisha tatu, na "somy" inamaanisha kitu kama mwili. Kwa hivyo, trisomia ni kuwa na kromosomu tatu ambapo zinapaswa kuwa mbili.

Ingawa mtoto mwenye kromosomu hii ya ziada anaweza kuzaliwa kwa muda kamili, wakati mwingine inaweza kusababisha kuharibika kwa mimba katika miezi mitatu ya kwanza ya ujauzito.

Ni aina gani kuu za trisomia?

Madaktari hugundua hali hii ya trisomi kulingana na jozi ya kromosomu ambayo kromosomu ya ziada iko. Kwa sababu kila jozi ya kromosomu ina jukumu maalum katika mwili wetu, hali ya kijenetiki ya mtoto itatofautiana kulingana na mahali ambapo kromosomu ya ziada imeongezwa.

Hali za kawaida za trisomia ni:

• Trisomia 21 : Hii ndiyo hali tunayoijua sote kama Down syndrome . Kuna kromosomu ya ziada katika jozi ya kromosomu ya 21.
• Trisomia 18 : Hii pia huitwa ugonjwa wa Edward .
• Trisomia 13 : Hii inaitwa ugonjwa wa Patau .

Vile vile, jozi ya 23 ya kromosomu katika umbo letu la kijenetiki huamua jinsia yetu. Hizi huitwa `XX` kwa mwanamke na `XY` kwa mwanaume. Seli zinapogawanyika, kasoro katika kromosomu hizi za ngono zinaweza pia kutokea, na kusababisha trisomi. Mifano ya hizi ni:

• Trisomi X (`Trisomi X` au `XXX`)
• Ugonjwa wa Klinefelter (`ugonjwa wa Klinefelter` au `XXY`)
• Ugonjwa wa Jacob (`ugonjwa wa Jacob` au `XYY`)

Ni nani anayeweza kuathiriwa zaidi na hali hii ya trisomia?

Kwa kweli, trisomia inaweza kutokea katika hatua yoyote ya ujauzito. Hata hivyo, imegundulika kuwa hatari ni kubwa zaidi wanawake zaidi ya umri wa miaka 35 wanapopata mimba . Hata hivyo, cha kushangaza, watoto wengi wanaozaliwa na trisomia huzaliwa na wazazi walio chini ya umri wa miaka 35. Hii ni kwa sababu, kwa kitakwimu, watoto wengi huzaliwa na watu walio chini ya umri wa miaka 35.

Jambo muhimu zaidi: Trisomi si kitu kinachotokea kwa kosa la mama au baba. Ni mabadiliko ya kijenetiki yanayotokea bila mpangilio.

Trisomia ni ya kawaida kiasi gani?

Aina ya kawaida ya trisomy ni trisomy 21, au Down syndrome. Kwa mfano, nchini Marekani pekee, takriban watoto 6,000 huzaliwa na Down syndrome kila mwaka. Hiyo ni takriban mtoto mmoja kati ya 700.

Dalili za trisomia wakati wa ujauzito ni zipi?

Wakati wa uchunguzi wako wa ultrasound wa ujauzito, daktari wako atatafuta dalili za trisomia. Baadhi ya ishara hizo ni pamoja na:

• Kiasi cha maji kinachomzunguka mtoto (majimaji ya amniotiki) ni kidogo sana.
• Kitovu cha mtoto kina ateri moja tu badala ya idadi ya kawaida ya ateri.
• Plasenta ndogo kuliko kawaida.
• Miendo ya mtoto (kujikunja) inaonekana kuwa kidogo.
• Mtoto anaonekana mdogo kuliko umri wake halisi.
• Baadhi ya matatizo ya kimwili, kwa mfano, matatizo fulani ya moyo au kaakaa lililopasuka.

Ni dalili gani zinazoonekana baada ya mtoto kuzaliwa?

Dalili ambazo mtoto anaweza kupata zinaweza kutofautiana kulingana na aina ya trisomia. Baadhi ya dalili za kawaida ni pamoja na:

• Kuwa mfupi kuliko kawaida (kimo kifupi).
• Uso wa mviringo na uso tambarare.
• Mwonekano ulioinama kwenye macho.
• Kinywa kilichopasuka.
• Uundaji mbovu wa viungo vya ndani (kama vile moyo, mapafu, figo) au matatizo ya utendaji kazi wake.
• Ucheleweshaji wa ukuaji na ulemavu wa kiakili.

Kwa nini trisomi hii hutokea? Maelezo ya kisayansi sana...

Kromosomu katika miili yetu zimetengenezwa kwa mpangilio maalum sana. Mfuatano huu wa seli ni kama "mpango" wa sisi ni nani. Seli za viungo vya uzazi zinapotengenezwa (mbegu kwa wanaume, mayai kwa wanawake), huanza na seli moja iliyorutubishwa. Seli hii kisha hupitia mchakato unaoitwa meiosis . Hapa ndipo seli moja hugawanyika mara mbili, ikitoa seli nne. Kila seli mpya ina nusu ya kiasi cha DNA katika seli ya asili, au kromosomu 23.

Huu ni mchakato wa mgawanyiko wa seli (meiosis).Wakati mwingine seli zinaweza kugawanyika kimakosa. Hilo linapotokea, nakala ya ziada ya seli huja na kuunganisha jozi ya kromosomu. Kwa kawaida, kunapaswa kuwa na kromosomu mbili katika kila jozi. Lakini hapa, kromosomu ya tatu huunda na kuunganisha jozi hiyo. Hiyo inaitwa trisomi.

Trisomi hutokea wakati wa utungisho . Hili ni tukio la nasibu, halisababishwi na chochote ambacho mama alifanya wakati wa ujauzito. Hata hivyo, kama ilivyotajwa hapo awali, hatari ni kubwa kidogo kwa wale wanaopata mimba baada ya umri wa miaka 35.

Trisomia hugunduliwaje?

Upimaji wa kijenetiki wakati wa ujauzito unaweza kutoa dalili kuhusu uwepo wa trisomia. Baada ya mtoto kuzaliwa, hali hiyo inathibitishwa kwa uchunguzi wa kimwili na kipimo kingine cha kromosomu ya kijenetiki kwa kutumia sampuli ya damu kutoka kwa mtoto.

Ni vipimo gani vinavyotumika kugundua trisomia?

Wakati wa ujauzito, daktari wako huenda akaagiza sampuli ya damu kutoka kwa mama yako na skani. Kama ilivyotajwa hapo awali, skani itatafuta vitu kama vile maji mengi yanayomzunguka mtoto, uwazi wa nuchal , na urefu wa miguu ya mtoto. Hizi zinaweza kuwa ishara za kasoro ya kijenetiki.

Baada ya vipimo hivi vya msingi, kuna vipimo maalum zaidi vya kuthibitisha hali hiyo:

• Sampuli ya villi ya Chorionic (CVS): Kati ya wiki 10 na 13 za ujauzito, sampuli ndogo ya seli huchukuliwa kutoka kwenye kondo la nyuma ili kupima hali za kijenetiki na jinsia ya mtoto.
• Amniocentesis: Kati ya wiki 15 na 20 za ujauzito, sampuli ndogo ya maji ya amniotiki yanayomzunguka mtoto huchukuliwa ili kuangalia matatizo yanayowezekana ya kiafya.
• Sampuli ya damu ya kitovu kupitia ngozi (PUBS): Sampuli ndogo ya damu huchukuliwa kutoka kwa kitovu cha mtoto ili kuangalia afya ya mtoto.
• Upimaji wa ujauzito usiohusisha uvamizi (NIPT): Baada ya wiki 10 za ujauzito, sampuli ya damu kutoka kwa mama hupimwa ili kutathmini kama mtoto ana kasoro zozote za kijenetiki.

Magonjwa ya trisomy hutibiwaje?

Trisomy ni ugonjwa wa maisha yote. Kwa hivyo, matibabu ya muda mrefu yanahitajika ili kupunguza dalili zinazohusiana na hali hii. Matibabu kwa watoto waliozaliwa na trisomy ni pamoja na:

• Upasuaji ili kurekebisha kasoro za kimwili.
• Kutoa msaada wa kielimu .
• Tiba ya usemi, kitabia na kimwili .
• Dawa za kudhibiti dalili za hali nyingine za kiafya ambazo zinaweza kutokea baada ya muda.

Je, kuna njia ya kupunguza hatari ya trisomia?

Kwa kweli, hali za kijenetiki kama vile trisomia haziwezi kuzuiwa. Kwa sababu kasoro ya kromosomu hutokea bila mpangilio wakati wa mgawanyiko wa seli, unaweza kupunguza hatari yako ya kupata mtoto mwenye hali ya kijenetiki kwa kufanya yafuatayo:

• Kuelewa hatari za ujauzito ikiwa una zaidi ya miaka 35.
• Uchunguzi wa kijenetiki kabla ya ujauzito.
• Kuepuka matumizi ya bidhaa za tumbaku na pombe.
• Tunza afya yako kwa kula lishe bora na kufanya mazoezi mara kwa mara.

Trisomi hii itaathirije mtoto wangu?

Kwa sababu kromosomu ya ziada hubadilisha "mpango" wa mtoto, inaweza kusababisha kasoro za kuzaliwa ( kama vile sifa tofauti za uso) na ulemavu wa kiakili. Watoto wengi wanaozaliwa na trisomy 12 watapata matatizo mengine ya kiafya (kama vile maambukizi ya sikio ya mara kwa mara, ugonjwa wa moyo, na apnea ya usingizi) baada ya hali hiyo kugunduliwa. Hata hivyo, kwa matibabu sahihi, mtoto wako anaweza kuishi maisha ya furaha na yenye kuridhisha .

Hata hivyo, watoto waliozaliwa na hali kama vile Trisomy 18 au Trisomy 13 wana nafasi ndogo ya kuishi zaidi ya wiki chache za kwanza za maisha (kipindi cha watoto wachanga) kutokana na ukali wa hali hiyo (hasa ucheleweshaji au kasoro katika ukuaji wa viungo). Daktari wako atapima afya ya mtoto wako na kutoa matibabu ili kuongeza nafasi za kuishi kwa watoto waliozaliwa na hali hizi.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Athari moja ya trisomia ni hatari ya kuharibika kwa mimba . Hii kwa kawaida hutokea wakati wa miezi mitatu ya kwanza ya ujauzito. Ikiwa una dalili zozote za kuharibika kwa mimba (zilizoorodheshwa hapa chini), mwone daktari wako mara moja:

• Maumivu ya tumbo la chini, kuuma.
• Maumivu ya mgongo wa chini.
• Maumivu ya tumbo.
• Kutokwa na damu kidogo au nyingi.
• Kuwa na mafua na kupata homa.

Ni maswali gani muhimu ya kumuuliza daktari?

Ikiwa una maswali zaidi kuhusu hili, usiogope kumuuliza daktari wako. Hapa kuna maswali unayoweza kuuliza:

• Ninawezaje kupunguza hatari ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa kijenetiki kama vile trisomia?
• Ni vipimo gani vya ujauzito unavyopendekeza ili kuthibitisha kama mtoto wangu ana tatizo la kijenetiki?
• Je, ninaweza kupata mimba iliyofanikiwa baada ya kugunduliwa na trisomia?

Kuna tofauti gani kati ya Trisomia na Monosomia?

Yote haya ni hali ya kijenetiki.

• Trisomi ni uwepo wa nakala ya ziada ya kromosomu.
• Monosomy ni kutokuwepo kwa nakala moja ya kromosomu (yaani, kupotea kwa kromosomu moja).

Hali hizi zote mbili za kijenetiki hutokea kama matokeo ya mabadiliko ya kijenetiki yanayotokea wakati wa mgawanyiko wa seli. Hali hii isiyo ya kawaida haiwezi kuzuiwa kutokea wakati wa mgawanyiko wa seli.

Mambo ya kukumbuka kutokana na yale tuliyojadili (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Kwa kuwa hakuna njia ya kuzuia kasoro za kijenetiki kama vile trisomia, ikiwa unapanga kupata mimba, zungumza na daktari wako kuhusu upimaji wa kijenetiki ili kutathmini hatari yako ya kupata mtoto mwenye tatizo la kijenetiki.

Ukigundulika kuwa na ugonjwa wa trisomy ukiwa mjamzito, usihofu. Kuna msaada na rasilimali nyingi zinazopatikana kukusaidia wewe na mtoto wako kuishi maisha yenye afya na yenye kuridhisha. Ushauri nasaha wa kijenetiki unaweza kukusaidia kuelewa hali ya mtoto wako na kutoa huduma na usaidizi anaohitaji anapokua. Kumbuka, hauko peke yako.

Trisomia , kromosomu, jeni, Down syndrome, ujauzito, upimaji wa kijenetiki, Patau syndrome, Edward syndrome